检索结果-内蒙古大学图书馆

哈尔滨医科大学学报 2020年第3期54卷 293-297页

作者：王艺潼张玉红卢秀敏刘羽王超王芳芳刘梅梅哈尔滨医科大学附属第二医院妇产科产前诊断中心黑龙江哈尔滨150081

目的了解异常染色体核型情况并对相应产前诊断指征进行分析,评估产前诊断方法的安全有效性。方法对有产前诊断指征的1004例孕妇(单胎妊娠1000例共计1000例染色体核型,双胎妊娠4例共计8例染色体核型),超声下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培... 详细信息

目的了解异常染色体核型情况并对相应产前诊断指征进行分析,评估产前诊断方法的安全有效性。方法对有产前诊断指征的1004例孕妇(单胎妊娠1000例共计1000例染色体核型,双胎妊娠4例共计8例染色体核型),超声下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养进行胎儿染色体核型分析。结果①羊水穿刺共计1008例(单胎1000例,双胎4位共8例),细胞培养成功并获得有效核型1006例,失败2例,羊水细胞平均收获时间6~8.5 d。②对1006例有效核型进行分析得出175例异常核型,检出率17.39%,其中染色体数目异常131例,结构异常17例,多态性27例。③对1006例有效核型所对应的孕妇产前诊断指征分析得出,单一诊断指征的孕妇898例,异常核型147例,异常检出率为16.37%;两项诊断指征106例,异常核型28例,异常检出率为26.42%,三项诊断指征孕妇2例,未检出异常核型。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,有助于发现异常胎儿染色体核型,对于预防出生缺陷,减轻家庭及社会负担有重要意义。

关键词：羊水细胞培养染色体核型分析产前诊断

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远程护理结合易黄止带汤对老年阴道炎患者的疗效

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检验医学与临床 2017年第21期14卷 3219-3220页

作者：王瑞静吴迪张卓任明华哈尔滨医科大学附属第二医院产前诊断中心哈尔滨150086 哈尔滨医科大学附属第一医院妇产科哈尔滨150001

目的研究远程护理结合易黄止带汤在改善老年阴道炎患者临床症状中的效果。方法选取哈尔滨医科大学附属第二医院老年阴道炎患者84例,通过随机数字排列法,将患者随机分为对照组和观察组。对照组采用易黄止带汤,观察组采用易黄止带汤结合... 详细信息

目的研究远程护理结合易黄止带汤在改善老年阴道炎患者临床症状中的效果。方法选取哈尔滨医科大学附属第二医院老年阴道炎患者84例,通过随机数字排列法,将患者随机分为对照组和观察组。对照组采用易黄止带汤,观察组采用易黄止带汤结合远程护理,对比2组患者的临床治疗效果及患者的阴道局部体征积分。结果观察组治疗总有效率为92.8%,对照组治疗总有效率为71.4%,差异有统计学意义(P<0.05);观察组治疗前阴道局部体征积分为(9.32±1.58)分,治疗后为(1.46±2.20)分;对照组治疗前阴道局部体征积分为(10.66.±2.39)分;治疗后为(4.15±2.32)分;观察组阴道局部体征积分改善效果更加明显,差异有统计学意义(P<0.05)。结论通过远程护理结合易黄止带汤,可改善老年阴道炎患者的临床症状,效果明显,值得推广。

关键词：远程护理易黄止带汤老年阴道炎

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BMP9诱导可逆永生化小鼠瓣膜间质细胞成骨能力研究

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重庆医科大学学报 2023年第4期48卷 390-397页

作者：张汝益叶紫芊左国伟宫茂源陈芳严树涓贵州中医药大学第一附属医院产科优生中心贵阳550001 重庆医科大学检验医学院重庆400016 贵阳市第二人民医院检验科贵阳550081 贵州省人民医院产前诊断中心贵阳550499

