检索结果-内蒙古大学图书馆

中国计划生育学杂志 2018年第11期26卷 1072-1076,1081页

作者：叶峻杰管志福杨景晖孙丽娟杜应雄张乐云南省人口和计划生育科学技术研究所国家卫生计生委西部孕前优生重点实验室云南省生育调节与少数民族优生重点实验室昆明650021 云南省西双版纳傣族自治州人民医院云南省第一人民医院昆明理工大学附属医院重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室

目的:探讨希特林缺陷症合并ABO血型不合溶血性黄疸患儿及其家系基因突变。方法:对患儿进行血型、血常规、生化、串联质谱检测,并提取患儿及其父母外周血DNA,应用等位基因特异性扩增方法(AS-PCR),复合扩增10个希特林SLC25A13基因高频突... 详细信息

目的:探讨希特林缺陷症合并ABO血型不合溶血性黄疸患儿及其家系基因突变。方法:对患儿进行血型、血常规、生化、串联质谱检测,并提取患儿及其父母外周血DNA,应用等位基因特异性扩增方法(AS-PCR),复合扩增10个希特林SLC25A13基因高频突变位点,用毛细管电泳检测扩增产物,GeneMapper software 5软件分析患儿及其父母的SLC25A13基因型,用Sanger测序验证。结果:患儿为A型血,母亲为O型血;患儿红细胞计数、血红蛋白降低,红细胞抗体放散试验阳性,总胆红素、直接胆红素、间接胆红素升高,瓜氨酸、精氨酸等升高;SLC25A13基因检测患儿为c.851_854del4突变纯合子,患儿父母均为c.851_854del4突变携带者。结论:希特林缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症临床表现多样且缺乏特异性,基因检测是其确诊的必要手段。通过SLC25A13基因突变检测和患儿家系的筛查,可以针对性干预治疗,为再生育产前诊断提供依据。

关键词：新生儿肝内胆汁淤积希特林缺陷 SLC25A13基因突变新生儿ABO溶血性黄疸

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重庆地区计划妊娠妇女弓形虫感染现况调查

引用

中国人兽共患病学报 2015年第3期31卷 284-288页

作者：刘俊陈庆杨柳何杨童琦重庆市人口和计划生育科学技术研究院技术指导所国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆400020

目的了解重庆地区计划妊娠妇女弓形虫感染现况,为本区域出生缺陷一级干预提供参考依据。方法采用按比例多阶段分层整群随机抽样方法抽取11 953例计划妊娠妇女进行问卷调查,并采集静脉血,用ELISA法检测弓形虫特异性抗体。结果 11 953例... 详细信息

目的了解重庆地区计划妊娠妇女弓形虫感染现况,为本区域出生缺陷一级干预提供参考依据。方法采用按比例多阶段分层整群随机抽样方法抽取11 953例计划妊娠妇女进行问卷调查,并采集静脉血,用ELISA法检测弓形虫特异性抗体。结果 11 953例妇女中,弓形虫IgM阳性71例,阳性率0.59%;IgG阳性771例,阳性率6.45%。一圈地区弓形虫IgM阳性率、IgG阳性率均高于渝东南和渝东北地区(χ2=35.28,P<0.000 1;χ2=82.65,P<0.000 1)。弓形虫IgM阳性率随文化程度升高而升高(χ2趋势=3.25,P=0.0011)。不同职业妇女弓形虫IgM阳性率、IgG阳性率不同(χ2=13.93,P=0.016 0;χ2=15.58,P=0.008 1),IgM阳性率和IgG阳性率均公职人员最高。既往有不良妊娠结局史的计划妊娠妇女,弓形虫IgM阳性率、IgG阳性率高于对照组(χ2=6.85,P=0.008 9;χ2=59.25,P<0.000 1)。密切接触猫的计划妊娠妇女弓形虫IgM阳性率和对照组无统计学差异(χ2=0.23,P=0.628 6),IgG阳性率高于对照组(χ2=9.95,P=0.001 6)。结论重庆地区计划妊娠妇女弓形虫感染率处于较低水平,不良妊娠结局与弓形虫感染有关。

