检索结果-内蒙古大学图书馆

药学学报 2025年第2期60卷 260-268页

作者：李慧玲刘碧晴冯英楠胡欣张兰董宪喆首都医科大学宣武医院药学部北京100053 首都儿科研究所附属儿童医院药学部北京100020 遵义医科大学药学院贵州遵义563000

越来越多的研究指出,肠道菌群在肿瘤免疫治疗中扮演着关键角色。通过优化肠道菌群的组成,可以有效改善免疫治疗耐药性并增强其治疗效果。本文综合分析了肠道菌群失调介导肿瘤免疫治疗耐药机制,阐述了当前采用的中药和植物成分、粪便菌... 详细信息

越来越多的研究指出,肠道菌群在肿瘤免疫治疗中扮演着关键角色。通过优化肠道菌群的组成,可以有效改善免疫治疗耐药性并增强其治疗效果。本文综合分析了肠道菌群失调介导肿瘤免疫治疗耐药机制,阐述了当前采用的中药和植物成分、粪便菌群移植、益生菌、益生元和饮食疗法等靶向调节肠道菌群策略,探讨了这些策略改善患者对肿瘤免疫治疗耐药性的潜在机制。同时,文章还简要讨论了靶向肠道菌群改善肿瘤免疫治疗耐药性的前景与挑战,为相关研究提供了参考,以助力逆转肿瘤免疫治疗耐药的策略研究。

关键词：肠道菌群肿瘤免疫治疗靶向调节改善耐药机制应用挑战

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全基因组测序技术在婴儿遗传性疾病筛查中的应用

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中国儿童保健杂志 2025年

作者：赵春娟卢伯华王贤刘晔崔丽茹首都医科大学附属北京儿童医院保定医院新生儿科保定市第六医院神经内科

目的探讨全基因组测序(WGS)技术在3月龄以下婴儿遗传性疾病筛查中的意义,为遗传性疾病精准诊断提供新方向。方法选取2019年4月—2024年4月首都医科大学附属北京儿童医院保定医院新生儿科病房临床诊断不明、怀疑遗传性疾病,且已行WGS... 详细信息

目的探讨全基因组测序(WGS)技术在3月龄以下婴儿遗传性疾病筛查中的意义,为遗传性疾病精准诊断提供新方向。方法选取2019年4月—2024年4月首都医科大学附属北京儿童医院保定医院新生儿科病房临床诊断不明、怀疑遗传性疾病,且已行WGS分析的患儿为研究对象,收集临床资料,评估WGS技术在遗传性疾病中的意义。结果共纳入82例患儿,发现基因检测异常38例,检出率46.34%(38/82)。其中Gilbert综合征3例,大疱性表皮松解症2例,Coffin-Siris综合征2例,Prader Willi/Angelman综合征2例,甲基丙二酸尿症mut(0)型2例,甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症CblC型2例,其他还有:Sjogren-Larsson综合征、枫糖尿病2型、中枢性巨人症综合征2型、Neurofibromatosis-Noonan综合征/神经纤维瘤病1型、Marshall综合征、X连锁先天性肾上腺发育不全、Treacher Collins综合征、多发性先天性畸形-张力减退-癫痫综合征、常染色体显性皮肤松弛症1型、先天性中枢性低通气综合征、脊肌萎缩症2型、16p11.2缺失综合征,220kb、扩张型心肌病1CC型、11q23.3q25拷贝数重复、Kabuki综合征、Menkes病、线粒体DNA突变、着色性干皮病、免疫缺陷104型、少汗性外胚层发育不良症、特发性婴儿动脉钙化症、新生儿重症脑病、G6PD缺乏性溶血性贫血、CHARGE综合征、尼曼-匹克病C1型各1例。结论 WGS作为一种精准医疗手段,使部分遗传性疾病患儿明确诊断,尽早获取个性化治疗方案,在遗传性疾病筛查中具有重要意义。

关键词：全基因组测序遗传性疾病婴儿

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儿童先天性高胰岛素血症的诊疗进展

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中华实用儿科临床杂志 2025年第4期40卷 308-312页

作者：程明王冬梅苏畅巩纯秀国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

先天性高胰岛素血症是儿童低血糖的最常见原因,其遗传学病因和致病机制复杂,临床表现异质性高。诊断延迟及治疗不及时会遗留永久性脑损伤,如癫痫、精神运动发育迟滞。现就本病的分子遗传、影像定位、治疗及随访结局中的新进展进行综述,... 详细信息

先天性高胰岛素血症是儿童低血糖的最常见原因,其遗传学病因和致病机制复杂,临床表现异质性高。诊断延迟及治疗不及时会遗留永久性脑损伤,如癫痫、精神运动发育迟滞。现就本病的分子遗传、影像定位、治疗及随访结局中的新进展进行综述,为临床诊疗提供参考。