目的:建立具有快速增殖能力的可逆永生化主动脉瓣膜间质细胞系。方法:体视显微镜下利用弹簧剪夹取瓣膜组织,胶原酶消化后加入逆转录永生化病毒,利用免疫荧光鉴定细胞是否属于间质细胞,显微镜观察细胞形态,结晶紫、CCK-8和流式细胞周期... 详细信息

目的:建立具有快速增殖能力的可逆永生化主动脉瓣膜间质细胞系。方法:体视显微镜下利用弹簧剪夹取瓣膜组织,胶原酶消化后加入逆转录永生化病毒,利用免疫荧光鉴定细胞是否属于间质细胞,显微镜观察细胞形态,结晶紫、CCK-8和流式细胞周期技术检测细胞增殖能力,碱性磷酸酶染色和茜素红钙盐沉积实验检测细胞成骨能力,q-PCR及Western blot检测细胞成骨标志物。结果:经光镜观察和免疫荧光鉴定,成功取到瓣膜间质细胞。加入永生化病毒后,经光镜观察和免疫荧光确认瓣膜间质细胞未发生表型改变,且在永生化的细胞中能够检测到大量SV40T(P<0.001)。结晶紫染色、CCK-8(P<0.001)和流式细胞周期结果提示永生化后的瓣膜间质细胞增殖速度变快。加入成骨诱导因子骨形态发生蛋白-9(bone morphogenetic protein9,BMP9)后永生化瓣膜间质细胞表现出较好的成骨能力,多数成骨标志物在分子层面的RNA和蛋白水平明显升高。去永生化后瓣膜间质细胞形态无明显改变,q-PCR结果显示SV40T明显降低(P<0.001),细胞增殖能力明显下降,且细胞周期被阻滞在G_(0)/G_(1)期。在BMP9诱导下去永生化瓣膜间质细胞同样具有成骨分化能力,且绝大多数成骨标志物都明显上升。结论:本研究成功建立可逆永生化瓣膜间质细胞系,BMP9可诱导其成骨分化,用于后续钙化性主动脉瓣膜疾病研究。

关键词：钙化性主动脉瓣膜疾病瓣膜间质细胞永生化骨形态发生蛋白

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17号染色体三体、嵌合体及单亲二体的产前遗传学诊断及临床特征

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中国产前诊断杂志（电子版） 2020年第3期12卷 15-22页

作者：张建林许晨霞李燕芳赵婧梁少霞杨海鑫王德刚江苏南通大学附属医院妇产科江苏南通226001 南方医科大学附属中山博爱医院产前诊断中心广东中山528400 广州医科大学附属第二医院妇产科广东广州510260

17号染色体属于E组近中央着丝粒染色体,减数分裂期染色体不分离或有丝分裂错误可导致三体或嵌合体。完全型17号染色体三体至今未见报道。嵌合型17号染色体三体少见,常伴有宫内生长受限和心脏发育畸形,活产儿中临床表型差异很大,可表现... 详细信息

17号染色体属于E组近中央着丝粒染色体,减数分裂期染色体不分离或有丝分裂错误可导致三体或嵌合体。完全型17号染色体三体至今未见报道。嵌合型17号染色体三体少见,常伴有宫内生长受限和心脏发育畸形,活产儿中临床表型差异很大,可表现为完全正常、多发微小畸形、生长发育迟缓或多系统严重畸形。绒毛活检检出的嵌合型17号染色体三体病例出生后表型均正常,考虑限制性胎盘嵌合所致。皮肤组织嵌合的病例常伴发各种异常体征,几乎所有存在异常体征的嵌合体患儿都有颅面部异常。17号染色体单亲二体目前较少,多为单亲二体区域纯合状态导致隐性遗传致病基因的纯合突变致病。产前超声结合血清学筛查、细胞分子遗传学诊断技术有助于疾病的早期发现和诊断;胚胎植入前遗传学诊断可用于再生育指导。本文结合3家医院(南通大学附属医院、广东省中山市博爱医院、广州医科大学附属第二医院)病例和既往文献,对17号染色体三体、嵌合体及单亲二体的发生率、产生机制、临床特征、治疗与预后、实验室检查、再发风险评估等进行分析总结,以期为涉及17号染色体的产前遗传学咨询与诊断提供帮助。

