检索结果-内蒙古大学图书馆

现代医药卫生 2020年第18期36卷 2997-2999页

作者：张无瑕王芬何杨李精华重庆市开州区妇幼保健院孕产保健部重庆405400 重庆市人口和计划生育科学技术研究院技术指导所重庆401120

丙酮酸激酶缺乏症(PKD)在遗传性红细胞酶病中发病率较高。重庆市开州区妇幼保健院收治1例确诊为PKD的患儿,对其及父母进行基因检测(重庆市人口和计划生育科学技术研究院提供技术支持),家系验证结果显示:PKLR_ex11 c.1675C>T(***559)... 详细信息

丙酮酸激酶缺乏症(PKD)在遗传性红细胞酶病中发病率较高。重庆市开州区妇幼保健院收治1例确诊为PKD的患儿,对其及父母进行基因检测(重庆市人口和计划生育科学技术研究院提供技术支持),家系验证结果显示:PKLR_ex11 c.1675C>T(***559),患儿杂合突变,父亲无突变,母亲杂合突变;PKLR_ex10 c.1463G>A(***488Gln),患儿杂合突变,父亲杂合突变,母亲无突变。PKD患儿临床表现变异性大,主要表现为慢性溶血性贫血、皮肤异常苍白、眼部和皮肤泛黄(黄疸)、极度疲劳、呼吸急促(呼吸困难)、心率过快(心动过速)。PKD由PKLR基因突变引起的,目前缺乏有效的对因治疗方法,对症治疗仍是治疗的主要方法。

关键词：丙酮酸激酶缺乏症代谢病病例报告

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我国人类精子库快速发展历程及成就

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中国计划生育和妇产科 2021年第8期13卷 3-5,9页

作者：王奇玲张洲蒋祥龙杨继高朱文兵张欣宗国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广东广州510600 广东省计划生育科学技术研究所(广东省计划生育专科医院) 广东广州510600 西北妇女儿童医院陕西西安710003 江西中医药大学附属生殖医院江西南昌330004 重庆市人口和计划生育科学技术研究院重庆400020 中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410000

人类精子库是以治疗不育症及预防遗传病和提供生殖保险等为目的,利用超低温冷冻技术,采集、检测、保存和提供精子并进行相关研究的公益性机构。1886年,国外学者Mouteyazza发现人类精子在低于-15℃时仍然能够生存,他首次提出"精子库... 详细信息

人类精子库是以治疗不育症及预防遗传病和提供生殖保险等为目的,利用超低温冷冻技术,采集、检测、保存和提供精子并进行相关研究的公益性机构。1886年,国外学者Mouteyazza发现人类精子在低于-15℃时仍然能够生存,他首次提出"精子库"的概念。在接下来的几十年间,科学家们发现甘油具有良好的细胞冷冻保护特性,成功把冻存于干冰中人类精子解冻后用于人工授精获得妊娠;通过不断优化精液冷冻方法,1963年Sherman把冷冻储存于-196℃液氮中的精液解冻后获得理想效果。

关键词：人类精子库发展历程成就

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基层计划生育技术服务能力提升的需求与思考

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中国妇幼保健 2020年第2期35卷 194-196页

作者：何杨童琦陈亮景秀杨柳刘俊陈庆余廖长张丽华许豪勤重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆400020 江苏省计划生育科学技术研究所国家计划生育药具不良反应监测中心江苏南京210036

目的了解基层医务人员对妇幼计生整合后职能融合的评价,为促进大部制设置和促进全周期生育全程服务提供依据。方法采用问卷调查方式收集相关数据,进行统计分析。结果80.48%的人认为单位整体发展很好或好,64.56%的人认为整合后对个人事... 详细信息

目的了解基层医务人员对妇幼计生整合后职能融合的评价,为促进大部制设置和促进全周期生育全程服务提供依据。方法采用问卷调查方式收集相关数据,进行统计分析。结果80.48%的人认为单位整体发展很好或好,64.56%的人认为整合后对个人事业发展非常有利或比较有利,74.77的人对个人岗位安排很满意或满意,69.07%的人认为个人的职能任务大量增加或有所增加,76.28%的人认为工作量增加,41.14%的人认为个人收入增加,但有51.35%的人认为持平。整合后对个人影响最大的因素依次为工作量变大、业务水平不能满足工作需求、人际关系更复杂及收入增加和职称晋升更难。有81.38%的人认为计生技术服务工作要大力加强或稍微加强;66.37%的人认为计生与妇幼保健的关系存在交叉,应该融合在一起;52.85%的人认为计生技术服务应单列科室,39.94%的人则认为可单列或与妇科合并。结论整合后机构的发展得到一线医务人员的肯定,对个人发展有利,满意度较高。同时也反映出随着职能任务增多,基层人员的任务重、工作量增大,个人收入和业务能力还没有相应匹配,从以大部制设置为契机完善妇幼计生综合职能设置、以生育全程服务为重点完善防范风险"一条龙"服务、以保障生殖健康为目标完善大保健服务提出思考和建议。