关键词：计划妊娠弓形虫感染现况调查

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2013年重庆市计划妊娠夫妇乙型肝炎血清流行病学调查

引用

中华临床感染病杂志 2014年第6期7卷 506-510页

作者：刘俊陈庆李杰杨柳何杨重庆市人口和计划生育科学技术研究院技术指导所国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室 400020

目的：了解重庆市计划妊娠夫妇乙型肝炎病毒（ HBV）感染情况及流行特征。方法2013年4至12月，采用多阶段分层按比例整群随机抽样方法抽取10712对计划妊娠夫妇进行问卷调查。用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测乙型肝炎病毒表面抗原（HBsA... 详细信息

目的：了解重庆市计划妊娠夫妇乙型肝炎病毒（ HBV）感染情况及流行特征。方法2013年4至12月，采用多阶段分层按比例整群随机抽样方法抽取10712对计划妊娠夫妇进行问卷调查。用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测乙型肝炎病毒表面抗原（HBsAg）和表面抗体（抗-HBs）。采用SAS 8．2软件进行统计分析，用χ2检验和χ2趋势检验对不同人群HBsAg和抗-HBs阳性率进行分析。结果21424名参检人员中， HBsAg阳性1718例，阳性率为8．02％，其中丈夫的阳性率为9.48％，妻子的阳性率为6．55％，二者差异具有统计学意义（χ^2＝63．39，P＜0．01）；抗-HBs 阳性8967名，阳性率为41．85％，其中丈夫的阳性率为42．39％，妻子的阳性率为41．32％，二者差异无统计学意义（χ^2＝2．54，P＞0．05）。 HBsAg和抗-HBs阳性率均有随年龄的增长而上升的趋势（χ^2＝2．98和9．83，P＜0．01）。渝东南地区HBsAg阳性率最高，抗-HBs阳性率低。不同职业人群HBsAg阳性率差异大，私营业主（9．18％）最高，公职人员（6．79％）最低，抗-HBs阳性率中公职人员（49．69％）最高，农民（39．08％）最低。随着文化程度升高，HBsAg阳性率有下降趋势（χ^2＝－3．33，P＜0．01），抗-HBs阳性率有升高趋势（χ^2＝9．73，P＜0．01）。结论2013年重庆市计划妊娠人群HBV感染率仍居于较高水平，其中，渝东南地区、私营业主、高年龄计划妊娠人群是乙型肝炎疫苗接种和治疗的重点人群。

关键词：肝炎,乙型血清流行病学研究肝炎表面抗原,乙型肝炎抗体,乙型计划妊娠

来源：评论

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165例男性不育染色体核型及AZF基因缺失分析

引用

中国优生与遗传杂志 2014年第9期22卷 55-56,81页

作者：万凌丁显平四川大学生命科学学院遗传医学研究所生物资源与生态环境教育部重点实验室四川610064 重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆400020

目的探讨男性不育患者染色体核型异常及无精症因子（AZF）基因缺失与男性不育的关系。方法对2012年5月-2014年5月来本院就诊的（重庆地区）原发性男性不育患者165例，进行外周血G显带核型分析并采用多重PCR对无精症因子区域的15个标签... 详细信息

目的探讨男性不育患者染色体核型异常及无精症因子（AZF）基因缺失与男性不育的关系。方法对2012年5月-2014年5月来本院就诊的（重庆地区）原发性男性不育患者165例，进行外周血G显带核型分析并采用多重PCR对无精症因子区域的15个标签序列位点进行检测。结果165例生精障碍患者中染色体异常共检出5例，1例为男性性反转（46，XX），1例为克氏综合征（47，XXY），1例为47，XY，＋mar，1例为46，XY，Y≥18，1例46，XY，in（9），其余均为正常核型，总异常率为3.03％（5／165）；AZF基因位点发生微缺失患者共检出25例，总缺失率为15.15S。结论染色体异常和AZF微缺失是男性不育的重要原因，对男性不育诊断时有必要进行检查。

关键词：不育染色体异常 AZF

来源：评论

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