检索结果-内蒙古大学图书馆

中华神经科杂志 2025年第3期58卷 313-319页

作者：于彦花徐磊磊杨莉李明孙敏张新余西西韩玉增锦州医科大学临沂市人民医院小儿神经内科研究生培养基地临沂276003 营南县人民医院儿科临沂276600

ADGRV1基因变异癫痫患者临床表型异质性较大,从自限性热性惊厥到发育性癫痫性脑病,甚至可引起癫痫性猝死。文中报道了1例携带ADGRV1基因c.4100C>A(***1367Lys)新发杂合变异的婴儿癫痫性痉挛综合征患儿,该变异位点目前尚未见报道。患... 详细信息

ADGRV1基因变异癫痫患者临床表型异质性较大,从自限性热性惊厥到发育性癫痫性脑病,甚至可引起癫痫性猝死。文中报道了1例携带ADGRV1基因c.4100C>A(***1367Lys)新发杂合变异的婴儿癫痫性痉挛综合征患儿,该变异位点目前尚未见报道。患儿临床主要表现为癫痫性痉挛发作(4月龄首发)、轻度生长发育迟缓、视频脑电图高度失律和促肾上腺皮质激素治疗有效。

关键词：癫痫突变婴儿癫痫性痉挛综合征 ADGRV1基因

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TTC3基因变异致婴儿癫痫性痉挛综合征1例报道并文献复习

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中华神经医学杂志 2025年第2期24卷 172-174页

作者：杨慧敏刘海滨张庆彪杨莉邱世彦徐那朱丽萍李玉芬锦州医科大学研究生培养基地(临沂市人民医院) 临沂276003 临沂市人民医院儿内科临沂276003

婴儿癫痫性痉挛综合征(infantile epileptic spasm syndrome,IESS)是一种发育性癫痫性脑病,多于婴儿期发病,高峰发病年龄为4~9月龄,典型临床特征为痉挛发作、脑电图高度失律和不同程度的发育落后或倒退[1,2]。IESS的病因复杂多样,主要... 详细信息

婴儿癫痫性痉挛综合征(infantile epileptic spasm syndrome,IESS)是一种发育性癫痫性脑病,多于婴儿期发病,高峰发病年龄为4~9月龄,典型临床特征为痉挛发作、脑电图高度失律和不同程度的发育落后或倒退[1,2]。IESS的病因复杂多样,主要为遗传因素[3]。

关键词：婴儿癫痫性痉挛综合征 TTC3基因基因变异发育障碍全外显子测序

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SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型患儿临床及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第2期57卷 133-140页

作者：张新朱丽萍杨莉邱世彦徐那韩玉增李玉芬锦州医科大学研究生培养基地临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003 临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003

目的探讨SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型(DEE18)患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2020年3月、2023年7月在临沂市人民医院小儿神经内科就诊的2例SZT2基因相关DEE18患儿的临床资料,应用全外显子测序(WES)及Sanger测序法对患儿... 详细信息

目的探讨SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型(DEE18)患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2020年3月、2023年7月在临沂市人民医院小儿神经内科就诊的2例SZT2基因相关DEE18患儿的临床资料,应用全外显子测序(WES)及Sanger测序法对患儿及其父母进行基因检测,使用SWISS-MODEL软件对筛选出的SZT2基因变异进行蛋白质3D建模。结果2例患儿均存在重度全面发育迟缓、癫痫发作及孤独症表现,伴有大头畸形、特殊面容、全身肌张力低下,影像学检查提示胼胝体畸形、透明膈腔持续存在,视频脑电图示背景活动慢、局灶性放电。其中患儿1自幼易惊且身材瘦小;患儿2免疫缺陷且癫痫成簇发作。WES结果显示患儿1携带SZT2基因c.5811G>A(p.W1937X)(父源)和c.9269delG(p.S3090Ifs*94)(母源)复合杂合变异,患儿2携带c.6302A>C(p.H2101P)(父源)和c.7584dupA(p.E2529Rfs*20)(母源)复合杂合变异,2例患儿的父母临床表型均正常。上述4种变异为目前国内外尚未报道的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评估:p.S3090Ifs*94为致病性变异,p.W1937X为致病性变异,p.E2529Rfs*20为可能致病性变异,p.H2101P为意义未明确变异。3D建模发现p.H2101P变异可导致编码的第2101位氨基酸周围氢键发生明显改变,蛋白质稳定性降低;其余3种变异可导致肽链提前截断,蛋白质结构发生明显改变。结论SZT2基因变异引起的DEE18多为常染色体隐性遗传疾病,临床表现为全面发育迟缓、癫痫发作、孤独症、颅面部畸形、全身肌张力低下、脑电图异常放电、胼胝体畸形、透明膈腔持续存在、易惊、身材瘦小和免疫缺陷。4种SZT2基因相关的新变异可能为本组DEE18患儿的遗传学病因。

