检索结果-内蒙古大学图书馆

中华眼科杂志 2024年第8期60卷 665-673页

作者：宋彦铮徐玉珊张丰菊吕晓彤付彩云翟长斌首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心　北京市眼科研究所　北京市眼科学与视觉科学重点实验室，北京　100730

目的:探讨激光融合视觉（LBV）手术矫正近视眼伴老视的术后手术效果和视觉质量。方法:前瞻性研究。纳入于2021年8月至2022年3月在首都医科大学附属北京同仁医院采用LBV方案矫正近视眼伴老视的患者50例（100只眼），在术前及术后1、3、6... 详细信息

目的:探讨激光融合视觉（LBV）手术矫正近视眼伴老视的术后手术效果和视觉质量。方法:前瞻性研究。纳入于2021年8月至2022年3月在首都医科大学附属北京同仁医院采用LBV方案矫正近视眼伴老视的患者50例（100只眼），在术前及术后1、3、6、12、24个月时分别检查主视眼、非主视眼及双眼的裸眼远视力、裸眼近视力（UNVA）、最佳矫正远视力、显然验光等效球镜度数（MRSE），并计算有效性指数（EI）和安全性指数（SI），以评价术后屈光效果;检查调节功能及对比敏感度以评价功能性视力;通过高阶像差和双通道视觉质量分析系统评价客观视觉质量，并进行主观视觉质量问卷调查。结果:LBV手术后24个月主视眼EI和SI分别为1.04±0.23和1.14±0.14;非主视眼的EI和SI分别为0.85±0.21和1.06±0.08，主视眼、非主视眼及双眼UNVA尽管在术后1和3个月时差异有统计学意义（均 P<0.05），但自术后6个月开始，各眼别间的差异无统计学意义（均 P>0.05）。术后6个月时，主视眼和非主视眼UNVA分别为0.07±0.13和0.03±0.13，差异无统计学意义（ P>0.05）。MRSE在术后24个月各随访时间差异无统计学意义。术后1、3、6、12、24个月随访时调节功能与术前相比未见下降。术后高阶像差的增加以球差为主，手术前后客观视觉质量检查结果的差异无统计学意义。术后24个月对比敏感度相较于术前明显提高。术后24个月时，11/12的患者问卷结果显示视觉质量良好。结论:LBV手术能够在术后6个月内逐渐形成良好的双眼融合视觉，术后24个月具有良好的安全性、有效性及稳定性，能够维持较好的功能性视力和视觉质量。患者术后满意度较高。

关键词：近视老视屈光外科手术角膜磨镶术,激光原位激光,准分子视敏度

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河南省安阳市眼镜店验光配镜专业程度调查分析

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中华眼科杂志 2019年第8期55卷 576-581页

作者：梁新童康梦田李仕明孙芸芸魏士飞甘嘉禾王宁利首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所北京市眼科学与视觉科学重点实验室100730

目的评估河南省安阳市眼镜店针对儿童青少年采用的验光方法的专业程度。方法横断面调查研究。于2016年8至9月通过地图和黄页信息收集到安阳市131家眼镜店,对其中有验光设备、可提供验光配镜处方及配镜的眼镜店进行问卷调查。问卷内容包... 详细信息

