检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传 2019年第5期41卷 413-421页

作者：刘玄石李巍国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院遗传与出生缺陷防治中心北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045

早产(preterm birth, PTB)指胎儿在完成37周妊娠前出生,是新生儿死亡的主要原因,与多种新生儿疾病和成年发生的慢性病相关。据双生子和家系研究报道,遗传因素约占早产风险的15%～35%,然而早产的分子流行病学机制目前尚不明确。本研究通... 详细信息

早产(preterm birth, PTB)指胎儿在完成37周妊娠前出生,是新生儿死亡的主要原因,与多种新生儿疾病和成年发生的慢性病相关。据双生子和家系研究报道,遗传因素约占早产风险的15%～35%,然而早产的分子流行病学机制目前尚不明确。本研究通过挖掘文献数据库和疾病数据库中与早产相关的文献,并结合两重过滤的方法,筛选出355个与早产相关基因。富集分析发现早产相关基因主要分子功能包括:受体配体活性、细胞因子受体结合、细胞因子活性和生长因子活性等;主要通路包括KEGG中富集的糖尿病并发症中的AGE-RAGE信号通路、Chagas病和IL-17信号通路和TNF信号通路等,以及Reactome中富集的多个与免疫相关的通路。早产相关基因与基因组其他基因相比较,转录本数量有差异(α=0.1, P=0.06),但在GC含量和基因长度上没有明显差异。本研究结果提示早产基因大多集中在免疫相关通路,具备与免疫过程密切相关的分子功能,为早产的遗传机制研究提供了重要资源。

关键词：早产数据挖掘富集分析基因特征转录本数量

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基于全血基因表达谱的脑组织基因表达量预测模型的建立

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首都医科大学学报 2019年第5期40卷 731-737页

作者：徐文剑李巍国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院遗传与出生缺陷防治中心北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室儿科重大疾病研究教育部重点实验室

目的基因表达分析是阐释生物学表型和辅助疾病诊断的有力工具,脑组织的基因表达实验样品采集工作难度大、风险高、成本高,亟需一种能规避脑组织取样的表达谱检测替代方案。方法以基因型-组织表达数据库(genotype-tissue expression,GTEx... 详细信息

目的基因表达分析是阐释生物学表型和辅助疾病诊断的有力工具,脑组织的基因表达实验样品采集工作难度大、风险高、成本高,亟需一种能规避脑组织取样的表达谱检测替代方案。方法以基因型-组织表达数据库(genotype-tissue expression,GTEx)中的脑组织样本配对的全血基因表达谱为输入特征数据,以13个脑组织的基因表达量分别为目标数据,挖掘全血基因表达量与脑组织中任一基因表达量数值的多对多关联关系,进而构建一个基于全血基因表达谱的未取样脑组织中基因表达量的回归预测模型。结果针对每个基因分别提取包含15个最相关的全血基因表达量特征构成低维度的新特征数据集,构建了13个脑组织所有基因表达量线性回归预测模型。预测模型平均绝对误差为0.406~0.542,均方根误差为0.558~0.941。结论本研究提出了一种基于全血基因表达量数据的脑组织基因表达量预测模型,证明仅用全血表达谱数据能比较准确地预测出未取样脑组织基因表达量,有望在转录组研究中规避脑组织样本的手术取样,为脑组织相关疾病的基因表达谱研究提供一种备选工具。

关键词：脑组织全血基因表达预测模型特征选择

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TRPV4基因相关疾病的遗传学诊断与管理

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临床儿科杂志 2023年第2期41卷 86-91页

作者：胡旭昀郝婵娟国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室北京100045

TRPV4基因相关疾病是一类具有相同致病基因但表型高度异质的疾病。根据其症状可分为两组不同的疾病:神经肌肉病和骨骼发育不良。在分子病因明确之前,TRPV4基因相关疾病常被临床归类为多个相互独立的疾病。因此,基因检测对TRPV4基因相关... 详细信息

