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中华医学遗传学杂志 2015年第2期32卷 240-244页

作者：李红倬纪爱芳马良王宝柱李园崔云山西省长治医学院附属和平医院骨科 046000 山西省长治医学院附属和平医院中心实验室 046000 山西省长治医学院附属和平医院眼科 046000 长治市沁源县医院骨科

目的对一个先天性脊柱骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia congenital，SEDC）家系的4位患病成员的COL2A1基因进行突变检测，分析突变形式与临床表型的关系。方法根据病史、临床表现和骨骼影像学，该家系被诊断为常染色体显性... 详细信息

目的对一个先天性脊柱骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia congenital，SEDC）家系的4位患病成员的COL2A1基因进行突变检测，分析突变形式与临床表型的关系。方法根据病史、临床表现和骨骼影像学，该家系被诊断为常染色体显性遗传的SEDC。应用聚合酶链反应和直接测序法对该家系的所有成员进行COL2A1基因的突变检测。结果家系中的4例患者均携带COL2A1基因的一个新的错义突变（c．2224G〉A；***687Ser），而家系中的正常个体和50名正常对照则未发现相同的变异。Polyphen-2和SIFT生物信息学分析数据高度支持该变异为致病性突变。结论COL2A1基因c．2224G〉A突变可能导致SEDC。来自同一家系的患者的临床表现存在异质性。

关键词：先天性脊柱骨骺发育不良 COL2A基因突变临床表型

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血浆维生素D水平与食管鳞癌发生的关系

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中华内科杂志 2015年第1期54卷 50-51页

作者：马良徐延钧杨建洲连长红魏子白王也煜李丹纪爱芳长治医学院附属和平医院中心实验室山西长治046000 长治医学院附属和平医院普外三科山西长治046000 长治医学院附属和平医院胃镜室山西长治046000

维生素D缺乏和多种慢性代谢性疾病包括肿瘤、自身免疫病、糖尿病、心血管疾病等密切相关;多项研究还表明维生素D对肿瘤患者预后有重要影响.河南林州（原林县）是世界食管癌高发区之一,其北部地区部分居民113年前移居到山西长治地区,目... 详细信息

维生素D缺乏和多种慢性代谢性疾病包括肿瘤、自身免疫病、糖尿病、心血管疾病等密切相关;多项研究还表明维生素D对肿瘤患者预后有重要影响.河南林州（原林县）是世界食管癌高发区之一,其北部地区部分居民113年前移居到山西长治地区,目前形成了较为集中的自然移民村,他们中98％以上的居民是林州人后裔,生活环境、饮食习惯已与林州地区发生了较大变化,而与山西长治当地情况相似.本研究利用ELISA法检测河南林州食管鳞癌患者、河南林州健康人群、山西长治健康人群、山西长治食管鳞癌患者、长治林州移民健康人群这5组人群血浆中维生素D的水平,旨在探讨血浆维生素D水平与食管鳞癌发生的关系.

关键词：维生素D缺乏食管癌高发区癌发生血浆慢性代谢性疾病长治地区健康人群水

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人核黄素转运蛋白RFT2基因单核苷酸多态性与食管鳞癌遗传易感性的关系

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肿瘤防治研究 2014年第12期41卷 1348-1351页

作者：魏武马良徐延钧王也煜李丹纪爱芳长治医学院附属和平医院中心实验室长治046000 长治医学院附属和平医院肿瘤外科长治046000

目的探讨人核黄素转运蛋白RFT2基因中1172C>T位点单核苷酸多态性(SNP)与食管鳞癌(ESCC)遗传易感性的关系。方法磁珠法提取全血基因组DNA,包括240例食管癌患者和198例健康对照人群。PCR扩增目的片段后直接测序,分析RFT2基因的SNP1172C... 详细信息

目的探讨人核黄素转运蛋白RFT2基因中1172C>T位点单核苷酸多态性(SNP)与食管鳞癌(ESCC)遗传易感性的关系。方法磁珠法提取全血基因组DNA,包括240例食管癌患者和198例健康对照人群。PCR扩增目的片段后直接测序,分析RFT2基因的SNP1172C>T位点的基因型频率及其与食管癌的易感性关系。结果食管癌患者与健康对照人群RFT2 SNP1172C>T的基因型频率有显著差异(χ2=13.10,P=0.001)。分析1172C>T位点显示,与C/C相比,C/T和T/T基因型降低食管癌发生率(OR=0.66,95%CI:0.41~1.05)。结论 RFT2基因功能区SNP1172C>T与食管癌的遗传易感性相关。