关键词：计划生育技术服务能力提升

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围孕期叶酸补充时段、剂量与子代孤独症的关系

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中华生殖与避孕杂志 2019年第11期39卷 937-942页

作者：房宇航杨智曦刘俊周维谨毛燕燕复旦大学公共卫生学院上海200032 重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室400020 复旦大学生殖与发育研究院上海市计划生育科学研究所国家人口和计划生育委员会计划生育药具重点实验室200237

近年来的研究显示围孕期和孕早期的叶酸营养状况对孤独症的发生有重要影响,表现为母亲孕期叶酸摄入量不足可增加其子代孤独症发病风险,而叶酸代谢效率低下的孕妇围孕期补充叶酸可以降低其生育孤独症患儿的风险。本文对2013年至2018年国... 详细信息

近年来的研究显示围孕期和孕早期的叶酸营养状况对孤独症的发生有重要影响,表现为母亲孕期叶酸摄入量不足可增加其子代孤独症发病风险,而叶酸代谢效率低下的孕妇围孕期补充叶酸可以降低其生育孤独症患儿的风险。本文对2013年至2018年国内外有关母亲补充叶酸与儿童孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)相关文献进行了梳理。以其中的流行病学研究为主,从叶酸补充的时段、剂量以及与大气污染物、农药、疾病、吸烟等环境行为因素的交互作用对儿童ASD发生的影响进行了论述,并对这些研究的优势特点和局限性进行了总结,进而启示今后的研究重点。围绕环境化学因素多级别暴露、遗传聚集性和ASD亚型异质性等方面,以中国饮食情况为基础的叶酸最佳摄入剂量有待探究。

关键词：孤独症谱系障碍叶酸维生素B9 围孕期儿童

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云南傣族、彝族、汉族Citrin缺陷SLC25A13基因突变的筛查

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中国计划生育学杂志 2020年第4期28卷 528-532页

作者：叶峻杰孙丽娟陈婷婷马娅萍杜应雄张乐云南省人口和计划生育科学技术研究所国家卫生计生委西部孕前优生重点实验室云南省生育调节与少数民族优生重点实验室昆明650021 重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室

目的:调查云南傣族、彝族、汉族希特林蛋白缺陷SLC25A13基因突变的分布特点。方法:应用等位基因特异性扩增方法(AS-PCR),复合扩增10个SLC25A13基因高频突变位点,用毛细管电泳检测扩增产物和GeneMapper software 5软件,分析2189个样本的S... 详细信息

目的:调查云南傣族、彝族、汉族希特林蛋白缺陷SLC25A13基因突变的分布特点。方法:应用等位基因特异性扩增方法(AS-PCR),复合扩增10个SLC25A13基因高频突变位点,用毛细管电泳检测扩增产物和GeneMapper software 5软件,分析2189个样本的SLC25A13基因型,用Sanger测序验证。结果:3个民族均检出CT4(IVS16ins3kb)和CT8(c.851-854del4)突变,汉族群体还发现CT2(c.1638_1660dup23)突变。c.851-854del4在傣族人群的突变类型中占有较高比例(75%)。傣、彝、汉族SLC25A13基因的突变携带率分别为1.2%(1/83)、0.44%(1/227)和1.48%(1/67);傣、彝族分别与汉族突变基因携带率比较无差异(P>0.05)。理论上3个民族的NICCD发病率分别为1/27445、1/206116和1/18151,总发病率为1/30667。结论:希特林缺陷病在云南群体中广泛存在。通过SLC25A13基因突变筛查可以为临床遗传咨询和干预提供参考。

关键词：希特林缺陷 SLC25A13基因突变少数民族

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基于社区早孕和儿童免疫接种登记信息探讨女性孕前体质指数与新生儿出生体质量的关系

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中国全科医学 2019年第4期22卷 417-421页

作者：郭冬梅房宇航杨智曦秦斐周维谨毛燕燕上海市徐汇区华泾镇社区卫生服务中心 200231 复旦大学公共卫生学院上海市200032 复旦大学生殖与发育研究院上海市计划生育科学研究所国家卫生健康委员会计划生育药具重点实验室上海市200237 重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室 400020