TRPV4基因相关疾病是一类具有相同致病基因但表型高度异质的疾病。根据其症状可分为两组不同的疾病:神经肌肉病和骨骼发育不良。在分子病因明确之前,TRPV4基因相关疾病常被临床归类为多个相互独立的疾病。因此,基因检测对TRPV4基因相关疾病的诊断和管理具有重要意义。文章介绍了TRPV4基因特点、相关疾病的种类和特征、遗传学检测、基因型-表型关联性以及诊断后的管理,为TRPV4基因相关疾病的诊断和治疗提供思路。

关键词： TRPV4基因相关疾病神经肌肉病骨骼发育不良基因诊断基因型-表型关联性

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PIEZO1基因变异导致的淋巴管畸形-62例

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中华儿科杂志 2022年第11期60卷 1219-1221页

作者：王叶青苏畅钱素云郝婵娟郭若兰徐艳国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院遗传与出生缺陷防治中心北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045

例1女,1岁7月龄,以眼睑及眶周浮肿为首发表现,逐渐进展至双下肢硬肿、少尿、呼吸困难、心力衰竭、心源性休克,抢救无效死亡;例2为例1胞妹,自出生后开始随访,7月龄出现间断眼睑及眶周浮肿,随访至1岁余,予低脂饮食后浮肿缓解,未见其他异... 详细信息

例1女,1岁7月龄,以眼睑及眶周浮肿为首发表现,逐渐进展至双下肢硬肿、少尿、呼吸困难、心力衰竭、心源性休克,抢救无效死亡;例2为例1胞妹,自出生后开始随访,7月龄出现间断眼睑及眶周浮肿,随访至1岁余,予低脂饮食后浮肿缓解,未见其他异常。首次发现与淋巴水肿相关的PIEZO1基因新变异位点c.5863C>T与c.5590C>T复合杂合变异。

关键词：心源性休克低脂饮食淋巴水肿眶周少尿呼吸困难变异位点心力衰竭

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一例马凡综合征家系患者的临床表现及遗传学分析

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中国循环杂志 2023年第2期38卷 189-194页

作者：孔志华郭俊王月丽李小燕张晓萍陈丽咸宁市中心医院超声医学科湖北省437100 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院、北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究室、儿科重大疾病研究教育部重点实验室、出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室首都医科大学附属北京安贞医院心脏超声医学中心北京市心肺血管疾病研究所心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京市心肺血管疾病研究所小儿心脏中心

目的:通过对1例超声心动图表现为主动脉夹层、二尖瓣前叶脱垂并有主动脉夹层家族史的马凡综合征患者进行基因检测,明确其可能的致病变异基因,为临床诊断及遗传咨询提供理论依据。方法:对先证者行全外显子测序,利用生物信息学方法分析遗... 详细信息

目的:通过对1例超声心动图表现为主动脉夹层、二尖瓣前叶脱垂并有主动脉夹层家族史的马凡综合征患者进行基因检测,明确其可能的致病变异基因,为临床诊断及遗传咨询提供理论依据。方法:对先证者行全外显子测序,利用生物信息学方法分析遗传性主动脉瘤相关基因,依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南鉴定候选致病突变;收集患者家系成员共计11人样本,利用Sanger测序对患者及家系成员的候选致病位点进行检测。结果:高通量测序结果提示患者携带原纤维蛋白1基因(FBN1)(NM_000138.5)c.7412delC杂合变异,位于60号外显子,Sanger测序结果表明该变异在家系内与疾病共分离。该位点为移码突变;依据ACMG指南,该变异为致病性变异[致病变异分类非常强(PVS1)+中等证据2(PM2)+辅助证据1(PP1)]。结论:该马凡综合征家系的致病原因为FBN1基因的c.7412delC突变,本研究为该家系的分子诊断、分子分型及后续遗传咨询及治疗选择提供了理论依据,丰富了中国马凡综合征患者FBN1基因的变异谱。

