检索结果-内蒙古大学图书馆

重庆医学 2021年第1期50卷 142-145页

作者：张天枫李练兵张丹妍赵乐天马明福朱一剑国家卫生健康委员会出生缺陷与生殖健康重点实验室/出生缺陷与生殖健康重庆市重点实验室/重庆市人口和计划生育科学技术研究院重庆400020

目的探讨重庆三峡库区16个区县儿童先天性心脏病的发生情况,为先天性心脏病人群干预及病因学研究提供参考。方法利用重庆市病残儿医学鉴定平台,收集、回访、调查、整理三峡库区所属区、县5433例病残儿医学鉴定资料并从中筛选出418例先... 详细信息

目的探讨重庆三峡库区16个区县儿童先天性心脏病的发生情况,为先天性心脏病人群干预及病因学研究提供参考。方法利用重庆市病残儿医学鉴定平台,收集、回访、调查、整理三峡库区所属区、县5433例病残儿医学鉴定资料并从中筛选出418例先天性心脏病患儿,分析先天性心脏病与库区环境因素的关系。结果大渡口区、涪陵区、长寿区、沙坪坝区、巴南区、万州区等儿童先天性心脏病发病率较高,奉节县等区县人群的患病率较低。418例先天性心脏病患儿中,室间隔缺损最多(44.7%),其他依次为房间隔缺损(10.8%)、动脉导管未闭(8.9%)、法洛四联征(7.7%)等。结论室间隔缺损为重庆三峡库区先天性心脏病的主要类型,加大早期筛查力度,加强孕早期保健和防护,重视产前健康筛查,对预防儿童先天性心脏病具有较大意义。

关键词：先天性心脏病三峡库区环境因素预防儿童

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吸烟对育前男性精浆活性氧含量及精子质量的影响

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中华男科学杂志 2019年第1期25卷 41-45页

作者：包华琼孙岚杨学妞丁杰马世原杨柳徐小鸥重庆市人口和计划生育科学技术研究院附属医院生殖中心重庆市出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆400020

目的:了解重庆市育前男性吸烟现状及吸烟对育前男性精浆活性氧(ROS)含量及精子质量的影响,为育前夫妇优生优育指导提供参考。方法:根据吸烟情况,将368例育前男性分为不吸烟组,轻度吸烟组(每天吸烟≤9支及吸烟年限≤5年),中、重度吸烟组... 详细信息

目的:了解重庆市育前男性吸烟现状及吸烟对育前男性精浆活性氧(ROS)含量及精子质量的影响,为育前夫妇优生优育指导提供参考。方法:根据吸烟情况,将368例育前男性分为不吸烟组,轻度吸烟组(每天吸烟≤9支及吸烟年限≤5年),中、重度吸烟组(每天吸烟≥10支及吸烟年限≥5年;或每天吸烟量≤9支及吸烟年限≥10年)。全部对象进行体格检查和病史询问,填写健康调查表,并进行精液参数、精浆ROS含量、精子DNA碎片指数(DFI)检测。结果:368例育前男性中,有吸烟史者为53. 26%,中、重度吸烟者为29. 35%;仅55. 44%和52. 59%的育前男性的正常形态精子百分率和前向运动精子百分率(PR%)在正常参考值范围内。中、重度吸烟组与不吸烟组相比,精液量[(2. 78±1. 08) ml vs (3. 33±1. 20) ml]、精子浓度[(75. 16±60. 13)×106/ml vs (88. 19±70. 33)×106/ml]、PR%[(32. 18±15. 24)%vs (36. 58±13. 90)%]、正常形态精子百分率[(3. 52±1. 58)%vs(3. 85±1. 93)%]显著下降(P均<0. 05);精子DFI[(14. 53±12. 85)%vs (10. 45±8. 53)%]和精浆ROS[(24. 10±18. 50) nmol/mg prot vs (12. 20±8. 10) nmol/mg prot]含量均显著增高(P <0. 05)。吸烟与育前男性精浆ROS含量显著正相关(r=0. 235,P <0. 05);吸烟者精浆ROS含量与PR%(r=-0. 381,P <0. 01)、精子总数(r=-0. 136,P <0. 05)、正常形态精子百分率(r=-0. 218,P <0. 01)显著负相关;与精子DFI显著正相关(r=0. 387,P <0. 01)。结论:吸烟会导致育前男性精浆ROS含量升高,精子总数和PR%下降,诱导精子畸形和DNA损伤。