背景出生体质量影响母婴健康状况,其可能与女性孕前健康状况、体质指数(BMI)等因素相关。目的以上海市街道社区服务中心早孕登记信息和免疫接种登记信息为基础,了解上海市社区孕产妇健康状况和新生儿出生体质量情况并探讨女性孕前BMI与... 详细信息

背景出生体质量影响母婴健康状况,其可能与女性孕前健康状况、体质指数(BMI)等因素相关。目的以上海市街道社区服务中心早孕登记信息和免疫接种登记信息为基础,了解上海市社区孕产妇健康状况和新生儿出生体质量情况并探讨女性孕前BMI与新生儿出生体质量的关系。方法本研究招录了2016年1—12月在上海市徐汇区华泾社区卫生服务中心早孕建卡的女性,且新生儿在该社区卫生服务中心注册进行儿童预防接种。根据该中心的早孕和儿童免疫接种登记信息,收集女性的一般资料(包括年龄、孕前BMI、孕次等)、新生儿一般资料(性别、出生体质量、胎龄等)。比较不同女性特征和新生儿特征的新生儿出生体质量,并采用Pearson相关分析和多元线性回归分析探讨女性孕前BMI与新生儿出生体质量的关系。结果不同性别、胎龄的新生儿出生体质量比较,差异有统计学意义(P<0.05);不同女性年龄、户籍地、孕次、孕前BMI的新生儿出生体质量比较,差异无统计学意义(P>0.05)。219例孕妇孕前平均BMI为(21.8±2.3)kg/m^2,新生儿平均出生体质量为(3 374.3±469.6)g。Pearson相关分析结果显示,女性孕前BMI与新生儿出生体质量无相关关系(r=0.072,P=0.290)。但上海户籍女性孕前BMI与新生儿出生体质量呈线性负相关(r=-0.273,P=0.007)。新生儿胎龄与其出生体质量呈线性正相关(r=0.485,P<0.001)。多元线性回归分析结果显示,新生儿性别、胎龄是出生体质量的影响因素(P<0.05)。结论本研究未发现女性孕前BMI与新生儿出生体质量相关,仅上海户籍女性孕前BMI与新生儿出生体质量呈线性负相关。

关键词：女性孕前保健孕前体质指数出生体质量社区卫生服务

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1126例捐精者精液细菌学分析

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中华男科学杂志 2018年第6期24卷 504-508页

作者：万凌陈玲黄静杨继高孙大光王红周小燕黄国宁盛慧强重庆市人口和计划生育科学技术研究院人类精子库重庆400020 重庆市妇幼保健院生殖与遗传研究所重庆400020 浙江省计划生育科学技术研究所浙江杭州310012

目的:通过对捐精者精液细菌培养、感染不同菌落数的精液质量检测,了解捐精者精液细菌感染率和菌种分布情况、不同菌落数细菌感染对精液质量的影响。方法:对1 126例捐精者精液样本进行细菌培养,用Synbiosis全自动菌落计数仪对样本进行菌... 详细信息

目的:通过对捐精者精液细菌培养、感染不同菌落数的精液质量检测,了解捐精者精液细菌感染率和菌种分布情况、不同菌落数细菌感染对精液质量的影响。方法:对1 126例捐精者精液样本进行细菌培养,用Synbiosis全自动菌落计数仪对样本进行菌落计数,并用梅里埃VITEK2 Compact全自动微生物生化鉴定仪对菌落数≥104cfu/ml的样本进行菌种鉴定;按不同菌落数从1 126例精液样本中分别选取22例菌落数<104cfu/ml和22例菌落数≥104cfu/ml的精液样本,使用Makler精子计数板进行人工精液质量检测,并与对照组(未检出细菌,菌落数=0 cfu/ml)的精液质量进行比较。结果:1 126例精液样本细菌培养中,杂菌污染5例,占0.44%(5/1 126),未被杂菌污染的样本中有细菌生长993例,占88.58%(993/1 121),菌落数≥104cfu/ml的精液样本有22例,占2.22%(22/993),以牛链球菌(Streptococcus bovis)为主,极小棒状杆菌(Tiny bacilli)、表皮葡萄球菌(Staphylococcus epidermis)、金黄色葡萄球菌(Staphylococcus aureus)次之,其中革兰阳性菌(G+菌)95.45%(21/22),革兰阴性菌(G-菌)4.54%(1/22)。菌落数≥104cfu/ml和菌落数<104cfu/ml的精子总数(×10~6/1次射精)(389.9±110.6、421.9±155.9)和精子前向运动(PR,%)(61.6±4.3、61.0±3.5)与对照组(分别为567.5±327.6、65.0±6.5)比较有显著性差异(P<0.05),精液液化时间(min)、精液p H值、精子总活力(PR+NP,%)和正常形态精子(%)与对照组比较无显著性差异(P>0.05)。随机对284例精液样本进行解脲脲原体(UU)检测,UU阳性34例,占11.97%。同时将UU阳性与UU阴性的精液质量作比较发现,无显著性差异(P﹥0.05)。结论:精液细菌培养阳性率占88.58%,细菌种类较多,以G+菌为主。同时,随着菌落数的增多,精液质量逐渐降低。