关键词： 17号染色体三体嵌合体 17号染色体单亲二体

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第十四届“围产医学新进展高峰论坛”会议纪要

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中华围产医学杂志 2022年第5期25卷 388-394页

作者：刘菲李晔高雪莲夏乐张馨月张培赵莹李佳钋张立阳杨少波黄丽王舒琪王奕欣王晴晴王晓燕徐建平陈吉陈述龚阳阳孙苓晋柏孙芳璨黄贝尔杨理玲黄若瑜北京大学第一医院妇产科北京100034 天津市中心妇产科医院产科天津300100 中国医科大学附属盛京医院妇产科沈阳110020 复旦大学附属儿科医院外科上海201102 湖南省人民医院儿科长沙410000 天津市中心妇产科医院产前诊断中心天津300100 北京大学第三医院儿科北京100191 宁夏医科大学总医院新生儿科银川750000 浙江省嘉兴市妇幼保健院入院准备中心兼内镜中心嘉兴314003 清华大学玉泉医院妇产科北京100040 重庆医科大学附属妇女儿童医院妇产科重庆401147 浙江大学医学院附属妇产科医院新生儿科杭州310006 江苏省妇幼保健院产科南京210029 苏州大学附属第一医院妇产科苏州215008 福建省妇幼保健院产科福州350000 广东省妇幼保健院新生儿科广州510010 南京医科大学康达学院连云港222000

由《中华围产医学杂志》(简称本刊)编辑委员会及编辑部主办的第十四届“围产医学新进展高峰论坛”于2022年4月19日至24日成功召开。本届大会主席是北京大学第一医院妇产科主任、本刊总编辑杨慧霞教授,执行主席是天津市中心妇产科医院的... 详细信息

由《中华围产医学杂志》(简称本刊)编辑委员会及编辑部主办的第十四届“围产医学新进展高峰论坛”于2022年4月19日至24日成功召开。本届大会主席是北京大学第一医院妇产科主任、本刊总编辑杨慧霞教授,执行主席是天津市中心妇产科医院的陈叙和郑军教授。本届大会采用线上直播的形式,共邀请60余位来自国内外的讲者,设立8个场次及主题,其中今年特别设立“隔空对话”栏目,邀请参会代表与专家在云端沟通交流。整个会议就围产医学领域的研究热点、难点、焦点进行了充分交流与分享,会议得到了全国围产医学同道的广泛关注。现总结会议的主要议题,与各位关心、支持围产医学发展的同道共享这场学术盛宴。

关键词：妇产科主任妇产科医院会议纪要沟通交流高峰论坛参会代表主要议题

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新一代无创产前筛查技术NIPT2.0临床应用策略专家共识

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中华医学遗传学杂志 2024年第10期41卷 1155-1163页

作者：中国妇幼保健协会生育保健分会徐晨明阴赪宏尹爱华刘珊玲蒋宇林罗琼王华黄荷凤不详复旦大学附属妇产科医院遗传中心上海200011 首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院产前诊断中心北京100026 广东省妇幼保健院医学遗传中心广州510010 四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心成都610041 北京协和医院产科北京100730 浙江大学医学院附属妇产科医院妇产科杭州310006 湖南省儿童医院医学遗传科国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室长沙410021 复旦大学生殖与发育研究院上海200433

新一代无创产前筛查技术(NIPT2.0)是近年来基于高通量测序成功实现的对胎儿染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征和显性单基因遗传病进行同步筛查的新型无创产前检测方法。NIPT2.0弥补了上一代无创产前筛查技术(NIPT和NIPT Plus)无法检... 详细信息