关键词：吸烟育前男性精液质量活性氧精子DNA碎片指数

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我国人类精子库快速发展历程及成就

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中国计划生育和妇产科 2021年第8期13卷 3-5,9页

作者：王奇玲张洲蒋祥龙杨继高朱文兵张欣宗国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广东广州510600 广东省计划生育科学技术研究所(广东省计划生育专科医院) 广东广州510600 西北妇女儿童医院陕西西安710003 江西中医药大学附属生殖医院江西南昌330004 重庆市人口和计划生育科学技术研究院重庆400020 中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410000

人类精子库是以治疗不育症及预防遗传病和提供生殖保险等为目的,利用超低温冷冻技术,采集、检测、保存和提供精子并进行相关研究的公益性机构。1886年,国外学者Mouteyazza发现人类精子在低于-15℃时仍然能够生存,他首次提出"精子库... 详细信息

人类精子库是以治疗不育症及预防遗传病和提供生殖保险等为目的,利用超低温冷冻技术,采集、检测、保存和提供精子并进行相关研究的公益性机构。1886年,国外学者Mouteyazza发现人类精子在低于-15℃时仍然能够生存,他首次提出"精子库"的概念。在接下来的几十年间,科学家们发现甘油具有良好的细胞冷冻保护特性,成功把冻存于干冰中人类精子解冻后用于人工授精获得妊娠;通过不断优化精液冷冻方法,1963年Sherman把冷冻储存于-196℃液氮中的精液解冻后获得理想效果。

关键词：人类精子库发展历程成就

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重庆市全面二孩政策后病残儿医学鉴定资料分析

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临床医学进展 2020年第8期10卷 1639-1645页

作者：李川海马明福杨皓李家菊崔蓉朱一剑佘忠生重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫健委出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆

目的:通过对全面二孩政策后重庆市病残儿医学鉴定疾病种类构成情况的了解,做好再生育管理,以减少下一胎病残儿童的发生。方法:按照原国家计生委颁布的病残儿医学鉴定诊断标准对全面二孩政策后2016~2019年重庆市申请鉴定的病残儿进行医... 详细信息

目的:通过对全面二孩政策后重庆市病残儿医学鉴定疾病种类构成情况的了解,做好再生育管理,以减少下一胎病残儿童的发生。方法:按照原国家计生委颁布的病残儿医学鉴定诊断标准对全面二孩政策后2016~2019年重庆市申请鉴定的病残儿进行医学鉴定,同时对再生育的病残儿父母进行优生优育指导,并分析符合病残儿医学鉴定诊断标准的疾病种类、顺位。结果:2016~2019年重庆市符合病残儿医学鉴定诊断标准的有361例,占93.52%。符合病残儿医学鉴定诊断标准的城市家庭有72例,农村家庭有289例,男孩218例,女孩143例。有57种疾病,前五位的依次为智力低下、脑瘫、先天性心脏病、21-三体综合征、继发性癫痫,占66.7%。前五位的非遗传疾病为智力低下、脑瘫、继发性癫痫、大脑发育不全、肢体功能障碍,前五位的遗传疾病为先天性心脏病、21-三体综合征、先天性聋哑、原发性癫痫、进行性肌营养不良。结论:病残儿医学鉴定涉及病种较多,应做好再生育的优生优育工作,减少病残儿童的发生率。

关键词：全面二孩政策病残儿医学鉴定再生育优生优育

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重庆市不育男性泌尿生殖道病原体感染情况分析

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中国男科学杂志 2020年第5期34卷 38-41页

作者：包华琼孙岚杨学妞丁杰张天枫重庆市人口和计划生育科学技术研究院附属医院重庆市出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆400020

