检索结果-内蒙古大学图书馆

中国计划生育学杂志 2020年第4期28卷 528-532页

作者：叶峻杰孙丽娟陈婷婷马娅萍杜应雄张乐云南省人口和计划生育科学技术研究所国家卫生计生委西部孕前优生重点实验室云南省生育调节与少数民族优生重点实验室昆明650021 重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室

目的:调查云南傣族、彝族、汉族希特林蛋白缺陷SLC25A13基因突变的分布特点。方法:应用等位基因特异性扩增方法(AS-PCR),复合扩增10个SLC25A13基因高频突变位点,用毛细管电泳检测扩增产物和GeneMapper software 5软件,分析2189个样本的S... 详细信息

目的:调查云南傣族、彝族、汉族希特林蛋白缺陷SLC25A13基因突变的分布特点。方法:应用等位基因特异性扩增方法(AS-PCR),复合扩增10个SLC25A13基因高频突变位点,用毛细管电泳检测扩增产物和GeneMapper software 5软件,分析2189个样本的SLC25A13基因型,用Sanger测序验证。结果:3个民族均检出CT4(IVS16ins3kb)和CT8(c.851-854del4)突变,汉族群体还发现CT2(c.1638_1660dup23)突变。c.851-854del4在傣族人群的突变类型中占有较高比例(75%)。傣、彝、汉族SLC25A13基因的突变携带率分别为1.2%(1/83)、0.44%(1/227)和1.48%(1/67);傣、彝族分别与汉族突变基因携带率比较无差异(P>0.05)。理论上3个民族的NICCD发病率分别为1/27445、1/206116和1/18151,总发病率为1/30667。结论:希特林缺陷病在云南群体中广泛存在。通过SLC25A13基因突变筛查可以为临床遗传咨询和干预提供参考。

关键词：希特林缺陷 SLC25A13基因突变少数民族

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基层计划生育技术服务能力提升的需求与思考

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中国妇幼保健 2020年第2期35卷 194-196页

作者：何杨童琦陈亮景秀杨柳刘俊陈庆余廖长张丽华许豪勤重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆400020 江苏省计划生育科学技术研究所国家计划生育药具不良反应监测中心江苏南京210036

目的了解基层医务人员对妇幼计生整合后职能融合的评价,为促进大部制设置和促进全周期生育全程服务提供依据。方法采用问卷调查方式收集相关数据,进行统计分析。结果80.48%的人认为单位整体发展很好或好,64.56%的人认为整合后对个人事... 详细信息

目的了解基层医务人员对妇幼计生整合后职能融合的评价,为促进大部制设置和促进全周期生育全程服务提供依据。方法采用问卷调查方式收集相关数据,进行统计分析。结果80.48%的人认为单位整体发展很好或好,64.56%的人认为整合后对个人事业发展非常有利或比较有利,74.77的人对个人岗位安排很满意或满意,69.07%的人认为个人的职能任务大量增加或有所增加,76.28%的人认为工作量增加,41.14%的人认为个人收入增加,但有51.35%的人认为持平。整合后对个人影响最大的因素依次为工作量变大、业务水平不能满足工作需求、人际关系更复杂及收入增加和职称晋升更难。有81.38%的人认为计生技术服务工作要大力加强或稍微加强;66.37%的人认为计生与妇幼保健的关系存在交叉,应该融合在一起;52.85%的人认为计生技术服务应单列科室,39.94%的人则认为可单列或与妇科合并。结论整合后机构的发展得到一线医务人员的肯定,对个人发展有利,满意度较高。同时也反映出随着职能任务增多,基层人员的任务重、工作量增大,个人收入和业务能力还没有相应匹配,从以大部制设置为契机完善妇幼计生综合职能设置、以生育全程服务为重点完善防范风险"一条龙"服务、以保障生殖健康为目标完善大保健服务提出思考和建议。

关键词：计划生育技术服务能力提升

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围孕期叶酸补充时段、剂量与子代孤独症的关系

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中华生殖与避孕杂志 2019年第11期39卷 937-942页

作者：房宇航杨智曦刘俊周维谨毛燕燕复旦大学公共卫生学院上海200032 重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室400020 复旦大学生殖与发育研究院上海市计划生育科学研究所国家人口和计划生育委员会计划生育药具重点实验室200237

近年来的研究显示围孕期和孕早期的叶酸营养状况对孤独症的发生有重要影响,表现为母亲孕期叶酸摄入量不足可增加其子代孤独症发病风险,而叶酸代谢效率低下的孕妇围孕期补充叶酸可以降低其生育孤独症患儿的风险。本文对2013年至2018年国... 详细信息