关键词： RFT2 食管鳞癌单核苷酸多态性

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微小RNA-155对喉鳞状细胞癌Hep2细胞侵袭能力影响的实验研究

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中华解剖与临床杂志 2019年第1期24卷 76-81页

作者：秦江波王也煜常玮李军陈志飞长治医学院附属和平医院耳鼻喉科山西省长治市046000 长治医学院附属和平医院中心实验室山西省长治市046000

目的探讨微小RNA(miRNA)-155对喉鳞状细胞癌(LSCC)Hep2细胞侵袭能力的影响及其机制。方法培养LSCCHep2细胞,分为miRNA-155组、miRNA-155 NC组,分别转染miRNA-155抑制剂(miRNA-155inhibitor)及miRNA-155阴性对照(miRNA-155 NC)O收集两组转染48h的LSCCHep2细胞,采用实时荧光定量PCR(qPCR)检测miRNA-155的表达,CCK-8法检测细胞活力,Transwell小室检测细胞侵袭能力.Westernblot检测细胞中基质金属蛋白酶2(MMP-2)、MMP-9、钙黏蛋白(E-eadherin)、波形蛋白(virnentin)、磷脂酰肌醇-3-轻激酶(PI3K)蛋白、蛋白激酶B(AKT)、p-AKT的表达变化?结果转染后的LSCCHep2细胞中,miRNA-155组中miRNA-155相对表达量0.44±0.04、光密度(0D)值0.38±0.04、细胞侵袭数目(39.4±4.3)个,均明显低于miRNA-155 NC组的1.52±0.15,0.68±0.07J157.8±12.6)个,差异均有统计学意义(t=34.082,18.229、43.531,P值均<0.01)。miRNA-155组Hep2细胞PI3K/AKT信号通路中MMP-2、MMP-9、vimentin、PI3K、AKT、p-AKT蛋白相对表达量分别为0.38+0.03,0.25±0.02,0.29±0.02、0.28±0.03,0.99±0.05,0.24±0.02,均低于miRNA-155 NC组的1.78±0.15J.56±0.16、1.34±0.12J.04±0.09J.17±0.08,0.83±0.08;而E-cadherin表达量为1.13±0.10,高于miRNA-155 NC组的0.31±0.02:两组比较,差异均有统计学意义0=29.345,46.745,59.436,34.217J5.936,30.129,44.621,P值均<0.01)。结论下调LSCCHep2细胞中miRNA-155的表达,可降低Hep2细胞的活力和侵袭能力,其机制可能与调控P13K/AKT信号通路相关蛋白的表达有关。

关键词：喉肿瘤 Hep2细胞微小核糖核酸侵袭能力

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太行山地区食管癌高发区人群血浆叶酸水平与食管鳞癌关系的研究

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中华内科杂志 2016年第4期55卷 317-319页

作者：杨建洲纪爱芳王金胜陈云霞马良长治医学院预防医学系 046000 长治医学院附属和平医院中心实验室

食管癌是常见的恶性肿瘤，是危害人类生命和健康的严重疾病之一。河南、河北和山西三省交界的太行山地区，特别是河南林州、山西长治等地，是世界上食管癌发病率和死亡率最高的地区之一。叶酸是人类不可缺少的必需营养素之一，当叶酸摄... 详细信息

食管癌是常见的恶性肿瘤，是危害人类生命和健康的严重疾病之一。河南、河北和山西三省交界的太行山地区，特别是河南林州、山西长治等地，是世界上食管癌发病率和死亡率最高的地区之一。叶酸是人类不可缺少的必需营养素之一，当叶酸摄入不足时患食管癌的危险性增加。本研究利用ELISA法检测河南林州食管鳞癌患者、河南林州对照人群、山西长治对照人群、山西长治食管鳞癌患者以及生活在长治的林州移民（后文简称林州移民）这5组人群的血浆叶酸水平，探讨叶酸水平与食管鳞癌发生的关系。

关键词：食管癌高发区食管鳞癌叶酸水平太行山地区人群血浆 ELISA法人类生命

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C20orf54蛋白和核黄素在食管鳞状细胞癌中的表达及意义