目的调查重庆市不育男性泌尿生殖道病原体(沙眼衣原体(CT)、解脲脲原体(UU)、淋病奈瑟菌(NG)及生殖支原体(MG))感染现状,为不育男性临床诊疗提供参考。方法收集2019年1月~12月重庆市人口计生研究院附属医院生殖中心就诊男性的精液液标本... 详细信息

目的调查重庆市不育男性泌尿生殖道病原体(沙眼衣原体(CT)、解脲脲原体(UU)、淋病奈瑟菌(NG)及生殖支原体(MG))感染现状,为不育男性临床诊疗提供参考。方法收集2019年1月~12月重庆市人口计生研究院附属医院生殖中心就诊男性的精液液标本,采用实时荧光核酸等温扩增检测技术(SAT)对标本分别进行CT-RNA、UURNA、NG-RNA和MG-RNA检测;并对就诊男性按照就诊类别、年龄及病原体感染类型进行结果分析。结果 1、受试男性精液中CT、UU、NG和MG病原体阳性检出率分别是2.5%、29.3%、1.5%、1.6%,UU阳性检出率与其他三种病原体阳性检出率差异极显著,具有统计学意义(P<0.05);不育组男性UU阳性检出率为37.1%,高于健康男性UU阳性检出率16.9%,差异具有统计学意义(P<0.05)。2、167例不育男性阳性病例中共检出7种不同病原体感染类型,以单独UU感染率最高,阳性率为35.9%,构成比占85%,与其他感染类型感染率差异极显著,具有统计学意义(P<0.05)。3、不同年龄阶段分组中,健康体检组男性和不育组男性UU感染率都高于CT、 NG和MG感染率;不育男性UU感染率高于健康体检男性感染率,差异显著,具有统计学意义(P<0.05)。结论 CT、UU、NG和MG是我院男性泌尿生殖道感染的重要病原体;UU病原体感染率远远高于其他三种病原体;不育男性UU阳性率高于健康男性,这说明UU感染可能是导致男性不育的重要因素之一。

关键词：生殖道感染病原体泌尿道感染核酸扩增技术不育,男性

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妊娠前体质指数及妊娠期体重增加对妊娠并发症和妊娠结局影响的前瞻性队列研究

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中华妇产科杂志 2019年第3期54卷 184-188页

作者：李精华杨柳陈庆刘俊何杨重庆市开州区妇幼保健院妇产科 405409 重庆市人口和计划生育科学技术研究院技术指导所 400020

目的探讨妊娠前体质指数(BMI)、妊娠期体重增加对妊娠并发症及妊娠结局的影响。方法2016年1月至2017年6月,在重庆市6家医院招募自愿参加队列研究的计划妊娠妇女2394例,收集其人口社会学指标、身高、妊娠前体重及妊娠早、中、晚期的体重... 详细信息

目的探讨妊娠前体质指数(BMI)、妊娠期体重增加对妊娠并发症及妊娠结局的影响。方法2016年1月至2017年6月,在重庆市6家医院招募自愿参加队列研究的计划妊娠妇女2394例,收集其人口社会学指标、身高、妊娠前体重及妊娠早、中、晚期的体重,妊娠并发症和妊娠结局的情况。孕妇以妊娠前BMI分为4组,BMI<18.5kg/m2为消瘦组,18.5~<25.0kg/m^2为正常组,25.0~<30.0kg/m^2为超重组,≥30.0kg/m^2为肥胖组。妊娠期体重增加的标准为消瘦孕妇推荐增加12.5~18.0kg、正常孕妇为11.5~16.0kg、超重孕妇为7.0~11.5kg、肥胖孕妇为5.0~9.0kg,将孕妇分为增重不足、增重正常、增重过度3组。比较不同组间孕妇发生妊娠并发症和不良妊娠结局的趋势关系,并采用多因素非条件logistic回归模型进行分析。结果不同妊娠前BMI组孕妇的妊娠期高血压疾病、胎膜早破、低出生体重儿、巨大儿、剖宫产的发生率,分别比较,差异均有统计学意义(P均<0.01);且随着妊娠前BMI的增加,发生率有上升的趋势(P均<0.01)。不同妊娠期体重增加组孕妇的妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、胎膜早破、低出生体重儿、巨大儿的发生率,分别比较,差异均有统计学意义(P均<0.05)。妊娠前肥胖(RR=3.49,95%CI为2.41~5.06)、妊娠期过度增重(RR=5.53,95%CI为3.59~8.51)是发生妊娠期高血压疾病和(或)妊娠期糖尿病的危险因素。结论妊娠早期BMI不可替代妊娠前BMI。妊娠前肥胖、妊娠期体重增加过多可协同导致妊娠期高血压疾病和(或)妊娠期糖尿病。加强妊娠前营养评价和体重管理,合理控制妊娠前BMI及妊娠期体重的增加,能有效降低妊娠期高血压疾病和(或)妊娠期糖尿病的发生风险。