关键词：精液细菌感染精液质量捐精者

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重庆地区102例围产儿死亡原因及相关因素分析

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法医学杂志 2019年第1期35卷 39-43页

作者：杨智曦魏泽红邹星余华汪婷胡玥李剑波唐任宽重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆市正鼎司法鉴定所重庆400020 重庆医科大学基础医学院法医学教研室重庆400016

目的从法医学角度分析围产儿死亡原因及相关因素,为降低围产儿死亡率提供参考,为法医学鉴定提供指导。方法对2004—2016年重庆医科大学法医学教研室102例围产儿尸体解剖及临床资料进行回顾性分析。结果 102例围产儿死亡中新生儿死亡66例... 详细信息

目的从法医学角度分析围产儿死亡原因及相关因素,为降低围产儿死亡率提供参考,为法医学鉴定提供指导。方法对2004—2016年重庆医科大学法医学教研室102例围产儿尸体解剖及临床资料进行回顾性分析。结果 102例围产儿死亡中新生儿死亡66例(64.71%)、死胎24例(23.53%)、死产12例(11.76%)。66例新生儿出生1d内死亡39例(59.09%),1～3d死亡19例(28.79%),>3～7d死亡8例(12.12%)。新生儿死亡原因前三位分别为肺部疾病、先天畸形、脐带及胎盘异常,而死胎、死产的死亡原因主要为脐带及胎盘异常、宫内窒息。结论肺部疾病、脐带及胎盘异常、先天畸形为围产儿死亡的主要原因,为降低围产儿死亡率需加强孕前检查及产前监护,普及孕期保健知识。

关键词：法医病理学围产儿死亡死亡原因相关因素重庆

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室内主要环境过敏原检测与处理专家共识

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环境影响评价 2022年第5期44卷 29-36页

作者：唐文革张勇周维康刘书楠季恒青赵琦张应涂涛田肖汉森何亚明宋丹蔡锋罗勇罗晓燕蔡涛王茜曾庆亮宋志强王儒鹏雷霞曾丹曾小丽李双周薇黄云霞田静何春燕刘晓蓉张萱单葵罗佳美杨鑫怡胡兵刘婷婷舒群朱叶庆刘起勇任东升罗超邵正蓉王英王宗庆付文博陶晓颖舒强吴永兵陶然伏峙浩冯育强重庆市疾病预防控制中心重庆400042 重庆市生态环境科学研究院重庆401147 西南医科大学附属医院四川646000 重庆市人民医院重庆400014 重庆医科大学附属儿童医院重庆400015 重庆医科大学附属第一医院重庆400042 重庆医科大学附属第二医院重庆400010 重庆市人口和计划生育科学技术研究院重庆400020 陆军军医大学第一附属医院重庆400038 陆军军医大学第二附属医院重庆400037 陆军特色医学中心重庆400020 重庆市妇幼保健院重庆400010 重庆市中医院重庆400021 重庆大学附属三峡医院重庆404000 重庆国科敏盾门诊部重庆400050 重庆市渝中区大溪沟社区卫生服务中心重庆400015 重庆市渝中区七星岗社区卫生服务中心重庆400013 中国疾病预防控制中心传染病预防控制所重庆102206 重庆市万州区疾病预防控制中心重庆404199 重庆市江北区疾病预防控制中心重庆400020 陆军军医大学军事预防医学系重庆400038 西南大学植物保护学院重庆400716 重庆师范大学生命科学院重庆401331 重庆市沙坪坝区疾病预防控制中心重庆400038 重庆市荣昌区疾病预防控制中心重庆402460 重庆市北碚区疾病预防控制中心重庆400799 重庆市九龙坡区疾病预防控制中心重庆400039 重庆市南岸区疾病预防控制中心重庆400066 重庆市南川区疾病预防控制中心重庆408499 重庆市预防医学会过敏病预防与控制专委会重庆市预防医学会过敏病防治基层网点建设单位重庆市过敏性疾病防治技术创新战略联盟重庆市环境保护产业协会室内环境净化专委会