关键词：马凡综合征 FBN1基因临床表现全外显子测序

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基于XGBoost对肺鳞癌和肺腺癌的分类预测

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首都医科大学学报 2019年第6期40卷 889-893页

作者：冷菲李巍国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院遗传与出生缺陷防治中心北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室儿科重大疾病研究教育部重点实验室

目的对肺癌亚型肺鳞状细胞癌(肺鳞癌)和肺腺癌进行预测并找出分子标记。方法通过研究两种不同癌症亚型中mRNA表达量,选取有差异有统计学意义的mRNA,利用极限梯度增强(extreme gradient boosting,XGBoost)算法构建模型,预测亚型分类,并... 详细信息

目的对肺癌亚型肺鳞状细胞癌(肺鳞癌)和肺腺癌进行预测并找出分子标记。方法通过研究两种不同癌症亚型中mRNA表达量,选取有差异有统计学意义的mRNA,利用极限梯度增强(extreme gradient boosting,XGBoost)算法构建模型,预测亚型分类,并比较其与逻辑回归分类模型和支持向量机分类模型的预测性能。结果基于XBGoost模型的预测准确率为96.55%,曲线下面积为99.04%,优于逻辑回归分类模型和支持向量机分类模型。同时,找到11个基因作为两种亚型的分子标记。结论肺癌两种亚型的在分子层面存在明显差异特征,将辅助临床医生进行疾病亚型预测。

关键词：转录组肺鳞癌肺腺癌机器学习疾病预测

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鸟苷酸结合蛋白家族在感染性疾病中调控炎症小体活化的研究进展

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遗传 2023年第11期45卷 1007-1017页

作者：全舒婷焦伟伟徐放孙琳綦辉申阿东国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所国家呼吸系统疾病临床医学研究中心儿科学国家重点学科儿科重大疾病研究教育部重点实验室儿童呼吸道感染性疾病研究北京市重点实验室北京100045 首都医科大学附属北京儿童医院保定医院保定市儿童感染性疾病精准诊治重点实验室保定071000 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所儿科学国家重点学科儿科重大疾病研究教育部重点实验室出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室遗传与出生缺陷防治中心北京100045

鸟苷酸结合蛋白(guanylate-binding proteins,GBP)是一类干扰素诱导蛋白,在应对细菌、病毒、衣原体以及寄生虫等病原体感染时,其发挥的作用存在差异,并且影响感染性疾病的发展和结局。目前,研究者发现在细菌等病原体感染引发的细胞自主... 详细信息

鸟苷酸结合蛋白(guanylate-binding proteins,GBP)是一类干扰素诱导蛋白,在应对细菌、病毒、衣原体以及寄生虫等病原体感染时,其发挥的作用存在差异,并且影响感染性疾病的发展和结局。目前,研究者发现在细菌等病原体感染引发的细胞自主免疫中,GBP蛋白通过影响炎症小体的经典和非经典活化途径调控细胞焦亡。本文对GBP家族成员结构、进化特征以及炎症小体的经典和非经典活化途径进行了介绍,综述了GBP蛋白调控炎症小体活化的相关研究进展,归纳总结了GBP蛋白影响不同病原体感染的作用机制,以期为感染性疾病的发病机制和诊疗提供新的基础研究线索。

关键词：鸟苷酸结合蛋白感染性疾病炎症小体炎症小体经典活化途径炎症小体非经典活化途径

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基于胎盘基因表达谱研究孕期烟草暴露对孕妇和胎儿的影响

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中华全科医学 2022年第8期20卷 1346-1349,1383页

作者：刘玄石郝婵娟徐立新李巍国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院遗传与出生缺陷防治中心北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045 首都医科大学宣武医院神经外科北京100054

目的扩展孕期烟草暴露对孕妇和胎儿造成影响的分子机制的认识。方法首先系统检索NCBI GEO和EBI ArrayExpress数据库,挑选符合条件的吸烟和不吸烟2组孕妇胎盘组织的基因表达谱数据集。然后整合并校正了数据集间的差异,采用差异表达、功... 详细信息