近年来的研究显示围孕期和孕早期的叶酸营养状况对孤独症的发生有重要影响,表现为母亲孕期叶酸摄入量不足可增加其子代孤独症发病风险,而叶酸代谢效率低下的孕妇围孕期补充叶酸可以降低其生育孤独症患儿的风险。本文对2013年至2018年国内外有关母亲补充叶酸与儿童孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)相关文献进行了梳理。以其中的流行病学研究为主,从叶酸补充的时段、剂量以及与大气污染物、农药、疾病、吸烟等环境行为因素的交互作用对儿童ASD发生的影响进行了论述,并对这些研究的优势特点和局限性进行了总结,进而启示今后的研究重点。围绕环境化学因素多级别暴露、遗传聚集性和ASD亚型异质性等方面,以中国饮食情况为基础的叶酸最佳摄入剂量有待探究。

关键词：孤独症谱系障碍叶酸维生素B9 围孕期儿童

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环境损害司法鉴定研究热点——基于科学知识图谱的文献分析

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中国司法鉴定 2021年第4期 93-99页

作者：屈国强杨智曦梁曼郑娜刘宁国湖北崇新司法鉴定中心湖北武汉430030 重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆市正鼎司法鉴定所重庆400020 华中科技大学同济医学院法医学系湖北武汉430030 深圳大学医学部基础医学院病理学系广东深圳518000 司法鉴定科学研究院上海市法医学重点实验室上海市司法鉴定专业技术服务平台司法部司法鉴定重点实验室上海200063

生态环境损害问题困扰着大部分发达国家及发展中国家,各国日益重视生态环境损害的评估、赔偿及修复工作,环境损害司法鉴定开始登上历史舞台。通过文献计量学方法应用CiteSpace和VOSviewer软件,针对生态环境损害和司法对策文献的学科、... 详细信息

生态环境损害问题困扰着大部分发达国家及发展中国家,各国日益重视生态环境损害的评估、赔偿及修复工作,环境损害司法鉴定开始登上历史舞台。通过文献计量学方法应用CiteSpace和VOSviewer软件,针对生态环境损害和司法对策文献的学科、国家、机构及作者分布特征,以及文献的共被引等信息可视化进行研究。研究发现:20世纪70年代起,美国的一些机构持续引领研究热潮,无论是空气颗粒污染、土壤或水体的重金属污染等均受到重视;作为发展中国家的代表,我国相关研究自21世纪初开始迅速崛起,近年发布的一系列针对环境损害司法鉴定相关的法律、法规,不仅承袭了前期成果和客观需求,更为将来的研究成果及司法实践奠定基础。

关键词：生态环境损害司法鉴定司法对策文献计量学科学知识图谱

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重庆地区102例围产儿死亡原因及相关因素分析

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法医学杂志 2019年第1期35卷 39-43页

作者：杨智曦魏泽红邹星余华汪婷胡玥李剑波唐任宽重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆市正鼎司法鉴定所重庆400020 重庆医科大学基础医学院法医学教研室重庆400016

目的从法医学角度分析围产儿死亡原因及相关因素,为降低围产儿死亡率提供参考,为法医学鉴定提供指导。方法对2004—2016年重庆医科大学法医学教研室102例围产儿尸体解剖及临床资料进行回顾性分析。结果 102例围产儿死亡中新生儿死亡66例... 详细信息

目的从法医学角度分析围产儿死亡原因及相关因素,为降低围产儿死亡率提供参考,为法医学鉴定提供指导。方法对2004—2016年重庆医科大学法医学教研室102例围产儿尸体解剖及临床资料进行回顾性分析。结果 102例围产儿死亡中新生儿死亡66例(64.71%)、死胎24例(23.53%)、死产12例(11.76%)。66例新生儿出生1d内死亡39例(59.09%),1～3d死亡19例(28.79%),>3～7d死亡8例(12.12%)。新生儿死亡原因前三位分别为肺部疾病、先天畸形、脐带及胎盘异常,而死胎、死产的死亡原因主要为脐带及胎盘异常、宫内窒息。结论肺部疾病、脐带及胎盘异常、先天畸形为围产儿死亡的主要原因,为降低围产儿死亡率需加强孕前检查及产前监护,普及孕期保健知识。

关键词：法医病理学围产儿死亡死亡原因相关因素重庆

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基于社区早孕和儿童免疫接种登记信息探讨女性孕前体质指数与新生儿出生体质量的关系

