检索结果-内蒙古大学图书馆

中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2021年第7期 256-258页

作者：张丹妍朱一剑李练兵重庆市人口和计划生育科学技术研究院重庆400020 出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆400020 重庆市正鼎司法鉴定所重庆400020

智力障碍(intellectual disability,ID),又称精神发育迟滞(mental retardation)、智力残疾、智力发育障碍(intellectual developmental disorder),为各种原因导致的在发育阶段中发生的智力或适应功能的障碍。ID主要表现为在概念理解上... 详细信息

智力障碍(intellectual disability,ID),又称精神发育迟滞(mental retardation)、智力残疾、智力发育障碍(intellectual developmental disorder),为各种原因导致的在发育阶段中发生的智力或适应功能的障碍。ID主要表现为在概念理解上、社交活动,以及实用领域中,表现为语言理解力差、学习能力低,以及社会生活实践活动受限等,为儿童常见的致残性疾病之一。ID是一种严重危害儿童身心健康的出生缺陷综合症,发病率高,全球发病率约为1-3。我国0~17岁儿童智力障碍(含多重障碍)的患病率约为0.9%,占全部残疾儿童的56.7%,且有农村高于城市、男童高于女童的特点。此外,低年龄组智力障碍出现率逐年增高。智力障碍致使患者终生残疾,也为家庭及社会带来沉重的经济负担。

关键词：智力障碍遗传因素研究进展

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环境损害司法鉴定研究热点——基于科学知识图谱的文献分析

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中国司法鉴定 2021年第4期 93-99页

作者：屈国强杨智曦梁曼郑娜刘宁国湖北崇新司法鉴定中心湖北武汉430030 重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆市正鼎司法鉴定所重庆400020 华中科技大学同济医学院法医学系湖北武汉430030 深圳大学医学部基础医学院病理学系广东深圳518000 司法鉴定科学研究院上海市法医学重点实验室上海市司法鉴定专业技术服务平台司法部司法鉴定重点实验室上海200063

生态环境损害问题困扰着大部分发达国家及发展中国家,各国日益重视生态环境损害的评估、赔偿及修复工作,环境损害司法鉴定开始登上历史舞台。通过文献计量学方法应用CiteSpace和VOSviewer软件,针对生态环境损害和司法对策文献的学科、... 详细信息

生态环境损害问题困扰着大部分发达国家及发展中国家,各国日益重视生态环境损害的评估、赔偿及修复工作,环境损害司法鉴定开始登上历史舞台。通过文献计量学方法应用CiteSpace和VOSviewer软件,针对生态环境损害和司法对策文献的学科、国家、机构及作者分布特征,以及文献的共被引等信息可视化进行研究。研究发现:20世纪70年代起,美国的一些机构持续引领研究热潮,无论是空气颗粒污染、土壤或水体的重金属污染等均受到重视;作为发展中国家的代表,我国相关研究自21世纪初开始迅速崛起,近年发布的一系列针对环境损害司法鉴定相关的法律、法规,不仅承袭了前期成果和客观需求,更为将来的研究成果及司法实践奠定基础。

关键词：生态环境损害司法鉴定司法对策文献计量学科学知识图谱

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重庆地区102例围产儿死亡原因及相关因素分析

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法医学杂志 2019年第1期35卷 39-43页

作者：杨智曦魏泽红邹星余华汪婷胡玥李剑波唐任宽重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆市正鼎司法鉴定所重庆400020 重庆医科大学基础医学院法医学教研室重庆400016

目的从法医学角度分析围产儿死亡原因及相关因素,为降低围产儿死亡率提供参考,为法医学鉴定提供指导。方法对2004—2016年重庆医科大学法医学教研室102例围产儿尸体解剖及临床资料进行回顾性分析。结果 102例围产儿死亡中新生儿死亡66例... 详细信息