目的扩展孕期烟草暴露对孕妇和胎儿造成影响的分子机制的认识。方法首先系统检索NCBI GEO和EBI ArrayExpress数据库,挑选符合条件的吸烟和不吸烟2组孕妇胎盘组织的基因表达谱数据集。然后整合并校正了数据集间的差异,采用差异表达、功能注释、富集分析、回归分析等多种生物信息方法和模型研究烟草暴露对孕妇和胎儿的影响。结果通过合并后的表达谱数据找到476条差异表达的基因(FDR<0.5,|log_(2)FC|>0.3),其中上调的基因317条,下调的基因159条。随后通过KEGG、GO以及Reactome、MSigDb对显著差异表达的基因进行功能注释和富集分析,发现这些基因主要出现在细胞外结构组织(P=1.10×10^(-28))、细胞外基质组织(P=3.44×10^(-25))以及间充质发育(P=2.60×10^(-13))等通路上。进一步针对烟草暴露标志物研究,采用回归分析发现CDCA7L基因在校正了母亲年龄等混杂因素后,与母亲血清中的可的宁含量最相关(FDR=0.046)。结论通过系统研究,探讨了孕妇和胎儿在烟草暴露环境中可能受到影响的通路,烟草暴露影响胎盘功能和胎儿生长的机制,对后续深入的分子机制研究提出思路。

关键词：孕期表达谱烟草暴露胎盘差异表达富集分析回归分析

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一例Nicolaides-Baraitser综合征患儿SMARCA2基因的变异分析

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中华医学遗传学杂志 2019年第12期36卷 1187-1190页

作者：胡旭昀郭若兰郭俊李巍刘莉郝婵娟国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院遗传与出生缺陷防治中心北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045 北京儿童医院郑州医院河南省儿童医院河南省儿童遗传代谢病研究重点实验室郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院保健中心北京100045

目的对1例异常面容伴发育迟缓、身材矮小的患者进行基因检测,并对其致病基因进行分析.方法提取患者及家系成员的外周血DNA,应用下一代测序技术对核心家系外显子组进行检测,依照美国医学遗传学会的变异位点解读指南对检测到的变异位点进... 详细信息

目的对1例异常面容伴发育迟缓、身材矮小的患者进行基因检测,并对其致病基因进行分析.方法提取患者及家系成员的外周血DNA,应用下一代测序技术对核心家系外显子组进行检测,依照美国医学遗传学会的变异位点解读指南对检测到的变异位点进行分析.结果核心家系全外显子测序检测提示患者SMARCA2基因存在新生变异c.3593T>G(***1198Gly).该变异位于解旋酶结构域,依照变异位点解读指南评估分类为致病性变异.结论该患者被诊断为SMARCA2基因突变导致的Nicolaides-Baraitser综合征.

关键词： Nicolaides-Baraitser综合征 SMARCA2基因全外显子测序基因诊断

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白化病的临床实践指南

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 252-257页

作者：无李巍魏爱华白大勇齐展郝婵娟中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组国家家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿责医院遗传与出生缺陷防治中心北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室儿科重大疾病研究教育部重点实验室首都医科大学附属北京同仁医院皮肤科国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院眼科

白化病是一组以眼、皮肤和毛发色素减退以及相关损害为主要特征的孟德尔遗传病,呈常染色体隐性或X连锁隐性遗传。目前已鉴定出18个致病基因,其突变谱具有人群特异性。白化病的分子分型是基因诊断和产前诊断的基础,也是精准诊疗的先决条... 详细信息

白化病是一组以眼、皮肤和毛发色素减退以及相关损害为主要特征的孟德尔遗传病,呈常染色体隐性或X连锁隐性遗传。目前已鉴定出18个致病基因,其突变谱具有人群特异性。白化病的分子分型是基因诊断和产前诊断的基础,也是精准诊疗的先决条件。本文结合中国人群白化病的特点,为其制定了临床实践指南。

关键词：白化病色素减低分子诊断产前诊断精准医学临床实践指南

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