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中华消化杂志 2012年第11期32卷 762-763页

作者：赵莉纪爱芳魏子白马良魏武长治医学院附属和平医院内镜室山西省长治市046000 长治医学院附属和平医院中心实验室山西省长治市046000

食管癌在我国高发，其发病原因及机制一直受到关注。2010年Wang等发现了位于染色体20p13的食管癌易感基因C200rf54，其与核黄素的转运密切相关。山西长治是食管癌高发地区，本研究检测长治医学院附属和平医院经手术治疗的食管鳞状细胞... 详细信息

食管癌在我国高发，其发病原因及机制一直受到关注。2010年Wang等发现了位于染色体20p13的食管癌易感基因C200rf54，其与核黄素的转运密切相关。山西长治是食管癌高发地区，本研究检测长治医学院附属和平医院经手术治疗的食管鳞状细胞癌组织及癌旁组织中C200rf54蛋白的表达和患者血清核黄素水平，并与同时期门诊健康对照人群的血清核黄素水平进行比较，以探讨C200rf54蛋白与食管鳞状细胞癌发生的关系。

关键词：食管鳞状细胞癌组织核黄素蛋白食管癌发病原因易感基因高发地区癌旁组织

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山西东南部贲门癌危险因素病例对照研究

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中国公共卫生 2012年第8期28卷 1035-1037页

作者：杨建洲纪爱芳魏武原建慧王金胜长治医学院预防医学教研室山西长治046000 长治医学院附属和平医院中心实验室

目的探讨山西省东南部地区农村居民饮食、行为等各种影响因素与贲门癌(GCC)发生的关系。方法在山西省东南部地区,采用以人群为基础的1∶2配对病例对照研究方法,对120例GCC患者和240名对照进行问卷调查,采用单因素和多因素条件logistic... 详细信息

目的探讨山西省东南部地区农村居民饮食、行为等各种影响因素与贲门癌(GCC)发生的关系。方法在山西省东南部地区,采用以人群为基础的1∶2配对病例对照研究方法,对120例GCC患者和240名对照进行问卷调查,采用单因素和多因素条件logistic回归对所获资料进行分析。结果胃癌家族史(OR=2.83,95%CI=1.74～3.94)、吸烟(OR=2.89,95%CI=1.57～5.30)、喜食烫食(OR=1.32,95%CI=1.12～2.79)可能是GCC的危险因素;体质指数≥24(OR=0.20,95%CI=0.06～0.67)、经常饮茶(OR=0.43,95%CI=0.15～0.78)、常吃新鲜水果(OR=0.62,95%CI=0.36～0.91)可能是GCC的保护因素。结论生活习惯和饮食习惯是农村居民GCC的主要危险因素之一,应对其采取综合性的预防措施。

关键词：贲门癌病例对照危险因素

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shRNA沉默β-catenin基因表达对人食管癌细胞生物学特性的影响

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中华病理学杂志 2010年第12期39卷 835-841页

作者：王金胜纪爱芳文继舫任宏政山西省长治医学院附属和平医院中心实验室 046000 中南大学湘雅医学院病理学系

目的构建稳定抑制β-catenin表达的食管癌细胞克隆,观察shRNA介导的β-catenin基因沉默对人食管癌细胞生物学特性的影响,为以β-catenin为靶的食管癌基因治疗提供理论和实验依据.方法通过细菌转化、酶切、测序鉴定和基因重组等方法构... 详细信息

