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不同表型的Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征家系研究

中华神经科杂志 2025年第2期58卷 161-168页

作者：王屹豪陈忠云孔雨岳爱玲蒋德明褚敏武力勇叶红首都医科大学宣武医院神经内科北京100053

目的:探讨携带PRNP基因P102L突变的Gerstmann-Str?ussler-Scheinker综合征(GSS)家系中GSS患者的不同临床表型特点及辅助检查结果的差异。方法:收集首都医科大学宣武医院神经内科2024年1月收治的1个携带PRNP基因P102L突变的GSS家系,对先... 详细信息

目的:探讨携带PRNP基因P102L突变的Gerstmann-Str?ussler-Scheinker综合征(GSS)家系中GSS患者的不同临床表型特点及辅助检查结果的差异。方法:收集首都医科大学宣武医院神经内科2024年1月收治的1个携带PRNP基因P102L突变的GSS家系,对先证者进行神经心理学、影像学、脑电图、脑脊液检查和皮肤实时震荡诱导转化(RT-QuIC)及基因检测。同时对其家系成员进行调查分析,对部分家系成员进行皮肤RT-QuIC、基因检测及神经心理学评估。结果:该GSS家系4代成员中,有先证者和先证者父亲、弟弟、叔叔及堂哥共5例GSS患者,且先证者及其弟弟、堂哥均携带PRNP基因P102L突变,先证者儿子为PRNP基因P102L突变携带者。先证者为女性,53岁,为典型GSS表型,首发症状为共济失调,脑脊液14-3-3蛋白阴性,头颅磁共振成像未见异常,皮肤及脑脊液RT-QuIC检测结果为阴性。先证者堂哥为典型GSS表型,皮肤RT-QuIC检测结果为阴性;先证者弟弟为类克-雅病型GSS表型,首发症状为快速进展性痴呆,皮肤RT-QuIC检测结果为阳性。先证者父亲、叔叔的首发症状均为共济失调,目前已去世,未进行基因检测。先证者儿子为基因突变携带者,目前无临床症状。结论:在同一GSS家系中,不同家系成员可能出现不同的临床表型,且不同表型的GSS在RT-QuIC检测结果上存在差异。

关键词： Gerstmann-Straussler-Scheinker病共济失调痴呆 PRNP基因实时震荡诱导转化

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神经型布鲁菌病诊治专家共识(2025版)

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中华医学杂志 2025年第5期105卷 346-357页

作者：中华医学会结核病分会结核性脑膜炎专业委员会武力勇崔玥叶红张婧不详首都医科大学宣武医院神经内科北京100053

神经型布鲁菌病是布鲁菌累及神经系统所导致的一种疾病, 常作为布鲁菌病多系统受累的一部分出现, 也可能是布鲁菌病的唯一表现。国内外现有的人类布鲁菌病临床实践指南和共识发表年代久远, 且对于神经型布鲁菌病诊疗的推荐意见和说明有... 详细信息

神经型布鲁菌病是布鲁菌累及神经系统所导致的一种疾病, 常作为布鲁菌病多系统受累的一部分出现, 也可能是布鲁菌病的唯一表现。国内外现有的人类布鲁菌病临床实践指南和共识发表年代久远, 且对于神经型布鲁菌病诊疗的推荐意见和说明有限, 已经越来越难以满足临床工作者和患者的诊疗需求。为全面提升我国临床工作者的神经型布鲁菌病诊治水平, 规范神经型布鲁菌病诊断与治疗的临床实践, 中华医学会结核病分会结核性脑膜炎专业委员会成立了神经型布鲁菌病诊治专家共识制订工作组, 严格遵循临床实践指南和共识制订方法学, 开展《神经型布鲁菌病诊治专家共识(2025版)》制订工作。本共识从流行病学史、临床表现、脑脊液表现、免疫学检测、病原学检测、影像学和电生理检查、诊断和鉴别诊断、治疗方案及预后评估9个方面共形成12条推荐意见, 并以此为基础形成中国神经型布鲁菌病的诊断标准和诊治流程。

