检索结果-内蒙古大学图书馆

利用Identifiler^(TM)体系中D21S11基因座对唐氏综合征的预测分析

癌变．畸变．突变 2013年第5期25卷 388-391,395页

作者：张丹妍张丹媚马明福吕静李新生杨玉有李练兵重庆市人口和计划生育科学技术研究院出生缺陷与生殖健康重庆市市级重点实验室重庆市正鼎司法鉴定所重庆400020 重庆房地产职业学院重庆401331

目的:利用Identifiler体系中D21S11基因座对唐氏综合征进行预测分析。方法:采用法医学DNA亲权鉴定常用的TMIdentifiler试剂盒对5例唐氏综合征病例及4个疑似唐氏综合征病例家庭11个样本进行PCR扩增,扩增产物用ABI 3130 DNA全自动测序仪... 详细信息

目的:利用Identifiler体系中D21S11基因座对唐氏综合征进行预测分析。方法:采用法医学DNA亲权鉴定常用的TMIdentifiler试剂盒对5例唐氏综合征病例及4个疑似唐氏综合征病例家庭11个样本进行PCR扩增,扩增产物用ABI 3130 DNA全自动测序仪分型判断。通过计算待测家庭的累积亲权指数确认亲缘关系后,对三体基因座的峰数及峰值面积比进行分析。当STR基因座出现3个等位基因荧光峰,峰值面积比值为1∶1∶1时;或出现两个等位基因荧光峰,峰值面积比为2∶1或1∶2;或出现峰值面积比未达到2∶1/1∶2,但<0.65或者>1.8时,预测患有唐氏综合征。结果:D21S11基因座具有高度的多态信息。确诊的5名唐氏患儿的检测结果与染色体结果一致,待测的4个家庭11个样本中10个样本检测结果与染色体结果一致,1个样本出现假阴性结果。TM结论:Identifiler试剂盒中D21S11基因座对唐氏综合征的检测有简便、快速、直接的特点,检验效果较好,但存在假阴性结果,今后研究将扩大样本检测量及21号染色体上检测基因座数量,提高检测准确率。

关键词： D21S11 基因座短串联重复序列聚合酶链式反应唐氏综合征

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394例先天性心脏病临床分析与再生育指导

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中国优生与遗传杂志 2013年第9期21卷 84-85,102页

作者：张丹妍李练兵张丹媚李川海杨皓崔蓉李家菊付新云马明福重庆市人口和计划生育科学技术研究院出生缺陷与生殖健康重庆市市级重点实验室重庆市正鼎司法鉴定所重庆400020 重庆房地产职业学院重庆401331

目的探讨先天性心脏病的类型,对先天性心脏病残儿家庭再生育进行指导。方法对重庆地区2010-2011年4279例病残儿鉴定中确诊的394例先天性心脏病残儿的类型及合并其他先天性畸形的情况进行统计分析。结果本研究先天性心脏畸形分类前5位类... 详细信息

目的探讨先天性心脏病的类型,对先天性心脏病残儿家庭再生育进行指导。方法对重庆地区2010-2011年4279例病残儿鉴定中确诊的394例先天性心脏病残儿的类型及合并其他先天性畸形的情况进行统计分析。结果本研究先天性心脏畸形分类前5位类型为室间隔缺损(36.29%)、房间隔缺损(20.56%)、复杂型心脏病(含法洛四联症)(19.29%)、动脉导管未闭(8.88%)、房间隔缺损合并室间隔缺损(7.61%)。复合畸形117例,占心脏畸形29.70%,以法洛四联症和房间隔缺损合并室间隔缺损居多。此外,有13例患儿除了患有先天性心脏病外还合并了其他先天畸形。结论再生育家庭患儿的医学鉴定及父母的再生育指导和监督,对降低出生缺陷再发生,提高出生人口素质具有重大现实意义。