目的从法医学角度分析围产儿死亡原因及相关因素,为降低围产儿死亡率提供参考,为法医学鉴定提供指导。方法对2004—2016年重庆医科大学法医学教研室102例围产儿尸体解剖及临床资料进行回顾性分析。结果 102例围产儿死亡中新生儿死亡66例(64.71%)、死胎24例(23.53%)、死产12例(11.76%)。66例新生儿出生1d内死亡39例(59.09%),1～3d死亡19例(28.79%),>3～7d死亡8例(12.12%)。新生儿死亡原因前三位分别为肺部疾病、先天畸形、脐带及胎盘异常,而死胎、死产的死亡原因主要为脐带及胎盘异常、宫内窒息。结论肺部疾病、脐带及胎盘异常、先天畸形为围产儿死亡的主要原因,为降低围产儿死亡率需加强孕前检查及产前监护,普及孕期保健知识。

关键词：法医病理学围产儿死亡死亡原因相关因素重庆

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22例耳鼻咽喉科疾病死亡相关医疗损害法医学鉴定分析

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法医学杂志 2019年第3期35卷 300-303页

作者：杨智曦胡华张建华重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆市正鼎司法鉴定所重庆400020 上海交通大学附属上海市第一人民医院耳鼻咽喉头颈外科上海200080 司法鉴定科学研究院上海市法医学重点实验室上海市司法鉴定专业技术服务平台上海200063

目的通过对22例耳鼻咽喉科疾病死亡案例进行分析,探讨相关医疗损害风险的成因及防范措施。方法选取司法鉴定科学研究院及重庆市正鼎司法鉴定所2008—2018年间受理的涉及耳鼻咽喉科疾病死亡相关医疗损害司法鉴定案件共22例进行回顾性分... 详细信息

目的通过对22例耳鼻咽喉科疾病死亡案例进行分析,探讨相关医疗损害风险的成因及防范措施。方法选取司法鉴定科学研究院及重庆市正鼎司法鉴定所2008—2018年间受理的涉及耳鼻咽喉科疾病死亡相关医疗损害司法鉴定案件共22例进行回顾性分析。结果22例案例中,男女性比例3.4∶1。死亡年龄1.3~76岁,平均年龄45.3岁。涉及医疗机构28家,其中三级医疗机构占比71.4%。死亡原因统计显示呼吸道窒息死亡占比50%。结论法医学鉴定为耳鼻咽喉科疾病相关医疗损害案件提供重要的科学依据,同时对医疗机构优化耳鼻咽喉科疾病诊疗工作流程,提高诊疗质量具有重要参考价值。

关键词：法医病理学耳鼻咽喉科学死亡医疗损害

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新型策划药甲卡西酮的法医毒理学研究现状

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法医学杂志 2018年第6期34卷 611-616页

作者：邓燕飞刘良杨智曦梁曼华中科技大学同济医学院法医学系湖北武汉430030 重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆市正鼎司法鉴定所重庆400020

卡西酮类新型策划药甲卡西酮与苯丙胺类药物结构相似,具有中枢神经兴奋作用,近年来被大肆滥用,致残、致死案例在国内外均有报道,引起广泛关注。甲卡西酮中毒症状主要为心动加速、高温、焦虑、抑郁等,国内外对其毒性机制的法医学研究甚... 详细信息

卡西酮类新型策划药甲卡西酮与苯丙胺类药物结构相似,具有中枢神经兴奋作用,近年来被大肆滥用,致残、致死案例在国内外均有报道,引起广泛关注。甲卡西酮中毒症状主要为心动加速、高温、焦虑、抑郁等,国内外对其毒性机制的法医学研究甚少。本文就其毒理作用、中毒症状、中毒及成瘾机制、检测方法进行综述,为其进一步研究提供理论参考,为相关法医学鉴定提供借鉴。

关键词：法医毒理学甲卡西酮策划药综述

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亲子鉴定中D18S51基因座突变分析与应对

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中西医结合心血管病电子杂志 2018年第16期6卷 187-188+190页

作者：杨玉有张丹妍杨智曦李新生吕静马明福李练兵国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室/重庆市人口和计划生育科学技术研究院/重庆市正鼎司法鉴定所