过敏性疾病的发病率呈逐年上升趋势,受到社会公众、医务与环境工作者的广泛关注。环境因素是过敏性疾病发病与发展过程中极其重要的因素,研究表明室内过敏原如尘螨、真菌、花粉等可引发和加剧过敏个体的过敏症状如哮喘等,室内环境过敏... 详细信息

过敏性疾病的发病率呈逐年上升趋势,受到社会公众、医务与环境工作者的广泛关注。环境因素是过敏性疾病发病与发展过程中极其重要的因素,研究表明室内过敏原如尘螨、真菌、花粉等可引发和加剧过敏个体的过敏症状如哮喘等,室内环境过敏原检测可以评估室内环境中过敏原含量,进一步提供干预措施,为个体化防治过敏性疾病提供重要依据。尘螨、真菌、花粉检测方法有很多,但室内环境中过敏原检测与处理的方法及相关标准尚无推荐,都亟待规范。本共识以室内环境过敏原(尘螨、真菌、花粉)检测相关的常见问题为导向,查阅相关文献,整合多学科专家意见,达成共识,形成室内环境中尘螨、真菌、花粉相关检测及处理方法的共识与建议。

关键词：过敏性疾病过敏原室内环境尘螨真菌花粉检测处理专家共识

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重庆市人类精子库捐精志愿者精液质量分析

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中华男科学杂志 2018年第8期24卷 700-704页

作者：黄静陈玲万凌杨继高王红周小燕黄国宁盛慧强重庆市人口和计划生育科学技术研究院人类精子库重庆400020 重庆市妇幼保健院生殖与遗传研究所重庆400020 浙江省计划生育科学技术研究所人类精子库浙江杭州310012

目的:了解重庆市人类精子库捐精志愿者精液质量,探讨年龄对精液质量的影响。方法:收集重庆市人类精子库899例捐精志愿者精液样本,根据年龄分为5组:22~25岁、26~30岁、31~35岁、36~40岁、>40岁,使用Makler板人工计数,分别进行精液体积... 详细信息

目的:了解重庆市人类精子库捐精志愿者精液质量,探讨年龄对精液质量的影响。方法:收集重庆市人类精子库899例捐精志愿者精液样本,根据年龄分为5组:22~25岁、26~30岁、31~35岁、36~40岁、>40岁,使用Makler板人工计数,分别进行精液体积(ml)、前向运动(PR)精子百分率(PR%)、精子总活力[(PR+NP)%]、精子浓度、精子总数及正常形态精子百分率检测,并与世界卫生组织《人类精液检查与处理实验室手册》第5版(以下简称WHO第5版)的参考值进行比较;各年龄段的精液参数指标采用中位数表示,比较精液质量差异。结果:899例捐精志愿者精液参数第5百分位数精液体积(1.8 ml)、精子浓度(25.0×10~6/ml)、精子总数(100.7×106)和正常形态精子百分率(4.3%)均高于WHO第5版第5百分位数参考值,PR%(31.0%)、(PR+NP)%(38.0%)低于WHO第5版第5百分位数参考值;精液参数中位数精液体积(4.0 ml)、精子浓度(88.0×10~6/ml)、精子总数(333.7×106)高于WHO第5版中位数参考值,正常形态精子百分率(11.6%)低于WHO第5版中位数参考值,PR%(55.0%)和(PR+NP)%(61.0%)与WHO第5版中位数参考值一致。精子浓度在22~25岁、26~30岁、31~35岁、36~40岁、<40岁年龄组分别为88.0(1.0~270.0)×10~6/ml、96.0(5.0~335.0)×10~6/ml、100.0(3.0~200.0)×10~6/ml、105.0(15.0~225.0)×10~6/ml、90.0(22.0~159.0)×10~6/ml,在各年龄组间有显著性差异(P<0.05),精液体积、PR%、(PR+NP)%、精子总数和正常形态精子百分率在各年龄组间无显著性差异(P>0.05)。结论:重庆市人类精子库捐精志愿者精液质量普遍较好。随着年龄的增长,精子浓度呈显著性升高,但>40岁以后精子浓度呈显著性下降。

关键词：捐精志愿者精液质量年龄重庆地区

来源：评论

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