关键词：布鲁杆菌病神经型布鲁菌病诊断准则循证医学

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基于***的缺血性脑卒中血管内治疗随机对照试验的注册现状分析

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中华神经医学杂志 2025年第1期24卷 37-43页

作者：贾晓乐张婉婉于尔澜吉训明吴川杰首都医科大学宣武医院神经内科北京100053

目的分析***数据库中缺血性脑卒中血管内治疗的随机对照试验(RCT)注册现状。方法检索***数据库中自1994年1月1日至2024年6月30日缺血性脑卒中血管内治疗的RCT项目,分析其注册时间、地点、样本量、完成情况及设计类型、研究内容、结局评... 详细信息

目的分析***数据库中缺血性脑卒中血管内治疗的随机对照试验(RCT)注册现状。方法检索***数据库中自1994年1月1日至2024年6月30日缺血性脑卒中血管内治疗的RCT项目,分析其注册时间、地点、样本量、完成情况及设计类型、研究内容、结局评价方法。结果(1)本研究共收集195项RCT。1994~2004年、2005~2014年、2015~2024年RCT注册数量分别为2、21、172项;RCT注册地点主要集中在中国、美国和法国,注册数量分别为90项(46.1%)、29项(14.9%)、24项(12.3%);样本量<100的RCT 43项(22.1%),样本量为100~1000的RCT 143项(73.3%),样本量>1000的RCT 9项(4.6%);57项(29.2%)RCT已完成,从注册到试验完成平均耗时1044 d;91项(46.7%)RCT处于招募中或招募前状态中;23项(11.8%)RCT处于暂停或终止状态。(2)RCT设计类型为平行设计189项(96.9%)、析因设计2项(1.0%)、成组序贯设计2项(1.0%)、交叉设计1项(0.5%)、单臂设计1项(0.5%)。开放试验44项(22.6%),盲法试验151项(77.4%)。盲法试验中单盲设计108项(71.5%)、双盲设计19项(12.6%)、三盲设计24项(15.9%)。(3)研究内容为药物使用情况的RCT共69项(35.4%,其中动脉溶栓药物相关试验最多,共23项,且主要研究阿替普酶、替奈普酶这2种药物),研究内容为血管内治疗及围手术期管理的RCT共67项(34.4%,其中比较血管内治疗、静脉溶栓或安慰剂疗效的试验最多,共27项),研究内容为治疗过程中使用设备的RCT共49项(25.1%)。(4)结局评价方法中含改良Rankin量表(mRS)评分的RCT最多(153项),其次为美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分(100项)。结论近10年缺血性脑卒中血管内治疗的RCT注册数量激增,多为研究动脉溶栓药物的选择、取栓装置的优化、围手术期管理方面的多中心、盲法RCT。中国在这一领域的研究尤为突出。

关键词：缺血性脑卒中血管内治疗随机对照试验

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多重微球流式荧光免疫技术检测成人脑脊液IL-10水平参考区间探索

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中国免疫学杂志 2025年第05期41卷 1182-1185+1191页

作者：邹东梅刘艳段建钢刘峥郭轶先孙婉玲首都医科大学宣武医院血液科首都医科大学宣武医院急诊科首都医科大学宣武医院神经内科

目的：探讨采用多重微球流式荧光免疫技术（MBFFI）检测成人脑脊液IL-10水平的医学参考区间。方法：纳入743例非肿瘤性疾病患者，根据罹患疾病分为8组。采用MBFFI同时检测CSF及血浆IL-10水平。结果：(1)颅内感染组CSFIL-10水平明显高于... 详细信息