关键词：重庆地区先天性心脏病出生缺陷再生育指导

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变性高效液相色谱在肿瘤基因检测的研究进展

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中国优生与遗传杂志 2012年第10期20卷 8-9页

作者：张丹妍张丹媚李练兵马明福重庆市人口和计划生育科学技术研究院出生缺陷与生殖健康重庆市市级重点实验室重庆市正鼎司法鉴定所重庆400020 重庆房地产职业学院重庆401331

介绍变性高效液相色谱(DHPLC)技术在肿瘤基因检测的临床应用,以及用于肿瘤基因突变和基因多态性检测的情况,以期为肿瘤的基因检测提供重要信息。

关键词： DHPLC 肿瘤 p53基因表皮生长因子 STR多态性

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聚合酶链式反应-变性高效液相色谱技术在唐氏综合征筛查中的应用

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癌变．畸变．突变 2012年第1期24卷 71-74页

作者：张丹妍马明福张丹媚朱一剑吕静赵乐天万凌侯志伟李练兵重庆市人口和计划生育科学技术研究院/出生缺陷与生殖健康重庆市市级重点实验室/重庆市正鼎司法鉴定所重庆400020 重庆房地产职业学院重庆401331

目的:探讨聚合酶链式反应-变性高效液相色谱技术(polymerase chain reaction-denaturing high performance liquidchromatography,PCR-DHPLC)在唐氏综合征筛查中的应用。方法:针对21号染色体上的基因座D21S1409、D21S1422、D21S1435和GATA163G03设计引物,PCR扩增唐氏综合征患儿样本和正常样本,DHPLC仪检测;同步进行外周血染色体核型分析,并以核型分析为金标准,评价PCR-DHPLC技术的准确性。结果:柱温50℃时,唐氏综合征患儿样本DHPLC检测结果呈现特异唐氏综合征峰。结论:PCR-DHPLC方法具有较高的敏感性和特异性,可用于唐氏综合征的高通量快速筛查。

关键词：变性高效液相色谱唐氏综合征 D21S1409 D21S1422 D21S1435 GATA163G03

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IdentifilerTM体系在唐氏综合征中的应用分析

IdentifilerTM体系在唐氏综合征中的应用分析

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第十四届中国科协年会第17分会场：环境危害与健康防护研讨会

作者：张丹妍张丹媚马明福吕静李新生杨玉有李练兵重庆市人口和计划生育科学技术研究院/出生缺陷与生殖健康重庆市市级重点实验室/重庆市正鼎司法鉴定所重庆房地产职业学院

利用荧光标记的PCR法,对唐氏综合征的检验进行研究。方法:采用法医学DNA亲权鉴定常用IdentifilerTM试剂盒对唐氏综合征病例进行PCR扩增,扩增产物用ABI3130 DNA全自动测序仪分型判断。通过计算待测家庭的累积亲权指数确认亲缘关系后,对... 详细信息

利用荧光标记的PCR法,对唐氏综合征的检验进行研究。方法:采用法医学DNA亲权鉴定常用IdentifilerTM试剂盒对唐氏综合征病例进行PCR扩增,扩增产物用ABI3130 DNA全自动测序仪分型判断。通过计算待测家庭的累积亲权指数确认亲缘关系后,对三体基因座进行分析。结果 D21S11基因座具有高度的多态信息。确诊的5名唐氏患儿的检测结果与染色体结果一致,待测的4个家庭检测结果与染色体结果基本一致。结论:表明IdentifilerTM试剂盒中D21S11基因座对唐氏综合征的检测有简便、快速、直接、准确的特点,检验效果好。荧光标记的STR-PCR法用于检验唐氏综合征是一种可行的方法。

关键词：遗传学荧光标记聚合酶链式反应唐氏综合征

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IdentifilerTM体系在唐氏综合征中的应用分析

IdentifilerTM体系在唐氏综合征中的应用分析

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中国科协第十四届年会第十七分会场—环境危害与健康防护研讨会