新一代无创产前筛查技术(NIPT2.0)是近年来基于高通量测序成功实现的对胎儿染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征和显性单基因遗传病进行同步筛查的新型无创产前检测方法。NIPT2.0弥补了上一代无创产前筛查技术(NIPT和NIPT Plus)无法检测胎儿单基因遗传病、对部分染色体异常(尤其是13三体、性染色体异常和部分微缺失/微重复综合征)检测不够准确、阳性预测值较低的缺陷。如何合理、规范地应用NIPT2.0,最大限度地发挥其临床价值,已成为亟待明确的问题。鉴于此,中国妇幼保健协会生育保健分会组织专家对上述问题进行了充分的讨论,共同起草了本共识,对NIPT2.0的临床应用策略,包括适用范围、目标疾病、检测前咨询、临床应用路径、检测后遗传咨询和干预、质量控制、局限性等方面提出建议,供国内同行参考,以规范其应用,更好地为临床服务。

关键词：无创产前筛查染色体异常显性单基因遗传病专家共识

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中国前瞻性多中心出生队列的建设背景、设计和初步实施

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中华围产医学杂志 2024年第9期27卷 750-755页

作者：周思管李萍张晗波杨文志耿巧玲周妮娅赵文瑞李佳赵志广蒲茜郑丹金华侯菲高洁王文迪王晓华刘爱菊孙路明易静毛章邱志旭邬淑贞黄东群陈晓杭魏凤香郑连帅杨霄张建国李仲均刘青松王雷雷赵立见漆洪波深圳华大基因股份有限公司深圳518083 河北省母婴基因与健康产业技术研究院石家庄050000 石家庄华大医学检验实验室有限公司石家庄050000 河北医科大学公共卫生学院石家庄050017 重庆医科大学附属妇女儿童医院、重庆市妇幼疾病预防控制与公共卫生研究中心重庆401147 贵阳市妇幼保健院中心实验室贵阳550000 贵阳市妇幼保健院孕产保健科贵阳550000 济南市妇幼保健院产前诊断中心济南250001 大连妇幼保健院医务科大连116033 内蒙古自治区妇幼保健院遗传科呼和浩特010020 内蒙古自治区妇幼保健院产科呼和浩特010020 上海市第一妇婴保健院胎儿医学科&产前诊断中心 201204 东莞市人民医院产科、东莞市妇产科重大疾病重点实验室东莞523058 郴州市第一人民医院产前诊断中心郴州423000 深圳市龙岗区妇幼保健院(汕头大学医学院龙岗妇幼临床学院)中心实验室深圳518100 连云港妇幼保健院科教处生物资源库连云港222000 成都市妇女儿童中心医院产科成都611731 成都市妇女儿童中心医院产前诊断科成都611731 连云港妇幼保健院中心实验室连云港222000 重庆医科大学附属妇女儿童医院妇产科重庆401147

中国前瞻性多中心出生队列(Prospective Omics Health Atlas birth cohort,POHA birth cohort)研究于2022年正式启动。本研究联合12个参与单位,旨在建设包含2万个自然妊娠家庭和辅助生殖家庭的高质量多维度队列,对亲代和子代进行长期随... 详细信息

中国前瞻性多中心出生队列(Prospective Omics Health Atlas birth cohort,POHA birth cohort)研究于2022年正式启动。本研究联合12个参与单位,旨在建设包含2万个自然妊娠家庭和辅助生殖家庭的高质量多维度队列,对亲代和子代进行长期随访,在重要的时间节点收集对应的生物标本。通过多组学检测和分析,开展母婴全生命周期的多组学大数据研究,以期寻找到母婴疾病新的生物标记物,为母体疾病和新生儿的健康相关的风险预测提供科学依据。

关键词：队列研究出生队列前瞻性研究多中心研究多组学研究

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14号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及产前诊断

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中国产前诊断杂志（电子版） 2020年第4期12卷 9-14页

作者：林晓莹崔慧敏梁意李荣熊小龙孔舒丘文君潘倩莹黄呈魏佳雪顾莹刘维强广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部广东广州510150 连云港市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科江苏连云港222000 广东省第二人民医院产前诊断中心广东广州510317 浙江博圣生物技术股份有限公司技术保障中心浙江杭州310012

