检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传 2024年第1期46卷 78-87页

作者：张茂王艳艳白云陈雪丹郭洪陆军军医大学基础医学院医学遗传学教研室重庆400038

医学遗传学是探讨遗传因素相关疾病的诊断、预防与治疗的基础医学类课程,本门课要求学生具备较强的逻辑思维,有独立思考和分析解决问题的能力。单一的“填鸭式”课堂教学很难调动学生的自主学习,无法达到医学遗传学的教学效果。案例研... 详细信息

医学遗传学是探讨遗传因素相关疾病的诊断、预防与治疗的基础医学类课程,本门课要求学生具备较强的逻辑思维,有独立思考和分析解决问题的能力。单一的“填鸭式”课堂教学很难调动学生的自主学习,无法达到医学遗传学的教学效果。案例研讨式教学打破了被动的传统教学模式,教师给出临床典型案例,学生围绕案例的相关问题准备材料,主动展开课堂讨论,以教与学互动的方式融汇贯通了本门课程的重点与难点,教学效果显著。自2013年起,本教研组针对临床医学本科生开展了案例研讨式教学。本文根据课程的教学计划和案例研讨式教学的实际情况,筛选并分类整理了所收集的临床案例资料,分章节归纳汇编了8个章节的教学案例库,基本涵盖了疾病遗传学与临床遗传学的教学重难点。医学遗传学教学案例库的建设实现了临床案例与教学的深度融合,学生以更为直观的方式理解掌握教学重难点,有助于激发学生的创新思维,提高学生的学习兴趣与课堂参与度。

关键词：医学遗传学教学案例库案例研讨式教学

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虫媒病防控研究与卫勤保障

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陆军军医大学学报 2022年第1期44卷 9-15页

作者：徐文岳徐小峰陆军军医大学(第三军医大学)基础医学院病原生物学教研室重庆400038 陆军军医大学(第三军医大学)基础医学院医学遗传学教研室重庆400038

虫媒病不但是全球公共卫生问题,而且也是影响世界各国军队卫勤保障的重要问题。媒介生物的有效控制和叮咬防护手段的研制能从群体水平上控制和预防各种虫媒病的流行和传播,而针对具体虫媒病的特异性疫苗和药物的研制则能有效预防特定虫... 详细信息

虫媒病不但是全球公共卫生问题,而且也是影响世界各国军队卫勤保障的重要问题。媒介生物的有效控制和叮咬防护手段的研制能从群体水平上控制和预防各种虫媒病的流行和传播,而针对具体虫媒病的特异性疫苗和药物的研制则能有效预防特定虫媒病的感染。虽然目前在媒介生物控制、驱避剂和疟疾疫苗研制等方面取得了显著的进展,但仍然缺乏安全、高效的虫媒病防控手段,有待于在基因驱动改造媒介生物种群、昆虫寻找宿主和机体抗虫媒病原体保护性免疫机制等方面展开深入研究。

关键词：虫媒病媒介生物防控叮咬防护疫苗卫勤保障

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COL10A1基因新突变导致Schmid型干骺端软骨发育不全

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陆军军医大学学报 2023年第8期45卷 842-846页

作者：李百青朱芯潼郭洪陆军军医大学(第三军医大学)基础医学院医学遗传学教研室重庆400038 陆军军医大学(第三军医大学)第二附属医院妇产科重庆400037

目的对2021年1月陆军军医大学第二附属医院接诊的1例Schmid型干骺端软骨发育不全(Schmid type metaphyseal chondrodysplasia,SMCD)家系进行疾病表型与基因型分析,结合文献复习探讨其防治手段。方法对先证者进行家系调查及系谱分析,收... 详细信息

目的对2021年1月陆军军医大学第二附属医院接诊的1例Schmid型干骺端软骨发育不全(Schmid type metaphyseal chondrodysplasia,SMCD)家系进行疾病表型与基因型分析,结合文献复习探讨其防治手段。方法对先证者进行家系调查及系谱分析,收集先证者及家系成员的临床资料,采用全外显子组测序明确突变基因,并通过Sanger测序验证和家系共分离分析,同时结合ACMG指南进行生物信息学分析来评价变异的致病性。结果在家系患者中发现COL10A1基因存在新的杂合错义突变c.1843T>G(***615Asp),该位点所在区域在不同物种之间高度保守,此突变可能通过影响X型胶原(α1)蛋白的三聚化及其与细胞外基质分子结合导致疾病发生。结论发现了1种SMCD的新突变,丰富了SMCD患者的突变谱,为SMCD的预防、诊断及治疗提供理论依据。