关键词：儿童低血糖先天性高胰岛素血症

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多模态磁共振影像技术在鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症中的应用进展

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中华实用儿科临床杂志 2025年第2期40卷 145-148页

作者：丁圆程明施玉婷吴迪国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症是最常见的尿素循环障碍亚型, 认知功能与神经行为障碍是本病主要的后遗症, 尤其是在执行功能和工作记忆方面。早期预防和识别以减轻神经损伤是诊疗的难点和研究热点。高氨血症是造成鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症... 详细信息

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症是最常见的尿素循环障碍亚型, 认知功能与神经行为障碍是本病主要的后遗症, 尤其是在执行功能和工作记忆方面。早期预防和识别以减轻神经损伤是诊疗的难点和研究热点。高氨血症是造成鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患者脑损伤的主要原因, 多模态影像技术能从不同层面揭示本病的病理、生化特征, 也能加速诊断和早期干预。现就近年来在鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患者中的神经影像进展进行综述, 旨在加深临床医师对其神经影像的认识。

关键词：磁共振成像鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症多模态成像

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免疫妥协儿童急性阑尾炎的临床特征及诊治探讨

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临床小儿外科杂志 2025年第2期24卷 159-164页

作者：陈巍刘璐刘婷婷王大勇张廷冲陈亚军国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院普外科北京北京清华长庚医院儿外科北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院急诊外科北京

目的探讨免疫妥协儿童急性阑尾炎的临床特点及治疗策略。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2007年3月至2020年12月收治的29例罹患急性阑尾炎的免疫妥协儿童临床资料, 包括人口学特征、临床表现、实验室及影像学检查、治疗方... 详细信息

目的探讨免疫妥协儿童急性阑尾炎的临床特点及治疗策略。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2007年3月至2020年12月收治的29例罹患急性阑尾炎的免疫妥协儿童临床资料, 包括人口学特征、临床表现、实验室及影像学检查、治疗方式及预后。结果 29例患儿中, 男21例、女8例, 年龄4.40(3.05, 8.45)岁。主要临床症状为发热(24例, 82.8%)、腹痛(24例, 82.8%), 主要腹部体征为腹部压痛(23例, 79.3%)、肌紧张(9例, 31.0%)和反跳痛(8例, 27.6%)。16例(16/29, 55.2%)中性粒细胞减少(中度1例、重度15例)。29例均予多种抗生素联合治疗, 18例(18/29, 62.1%)使用1种及以上特殊限制级抗生素。10例(10/29, 34.5%)初次诊断急性阑尾炎后即予手术治疗, 其中7例采用腹腔镜手术、3例采用开腹手术, 开腹手术患儿中, 2例出现术后切口感染;腹腔镜手术患儿中, 1例术后2个月出现肠梗阻, 经保守治疗后缓解;19例予保守治疗, 除1例因多脏器功能衰竭放弃治疗外, 其余18例均治愈出院, 其中9例于保守治疗后行择期阑尾切除术, 无一例发生围手术期并发症。结论对于免疫妥协的急性阑尾炎患儿, 及时经验性联合使用广谱抗生素治疗可以有效控制病情, 缓解临床症状;在无绝对手术禁忌证的情况下, 明确诊断后行阑尾切除术安全、有效。

关键词：急性阑尾炎免疫妥协病理状态, 体征和症状阑尾切除术保守治疗治疗结果儿童

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C12orf65基因变异致联合氧化磷酸化缺陷症7型1例并文献复习

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中国当代儿科杂志 2025年第2期27卷 205-211页

作者：陈晓轶朱永杰邓劼马燕丽索军芳王媛马远宁郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院东区神经内科河南郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院东区急诊科河南郑州450018 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045

目的探讨C12orf65基因变异相关联合氧化磷酸化缺陷症7型(combined oxidative phosphorylation deficiency type 7,COXPD7)的临床特征及基因变异特点,提高对该病的认识。方法以郑州大学附属儿童医院神经内科2021年诊断的1例COXPD7患儿及... 详细信息

目的探讨C12orf65基因变异相关联合氧化磷酸化缺陷症7型(combined oxidative phosphorylation deficiency type 7,COXPD7)的临床特征及基因变异特点,提高对该病的认识。方法以郑州大学附属儿童医院神经内科2021年诊断的1例COXPD7患儿及文献报道的10例患者为研究对象,对其基因型和临床表型进行分析。结果共纳入11例COXPD7患者,均为C12orf65基因变异,9例为纯合变异,2例为复合杂合变异。起病年龄为生后1 d至2岁,临床均表现为视神经萎缩、智力运动发育落后,8例存在眼外肌麻痹,5例存在痉挛性瘫痪。头颅磁共振成像检查示11例均存在视神经萎缩,10例有脑干异常信号,3例脑干磁共振波谱分析成像可见乳酸峰。结论C12orf65基因相关的COXPD7为纯合或复合杂合变异所致,其主要临床表现为视神经萎缩和智力运动发育落后,部分患者存在痉挛性瘫痪、眼外肌麻痹,头颅影像学可见双侧基底节、脑干对称性异常信号,脑干磁共振波谱分析成像可见乳酸峰。

