检索结果-内蒙古大学图书馆

中华实用儿科临床杂志 2025年第4期40卷 308-312页

作者：程明王冬梅苏畅巩纯秀国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

先天性高胰岛素血症是儿童低血糖的最常见原因,其遗传学病因和致病机制复杂,临床表现异质性高。诊断延迟及治疗不及时会遗留永久性脑损伤,如癫痫、精神运动发育迟滞。现就本病的分子遗传、影像定位、治疗及随访结局中的新进展进行综述,... 详细信息

先天性高胰岛素血症是儿童低血糖的最常见原因,其遗传学病因和致病机制复杂,临床表现异质性高。诊断延迟及治疗不及时会遗留永久性脑损伤,如癫痫、精神运动发育迟滞。现就本病的分子遗传、影像定位、治疗及随访结局中的新进展进行综述,为临床诊疗提供参考。

关键词：儿童低血糖先天性高胰岛素血症

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

多模态磁共振影像技术在鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症中的应用进展

引用

中华实用儿科临床杂志 2025年第2期40卷 145-148页

作者：丁圆程明施玉婷吴迪国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症是最常见的尿素循环障碍亚型, 认知功能与神经行为障碍是本病主要的后遗症, 尤其是在执行功能和工作记忆方面。早期预防和识别以减轻神经损伤是诊疗的难点和研究热点。高氨血症是造成鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症... 详细信息

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症是最常见的尿素循环障碍亚型, 认知功能与神经行为障碍是本病主要的后遗症, 尤其是在执行功能和工作记忆方面。早期预防和识别以减轻神经损伤是诊疗的难点和研究热点。高氨血症是造成鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患者脑损伤的主要原因, 多模态影像技术能从不同层面揭示本病的病理、生化特征, 也能加速诊断和早期干预。现就近年来在鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患者中的神经影像进展进行综述, 旨在加深临床医师对其神经影像的认识。

关键词：磁共振成像鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症多模态成像

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

IARS1单杂合突变相关生长迟缓和肝病1例报告

引用

临床肝胆病杂志 2025年第4期41卷 731-735页

作者：李阳毛迪魏丽亚巩纯秀国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科

IARS1基因变异罕见，经检索，仅有10例详尽临床及遗传数据的病例被文献报道。本文报道了1例IARS1单杂合变异相关的生长迟缓和肝病，并总结IARS1变异导致生长迟缓、智力障碍、肌张力低下和肝病的临床及遗传学特点，扩展了生长迟缓、智力... 详细信息

IARS1基因变异罕见，经检索，仅有10例详尽临床及遗传数据的病例被文献报道。本文报道了1例IARS1单杂合变异相关的生长迟缓和肝病，并总结IARS1变异导致生长迟缓、智力障碍、肌张力低下和肝病的临床及遗传学特点，扩展了生长迟缓、智力障碍、肌张力低下和肝病的遗传谱。

关键词：移码突变肝疾病儿童

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

KITLG基因突变致儿童家族性进行性色素沉着和色素减退症1例

引用

中华皮肤科杂志 2025年第4期58卷 365-367页

作者：卢亚超李珍雷淑琴李荣敏王杰英常洁宋梅董浩颖桑艳梅保定市儿童医院、儿童呼吸消化疾病临床研究重点实验室、北京儿童医院保定医院内分泌科保定071000 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

患儿男,1岁,出生即发现全身皮肤色素沉着,随着年龄增长全身皮肤色素沉着愈明显,于2020年11月就诊。患儿系第2孕第2产,足月剖宫产,出生体重4 kg。

关键词： KITLG基因突变家族性进行性色素沉着儿童

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

幼儿脂蛋白脂酶缺乏症伴胰腺炎1例治疗及随访

引用

中国儿童保健杂志 2025年第3期33卷 345-348页

作者：王峤李楠梁学军丁圆曹冰燕巩纯秀首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢科国家儿童医学中心北京100045 北京市房山区妇幼保健院儿科

1病例资料患儿,男,2岁1月,因“发现血脂升高2月余”于2023年4月于首都医科大学附属北京儿童医院就诊。因拟行“右侧腹股沟区斜疝”手术,于当地医院住院抽血发现为乳糜状血,血脂检查提示血甘油三酯(triglyceride,TG)23.11mmol/L(参考范围... 详细信息