目的对亲子鉴定中STR基因座D18S51突变现象进行观察与分析,获取该基因座在本地区人群中的突变数据和特征。方法对二联体亲子鉴定使用Identifiler?和STRtyper-10G系统联合检测,三联体亲子鉴定使用Goldeneye?20A系统检测。如果检测结果中... 详细信息

目的对亲子鉴定中STR基因座D18S51突变现象进行观察与分析,获取该基因座在本地区人群中的突变数据和特征。方法对二联体亲子鉴定使用Identifiler?和STRtyper-10G系统联合检测,三联体亲子鉴定使用Goldeneye?20A系统检测。如果检测结果中有3个以下基因座不符合遗传规律,则增加检测AGCU21+1系统,确认是否存在突变。对D18S51的突变进行分析,计算突变率,分析突变特征。结果在856例认定亲子关系的鉴定中发现D18S51突变8例,突变率为0.7130%,均为父源的一步突变;其中5例为重复单位减少,2例为重复单位增加,另1例不能确定。结论本研究发现的D18S51可疑突变经验证确认为突变,其突变步数、突变来源等突变特征与其他文献报道基本一致;D18S51的突变率高于其他文献的报道,可能系本次调查观察的减数分裂次数有限导致,也可能与地区、种群差异有关。

关键词：法医遗传学亲子鉴定 STR基因座突变

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重庆地区22个STR基因座突变分析

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中西医结合心血管病电子杂志 2018年第15期6卷 179-181页

作者：张丹妍杨玉有杨智曦李新生吕静马明福李练兵重庆市人口和计划生育科学技术研究院/国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室/重庆市正鼎司法鉴定所

目的观察和分析22个STR基因座（AGCU身份鉴定系统的EX22试剂盒）在重庆汉族人群亲子鉴定中的突变现象,探索STR基因座的突变规律。方法采用AGCU EX22试剂盒对1596例支持存在亲权关系的案例（三联体563例,二联体1033例）筛查出含等位基因... 详细信息

目的观察和分析22个STR基因座（AGCU身份鉴定系统的EX22试剂盒）在重庆汉族人群亲子鉴定中的突变现象,探索STR基因座的突变规律。方法采用AGCU EX22试剂盒对1596例支持存在亲权关系的案例（三联体563例,二联体1033例）筛查出含等位基因突变事件,统计各STR基因座的突变率、突变等位基因的来源、突变步数及重复单位增加或减少情况,分析突变相关因素的特点。结果 22个被检测的STR基因座中有20个座观察到突变,共观察到53次突变,其中一步突变49次（3.08%）,二步突变1次（0.06%）,三步突变3次（0.19%）,D2S441和TPOX点位未观察到突变。各基因座的突变率介于0.05%0.42%,平均突变率约0.1289%。来源于父系的突变与来源母系的突变比例约16.67:1,具有统计学差异（P<0.001）。增加重复单位和减少重复单位的突变事件比值为1.5:1。结论 STR基因座突变是亲子鉴定中较为常见的现象,当出现1或2个基因座不符合遗传学的规律时,需要加测其他检测系统,并计算突变基因座PI值及所检测的基因座的累计父权指数值,用于明确鉴定意见。另外应不断积累STR基因座突变数据,选择符合重庆人群的遗传特点及具有高鉴别能力的STR基因座的遗传标记,以保证鉴定结果的准确可靠。

关键词：法医遗传学短串联重复序列亲子鉴定 DNA突变分析

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Identifiler和STRtyper-10F/G系统在500例单亲亲子鉴定中的应用分析

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中国优生与遗传杂志 2015年第8期23卷 21-23页

作者：张丹妍李新生吕静杨玉有马明福杨智曦李练兵重庆市正鼎司法鉴定所重庆市人口和计划生育科学技术研究院/国家卫计委出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆400020