关键词：联合氧化磷酸化缺陷症7型 Leigh综合征 C12orf65基因线粒体病儿童

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儿童遗传性胰腺炎48例临床与基因特征病例系列报告

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中国循证儿科杂志 2025年第1期20卷 36-40页

作者：于晓政吴捷国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院消化科北京100045

背景中国地区儿童遗传性胰腺炎(HP)病例报道少。目的探讨儿童HP的临床特征与基因特点。设计病例系列报告。方法参照儿童胰腺炎国际研究组织制定的相关标准诊断急性胰腺炎(AP)、慢性胰腺炎(CP)、急性复发性胰腺炎(ARP)和HP,纳入首都医科... 详细信息

背景中国地区儿童遗传性胰腺炎(HP)病例报道少。目的探讨儿童HP的临床特征与基因特点。设计病例系列报告。方法参照儿童胰腺炎国际研究组织制定的相关标准诊断急性胰腺炎(AP)、慢性胰腺炎(CP)、急性复发性胰腺炎(ARP)和HP,纳入首都医科大学附属北京儿童医院2017年6月至2023年9月住院病案首页中第一诊断为HP的病历,从病历系统和随访记录中截取以下信息:性别、发病年龄、诊断年龄、家族史,临床表现、血清学、影像学、并发症、内科治疗、内镜下逆行胰胆管造影术(ERCP)治疗、短期和长期随访结局、基因突变信息。主要结局指标临床特征与基因特点。结果符合本文纳入标准的48例HP进入本文分析。男30例(62.5%),首次发病年龄(8.0±3.8)岁,诊断年龄(8.7±3.7)岁,发病年龄0~7岁占45.8%。首次以AP起病33例(68.8%),46例(95.8%)经历了不同程度的腹痛,合并营养不良23例(47.9%)。影像学显示,胰腺钙化21例,胰腺肿胀15例,胰管扩张14例,合并胰腺分裂12例,合并胰管结石8例,合并胰腺假性囊肿5例(10.4%)。17例共行18次ERCP手术,1例治疗失败(再治疗成功),术后3个月复发10例(58.8%),术后1年随访复发14例(82.4%)。48例HP均行基因检测:丝氨酸蛋白酶抑制剂(SPINK1)基因突变33例(68.8%)、囊性纤维化跨膜调节因子(CFTR)基因突变7例(14.6%)、丝氨酸蛋白酶1(PRSS1)基因突变4例(8.3%);突变来源于母亲23例(47.9%)、父亲17例(35.4%)、父母双方7例(14.6%),自发突变1例(2.1%);经蛋白结构预测致病或可能致病36例(75%)、意义未明12例(25%)。结论中国HP患儿SPINK1基因突变占比高,且与胰腺钙化、CP有关。

关键词：遗传性胰腺炎儿童 SPINK1基因胰腺钙化 ERCP

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SPTLC1基因变异致遗传性感觉自主神经病1A型一家系分析及文献复习

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中华实用儿科临床杂志 2025年第5期40卷 372-377页

作者：贾冰冰傅晓娜葛琳王文军王璐吕俊兰熊晖国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京北京君飞科技有限公司北京

目的总结SPTLC1基因变异致遗传性感觉自主神经病(HSAN)家系的临床表现及诊治, 并进行文献复习。方法病例总结。对2024年3月北京儿童医院神经内科确诊的常染色体显性遗传HSAN家系的临床表现、神经电生理、遗传学检查、治疗和随访情况等... 详细信息