关键词： SMCD COL10A1基因内质网应激,X型胶原,基因诊断

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遗传性痉挛性截瘫病患家系基因诊断1例并文献研究

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陆军军医大学学报 2023年第8期45卷 847-853页

作者：朱芯潼郭洪陆军军医大学(第三军医大学)基础医学院遗传学教研室重庆400038 陆军军医大学(第三军医大学)第二附属医院妇产科重庆400037

目的对1例遗传性痉挛性截瘫病患进行家系遗传学分析,为研究遗传性痉挛性截瘫的发病机制和治疗方法提供理论依据。方法2021年4月30日于陆军军医大学第二附属医院遗传咨询门诊收集患者信息,经知情同意后对患者进行家系成员临床资料调查及... 详细信息

目的对1例遗传性痉挛性截瘫病患进行家系遗传学分析,为研究遗传性痉挛性截瘫的发病机制和治疗方法提供理论依据。方法2021年4月30日于陆军军医大学第二附属医院遗传咨询门诊收集患者信息,经知情同意后对患者进行家系成员临床资料调查及系谱分析,提取其外周血基因组DNA进行遗传学检测及分析。结果患者以进行性下肢痉挛与无力为主要表现,影像学检查提示薄胼胝体,通过全外显子组测序及Sanger测序确诊患者SPG11基因存在双等位缺失c.733_734del(p.M245Vfs*2),该变异根据ACMG指南,判定为致病性变异,诊断为遗传性痉挛性截瘫11型,患者家系中有7名成员携带此突变。结论该家系是由SPG11基因致病性纯合缺失突变c.733_734del(p.M245Vfs*2)而引起的遗传性痉挛性截瘫11型,患者具有遗传性痉挛性截瘫典型的临床表现特征,分子遗传学技术可对家系成员进行基因确诊和症状前诊断。

关键词：遗传性痉挛性截瘫 SPG11 基因诊断

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登革病毒感染诱导肠黏膜屏障功能损伤的初步研究

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中华医院感染学杂志 2019年第20期29卷 3050-3055页

作者：陈炜徐小峰田衍平王嘉丽张俊磊陆军军医大学第二附属医院感染控制科重庆400037 陆军军医大学基础医学院医学遗传学教研室重庆400038 陆军军医大学基础医学院组织胚胎学教研室重庆400038

目的对登革病毒感染诱导肠黏膜屏障功能损伤进行初步的研究,为阐明登革出血热/登革休克综合征(DHF/DSS)的发病机制提供理论依据。方法采用登革2型病毒(Dengue virus 2,DV2)感染RhoA突变体稳定表达细胞株,运用病毒噬斑计数法观察其对DV... 详细信息

目的对登革病毒感染诱导肠黏膜屏障功能损伤进行初步的研究,为阐明登革出血热/登革休克综合征(DHF/DSS)的发病机制提供理论依据。方法采用登革2型病毒(Dengue virus 2,DV2)感染RhoA突变体稳定表达细胞株,运用病毒噬斑计数法观察其对DV感染的影响。基于体外HMEC-CaCO2细胞共培养模型,观察DV感染导致肠上皮细胞屏障功能损伤和紧密连接蛋白分布和网络结构的变化情况。运用酶联免疫吸附测定法(Enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)和聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction,PCR)法观察在DV感染条件下协同脂多糖(Lipopolysaccharide,LPS)刺激对血管内皮细胞分泌白细胞介素-8(Interleukin-8,IL-8)和IL-6的影响。结果干扰RhoA/ROCK的活性会抑制DV的复制增殖,ECVWtRhoA、ECVV14RhoA和ECVN19RhoA培养上清和细胞内的病毒滴度均低于ECV304N,分别下降了88.40%、51.17%、25.33%和35.83%、15.21%、10.63%。HMEC感染DV后与CaCO2细胞共培养1天后与对照组相比跨上皮电阻(Trans-epithelial resistance,TER)下调了(27.00±4.55)Ω/cm2(P=0.002),2天后跨上皮电阻下调了(40.33±0.12)Ω/cm2(P<0.0001)。同时,Ca-CO2细胞紧密连接蛋白ZO-1、occludin的分布发生改变,紧密连接网络受到破坏,肠上皮细胞层通透性增高。此外,在DV感染条件下协同LPS刺激与单独感染组相比可进一步促进血管内皮细胞分泌IL-8和IL-6(P<0.001)。结论DV感染血管内皮细胞可能在RhoA/ROCK通路活化和其他因素的共同参与下诱发肠黏膜屏障功能损伤和肠道细菌移位,由此启动的LPS对血管内皮的持续刺激可能成为血管内皮损伤和血浆渗漏发生的“加速器”,推动DHF/DSS病程发展,但其机制仍需进一步证实。