14号染色体属于D组中等大小的带随体的近端着丝粒染色体,常可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体不分离导致三体现象。完全型的14号染色体三体可导致胚胎停育或自发流产;嵌合型14号染色体三体则是一种较罕见的染色体异常,可在活产儿中... 详细信息

14号染色体属于D组中等大小的带随体的近端着丝粒染色体,常可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体不分离导致三体现象。完全型的14号染色体三体可导致胚胎停育或自发流产;嵌合型14号染色体三体则是一种较罕见的染色体异常,可在活产儿中存在,表型存在很大的差异;14号染色体单亲二体还可导致表观遗传疾病,产前诊断对这些疾病的早期诊断、早期预防和治疗有重要意义。本综述汇总既往的文献报道,对14号染色体三体的产生机制、发生率,嵌合型14号染色体三体、母源性及父源性14号染色体单亲二体的临床表型、相关治疗、预后及再发风险等进行总结,以期对14号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。

关键词： 14号染色体三体嵌合单亲二体

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中国人群33104例单基因病携带者筛查的多中心研究

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南方医科大学学报 2024年第6期44卷 1015-1023页

作者：侯伟付晓琳谢潇潇张春燕边佳昕毛翛文娟罗春玉金华祝茜戚庆炜钱叶青袁静赵彦艳尹爱兰李树铁蒋宇林张蔓丽肖锐卢彦平中国人民解放军医学院北京100853 中国人民解放军总医院第一医学中心妇产科北京100853 中国人民解放军总医院医学创新研究部北京100853 浙江博圣生物技术股份有限公司浙江杭州310058 湖南省妇幼保健院湖南长沙410008 中南大学医学遗传学研究中心湖南长沙410083 南京市妇幼保健院遗传医学中心江苏南京210011 济南市妇幼保健院孕产医疗保健部山东济南250000 四川大学华西第二医院医学遗传科四川成都610041 中国医学科学院北京协和医院妇产科北京100730 浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科浙江杭州311215 安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心安徽合肥230022 中国医科大学附属盛京医院临床遗传科辽宁沈阳110004 南方医科大学南方医院妇产科广东广州510515 河北北方学院附属第一医院住培办河北张家口075061 中国人民解放军总医院第七医学中心妇产医学部北京100010

目的通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多... 详细信息

目的通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种PCR对223个基因的携带者状态进行检测。结果 197个常染色体基因的合并携带者频率为55.58%,26个X连锁基因的合并携带者频率为1.84%。在16 669例家系中,共检出874对(5.24%)高危夫妇。其中常染色体基因高危夫妇584对(3.50%),X连锁基因高危夫妇306对(1.84%),16对夫妇同时为常染色体基因和X连锁基因高危夫妇。最常检出的常染色体高危基因包括GJB2(常染色体隐性耳聋1A,393对),HBA1/HBA2(α-地中海贫血,36对)和PAH(苯丙酮尿症,14对),SMN1(脊髓性肌萎缩症,14对)。最常检出的X连锁高危基因包括G6PD(G6PD缺乏症,236对),DMD(进行性假肥大性肌营养不良,23对)和FMR1(脆性X综合征,17对)。除外G6PD后的高危夫妇率为3.91%(651/16 669),进一步除外GJB2 c.109G>A位点后,高危夫妇率为1.72%(287/16 669)。理论上严重的单基因病出生缺陷的发病率约为4.35‰(72.5/16 669)。对导致高危夫妇最多的22个基因进行筛查可检出95%以上的高危夫妇,对导致高危夫妇最多的54个基因进行筛查可检出99%以上的高危夫妇。结论本研究揭示了我国人群中223种单基因病的携带者频率,为中国人群的携带者筛查策略制定和panel设计提供依据。在携带者筛查实践中,针对某些特殊基因或变异位点的遗传咨询可能会面临困难。这些特殊基因或变异需要在检测前告知受检夫妇,并在可能的情况下提供不筛查这些基因或变异的选择。