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中国全科医学 2019年第4期22卷 417-421页

作者：郭冬梅房宇航杨智曦秦斐周维谨毛燕燕上海市徐汇区华泾镇社区卫生服务中心 200231 复旦大学公共卫生学院上海市200032 复旦大学生殖与发育研究院上海市计划生育科学研究所国家卫生健康委员会计划生育药具重点实验室上海市200237 重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室 400020

背景出生体质量影响母婴健康状况,其可能与女性孕前健康状况、体质指数(BMI)等因素相关。目的以上海市街道社区服务中心早孕登记信息和免疫接种登记信息为基础,了解上海市社区孕产妇健康状况和新生儿出生体质量情况并探讨女性孕前BMI与... 详细信息

背景出生体质量影响母婴健康状况,其可能与女性孕前健康状况、体质指数(BMI)等因素相关。目的以上海市街道社区服务中心早孕登记信息和免疫接种登记信息为基础,了解上海市社区孕产妇健康状况和新生儿出生体质量情况并探讨女性孕前BMI与新生儿出生体质量的关系。方法本研究招录了2016年1—12月在上海市徐汇区华泾社区卫生服务中心早孕建卡的女性,且新生儿在该社区卫生服务中心注册进行儿童预防接种。根据该中心的早孕和儿童免疫接种登记信息,收集女性的一般资料(包括年龄、孕前BMI、孕次等)、新生儿一般资料(性别、出生体质量、胎龄等)。比较不同女性特征和新生儿特征的新生儿出生体质量,并采用Pearson相关分析和多元线性回归分析探讨女性孕前BMI与新生儿出生体质量的关系。结果不同性别、胎龄的新生儿出生体质量比较,差异有统计学意义(P<0.05);不同女性年龄、户籍地、孕次、孕前BMI的新生儿出生体质量比较,差异无统计学意义(P>0.05)。219例孕妇孕前平均BMI为(21.8±2.3)kg/m^2,新生儿平均出生体质量为(3 374.3±469.6)g。Pearson相关分析结果显示,女性孕前BMI与新生儿出生体质量无相关关系(r=0.072,P=0.290)。但上海户籍女性孕前BMI与新生儿出生体质量呈线性负相关(r=-0.273,P=0.007)。新生儿胎龄与其出生体质量呈线性正相关(r=0.485,P<0.001)。多元线性回归分析结果显示,新生儿性别、胎龄是出生体质量的影响因素(P<0.05)。结论本研究未发现女性孕前BMI与新生儿出生体质量相关,仅上海户籍女性孕前BMI与新生儿出生体质量呈线性负相关。

关键词：女性孕前保健孕前体质指数出生体质量社区卫生服务

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22例耳鼻咽喉科疾病死亡相关医疗损害法医学鉴定分析

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法医学杂志 2019年第3期35卷 300-303页

作者：杨智曦胡华张建华重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆市正鼎司法鉴定所重庆400020 上海交通大学附属上海市第一人民医院耳鼻咽喉头颈外科上海200080 司法鉴定科学研究院上海市法医学重点实验室上海市司法鉴定专业技术服务平台上海200063

目的通过对22例耳鼻咽喉科疾病死亡案例进行分析,探讨相关医疗损害风险的成因及防范措施。方法选取司法鉴定科学研究院及重庆市正鼎司法鉴定所2008—2018年间受理的涉及耳鼻咽喉科疾病死亡相关医疗损害司法鉴定案件共22例进行回顾性分... 详细信息

目的通过对22例耳鼻咽喉科疾病死亡案例进行分析,探讨相关医疗损害风险的成因及防范措施。方法选取司法鉴定科学研究院及重庆市正鼎司法鉴定所2008—2018年间受理的涉及耳鼻咽喉科疾病死亡相关医疗损害司法鉴定案件共22例进行回顾性分析。结果22例案例中,男女性比例3.4∶1。死亡年龄1.3~76岁,平均年龄45.3岁。涉及医疗机构28家,其中三级医疗机构占比71.4%。死亡原因统计显示呼吸道窒息死亡占比50%。结论法医学鉴定为耳鼻咽喉科疾病相关医疗损害案件提供重要的科学依据,同时对医疗机构优化耳鼻咽喉科疾病诊疗工作流程,提高诊疗质量具有重要参考价值。

关键词：法医病理学耳鼻咽喉科学死亡医疗损害

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新型策划药甲卡西酮的法医毒理学研究现状

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法医学杂志 2018年第6期34卷 611-616页

作者：邓燕飞刘良杨智曦梁曼华中科技大学同济医学院法医学系湖北武汉430030 重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆市正鼎司法鉴定所重庆400020