目的总结SPTLC1基因变异致遗传性感觉自主神经病(HSAN)家系的临床表现及诊治, 并进行文献复习。方法病例总结。对2024年3月北京儿童医院神经内科确诊的常染色体显性遗传HSAN家系的临床表现、神经电生理、遗传学检查、治疗和随访情况等进行总结。同时以"丝氨酸棕榈酰转移酶长链碱基亚基1基因""遗传性感觉自主神经病"和"SPTLC1""HSAN1"为关键词检索中国知网、万方数据库、PubMed数据库自建库至2024年7月相关中英文文献报道, 并进行分析。结果先证者, 男, 11岁2个月, 于7岁时出现弯腰费力, 走路时出现脚踝疼痛、屈膝, 活动受限, 表现为不能单脚跳跃, 不能弯腰拾物, 无明显感觉及自主神经功能异常, 其父母临床表现无异常。神经电生理检查示周围神经受损, 家系全外显子测序示SPTLC1基因杂合错义变异c.1015G>A, p.A339T(母源, 已报道), 进一步对其母亲进行神经电生理检查及鞘磷脂组学分析, 确诊为HSAN1A型。先证者佩戴矫形鞋垫, 先证者及其母亲口服L-丝氨酸8个月后随访, 先证者自觉肌力稍改善, 均无不良反应。文献检索SPTLC1突变引起的HSAN相关病例报道中文文献2篇, 英文文献13篇, 20例临床资料较完整, 包含本家系在内共22例, 确诊年龄为7～93岁(除外确诊年龄不详及已故患者), 66.7%(14/21)的患者于儿童期起病, 首发临床症状主要表现为步态异常、易跌倒、感觉障碍及皮肤溃疡, 53.3%(8/15)存在足部畸形, 31.6%(6/19)存在自主神经病变, 15.8%(3/19)予截肢处理, 仅1例接受L-丝氨酸治疗后临床症状部分改善, 但肌电图无明显改善。15例行神经电生理检查, 其中78.6%(11/14)的患者感觉与运动神经均受累。既往文献报道的基因变异均为错义变异, 高频变异为p.C133T/W。结论本研究有助于提高对SPTLC1基因所致HSAN1A型临床特征的进一步认识, 同时口服L-丝氨酸可使患者获益, 基因检测有助于明确诊断并尽早进行治疗。

关键词：遗传性感觉自主神经病 L-丝氨酸神经电生理学 SPTLC1基因

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肝移植术后耐激素性急性排斥反应的诊疗现状

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器官移植 2025年第1期16卷 156-162页

作者：彭华彬孙丽莹首都医科大学附属北京友谊医院重症肝病科北京100050 首都医科大学附属北京友谊医院肝脏移植中心、首都医科大学儿童肝脏移植临床诊疗与研究中心、国家消化系统疾病临床医学研究中心

实体器官移植术后急性排斥反应的发生后常采用大剂量糖皮质激素(激素)冲击治疗,但大剂量激素冲击治疗对部分患者无效,即耐激素性急性排斥反应,易导致移植物丢失,严重影响患者预后。目前认为细胞介导排斥反应和抗体介导排斥反应均参与了... 详细信息

实体器官移植术后急性排斥反应的发生后常采用大剂量糖皮质激素(激素)冲击治疗,但大剂量激素冲击治疗对部分患者无效,即耐激素性急性排斥反应,易导致移植物丢失,严重影响患者预后。目前认为细胞介导排斥反应和抗体介导排斥反应均参与了耐激素性急性排斥反应的发生发展。肾移植术后耐激素性急性排斥反应的诊断与治疗已比较成熟,而肝移植术后耐激素性急性排斥反应国内以往关注较少,目前尚未形成统一规范的治疗方案。因此,本文就肝移植术后耐激素性急性排斥反应的发病机制、诊断及治疗进行综述,以期为肝移植术后耐激素性急性排斥反应的诊疗提供参考。

关键词：肝移植急性排斥反应耐激素性 T细胞介导排斥反应抗体介导排斥反应供者特异性抗体他克莫司吗替麦考酚酯

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不同体温状况下血培养的阳性率比较

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护理研究 2025年第1期39卷 114-118页

作者：刘静王旭梅吴延王静静戴明腾周旭迟巍国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院北京100045

目的:比较住院发热患儿不同体温采集时机对于血培养阳性率的影响。方法:采用回顾性研究方法,对2023年1月—12月在首都医科大学附属北京儿童医院感染内科病房住院并行血培养采集的530例患儿为研究对象,按照血培养采集时患儿体温分为发热... 详细信息

目的:比较住院发热患儿不同体温采集时机对于血培养阳性率的影响。方法:采用回顾性研究方法,对2023年1月—12月在首都医科大学附属北京儿童医院感染内科病房住院并行血培养采集的530例患儿为研究对象,按照血培养采集时患儿体温分为发热组和非发热组,比较两组血培养阳性率和阳性病原菌的分布情况。结果:共检出11例阳性患儿,阳性率为2.1%,其中发热组6例,非发热组5例;非发热组阳性率为2.3%,发热组阳性率为1.9%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05);不同体温组血培养阳性率比较差异无统计学意义(P>0.05),其中低热组血培养阳性率最高(3.4%)。两组血培养阳性病原菌分布比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:对于使用过抗生素的住院患儿,寒战或发热初期采集血培养对于血培养阳性检出率无明显影响,体温正常期也是可选择的血培养采集时机。

关键词：发热儿童血培养体温采集时机

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