1病例资料患儿,男,2岁1月,因“发现血脂升高2月余”于2023年4月于首都医科大学附属北京儿童医院就诊。因拟行“右侧腹股沟区斜疝”手术,于当地医院住院抽血发现为乳糜状血,血脂检查提示血甘油三酯(triglyceride,TG)23.11mmol/L(参考范围0.4~1.7mmol/L),总胆固醇6.04mmol/L(参考范围1.8~5.2mmol/L),予“清淡饮食”观察,2月后复查血乳糜状,TG水平仍明显升高16.41mmol/L,给予无脂饮食治疗,3d后复查血TG降至7.21mmol/L,总胆固醇2.89mmol/L。见表1。

关键词：脂蛋白脂酶缺乏症胰腺炎幼儿

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

ARID2基因变异致Coffin-Siris综合征6型一例并文献复习

引用

国际儿科学杂志 2025年第2期52卷 140-144页

作者：李阳王峤巩纯秀国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科100045

目的总结ARID2基因变异致Coffin-Siris综合征6型(Coffin-Siris syndrome 6,CSS6)的基因型与临床特点。方法回顾性分析2023年6月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治的1例CSS6患儿的病史、体征、实验室检查和影像学等临床... 详细信息

目的总结ARID2基因变异致Coffin-Siris综合征6型(Coffin-Siris syndrome 6,CSS6)的基因型与临床特点。方法回顾性分析2023年6月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治的1例CSS6患儿的病史、体征、实验室检查和影像学等临床资料及遗传学基因检测结果。以"ARID2基因""Coffin-Siris综合征6型""ARID2""Coffin-Siris syndrome 6""CSS6"为检索词,分别对中国知网、万方数据知识服务平台、中国生物医学文献、PubMed和OMIM数据库建库至2023年12月14日的相关文献进行检索,总结ARID2基因变异致CSS6的临床及遗传学特征。结果患儿,女,12岁零3个月,因"多食、多汗、手抖9月余,突眼5月余,发热7 d"入院,伴轻度营养不良[身高147.0 cm(-1.05 SD)、体重29.5 kg(-2.06 SD)、BMI 13.7 kg/m2(-2.24 SD)]、智力障碍、特殊面容、视力问题、青春期发育延迟,全外显子组测序发现ARID2基因新生无义变异(c.1930C>T,***644Ter),诊断为格雷夫斯病、CSS6、肾脓肿、营养不良和青春期发育延迟。文献检索到英文文献15篇,中文文献2篇,排除合并其他基因变异或合并其他综合征或染色体变异者,包括该例,合计18例ARID2基因缺陷致CSS6,年龄2月龄至15.5岁,国外报道14例,我国报道4例(均为女童)。共检测到ARID2致病性变异18种,包括8种移码变异、6种无义变异和4种外显子缺失。CSS6常见的面容特征依次为前额突出(13例)、小下颌和(或)下颌后缩(12例)、耳位低和(或)耳后旋(10例)、唇部异常(包括嘴唇厚和上唇薄、下唇厚)(9例)以及宽鼻(8例)。有诊断提示价值的表型有全面发育迟缓(15例)、智力障碍(15例)、身材矮小(12例)、远端指/趾发育异常(9例)、行为异常(11例)和肌张力下降(6例)。结论 CSS6临床罕见且具有种族和性别差异,主要表现为大运动和语言发育迟缓、智力障碍、特殊面容、身材矮小、行为异常和远端指/趾骨异常,并可能存在内分泌异常,该例患儿有格雷夫斯病的临床表型。目前已发现的ARID2基因致病性变异的位点均不同,以移码变异为主,c.1930C>T(***644Ter)为新发变异,该变异的发现丰富了CSS6的临床表型谱和基因谱。

关键词： Coffin-Siris综合征6型 ARID2基因智力障碍身材矮小

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

1型糖尿病患儿父母感知脆弱现状及其影响因素分析

引用

中华现代护理杂志 2025年第8期31卷 1083-1088页

作者：张克苏珊伊雅君曾亚星许悦王旭梅杨芹迟巍国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢病房北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院护理部北京100045

目的探讨1型糖尿病(T1DM)患儿父母感知脆弱现状及其影响因素。方法采用方便抽样法,于2023年6—11月选取于首都医科大学附属北京儿童医院糖尿病护理咨询门诊就诊的T1DM患儿父母220名为研究对象。采用一般资料调查表、父母感知脆弱量表、... 详细信息