卡西酮类新型策划药甲卡西酮与苯丙胺类药物结构相似,具有中枢神经兴奋作用,近年来被大肆滥用,致残、致死案例在国内外均有报道,引起广泛关注。甲卡西酮中毒症状主要为心动加速、高温、焦虑、抑郁等,国内外对其毒性机制的法医学研究甚... 详细信息

卡西酮类新型策划药甲卡西酮与苯丙胺类药物结构相似,具有中枢神经兴奋作用,近年来被大肆滥用,致残、致死案例在国内外均有报道,引起广泛关注。甲卡西酮中毒症状主要为心动加速、高温、焦虑、抑郁等,国内外对其毒性机制的法医学研究甚少。本文就其毒理作用、中毒症状、中毒及成瘾机制、检测方法进行综述,为其进一步研究提供理论参考,为相关法医学鉴定提供借鉴。

关键词：法医毒理学甲卡西酮策划药综述

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亲子鉴定中D18S51基因座突变分析与应对

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中西医结合心血管病电子杂志 2018年第16期6卷 187-188+190页

作者：杨玉有张丹妍杨智曦李新生吕静马明福李练兵国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室/重庆市人口和计划生育科学技术研究院/重庆市正鼎司法鉴定所

目的对亲子鉴定中STR基因座D18S51突变现象进行观察与分析,获取该基因座在本地区人群中的突变数据和特征。方法对二联体亲子鉴定使用Identifiler?和STRtyper-10G系统联合检测,三联体亲子鉴定使用Goldeneye?20A系统检测。如果检测结果中... 详细信息

目的对亲子鉴定中STR基因座D18S51突变现象进行观察与分析,获取该基因座在本地区人群中的突变数据和特征。方法对二联体亲子鉴定使用Identifiler?和STRtyper-10G系统联合检测,三联体亲子鉴定使用Goldeneye?20A系统检测。如果检测结果中有3个以下基因座不符合遗传规律,则增加检测AGCU21+1系统,确认是否存在突变。对D18S51的突变进行分析,计算突变率,分析突变特征。结果在856例认定亲子关系的鉴定中发现D18S51突变8例,突变率为0.7130%,均为父源的一步突变;其中5例为重复单位减少,2例为重复单位增加,另1例不能确定。结论本研究发现的D18S51可疑突变经验证确认为突变,其突变步数、突变来源等突变特征与其他文献报道基本一致;D18S51的突变率高于其他文献的报道,可能系本次调查观察的减数分裂次数有限导致,也可能与地区、种群差异有关。

关键词：法医遗传学亲子鉴定 STR基因座突变

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重庆地区22个STR基因座突变分析

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中西医结合心血管病电子杂志 2018年第15期6卷 179-181页

作者：张丹妍杨玉有杨智曦李新生吕静马明福李练兵重庆市人口和计划生育科学技术研究院/国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室/重庆市正鼎司法鉴定所

目的观察和分析22个STR基因座（AGCU身份鉴定系统的EX22试剂盒）在重庆汉族人群亲子鉴定中的突变现象,探索STR基因座的突变规律。方法采用AGCU EX22试剂盒对1596例支持存在亲权关系的案例（三联体563例,二联体1033例）筛查出含等位基因... 详细信息

目的观察和分析22个STR基因座（AGCU身份鉴定系统的EX22试剂盒）在重庆汉族人群亲子鉴定中的突变现象,探索STR基因座的突变规律。方法采用AGCU EX22试剂盒对1596例支持存在亲权关系的案例（三联体563例,二联体1033例）筛查出含等位基因突变事件,统计各STR基因座的突变率、突变等位基因的来源、突变步数及重复单位增加或减少情况,分析突变相关因素的特点。结果 22个被检测的STR基因座中有20个座观察到突变,共观察到53次突变,其中一步突变49次（3.08%）,二步突变1次（0.06%）,三步突变3次（0.19%）,D2S441和TPOX点位未观察到突变。各基因座的突变率介于0.05%0.42%,平均突变率约0.1289%。来源于父系的突变与来源母系的突变比例约16.67:1,具有统计学差异（P<0.001）。增加重复单位和减少重复单位的突变事件比值为1.5:1。结论 STR基因座突变是亲子鉴定中较为常见的现象,当出现1或2个基因座不符合遗传学的规律时,需要加测其他检测系统,并计算突变基因座PI值及所检测的基因座的累计父权指数值,用于明确鉴定意见。另外应不断积累STR基因座突变数据,选择符合重庆人群的遗传特点及具有高鉴别能力的STR基因座的遗传标记,以保证鉴定结果的准确可靠。

关键词：法医遗传学短串联重复序列亲子鉴定 DNA突变分析

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