关键词：携带者筛查单基因病遗传咨询

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育龄期人群对扩展性携带者筛查的了解、态度、支付意愿、实施偏好以及影响其接受筛查的关联因素:一项多中心横断面调查研究

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解放军医学院学报 2024年第5期45卷 449-456页

作者：付晓琳侯伟张蔓丽毛翛文娟刘珊玲袁静钱叶青赵彦艳罗春玉戚庆炜尹爱兰李树铁张春燕周红辉卢彦平解放军医学院北京100853 解放军总医院第一医学中心妇产科北京100853 解放军总医院医学创新研究部北京100853 湖南省妇幼保健院遗传科湖南长沙410028 中南大学医学遗传学研究中心湖南长沙410078 四川大学华西第二医院遗传科/产前诊断中心四川成都610044 安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心安徽合肥230022 浙江大学医学院附属妇产医院生殖遗传科浙江杭州310003 中国医科大学附属盛京医院临床遗传科辽宁沈阳110022 南京市妇幼保健院产前诊断中心江苏南京210004 中国医学科学院北京协和医院妇产科北京100730 南方医科大学南方医院妇产科广东广州510515 河北北方学院附属第一医院住培办河北张家口075000

背景出生缺陷是全球范围内影响人口健康水平的公共卫生问题,而扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)是预防出生缺陷的有效措施。目的了解我国育龄期人群对扩展性携带者筛查的认知、态度及影响其决策的关联因素。方法本研... 详细信息

背景出生缺陷是全球范围内影响人口健康水平的公共卫生问题,而扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)是预防出生缺陷的有效措施。目的了解我国育龄期人群对扩展性携带者筛查的认知、态度及影响其决策的关联因素。方法本研究为多中心横断面调查研究。2022年8月—2023年9月,通过自制调查问卷对到访全国11家产前诊断机构的育龄期人群进行在线调查,了解调查对象对扩展性携带者筛查的态度、实施偏好、支付意愿,Logistic分析影响其决策的关联因素。结果11家机构共计回收24923份问卷,有效问卷24910份,有效率99.95%。被调查的对象中,54.42%为女性,45.58%为男性,年龄集中在26~35岁区段(19601人,78.69%)。多数(84.75%)调查对象正在备孕(21110人),自身或配偶有不明原因流产史的有6395人(25.67%)。38.99%(9714/24910)的调查对象对扩展性携带者筛查完全不了解,91.36%(22757/24910)的调查对象表示愿意接受扩展性携带者筛查。愿意接受ECS的原因中占比最高的是希望通过ECS了解生育患有遗传病后代的风险,占88.18%(20066/22757);拒绝接受ECS的原因中占比最高的是认为家族中没有遗传病史,无须筛查,占33.91%(730/2153)。60.22%(13704/24910)的调查对象表示希望获知夫妻双方全部的遗传病携带信息。89.64%(20400/24910)的调查对象更偏向高效率的同步筛查模式。80.15%的调查对象认为应在备孕期进行检测,60.37%的调查对象认为应在婚检时进行检测。超过60%的调查对象(15886人,63.77%)表示接受单人1000元以下付费。Logistic回归显示年轻人群,学历越高,夫妇月收入越高,有医疗保险,听说过ECS以及了解ECS的程度越高的育龄人群愿意接受ECS检测(OR>1,P<0.05)。结论育龄人群对扩展性携带者筛查了解有限,部分调查对象对ECS存在误解,但总体态度积极。年轻、高学历、高收入、有医保以及对ECS认知程度好的人群更愿意接受ECS。为了降低隐性遗传病的发生,促使扩展性携带者筛查良性开展,需要对育龄期夫妇进行扩展性携带者筛查和遗传知识科普宣传。

关键词：扩展性携带者筛查优生优育单基因遗传病横断面调查问卷调查

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