目的构建稳定抑制β-catenin表达的食管癌细胞克隆,观察shRNA介导的β-catenin基因沉默对人食管癌细胞生物学特性的影响,为以β-catenin为靶的食管癌基因治疗提供理论和实验依据.方法通过细菌转化、酶切、测序鉴定和基因重组等方法构建针对β-catenin的RNA干扰质粒pGen-3-CTNNB1和阴性对照质粒pGen-3-con.利用脂质体介导转染技术转染人食管癌细胞系Eca-109,经G418筛选得到稳定抑制β-catenin表达的食管癌细胞模型（pGen-3-CTNNB1细胞）;逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）、细胞免疫荧光和Western blot检测RNA干扰组（pGen-3-CTNNB1）、阴性对照组（pGen-3-con）及未转染组（Eca-109）3组细胞中β-catenin的表达;建立裸鼠皮下移植瘤模型,观察抑制β-catenin表达在活体内对肿瘤细胞生长能力的影响,免疫组织化学检测移植瘤组织中β-catenin的表达水平;体外浸润实验、迁移实验检测各组细胞的侵袭转移能力.结果成功构建了针对β-catenin基因的RNA干扰载体pGen-3-CTNNB1,建立了稳定抑制β-catenin基因表达的食管癌细胞模型;与阴性对照组[（1.18±0.13）g]和未转染组[（1.38±0.21）g]比较,RNA干扰组[（0.42±0.09）g]移植瘤重量明显减轻（P＜0.05）;瘤组织中β-catenin的表达水平明显降低;抑制β-catenin基因表达后,食管癌细胞的浸润能力显著降低,阴性对照组浸润细胞数为（81±5）个/HPF、未转染组为（77±6）个/HPF、RNA干扰组为（41±4）个/HPF（P＜0.01）;迁移能力也显著下降,阴性对照组迁移细胞数为（73±5）个/HPF、未转染组为（69±5）个/HPF、RNA干扰组为（38±4）个/HPF（P＜0.05）.结论在人食管癌细胞Eca-109中存在β-catenin表达异常和Wnt信号通路的异常激活,抑制β-catenin基因的表达可以在裸鼠体内显著抑制食管癌细胞的生长,并降低其侵袭转移的能力.

关键词：食管肿瘤癌,鳞状细胞 β连环素 RNA干扰

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FBN1基因新突变导致常染色体显性遗传眼病晶状体脱位一家系三例分析

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中华眼视光学与视觉科学杂志 2015年第7期17卷 416-419页

作者：崔云马良尚艳峰李聪慧李丹蔡涛长治医学院附属和平医院眼科 046000 长治医学院附属和平医院中心实验室 046000 美国国立卫生研究院华盛顿20422

目的通过对一汉族晶状体脱位家系3名患病成员的原纤维蛋白-1（FBN1）基因突变分析,追踪观察眼睛、心血管及全身临床表现,分析FBN1基因突变与临床表型关系.方法系列病例研究.收集该家系所有成员的眼与心血管系统等全身临床资料.采用聚... 详细信息

目的通过对一汉族晶状体脱位家系3名患病成员的原纤维蛋白-1（FBN1）基因突变分析,追踪观察眼睛、心血管及全身临床表现,分析FBN1基因突变与临床表型关系.方法系列病例研究.收集该家系所有成员的眼与心血管系统等全身临床资料.采用聚合酶链式反应和直接测序法对该家系所有成员进行FBN1基因的突变检测.结果研究发现3名晶状体脱位患者均携带FBN1基因一个新的错义突变（c.1999T＞C;*** 515Arg）,而家系中正常个体无此变异.SIFT和PolyPhen-2生物信息学分析数据高度支持该变异为致病性突变.家系中3名患者均存在不同程度的晶状体脱位,1名年长患者还伴有主动脉瘤样扩张.结论 FBN1基因c.1999T＞C的突变可导致常染色体显性遗传眼病晶状体脱位.家系患者的的临床表现存在异质性,年轻患者是否可确诊为马凡综合征还需长期追踪观察.

关键词：晶体半脱位 FBN1基因马凡综合征表型

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CALR基因突变与JAK2/MPL突变阴性的骨髓增殖性肿瘤的关系

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中国实验血液学杂志 2015年第5期23卷 1532-1534页

作者：董露申徐良魏武山西医科大学第一临床医学院山西太原030001 长治医学院附属和平医院中心实验室山西长治046000

2008年世界卫生组织(WHO)将JAK2V617F基因突变列为BCR/ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)特异性的分子诊断标志物,2013年国外两个研究小组同时在新英格兰杂志发表文章应用全基因组测序技术(whole genome shot-... 详细信息

2008年世界卫生组织(WHO)将JAK2V617F基因突变列为BCR/ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)特异性的分子诊断标志物,2013年国外两个研究小组同时在新英格兰杂志发表文章应用全基因组测序技术(whole genome shot-gun,WGS)检测到JAK2V617F-和MPL-的原发性血小板增多症(essential thrombocythaemia,ET)和原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)患者中存在高频钙网蛋白(Calreticulin,CALR)突变,因此本文就CALR突变与MPN可能的关系做一综述。

关键词：骨髓增殖性肿瘤 CALR突变 JAK2V617突变 MPL突变

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