关键词：癫痫发育障碍 SZT2基因错义变异先天畸形全外显子测序

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SCN8A基因变异致癫痫5例患儿的临床特征及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 174-180页

作者：张新邱世彦杨莉李玉芬徐那余西西锦州医科大学临沂市人民医院研究生培养基地临沂276003 临沂市人民医院临沂276003

目的探讨5例SCN8A基因变异所致癫痫患儿的临床及遗传学特点。方法收集2015年8月至2022年8月在临沂市人民医院拟诊为遗传性癫痫患儿的临床资料,对其进行家系全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果共筛选出5例(4男1女)携... 详细信息

目的探讨5例SCN8A基因变异所致癫痫患儿的临床及遗传学特点。方法收集2015年8月至2022年8月在临沂市人民医院拟诊为遗传性癫痫患儿的临床资料,对其进行家系全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果共筛选出5例(4男1女)携带SCN8A变异的患儿。患儿1具有良性家族性婴儿癫痫,携带遗传自父亲(具有相似表型)的c.4840A>G变异,为已报道致病性变异。患儿2~4为中间型癫痫。患儿2携带c.3967G>A新发变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南评级为致病性变异(PS1+PS2+PM1+PM2Supporting+PP3),患儿3携带c.415A>T变异,患儿4携带c.4697C>T新发变异,均评级为可能致病性变异(PS2+PM1+PM2Supporting+PP3)。患儿5具有早期婴儿癫痫性脑病,之后转变为类Lennox-Gastaut综合征,携带c.5615G>A新发变异,为已报道致病性变异。5例患儿的首次发病年龄为2~14个月,均存在局灶性发作和全面强直阵挛发作,患儿1、2、3、5具有丛集性发作的特点,患儿1~4单药或双药治疗后发作得到控制,生长发育正常,患儿5属于药物难治性癫痫,且存在严重的发育落后。结论上述5例癫痫患儿均存在成簇发作、良性癫痫成年期偶尔发作、中间型癫痫停药易复发的新特点,SCN8A基因变异考虑为其致病原因。

关键词： SCN8A基因癫痫全外显子组测序基因变异

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艾司氯胺酮和右美托咪定改善剖宫产术产妇术后不良情绪效果的比较

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中华麻醉学杂志 2024年第3期44卷 277-281页

作者：朱冬梅刘凤芝李希明张小艳刘本娟仲丽娜夏朋锦州医科大学研究生培养基地(临沂市人民医院) 临沂276000 临沂市人民医院麻醉科临沂276000

目的比较艾司氯胺酮和右美托咪定改善剖宫产术产妇术后不良情绪的效果。方法择期行剖宫产术孕产妇114例,年龄20~45岁,BMI≤33 kg/m2,ASA分级Ⅱ或Ⅲ级,采用随机数字表法分为3组(n=38):艾司氯胺酮组(S组)、右美托咪定组(D组)和对照组(C组... 详细信息