作者： ZHANG Danyan 张丹妍 ZHANG Danmei 张丹媚 MA Mingfu 马明福 LV Jing 吕静 LI Xinsheng 李新生 YANG Yuyou 杨玉友 LI Lianbing 李练兵 Chongqing population and family planning of science and technology research institute//Chongqing bir 重庆市人口和计划生育科学技术研究院/出生缺陷与生殖健康重庆市市级重点实验室/重庆市正鼎司法鉴定所重庆400020 Chongqing Real Estate College Chongqing 401331China 重庆房地产职业学院重庆401331

目的：利用荧光标记的PCR法，对唐氏综合征的检验进行研究。方法：采用法医学DNA亲权鉴定常用IdentifilerTM试剂盒对唐氏综合征病例进行PCR扩增，扩增产物用ABI3130 DNA全自动测序仪分型判断。通过计算待测家庭的累积亲权指数确认亲缘... 详细信息

目的：利用荧光标记的PCR法，对唐氏综合征的检验进行研究。方法：采用法医学DNA亲权鉴定常用IdentifilerTM试剂盒对唐氏综合征病例进行PCR扩增，扩增产物用ABI3130 DNA全自动测序仪分型判断。通过计算待测家庭的累积亲权指数确认亲缘关系后，对三体基因座进行分析。结果：D21S11基因座具有高度的多态信息。确诊的5名唐氏患儿的检测结果与染色体结果一致，待测的4个家庭检测结果与染色体结果基本一致。结论：表明IdentifilerTM试剂盒中D21S11基因座对唐氏综合征的检测有简便、快速、直接、准确的特点，检验效果好。荧光标记的STR-PCR法用于检验唐氏综合征是一种可行的方法。

关键词：唐氏综合征短串联重复序列荧光标记法临床诊断

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Identifiler & STRtyper-10F/G系统在单亲亲子鉴定中的应用分析

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重庆医学 2011年第20期40卷 2016-2017页

作者：李练兵吕静张丹妍李新生陈晓星赵乐天万凌侯志伟马明福出生缺陷与生殖健康重庆市市级重点实验室重庆市正鼎司法鉴定所重庆市人口和计划生育科学技术研究院 400020

目的应用AmpFISTR IdentifilerTM和STRtyper-10F/G PCR扩增试剂盒,检测195例亲子鉴定案例,分析2个系统在单亲亲子鉴定中的应用价值。方法采用Chelex-100法提取全血基因组DNA,通过IdentifilerTM和STRtyper荧光标记试剂盒对24个STR基因座... 详细信息

目的应用AmpFISTR IdentifilerTM和STRtyper-10F/G PCR扩增试剂盒,检测195例亲子鉴定案例,分析2个系统在单亲亲子鉴定中的应用价值。方法采用Chelex-100法提取全血基因组DNA,通过IdentifilerTM和STRtyper荧光标记试剂盒对24个STR基因座进行检测,判定基因分型。结果 195例单亲亲子鉴定中,认定亲生血缘关系182例（93.33%）,累计PI值大于或等于10 000,RCP〉99.999 9%。排除亲生血缘关系13例（6.67%）,排除STR位点数5~16范围。在IdentifilerTM检测系统中,1个案例的vWA出现一步突变,1/182（0.55%）,其他基因座检测结果均符合遗传规律。结论应用Identifiler和STRtyper系统的24个STR基因座进行DNA亲权鉴定,能准确地提高亲子鉴定判断结果,有效力地避免错误判性发生。

关键词：遗传单亲亲子鉴定短串联重复序列

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亲子鉴定中Identifiler^(TM)系统15个STR基因座突变分析

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癌变．畸变．突变 2011年第3期23卷 206-208页

作者：张丹妍张丹媚万凌吕静陈晓星赵乐天李练兵重庆市人口和计划生育科学技术研究院/重庆市正鼎司法鉴定所/出生缺陷与生殖健康重庆市市级重点实验室重庆400020 重庆师范大学重庆401331

目的:观察和分析Identifiler^(TM)系统15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座在亲子鉴定中的突变现象。方法:应用Identifiler^(TM)荧光标记复合扩增试剂盒检测710例亲子鉴定案,对其中发现突变基因座的案件加用STRtyper荧... 详细信息