关键词：妊娠期高血压疾病不良妊娠结局前瞻性队列研究妊娠并发症体重增加妊娠前体质指数条件logistic回归模型

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丙酮酸激酶缺乏症1例及文献复习

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现代医药卫生 2020年第18期36卷 2997-2999页

作者：张无瑕王芬何杨李精华重庆市开州区妇幼保健院孕产保健部重庆405400 重庆市人口和计划生育科学技术研究院技术指导所重庆401120

丙酮酸激酶缺乏症(PKD)在遗传性红细胞酶病中发病率较高。重庆市开州区妇幼保健院收治1例确诊为PKD的患儿,对其及父母进行基因检测(重庆市人口和计划生育科学技术研究院提供技术支持),家系验证结果显示:PKLR_ex11 c.1675C>T(***559)... 详细信息

丙酮酸激酶缺乏症(PKD)在遗传性红细胞酶病中发病率较高。重庆市开州区妇幼保健院收治1例确诊为PKD的患儿,对其及父母进行基因检测(重庆市人口和计划生育科学技术研究院提供技术支持),家系验证结果显示:PKLR_ex11 c.1675C>T(***559),患儿杂合突变,父亲无突变,母亲杂合突变;PKLR_ex10 c.1463G>A(***488Gln),患儿杂合突变,父亲杂合突变,母亲无突变。PKD患儿临床表现变异性大,主要表现为慢性溶血性贫血、皮肤异常苍白、眼部和皮肤泛黄(黄疸)、极度疲劳、呼吸急促(呼吸困难)、心率过快(心动过速)。PKD由PKLR基因突变引起的,目前缺乏有效的对因治疗方法,对症治疗仍是治疗的主要方法。

关键词：丙酮酸激酶缺乏症代谢病病例报告

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基层计划生育技术服务能力提升的需求与思考

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中国妇幼保健 2020年第2期35卷 194-196页

作者：何杨童琦陈亮景秀杨柳刘俊陈庆余廖长张丽华许豪勤重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆400020 江苏省计划生育科学技术研究所国家计划生育药具不良反应监测中心江苏南京210036

目的了解基层医务人员对妇幼计生整合后职能融合的评价,为促进大部制设置和促进全周期生育全程服务提供依据。方法采用问卷调查方式收集相关数据,进行统计分析。结果80.48%的人认为单位整体发展很好或好,64.56%的人认为整合后对个人事... 详细信息

目的了解基层医务人员对妇幼计生整合后职能融合的评价,为促进大部制设置和促进全周期生育全程服务提供依据。方法采用问卷调查方式收集相关数据,进行统计分析。结果80.48%的人认为单位整体发展很好或好,64.56%的人认为整合后对个人事业发展非常有利或比较有利,74.77的人对个人岗位安排很满意或满意,69.07%的人认为个人的职能任务大量增加或有所增加,76.28%的人认为工作量增加,41.14%的人认为个人收入增加,但有51.35%的人认为持平。整合后对个人影响最大的因素依次为工作量变大、业务水平不能满足工作需求、人际关系更复杂及收入增加和职称晋升更难。有81.38%的人认为计生技术服务工作要大力加强或稍微加强;66.37%的人认为计生与妇幼保健的关系存在交叉,应该融合在一起;52.85%的人认为计生技术服务应单列科室,39.94%的人则认为可单列或与妇科合并。结论整合后机构的发展得到一线医务人员的肯定,对个人发展有利,满意度较高。同时也反映出随着职能任务增多,基层人员的任务重、工作量增大,个人收入和业务能力还没有相应匹配,从以大部制设置为契机完善妇幼计生综合职能设置、以生育全程服务为重点完善防范风险"一条龙"服务、以保障生殖健康为目标完善大保健服务提出思考和建议。