目的探讨1型糖尿病(T1DM)患儿父母感知脆弱现状及其影响因素。方法采用方便抽样法,于2023年6—11月选取于首都医科大学附属北京儿童医院糖尿病护理咨询门诊就诊的T1DM患儿父母220名为研究对象。采用一般资料调查表、父母感知脆弱量表、家庭关怀度指数问卷、父母用疾病不确定感量表对患儿父母进行调查。结果本研究共发放220份问卷,回收有效问卷192份。T1DM患儿父母感知脆弱量表总分为(13.91±5.39)分、家庭关怀度指数问卷总分为(5.39±2.73)分、父母用疾病不确定感量表总分为(75.36±17.34)分。多重线性回归分析结果显示患儿是否为独生子女、家庭人均月收入、父母是否有宗教信仰、家庭关怀度、疾病不确定感是T1DM患儿父母感知脆弱的影响因素(P<0.05),共解释了36.5%的变异。结论医护人员应该多关注患儿为独生子女、家庭人均月收入较低、无宗教信仰的患儿父母,可以采取一定的干预措施提高患儿父母的家庭关怀度,降低其疾病不确定感,从而降低T1DM患儿父母的感知脆弱水平。

关键词：糖尿病,1型患儿父母感知脆弱家庭关怀度疾病不确定感

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

Silver Russell综合征20例临床及遗传学分析

引用

中华儿科杂志 2013年第3期51卷 216-220页

作者：朱铭强巩纯秀吴迪黄书越曹冰燕首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心 100045

目的总结Silver Russell综合征患儿的临床特点及遗传特点，提高对该病的认识及诊断的准确性。方法回顾性分析2006—2011年以Price评分系统临床诊断为Silver Russell综合征的20例患儿的临床特点及遗传分析结果。结果20例中男15例，女5例... 详细信息

目的总结Silver Russell综合征患儿的临床特点及遗传特点，提高对该病的认识及诊断的准确性。方法回顾性分析2006—2011年以Price评分系统临床诊断为Silver Russell综合征的20例患儿的临床特点及遗传分析结果。结果20例中男15例，女5例，年龄1个月～12岁2个月。生后持续矮小20例（100％），颅面畸形20例（100％），小于胎龄儿19例（95％），肢体细而不对称18例（90％），先天性小指侧弯16例（80％），体质指数（BMI）〈-2标准差积分16例（80％），骨龄平均落后1．2岁，身高标准差积分／骨龄落后平均值的比值为3．08。因外生殖器异常就诊的2例积极手术治疗，均未行生长激素治疗。6例使用生长激素0．1IU／（kg·d）治疗，2例身高增长达到8-11cm／年，2例〈5cm／年。16例中8例染色体11p15印记缺陷：单纯11p15区ICR1低甲基化6例；染色体11p15区ICR1低甲基化及ICR2超甲基化1例；另1例为母系染色体11p15重复。结论Silver Russell综合征临床表现多样，以小于胎龄儿和（或）生后持续矮小，颅面畸形，肢体不对称伴四肢细，先天性小指侧弯为特征，严重低BMI，身高落后程度较骨龄落后程度更明显。部分患儿可检测到染色体11p15印记缺陷。可尝试使用生长激素改善身高。

关键词： Silver Russell综合征临床特点诊断标准

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

35例Silver-Russell综合征临床特点分析总结

引用

中华内分泌代谢杂志 2014年第2期30卷 119-122页

作者：黄书越巩纯秀赵呖吴迪曹冰燕 100045 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心 00045 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心

目的分析总结35例Silver—Russell综合征临床特征，提高对本病临床特点的认识。方法回顾性分析北京儿童医院内分泌科近6年用3种不同诊断标准获得的35例患者临床资料，总结主要临床症状，比较不同诊断标准的一致性。结果不同诊断标准获得... 详细信息