目的:观察和分析Identifiler^(TM)系统15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座在亲子鉴定中的突变现象。方法:应用Identifiler^(TM)荧光标记复合扩增试剂盒检测710例亲子鉴定案,对其中发现突变基因座的案件加用STRtyper荧光标记复合扩增试剂盒进行等位基因检测,或6个mini Y-STR基因座检测。结果:在认定亲子关系的615例中,Identifiler^(TM)荧光标记复合扩增试剂盒中的15个基因座确定7例突变,其中vWA基因座2例,D13S17、FGA、D18S51、D21S11、D19S433基因座各1例;一步突变的6例,二步突变的1例。其突变均来自父亲,且年龄均在35岁以上。结论:在亲子鉴定中用Identifiler^(TM)荧光标记复合扩增试剂盒检测到1～2个基因座不符合遗传规律时,有必要增加突变率低、稳定性好的STR基因座进行复核并排除近亲关系。

关键词：遗传学亲子鉴定短串联重复序列基因突变

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亲子鉴定中短串联重复序列基因座两步突变分析

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中华医学遗传学杂志 2010年第3期27卷 346-347页

作者：张丹妍李练兵吕静李新生陈晓星赵乐天万凌马明福出生缺陷与生殖健康重庆市市级重点实验室/重庆市正鼎司法鉴定所/重庆市人口和计划生育科学技术研究院重庆400020

目的探讨亲子鉴定中短串联重复序列（short tandem repeat,STR）基因座突变产生的原因.方法提取血样本基因组DNA,通过IdentifilerTM 和STRtyper荧光标记试剂盒对24个STR基因座进行检测,并加测6个人类Y染色体上的微小片段STR基因座.结... 详细信息

目的探讨亲子鉴定中短串联重复序列（short tandem repeat,STR）基因座突变产生的原因.方法提取血样本基因组DNA,通过IdentifilerTM 和STRtyper荧光标记试剂盒对24个STR基因座进行检测,并加测6个人类Y染色体上的微小片段STR基因座.结果 IdentifilerTM检测系统中发现D18S51存在两步突变,其他基因座检测结果符合遗传规律.结论本亲子鉴定案例中D18S51基因座分型结果符合STR突变的规律,属罕见的两步突变.

关键词：亲子鉴定短串联重复序列突变

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亲子鉴定中IdentifilerTM系统15个STR基因座基因突变分析

亲子鉴定中IdentifilerTM系统15个STR基因座基因突变分析

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经济发展方式转变与自主创新——第十二届中国科学技术协会年会

作者：张丹妍张丹媚万玲吕静陈晓星赵乐天李练兵重庆市人口和计划生育科学技术研究院/重庆市正鼎司法鉴定所/出生缺陷与生殖健康重庆市市级重点实验室重庆师范大学

目的:观察和分析IdentifilerTM系统15个短串联重复序列(STR)基因座在亲子鉴定中的突变现象。方法应用IdentifilerTM荧光标记复合扩增试剂盒检测710例亲子鉴定案,对其中发现突变基因座的案件加做STRtyper荧光标记复合扩增试剂盒等位基因... 详细信息

目的:观察和分析IdentifilerTM系统15个短串联重复序列(STR)基因座在亲子鉴定中的突变现象。方法应用IdentifilerTM荧光标记复合扩增试剂盒检测710例亲子鉴定案,对其中发现突变基因座的案件加做STRtyper荧光标记复合扩增试剂盒等位基因检测或6个miniY-STR基因座检测。结果:在认定亲子关系的615例中,IdentifilerTM荧光标记复合扩增试剂盒中的15个基因座确定7例突变,其中vWA基因座2例,D13S17、FGA、D18S51、D21S11、D19S433基因座1例;一步突变的6例,二步突变的为1例。发现的突变都来自父亲,且年龄均在35岁以上。结论对于用IdentifilerTM荧光标记复合扩增试剂盒检测到1～2个基因座不符合遗传规律时,有必要增加突变率低、稳定性好的STR基因座进行复核并排除近亲关系。

关键词：遗传学亲子鉴定短串联重复序列(STR) 基因突变

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