目的比较艾司氯胺酮和右美托咪定改善剖宫产术产妇术后不良情绪的效果。方法择期行剖宫产术孕产妇114例,年龄20~45岁,BMI≤33 kg/m2,ASA分级Ⅱ或Ⅲ级,采用随机数字表法分为3组(n=38):艾司氯胺酮组(S组)、右美托咪定组(D组)和对照组(C组)。在胎儿娩出后,S组静脉注射艾司氯胺酮0.3 mg/kg,随后以0.3 mg·kg^(-1)·h^(-1)的速率静脉泵注至术毕;D组静脉注射右美托咪定0.6μg/kg,随后以0.6μg·kg^(-1)·h^(-1)的速率静脉泵注至术毕;C组静脉注射等量生理盐水,随后以14 ml/h的速率静脉泵注至术毕。术毕行PCIA,S组给予艾司氯胺酮50 mg+舒芬太尼50μg+昂丹司琼8 mg;D组给予右美托咪定200μg+舒芬太尼50μg+昂丹司琼8 mg;C组给予舒芬太尼50μg+昂丹司琼8 mg;术后48 h内VAS评分≥4分时,静脉注射氟比洛芬酯补救镇痛。分别于术前1 d、术后2和7 d时行焦虑自评量表(SAS)评分和爱丁堡产后抑郁量表(EPDS)评分;分别于术前1 d和术后2 d时采用ELISA法测定血清脑源性神经营养因子(BDNF)浓度;记录术后镇痛泵有效按压次数和补救镇痛情况;记录术中及术后48 h内不良反应发生情况。结果与C组比较,S组和D组术后2和7 d时SAS评分和EPDS评分降低,术后2 d时血清BDNF浓度升高,镇痛泵有效按压次数减少,补救镇痛率降低,术中恶心和呕吐发生率降低(P<0.05);与D组比较,S组术后7 d时SAS评分和EPDS评分降低,镇痛泵有效按压次数减少(P<0.05),术后2 d时血清BNDF浓度和补救镇痛率差异无统计学意义(P>0.05)。与C组和D组比较,S组术中多梦发生率升高(P<0.05)。结论艾司氯胺酮改善剖宫产术产妇术后不良情绪的效果优于右美托咪定。

关键词：右美托咪啶情绪手术后并发症剖宫产术艾司氯胺酮

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肥胖儿童血清鸢尾素与内分泌代谢指标的相关性

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中国儿童保健杂志 2024年第6期32卷 668-671页

作者：汪洁薛永珍徐铭陈为菊尤娟娟胡艳艳锦州医科大学临沂市人民医院研究生培养基地辽宁锦州121001 临沂市人民医院儿童保健科山东临沂276000

目的探索肥胖儿童的血清鸢尾素水平和内分泌代谢指标的关系,为临床实践提供参考资料。方法选取2022年5月—2023年5月临沂市人民医院门诊行健康查体的89名儿童,依据体质量指数(BMI)分为肥胖组48例和正常对照组41例,测量体量指标、检测血... 详细信息

目的探索肥胖儿童的血清鸢尾素水平和内分泌代谢指标的关系,为临床实践提供参考资料。方法选取2022年5月—2023年5月临沂市人民医院门诊行健康查体的89名儿童,依据体质量指数(BMI)分为肥胖组48例和正常对照组41例,测量体量指标、检测血清鸢尾素及相关内分泌代谢参数。采用多元线性回归分析影响肥胖儿童血清鸢尾素水平的内分泌代谢指标的相关因素。结果肥胖组儿童血清鸢尾素、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离三碘甲状腺原氨酸/游离甲状腺素(FT3/FT4)、促甲状腺激素(TSH)、促肾上腺皮质激素(ACTH)、甘油三脂(TG)、C肽、胰岛素、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)均高于对照组(t/Z=2.120、2.836、2.403、2.325、2.099、5.870、7.186、7.120、7.103),高密度脂蛋白(HDL-C)低于对照组(t=4.084),差异均有统计学意义(P<0.05)。肥胖儿童血清鸢尾素与TG呈正相关(r=0.390,P=0.006),与FT3呈负相关(r=-0.311,P=0.032)。多元线性回归分析发现FT3(β=-0.468)、TG(β=0.599)是肥胖儿童血清鸢尾素水平的主要影响因素(P<0.05)。结论肥胖儿童血清鸢尾素水平高,与脂质代谢及甲状腺功能存在相关性。

关键词：血清鸢尾素甲状腺功能肥胖儿童糖脂代谢

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基于生物信息学构建铜死亡相关口腔鳞癌预后模型

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实用口腔医学杂志 2025年第2期41卷 253-260页

作者：高百鑫李玲张竞飞袁超张萌蔡圳锦州医科大学临沂市人民医院研究生培养基地 121000 临沂市人民医院滨州医学院烟台校区

目的:基于转录组数据筛选口腔鳞状细胞癌(OSCC)中铜死亡相关基因(CRGs),确定特征基因构建预后模型预测患者生存时间。方法:在TCGA及GEO数据库中下载OSCC转录组基因表达量和临床数据。经单因素、多因素Cox回归分析、Lasso-Cox回归分析,... 详细信息