目的分析总结35例Silver—Russell综合征临床特征，提高对本病临床特点的认识。方法回顾性分析北京儿童医院内分泌科近6年用3种不同诊断标准获得的35例患者临床资料，总结主要临床症状，比较不同诊断标准的一致性。结果不同诊断标准获得的0．08～12．15岁患者35例，男23例，女12例。三条标准都符合的占77％（27／35），符合其中两条标准的占97％（34／35）。主诉分别为矮小33例（94．2％），外生殖器异常1例（2．9％），肢体不对称1例（2．9％）。出现率80％以上的最具有诊断意义症状体征是小于胎龄儿（SGA）、严重矮小（平均身高-3．61SDS）和显著体瘦（体重指数〈-2．11SDS）；骨骼畸形：三角脸、齿列不齐、肢体不对称和小指侧弯。骨龄平均落后-1．4岁；其中60％骨龄落后1岁以上。且身高落后较骨龄落后更明显。结论Silver Russell综合征患者的临床诊断主要依靠临床表现，生化无特异性：不同诊断标准获得的35例患者诊断一致性高。出现率80％以上的最具有诊断意义表现是严重矮瘦、SGA、颅面三角畸形、齿列不齐、肢体不对称和小指侧弯。骨龄轻度落后。

关键词： Silver Russell综合征诊断标准临床特征

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

十一酸睾酮对雄激素不敏感综合征患儿的治疗效果

引用

中华儿科杂志 2024年第8期62卷 758-763页

作者：刘莹李乐乐袁峥王馨萌王晓玲范丽君巩纯秀首都医科大学附属北京儿童医院药学部北京100045 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢中心北京100045

目的探讨雄激素不敏感综合征(AIS)患儿口服十一酸睾酮治疗的效果及安全性。方法采用自身前后对照研究设计。选取2009至2021年在北京儿童医院内分泌遗传代谢门诊基因确诊的51例AIS患儿为研究对象。采用口服十一酸睾酮治疗。主要观察指标... 详细信息

目的探讨雄激素不敏感综合征(AIS)患儿口服十一酸睾酮治疗的效果及安全性。方法采用自身前后对照研究设计。选取2009至2021年在北京儿童医院内分泌遗传代谢门诊基因确诊的51例AIS患儿为研究对象。采用口服十一酸睾酮治疗。主要观察指标为阴茎长度达到最低手术标准(≥2.5cm)或停药标准(≥-2.5s)。次要观察指标为阴茎长度标准差积分(PL-SDS)、阴茎长度增长(△PL)、用药剂量、疗程、安全性指标等。共4个疗程,每个疗程结束后评估患儿是否可以停药,阴茎长度增长欠佳患儿继续服药。采用配对样本t检验、Wilcoxon秩和检验进行比较,分析疗效和安全性。疗程结束后对患儿继续随访至2023年。结果51例AIS患儿中男33例、女18例(户口性别),其中10例诊断完全型AIS(CAIS),41例诊断部分型AIS(PAIS)。CAIS患儿阴茎长度治疗前后均“无法测量”(阴茎长度<0.5cm)。PAIS基线阴茎长度和PL-SDS分别为(2.3±0.6)cm和-3.7±1.3。4个疗程结束后阴茎长度和PL-SDS分别达到(2.7±0.8)、(2.8±0.6)、(2.6±0.4)、(2.6±0.4)cm和-2.8±1.6、-2.5±1.6、-2.9±1.2、-3.2±0.9,与基线相比,差异均有统计学意义(t=4.05、3.56、2.55、2.23和3.88、3.50、2.50、2.19,均P<0.05)。PAIS患儿治疗前13例(32%)符合最低手术标准;7例(17%)符合停药标准。4个疗程后累计18例(44%)、24例(59%)、25例(61%)、26例(63%)达最低手术标准;累计12例(29%)、15例(37%)、20例(49%)、21例(51%)达到停药标准。患儿随访最大年龄至13.7岁。患儿治疗前后体重、身高、体质指数、骨龄/年龄、胆固醇和血红蛋白等均在正常范围且差异均无统计学意义(均P>0.05)。2例CAIS患儿医生确诊并处方十一酸睾酮后,患儿并未真正服药。49例患儿口服十一酸睾酮患儿血电解质、肝肾功能和甲状腺功能等均未见异常,且无性早熟、阴毛增长、攻击行为、外阴皮肤发黑、腹泻等改变。结论CAIS患儿口服十一酸睾酮治疗无效。PAIS患儿阴茎长度、PL-SDS的改善效果在第一疗程就可体现;阴茎长度增长欠佳患儿继续治疗,在第二、三、四疗程也可逐渐提高。十一酸睾酮软胶丸口服对大部分PAIS患儿阴茎增长明显获益,且不良反应少,耐受性良好。

关键词：阴茎睾酮药物疗法雄激素不敏感综合征

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：