目的评估河南省安阳市眼镜店针对儿童青少年采用的验光方法的专业程度。方法横断面调查研究。于2016年8至9月通过地图和黄页信息收集到安阳市131家眼镜店,对其中有验光设备、可提供验光配镜处方及配镜的眼镜店进行问卷调查。问卷内容包括:(1)验光配镜流程:儿童青少年初次验光是否进行睫状肌麻痹,以及使用何种睫状肌麻痹药物;(2)工作人员对儿童青少年配镜知识的认识:儿童青少年睫状肌麻痹验光的必要性,需要睫状肌麻痹验光的年龄界限等。根据是否使用综合验光仪将验光方法分为常规验光和医学验光。采用频次法进行统计。结果131家眼镜店中符合入选标准者127家。发放问卷127份,收回127份,回收率及有效率均为100%。对于初次验光的儿童青少年的验光配镜方法,53家(41.73%)眼镜店采用常规验光法,74家(58.27%)采用医学验光法。验光前进行睫状肌麻痹验光者4家(3.15%),采用雾视法验光者31家(24.41%),不进行调节放松直接验光者92家(72.44%)。对于儿童初次验光是否需要睫状肌麻痹的问题,4家反对,28家认为不需要,6家认为没有必要且可以用雾视法代替,68家认为自愿进行如果需要可以去医院,12家认为根据儿童视力和屈光状态决定,5家建议去医院进行睫状肌麻痹验光,仅有4家明确认为需要进行睫状肌麻痹验光。关于睫状肌麻痹验光的年龄范围,7家认为6岁之前,33家认为12岁之前,9家认为18岁之前,11家认为仅弱视和远视需要,67家不清楚。结论安阳市眼镜店针对儿童青少年进行睫状肌麻痹验光的比例低,仅占3.15%,大多数眼镜店工作人员对儿童青少年验光配镜前使用睫状肌麻痹剂的认可度很低,且缺乏睫状肌麻痹年龄范围的理论知识,提示应进一步加强睫状肌麻痹验光的理论培训。

关键词：视力测定法散瞳药专业业务调查和问卷

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中国新型冠状病毒眼病防控专家共识(2022年)

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中华眼科杂志 2022年第3期58卷 176-181页

作者：中华预防医学会公共卫生眼科学分会王宁利不详首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所北京市眼科学与视觉科学重点实验室北京100730

越来越多的研究结果显示,新型冠状病毒可引起眼部疾病。目前临床对于新型冠状病毒眼病缺乏统一认识,多数眼科医师仅凭个人经验进行诊疗,在诊疗过程中医务人员的防护也缺乏统一标准。为此,中华预防医学会公共卫生眼科学分会组织我国眼病... 详细信息

越来越多的研究结果显示,新型冠状病毒可引起眼部疾病。目前临床对于新型冠状病毒眼病缺乏统一认识,多数眼科医师仅凭个人经验进行诊疗,在诊疗过程中医务人员的防护也缺乏统一标准。为此,中华预防医学会公共卫生眼科学分会组织我国眼病及公共卫生流行病学专家,在参考相关文献和总结临床实践经验的基础上,经过反复讨论和修改,达成共识性意见,旨在进一步提高我国新型冠状病毒眼病的规范化防控。

关键词：新型冠状病毒眼感染病毒性传染病控制诊疗准则(主题) 多数赞同

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葡萄膜平滑肌瘤19例临床和组织病理学特征分析

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中华眼科杂志 2024年第11期60卷 892-899页

作者：张旭魏文斌李彬杨文利张志豹李欣悦首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心、北京市眼科研究所、北京市眼科学与视觉科学重点实验室北京100730

目的探讨葡萄膜平滑肌瘤的临床和组织病理学特征,为其诊疗提供依据。方法回顾性病例系列研究。收集2018年1月至2023年5月在首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心行眼内肿瘤局部切除术且术后组织病理学检查证实为葡萄膜平滑肌... 详细信息