目的：探讨采用多重微球流式荧光免疫技术（MBFFI）检测成人脑脊液IL-10水平的医学参考区间。方法：纳入743例非肿瘤性疾病患者，根据罹患疾病分为8组。采用MBFFI同时检测CSF及血浆IL-10水平。结果：(1)颅内感染组CSFIL-10水平明显高于其他组。(2)选择不合并肿瘤性疾病、感染或炎症性疾病的静脉窦血栓（CVST）组作为近似正常人群的医学参考区间。250例CVST患者脑脊液IL-10水平呈偏态分布，取95%界值作为上限，即CSF IL-10<3.50 pg/ml为医学参考区间。(3)CVST组患者，CSF IL-10水平与血浆IL-10水平无相关性。结论：本研究建立了MBFFI检测成人CSF IL-10的医学参考值区间，即<3.50 pg/ml，可供临床参考应用。

关键词：多重微球流式荧光免疫技术脑脊液 IL-10 参考区间

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散发性进行性共济失调伴腭震颤合并特发性肥大性下橄榄核变性1例

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中华医学杂志 2025年第1期105卷 82-83页

作者：杨冬菊樊春秋杨诺刘静宋先红户宁宁陈芳林华首都医科大学宣武医院神经内科北京100053

患者男, 主因"头晕伴步态不稳、言语不清1年半"于2024年6月收入宣武医院, 查体发现体位性低血压、小脑性共济失调、腭震颤、凝视性眼震, 头核磁发现小脑萎缩、下橄榄核肥大变性, 脑脊液中α突触核蛋白减低, 诊断为散发性进行... 详细信息

患者男, 主因"头晕伴步态不稳、言语不清1年半"于2024年6月收入宣武医院, 查体发现体位性低血压、小脑性共济失调、腭震颤、凝视性眼震, 头核磁发现小脑萎缩、下橄榄核肥大变性, 脑脊液中α突触核蛋白减低, 诊断为散发性进行性共济失调伴腭震颤、特发性肥大性下橄榄核变性, 对症治疗后症状稍好转, 提示α突触核蛋白代谢异常可能是散发性进行性共济失调伴腭震颤发病机制中重要一环。

关键词：共济失调进行性共济失调伴腭震颤肥大性下橄榄核变性

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急性缺血性卒中患者运动想象训练中认知负荷与生理指标的相关性研究

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中国卒中杂志 2025年第4期20卷 435-446页

作者：张欣悦常红赵洁李佩佩刘梦娆李苏爱首都医科大学宣武医院神经内科北京100053

目的通过对急性缺血性卒中患者运动想象训练中生理指标的动态监测,探究认知负荷与不同生理指标间的关系。方法采用描述性相关研究设计,连续纳入2022年2—11月首都医科大学宣武医院神经内科符合纳入标准的急性缺血性卒中患者进行测评。... 详细信息

目的通过对急性缺血性卒中患者运动想象训练中生理指标的动态监测,探究认知负荷与不同生理指标间的关系。方法采用描述性相关研究设计,连续纳入2022年2—11月首都医科大学宣武医院神经内科符合纳入标准的急性缺血性卒中患者进行测评。患者在双手握球状态下模仿计算机屏幕中的抓握动作,先进行左手抓握想象训练(4 s)3次,休息3 s,再进行右手抓握想象训练(4 s)3次,休息3 s,共进行42轮、252次抓握想象训练,总时长约为20 min。在患者运动想象训练前、训练结束即刻,利用认知负荷量表测量认知负荷,训练全程监测患者生理指标,通过潜在剖面分析与相关性分析对患者认知负荷与生理指标的关系进行探究。结果共纳入102例急性缺血性卒中患者,平均年龄(58.94±13.07)岁,发病到就诊时间2(1~5)d,NIHSS评分3(2~5)分。潜在剖面分析与相关性分析结果显示,急性缺血性卒中患者运动想象训练前的认知负荷潜在分型分为3型,具体为“认知负荷全维度低谷型”“高努力程度与零体力要求型”“高脑力要求-自我表现型”。心率、脉率、呼吸频率、血氧饱和度、收缩压、舒张压、收缩压变异系数、舒张压变异系数、结束即刻心率、结束即刻脉率、结束即刻呼吸频率、结束即刻血氧饱和度与认知负荷总分、认知负荷各维度具有不同程度的相关性。运动想象训练过程中认知负荷的潜在分型分为4型,具体为“高时限要求-低受挫程度型”“高体力要求-时限要求-努力程度-受挫程度与低自我表现型”“高努力程度与低自我表现-受挫程度型”“高体力要求-努力程度-受挫程度与低自我表现型”。心率、脉率、呼吸频率、血氧饱和度、收缩压、舒张压、平均动脉压、收缩压变异系数、舒张压变异系数、结束即刻心率、结束即刻脉率、结束即刻呼吸频率、结束即刻血氧饱和度、结束即刻收缩压、结束即刻舒张压、结束即刻平均动脉压与认知负荷总分、认知负荷各维度具有不同程度的相关性。认知负荷与生命体征的典型相关分析结果显示,在运动想象训练中的类别1~4中,类别1的第1对典型相关对具有统计学意义(P<0.001),典型相关系数>0.999,其中收缩压变异系数、舒张压变异系数的标准化系数绝对值较大。结论在急性缺血性卒中患者运动想象训练前、训练过程中各认知负荷潜在剖面类别分组的认知负荷与生命体征存在相关性,其中,收缩压变异系数、舒张压变异系数能更精确地反映训练中类别1患者的认知负荷。