关键词：登革病毒登革出血热/登革休克综合征肠黏膜屏障 RhoA/ROCK 内毒素白细胞介素-6 白细胞介素-8

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增强定向造血分化信号提高人胚胎干细胞向自然杀伤细胞生成的效率

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免疫学杂志 2023年第10期39卷 839-846页

作者：张朝晖尹小凤徐博宁毕清华赖强强季妍刘涛戴礼猛刘高科邓有才陆军军医大学药学与检验医学系临床血液学教研室重庆400038 南部战区空军医院检验病理科广州510062 陆军军医大学基础医学院遗传学教研室重庆400038 陆军军医大学基础医学院组织与胚胎学教研室重庆400038

目的探讨在造血分化阶段增强定向造血(DH)信号对人胚胎干细胞(hESCs)分化形成的自然杀伤(NK)细胞(也称为hESC-NK细胞)生成效率和功能的影响。方法hESC(H1)经离心法形成拟胚体,在诱导造血分化的第0至8天,对照组加入BMP4、VEGF、bFGF、SC... 详细信息

目的探讨在造血分化阶段增强定向造血(DH)信号对人胚胎干细胞(hESCs)分化形成的自然杀伤(NK)细胞(也称为hESC-NK细胞)生成效率和功能的影响。方法hESC(H1)经离心法形成拟胚体,在诱导造血分化的第0至8天,对照组加入BMP4、VEGF、bFGF、SCF等细胞因子;而增强定向造血(DH)组在对照组的基础上添加WNT激动剂(CHIR99021)和Nodal-activin抑制剂(SB431542);进而采用一致的方法分化形成NK细胞。使用流式细胞术和靶细胞K562共培养等方法分析造血分化效率、NK细胞生成效率、体外效应功能及表面受体等相关分子表达。结果相较于对照组,DH组在造血分化阶段第8天动脉生血内皮细胞(CD34^(+)DLL4^(+))数量显著增加,原始造血相关细胞(CD34^(-)CD43^(+))显著降低(P<0.05)。在NK细胞分化第28天分析发现,DH组NK细胞(CD45^(+)CD56^(+))数量显著增加,效应功能相关分子IFN-γ、Granzyme B、Perforin、CD107a虽微弱上升,但无统计学差异,激活性受体CD16a和CD69明显增加,但NKP46显著降低,抑制性受体NKG2A显著增加,CD96显著降低(P<0.05)。结论在hESC向造血分化过程中增强定向造血信号,在不影响NK细胞体外功能的情况下显著提高NK细胞生成效率和CD16a表达,为提高hESC-NK细胞或iPSC-NK细胞生成效率提供了一种新的思路。

关键词：人胚胎干细胞自然杀伤细胞定向造血 SB431542 CHIR99021

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降钙素基因相关肽对人脐带间充质干细胞成骨分化的影响

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第三军医大学学报 2018年第6期40卷 479-486页

作者：高振吴琴郭俊峰李铀陈雪丹高强国张纲陆军军医大学(第三军医大学)第二附属医院口腔科重庆400037 陆军军医大学(第三军医大学)基础医学院医学遗传学教研室重庆400038

目的探讨降钙素基因相关肽(calcitonin gene related peptide,CGRP)在人脐带间充质干细胞(human umbilical cord mesenchymalstem cells,HUMSCs)向成骨细胞分化过程中的作用及机制。方法体外培养HUMSCs细胞,加入0、10-9、10-8、10-7mol/L浓度的CGRP诱导其向成骨细胞分化,分别在第7、9、11、14天时采用茜素红染色检测成骨分化程度,实时定量PCR和Western blot检测ERK、RUNX2、OSTERIX的mRNA和磷酸化的ERK、RUNX2、OSTERIX的蛋白表达。结果 HUMSCs高表达CD73、CD90、CD105等间充质干细胞表面抗原,但不表达CD14、CD20、CD34、CD45等上皮和造血干细胞的表面抗原,可诱导向成骨细胞分化,随着时间延长矿化结节数量增加(P<0.05);随着CGRP浓度的升高,矿化结节减少,ERK、RUNX2、OSTERIX的mRNA和蛋白表达降低(P<0.05)。结论 CGRP通过ERK信号通路抑制HUMSCs向成骨细胞的分化,并呈现出浓度和时间依赖性。

关键词：降钙素基因相关肽人脐带间充质干细胞成骨细胞细胞分化

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基于第三代测序技术进行世居藏族人群HBV全长准种特征研究