关键词：计划生育技术服务能力提升

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云南傣族、彝族、汉族Citrin缺陷SLC25A13基因突变的筛查

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中国计划生育学杂志 2020年第4期28卷 528-532页

作者：叶峻杰孙丽娟陈婷婷马娅萍杜应雄张乐云南省人口和计划生育科学技术研究所国家卫生计生委西部孕前优生重点实验室云南省生育调节与少数民族优生重点实验室昆明650021 重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室

目的:调查云南傣族、彝族、汉族希特林蛋白缺陷SLC25A13基因突变的分布特点。方法:应用等位基因特异性扩增方法(AS-PCR),复合扩增10个SLC25A13基因高频突变位点,用毛细管电泳检测扩增产物和GeneMapper software 5软件,分析2189个样本的S... 详细信息

目的:调查云南傣族、彝族、汉族希特林蛋白缺陷SLC25A13基因突变的分布特点。方法:应用等位基因特异性扩增方法(AS-PCR),复合扩增10个SLC25A13基因高频突变位点,用毛细管电泳检测扩增产物和GeneMapper software 5软件,分析2189个样本的SLC25A13基因型,用Sanger测序验证。结果:3个民族均检出CT4(IVS16ins3kb)和CT8(c.851-854del4)突变,汉族群体还发现CT2(c.1638_1660dup23)突变。c.851-854del4在傣族人群的突变类型中占有较高比例(75%)。傣、彝、汉族SLC25A13基因的突变携带率分别为1.2%(1/83)、0.44%(1/227)和1.48%(1/67);傣、彝族分别与汉族突变基因携带率比较无差异(P>0.05)。理论上3个民族的NICCD发病率分别为1/27445、1/206116和1/18151,总发病率为1/30667。结论:希特林缺陷病在云南群体中广泛存在。通过SLC25A13基因突变筛查可以为临床遗传咨询和干预提供参考。

关键词：希特林缺陷 SLC25A13基因突变少数民族

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围孕期叶酸补充时段、剂量与子代孤独症的关系

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中华生殖与避孕杂志 2019年第11期39卷 937-942页

作者：房宇航杨智曦刘俊周维谨毛燕燕复旦大学公共卫生学院上海200032 重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室400020 复旦大学生殖与发育研究院上海市计划生育科学研究所国家人口和计划生育委员会计划生育药具重点实验室200237

近年来的研究显示围孕期和孕早期的叶酸营养状况对孤独症的发生有重要影响,表现为母亲孕期叶酸摄入量不足可增加其子代孤独症发病风险,而叶酸代谢效率低下的孕妇围孕期补充叶酸可以降低其生育孤独症患儿的风险。本文对2013年至2018年国... 详细信息

近年来的研究显示围孕期和孕早期的叶酸营养状况对孤独症的发生有重要影响,表现为母亲孕期叶酸摄入量不足可增加其子代孤独症发病风险,而叶酸代谢效率低下的孕妇围孕期补充叶酸可以降低其生育孤独症患儿的风险。本文对2013年至2018年国内外有关母亲补充叶酸与儿童孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)相关文献进行了梳理。以其中的流行病学研究为主,从叶酸补充的时段、剂量以及与大气污染物、农药、疾病、吸烟等环境行为因素的交互作用对儿童ASD发生的影响进行了论述,并对这些研究的优势特点和局限性进行了总结,进而启示今后的研究重点。围绕环境化学因素多级别暴露、遗传聚集性和ASD亚型异质性等方面,以中国饮食情况为基础的叶酸最佳摄入剂量有待探究。

关键词：孤独症谱系障碍叶酸维生素B9 围孕期儿童

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