关键词：急性缺血性卒中运动想象认知负荷生理指标相关性分析

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药源性神经系统疾病:从当前诊疗到未来研究

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药物不良反应杂志 2025年第2期27卷 79-83页

作者：姚雪帆王媛宋海庆首都医科大学宣武医院神经内科北京100053

药源性神经系统疾病(DIND)是指药物引起的中枢或外周神经系统疾病。在我国,药物不良反应/事件中,DIND占比较大,且发病具有一定的复杂性。常见的DIND包括癫痫、运动障碍、脑卒中、周围神经病、脊髓损伤及认知障碍等,因其多属渐进和迟发... 详细信息

药源性神经系统疾病(DIND)是指药物引起的中枢或外周神经系统疾病。在我国,药物不良反应/事件中,DIND占比较大,且发病具有一定的复杂性。常见的DIND包括癫痫、运动障碍、脑卒中、周围神经病、脊髓损伤及认知障碍等,因其多属渐进和迟发的反应,往往难以辨别其与药物的相关性,容易误诊漏诊,造成不良预后。为减少药物神经毒性的发生,临床应加强多学科合作,对高风险人群实行个体化的治疗方案并加强监测,及时识别和诊断DIND。同时,应加强DIND相关研究,以应对其复杂性及不良预后的挑战。

关键词：神经系统疾病异常药物性诊断治疗药物不良反应

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原发性震颤、帕金森病、原发性震颤-帕金森病综合征的表面肌电特点

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中华神经科杂志 2025年第3期58卷 254-260页

作者：冯焕焕林仲希庄平周涌涛张伟许二赫陈彪首都医科大学宣武医院神经内科、北京市老年病医疗研究中心北京100053 首都医科大学宣武医院北京功能神经外科研究所北京100053 徐州医科大学附属医院神经内科徐州221006

目的比较原发性震颤(ET)、帕金森病、原发性震颤-帕金森病综合征(ET-PD)患者的表面肌电特点。方法采集首都医科大学宣武医院神经内科帕金森及运动障碍病诊疗中心于2020年8月至2023年12月收治的74例伴有震颤患者(包括ET组23例、帕金森病... 详细信息