目的运用Identifiler和STRtyper-10F/G扩增试剂盒用于单亲亲子鉴定500例,探索两试剂盒联用在亲子鉴定案例中的应用价值。方法提取血样本基因组DNA,采用荧光标记STR-PCR复合扩增、毛细管电泳基因分型技术,应用ABI3130遗传分析仪对500例... 详细信息

目的运用Identifiler和STRtyper-10F/G扩增试剂盒用于单亲亲子鉴定500例,探索两试剂盒联用在亲子鉴定案例中的应用价值。方法提取血样本基因组DNA,采用荧光标记STR-PCR复合扩增、毛细管电泳基因分型技术,应用ABI3130遗传分析仪对500例单亲亲子鉴定的个体进行24个STR基因座的基因分型。结果在500例单亲亲子鉴定中,否定亲权的80个案例中均至少有5个基因座不符;认定亲权的420例中,累积父权指数均>10000。在认定的亲子关系中,有17例出现1个基因座的基因突变,其中一步突变16例,两步突变1例。结论联合应用Identifiler和STRtyper-10F/G体系的24个STR基因座的基因鉴定,能成功地开展单亲亲子鉴定。

关键词：法医遗传学亲子鉴定 Identifiler STRtyper-10F/G 短串联重复序列

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FGA基因座单碱基突变分析

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中国优生与遗传杂志 2015年第4期23卷 18-19,75页

作者：张丹妍杨玉有李新生吕静马明福李练兵国家卫计委出生缺陷与生殖健康重点实验室/重庆市正鼎司法鉴定所/重庆市人口和计划生育科学技术研究院重庆400020

目的探讨STR基因座单碱基突变产生的原因。方法提取血样本基因组DNA,通过IdentifilerTM和STRtyper荧光标记试剂盒对24个STR基因座进行检测,并加测GoldeneyeTM(20A)检测系统。结果 IdentifilerTM检测系统中发现FGA基因座存在单碱基突变,G... 详细信息

目的探讨STR基因座单碱基突变产生的原因。方法提取血样本基因组DNA,通过IdentifilerTM和STRtyper荧光标记试剂盒对24个STR基因座进行检测,并加测GoldeneyeTM(20A)检测系统。结果 IdentifilerTM检测系统中发现FGA基因座存在单碱基突变,GoldeneyeTM系统该基因座结果一致,其他基因座检测结果符合遗传规律。结论本案发现FGA基因座分型结果符合STR突变的规律,属罕见的单碱基突变。

关键词：法医遗传学 FGA基因座短串联重复序列突变

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亲子鉴定中STR基因座D2S1338突变分析与解决对策

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癌变．畸变．突变 2013年第5期25卷 396-398页

作者：李练兵张丹妍吕静李新生朱一剑万凌赵乐天杨玉有杨智曦马明福重庆市人口和计划生育科学技术研究院重庆市正鼎司法鉴定所出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆400020

目的:研究短串联重复序列(short tandem repeats,STR)基因座分型方法在亲子鉴定中的应用。方法:提取基因组TMDNA,应用Identifiler 15+1和AGCU 21+1二个系统的STR基因座荧光标记试剂盒,对36个常染色体STR基因座进行检测。结果:在TMIdenti... 详细信息

目的:研究短串联重复序列(short tandem repeats,STR)基因座分型方法在亲子鉴定中的应用。方法:提取基因组TMDNA,应用Identifiler 15+1和AGCU 21+1二个系统的STR基因座荧光标记试剂盒,对36个常染色体STR基因座进行检测。结果:在TMIdentifiler 15+1系统检验过程中,15个被检基因座除D2S1338基因座的分型结果不符合遗传规律,其余均符合遗传规律。应用AGCU 21+1 STR基因座荧光标记试剂盒补充检测,所检测的21个常染色体STR基因座全部符合遗传规律。结论:当D2S1338基因座发生了突变,应用AGCU 21+1 STR基因座荧光标记试剂盒进行补充检测,还可作为STR基因座发生突变的补救手段。

关键词：亲子鉴定 STR基因座突变解决对策

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