目的:基于转录组数据筛选口腔鳞状细胞癌(OSCC)中铜死亡相关基因(CRGs),确定特征基因构建预后模型预测患者生存时间。方法:在TCGA及GEO数据库中下载OSCC转录组基因表达量和临床数据。经单因素、多因素Cox回归分析、Lasso-Cox回归分析,筛选预后基因、构建预后模型,根据风险评分的中位值将患者分为高低风险组并比较其生存率,最后验证模型预测性能。结果:本研究筛选出9个有预后价值的特征基因(EN O2,P4HA1,SLC2A3,AQP1,PLS1,NXPH4,CTSG,TRAC,THBS1),并构建了9基因预后模型。基于预后模型划分的高风险组患者生存率明显低于低风险组。受试者工作特征曲线(ROC)下面积(AUC)1、3和5年分别为0.701、0.729和0.702,验证了风险模型具有良好的预测性能。列线图预测了OSCC患者1、3和5年的生存概率分别为89.6%、72.4%和63.9%,校准曲线证实列线图预测的准确性。结论:基于CRGs筛选的9基因预后模型可以较好地预测OSCC患者的预后,有助于临床对于OSCC患者进行个性化治疗,预测其生存率。

关键词：铜死亡口腔鳞癌预后模型生物信息学

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BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征临床表型及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第2期57卷 141-148页

作者：李梦琳张新杨莉徐那韩玉增朱丽萍余西西李欣李玉芬潍坊医学院临床医学院潍坊261053 锦州医科大学研究生培养基地临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003 临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003

目的探讨BRWD3基因变异所致婴儿癫痫性痉挛综合征患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2019年8月2日于临沂市人民医院小儿神经内科收治的1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿的临床资料并随访观察,应用全外显子测序技术及Sange... 详细信息

目的探讨BRWD3基因变异所致婴儿癫痫性痉挛综合征患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2019年8月2日于临沂市人民医院小儿神经内科收治的1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿的临床资料并随访观察,应用全外显子测序技术及Sanger测序法对患儿及其父母进行基因检测,并对突变位点进行致病性分析。以"BRWD3"为检索词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2023年6月相关文献,总结BRWD3基因变异相关癫痫患儿的临床表型及遗传学特征。结果患儿为男性,4岁4个月,临床表型包括重度全面发育迟缓、局灶性发作(4月龄首发)、痉挛发作(6月龄首发)、孤独症、大头畸形、前额凸出和视频脑电图高度失律。全外显子测序结果显示患儿存在BRWD3基因新发移码变异c.43184319del(p.Q1441Efs*20)(NM153252),此位点目前国内外尚未报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南,判读c.43184319del变异为致病性突变(PVS1+PS2+PM2)。父母均未携带该变异且临床表型正常。共检索到7篇英文文献报道BRWD3基因变异相关癫痫患儿16例(其中仅1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿),国内未见报道。加上本例共17例。皆为X染色体显性遗传,其中15例为微小变异,包括7例错义变异、3例框移变异、3例剪切变异、2例无义变异,其余2例为大片段缺失;共发现15种变异。临床表现主要包括癫痫发作(17/17)、智力障碍(10/17)、运动发育障碍(7/17)、言语障碍(9/17)、大头畸形(8/17)、面部畸形(8/17)、孤独症(4/17)和肌张力低下(4/17)等。癫痫发作形式以局灶性发作为主,偶有痉挛发作和强直发作。结论BRWD3基因变异相关癫痫为X染色体显性遗传疾病,其临床表型谱广泛。BRWD3基因c.43184319del(p.Q1441Efs*20)变异可致婴儿癫痫性痉挛综合征,表现为重度全面发育落后、痉挛发作、局灶性发作、孤独症、颅面部畸形和视频脑电图高度失律,丰富了BRWD3基因突变谱。

关键词：癫痫 BRWD3基因突变发育障碍婴儿癫痫性痉挛综合征畸形全外显子测序病例报告

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双模态超声深度学习预测模型诊断乳腺癌的应用

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中国临床研究 2024年第3期37卷 365-369,374页