目的比较原发性震颤(ET)、帕金森病、原发性震颤-帕金森病综合征(ET-PD)患者的表面肌电特点。方法采集首都医科大学宣武医院神经内科帕金森及运动障碍病诊疗中心于2020年8月至2023年12月收治的74例伴有震颤患者(包括ET组23例、帕金森病组30例、ET-PD组21例)的双上肢表面肌电图结果,进行功率谱分析,探讨其表面肌电活动特点。采用单因素方差分析和卡方检验比较3组患者表面肌电图的各项电生理参数。结果ET组震颤频率为(6.06±0.68)Hz,震颤幅度为(1200.91±360.69)μV,交替收缩所占比例为30.4%(7/23),谐波共振所占比例为34.8%(8/23)。帕金森病组震颤频率为(4.81±0.61)Hz,震颤幅度为(1057.40±354.52)μV,交替收缩所占比例为73.3%(22/30),谐波共振所占比例为70.0%(21/30)。ET-PD组的静止性和姿势性震颤频率分别为(5.04±0.44)Hz和(5.80±0.47)Hz,震颤幅度分别为(1026.05±191.90)μV和(1196.67±212.12)μV,交替收缩所占比例分别为52.4%(11/21)和38.1%(8/21),谐波共振所占比例分别为52.4%(11/21)和33.3%(7/21)。进行方差分析发现,帕金森病组和ET-PD组的静止性震颤频率低于ET组,也低于ET-PD组的姿势性震颤频率(F=27.439,P<0.001)。帕金森病交替收缩模式所占的比例高于ET组(χ^(2)=9.669,P=0.002)和ET-PD组(姿势性震颤;χ^(2)=6.333,P=0.012)。帕金森病组谐波共振所占的比例高于ET组(χ^(2)=6.517,P=0.011)和ET-PD组(姿势性震颤;χ^(2)=6.708,P=0.010)。各组间震颤幅度比较差异无统计学意义(F=2.143,P=0.100)。结论ET以姿势性震颤为主,震颤频率偏快,交替收缩和谐波共振所占的比例低;帕金森病以静止性震颤为主,震颤频率偏慢,交替收缩和谐波共振所占的比例高;ET-PD的各项参数介于ET和帕金森病之间,为临床震颤鉴别提供客观依据。

关键词：特发性震颤帕金森病原发性震颤-帕金森病综合征肌电描记术

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脂蛋白a在脑血管病中的研究新进展

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首都医科大学学报 2025年第1期46卷 71-75页

作者：郭怡兵孟然首都医科大学宣武医院神经内科北京100053

脂蛋白a[lipoprotein(a),Lp(a)]是血浆中一种具有特殊结构的脂蛋白颗粒。Lp(a)浓度升高与多种脑血管疾病密切相关,且多种靶向降低Lp(a)浓度的新型药物正处于临床试验阶段。本文综述了Lp(a)的结构、功能、遗传学特点、与脑血管病的相关... 详细信息

脂蛋白a[lipoprotein(a),Lp(a)]是血浆中一种具有特殊结构的脂蛋白颗粒。Lp(a)浓度升高与多种脑血管疾病密切相关,且多种靶向降低Lp(a)浓度的新型药物正处于临床试验阶段。本文综述了Lp(a)的结构、功能、遗传学特点、与脑血管病的相关性及其治疗的最新进展,旨在为Lp(a)的研究提供新方向,并为脑血管病的防治提供新思路。

关键词：脂蛋白a 脑血管病临床研究进展 RNA靶向治疗

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《2024年美国心脏学会/美国卒中学会卒中一级预防指南》概述

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首都医科大学学报 2025年第1期46卷 1-5页

作者：董晓张婉莹吉训明吴川杰首都医科大学宣武医院神经内科北京100053

2024年10月发布的《2024年美国心脏学会/美国卒中学会卒中一级预防指南》是继前版指南推出10年后的再次更新。新版指南对多项推荐意见进行了更新,并新增了若干主题。本文旨在对新版指南的推荐内容进行简要介绍,以期为我国的卒中一级预... 详细信息

2024年10月发布的《2024年美国心脏学会/美国卒中学会卒中一级预防指南》是继前版指南推出10年后的再次更新。新版指南对多项推荐意见进行了更新,并新增了若干主题。本文旨在对新版指南的推荐内容进行简要介绍,以期为我国的卒中一级预防临床实践提供参考。

关键词：指南出血性卒中缺血性卒中一级预防

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