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第三军医大学学报 2019年第7期41卷 637-645页

作者：蔡林郑钧丰谭文婷孙凤明但芸婕向小梅邓国宏陆军军医大学(第三军医大学)基础医学院医学遗传学教研室重庆400038 陆军军医大学(第三军医大学)第一附属医院感染科重庆400038

目的利用第三代测序技术,探讨世居藏族人群乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)准种变异特点。方法 2016年5月至2017年7月陆军军医大学第一附属医院感染科在藏南地区进行HBV流行病学调查,采集到藏族HBsAg阳性样本24例,作为高原世居藏族... 详细信息

目的利用第三代测序技术,探讨世居藏族人群乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)准种变异特点。方法 2016年5月至2017年7月陆军军医大学第一附属医院感染科在藏南地区进行HBV流行病学调查,采集到藏族HBsAg阳性样本24例,作为高原世居藏族组,同时在感染科门诊收集24例样本作为平原汉族对照组,提取HBV DNA并扩增病毒全长序列,构建全基因组测序文库,采用第三代测序平台PacBio RSⅡ进行测序;借助ClustalW、MEGA、SimPlot等生物信息工具进行序列准种特征分析。结果 29例样本最终成功扩增并测序,其中高原世居藏族组9例,每个样本平均获得65条准种序列;对照组20例,每个样本平均获得124条准种序列。经比对分析,高原世居藏族组发现7例(7/9,77.8%)C/D1型重组HBV,由D4亚型与C2亚型HBV在750 nt重组而成;1例C/D2型HBV,由D3亚型与C2亚型HBV在1 500 nt重组而成;1例为C2型。C/D型HBV preC/C区复杂度、非同义突变率高于平原汉族对照组。C/D型HBV核酸变异谱与对照组不同,C/D重组型HBV核酸突变以EnhⅡ、BCP、preS区变异为主;而对照组HBV序列除了有BCP、preS变异,还有preC、S、X基因区变异。结论世居藏族人HBV以C/D重组型为优势毒株,且以C/D1型占多数;世居藏族人C/D型HBV preC/C区准种复杂度、非同义突变率更高,而核酸变异集中在EnhⅡ、BCP、preS区。

关键词：肝炎病毒,乙型高通量测序三代准种藏族

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遗传性肌肉病的分子病因学与诊治研究进展

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国际遗传学杂志 2019年第1期42卷 41-48页

作者：朱芯潼白云郭洪陆军军医大学基础医学院医学遗传学教研室

遗传性肌肉病是一大类主要以肌肉萎缩无力为表现的遗传性疾病,具有很强的遗传异质性和表型异质性。近年来,随着对其分子基础认识的加深,遗传性肌肉病的分型更加准确,对临床诊断具有更强的指导性。本文主要就遗传性肌病的临床特征、分子... 详细信息

遗传性肌肉病是一大类主要以肌肉萎缩无力为表现的遗传性疾病,具有很强的遗传异质性和表型异质性。近年来,随着对其分子基础认识的加深,遗传性肌肉病的分型更加准确,对临床诊断具有更强的指导性。本文主要就遗传性肌病的临床特征、分子机制、精准诊断策略以及治疗方法作一综述。

关键词：遗传性肌肉病临床特征分子机制诊断治疗

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线粒体参与干性维持的作用机制研究进展

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医学综述 2022年第15期28卷 2913-2918页

作者：张明辉朱芯潼林志恒郭洪陆军军医大学基础医学院医学遗传学教研室重庆400038

干细胞具有自我更新能力和多向分化的潜能,在再生医学领域有广阔的应用前景。线粒体是一种具有多种生物学功能的细胞器,在物质代谢、能量产生、钙平衡、信号转导等过程中起重要作用。干细胞分化以及体细胞重编程过程中伴随着线粒体形态... 详细信息

干细胞具有自我更新能力和多向分化的潜能,在再生医学领域有广阔的应用前景。线粒体是一种具有多种生物学功能的细胞器,在物质代谢、能量产生、钙平衡、信号转导等过程中起重要作用。干细胞分化以及体细胞重编程过程中伴随着线粒体形态结构与功能的动态改变,线粒体动力学以及线粒体代谢与干细胞干性维持存在紧密的联系,其通过细胞内信号转导以及表观遗传修饰等机制参与干细胞命运调控。进一步研究线粒体参与干性维持的机制,可为调控干细胞命运提供新策略,并推进其在再生医学中的应用。

关键词：线粒体干细胞线粒体动力学代谢干性维持

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