作者：李晓洁赵国家任金河锦州医科大学临沂市人民医院研究生培养基地山东临沂276000 临沂市人民医院超声医学科山东临沂276000

目的采用基于乳腺超声灰阶图像和弹性图像的深度学习(DL)技术构建一个预测模型,并探讨该模型在乳腺病灶良恶性鉴别中的诊断效能。方法回顾性收集2020年5月至2021年4月于临沂市人民医院乳腺外科接受手术治疗患者的乳腺病灶共1 000个,... 详细信息

目的采用基于乳腺超声灰阶图像和弹性图像的深度学习(DL)技术构建一个预测模型,并探讨该模型在乳腺病灶良恶性鉴别中的诊断效能。方法回顾性收集2020年5月至2021年4月于临沂市人民医院乳腺外科接受手术治疗患者的乳腺病灶共1 000个,包括超声图像及相关临床病理资料,选择每个病灶最大切面的超声灰阶图像及弹性图像,按照7∶2∶1的比例随机将病灶分为训练集、验证集和测试集;应用训练集和验证集的病灶图像基于神经网络构建预测模型,应用测试集病灶图像检测模型的诊断效能;邀请四位超声医生分别阅读测试集病灶的超声图像,比较模型与不同年资医生之间的诊断效能。结果 DL预测模型对乳腺病灶诊断的受试者工作特征曲线(ROC)曲线下面积(AUC)值(0.907)高于所有医生,差异有统计学意义(P<0.05);高年资医生单独阅片诊断的平均AUC值(0.835)高于低年资医生(0.719),差异有统计学意义(P<0.05)。模型辅助低年资医生诊断测试集乳腺病灶平均AUC值为0.806,模型辅助高年资医生诊断测试集乳腺病灶平均AUC值为0.864,经过模型辅助阅片后,不同年资医生的诊断效能均有提升,对低年资医生AUC值提升幅度更明显,差异有统计学意义(P<0.05)。DL模型辅助低年资医生阅片后其AUC值与高年资医生单独阅片AUC值比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论基于双模态超声DL预测模型可以显著提高医生对乳腺病灶良恶性鉴别的诊断效能。

关键词：深度学习神经网络乳腺癌超声灰阶图像弹性成像预测模型人工智能

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过度惊吓反应症1例临床及遗传学分析

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中华神经科杂志 2023年第7期56卷 780-786页

作者：孙敏张新徐那杨莉邱世彦李玉芬徐丽云临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003 锦州医科大学研究生培养基地、临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003 临沂市人民医院超声医学科临沂276003

目的分析1例过度惊吓反应症患儿的临床表型和基因测序结果,明确其遗传学病因。方法收集患儿临床资料,对其进行家系全外显子组测序,并对疑似致病变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析。结果患儿女性,12岁,7月龄起病,因... 详细信息

目的分析1例过度惊吓反应症患儿的临床表型和基因测序结果,明确其遗传学病因。方法收集患儿临床资料,对其进行家系全外显子组测序,并对疑似致病变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析。结果患儿女性,12岁,7月龄起病,因“发作性肢体僵硬11年余,加重半个月”于2022年7月4日就诊于临沂市人民医院小儿神经内科。临床表现为突然受到外界刺激后诉害怕,表情惊恐,喉中发声,肢体抖动数下后出现四肢僵直,偶伴呼吸暂停、嘴唇青紫,频繁时发作数次/d,每次持续1~30 min不等,早期头腹屈曲位可缓解。生长发育正常,头颅磁共振成像及发作期视频脑电图未见异常。全外显子测序结果显示患儿SLC6A5基因存在错义杂合突变c.643T>C(p.W215R),父母均未携带此突变,为未报道过的新生变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准及指南,该变异为可能致病性变异[PS2(经双亲验证的新发变异,且无家族史)+PM2(正常对照人群中未发现的变异)+PP3(多种软件预测出该变异会对基因或基因产物造成有害的影响)],位点高度保守,Swiss三维建模发现该突变氨基酸周围的氢键亦发生变化。结论过度惊吓反应症极其罕见且容易误诊,主要临床特征为对突然不能预期的外界刺激产生过度的惊吓反应(肢体抖动或惊跳),进而出现全身僵硬,生长发育正常,惊吓反应时视频脑电图正常。SLC6A5基因c.643T>C(p.W215R)可能致病性杂合错义变异是其遗传学病因。

关键词：惊吓反应误诊错义变异 SLC6A5基因

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