目的探讨葡萄膜平滑肌瘤的临床和组织病理学特征,为其诊疗提供依据。方法回顾性病例系列研究。收集2018年1月至2023年5月在首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心行眼内肿瘤局部切除术且术后组织病理学检查证实为葡萄膜平滑肌瘤患者的临床及组织病理学资料,总结性别、眼别、年龄、临床表现、肿瘤部位和体积、眼部超声检查结果等特征,观察和分析组织病理学形态特征(进行分型)和免疫标志物[平滑肌肌动蛋白、肌动蛋白、神经细胞黏附分子(CD56)]表达情况,并进行随访。结果共纳入19例葡萄膜平滑肌瘤患者,男性5例,女性14例;年龄为(38.9±13.7)岁,范围为14~64岁;病程为(9.3±8.7)个月,范围为1~36个月。12例患者视物模糊,4例患者视力下降,2例患者眼压升高,1例患者视物遮挡。15例肿瘤位于睫状体(女性10例,男性5例),其中2例累及虹膜;4例肿瘤位于脉络膜(均为女性)。2例女性患者(1例为睫状体平滑肌瘤,1例为脉络膜平滑肌瘤)有乳腺纤维腺瘤病史,1例女性患者(睫状体平滑肌瘤)有子宫平滑肌瘤病史。彩色多普勒超声检查示肿瘤为实性中、低回声病灶,边界清晰,部分肿瘤组织出现囊腔样改变。肿瘤细胞的组织病理学形态分型,15例为梭形细胞型,4例为圆形细胞型。肿瘤细胞免疫组织化学染色检查,19例阳性表达肌源性免疫标志物平滑肌肌动蛋白和肌动蛋白,16例阳性表达神经源性免疫标志物CD56。无病例阳性表达雌激素受体,2例阳性表达孕激素受体。19例患者随访时间为7~71个月,无肿瘤发生转移者,仅1例睫状体平滑肌瘤患者出现肿瘤复发。结论葡萄膜平滑肌瘤常见的发病部位为睫状体,常见的临床表现为视物模糊,预后较好。组织病理学类型以梭形细胞型为主,具有肌源性和神经源性组织学特征;虽然多见于育龄妇女,但肿瘤的发生与性激素受体表达水平无关。

关键词：葡萄膜肿瘤平滑肌瘤眼肿瘤免疫组织化学病理学临床

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应用双通道客观视觉质量分析系统与光线追踪波阵面像差系统分析正常人眼调制传递函数

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中华眼科杂志 2015年第1期51卷 20-25页

作者：乔利亚蔡啸谷万修华管征熊瑛林仲张烨谭家璿王宁利首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所北京市眼科学与视觉科学重点实验室 100730

目的比较双通道客观视觉质量分析系统（OQASⅡ）与光线追踪波阵面像差系统（iTrace）测量正常人眼调制传递函数（MTF）的一致性,寻找更准确的客观视觉质量评价手段.方法对比研究.连续收集前往设置在邯郸市永年县东杨庄中心卫生院的邯... 详细信息

目的比较双通道客观视觉质量分析系统（OQASⅡ）与光线追踪波阵面像差系统（iTrace）测量正常人眼调制传递函数（MTF）的一致性,寻找更准确的客观视觉质量评价手段.方法对比研究.连续收集前往设置在邯郸市永年县东杨庄中心卫生院的邯郸眼病研究检查现场健康受试者进行研究,对排除眼部疾病后的受试者进行散瞳前对比敏感度检查、散瞳后使用OQASⅡ与iTrace测量全眼MTF.比较两者在4.0和6.0 mm瞳孔直径下5、10、15、20、25、30周/度（c/d）空间频率下消除低阶像差影响后的MTF均值,对符合正态分布的两种仪器在不同空间频率的MTF测量值进行配对t检验.绘制Bland-Altman图进行一致性评价,并分别对两种仪器的MTF测量值与最佳矫正视力、不同空间频率下对比敏感度进行Spearman秩相关分析.结果共有163例（251只眼）患者入选本研究,其中男性81例（139只眼）,女性82例（112只眼）,年龄30 ～ 60岁,平均（44.1±9.7）岁.在4.0 mm瞳孔直径下iTrace在5、10、15、20、25、30 c/d空间频率下的MTF均值分别为0.730±0.138、0.431 ±0.159、0.262±0.120、0.169 ±0.078、0.118 ±0.053、0.094±0.043,OQASⅡ分别为0.347±0.123、0.162 ±0.086、0.072 ±0.049、0.042±0.033、0.026±0.022、0.017 ±0.022,两种仪器的差异均有统计学意义（t=38.72,28.03,27.32,27.59,29.23,28.96;P ＜0.01）;在6.0 mm瞳孔直径下,两种仪器的差异也有统计学意义（t =4.60,3.19,9.34,13.41,16.96,20.24;P ＜0.01）.Bland-Altman一致性分析法提示两者一致性较差,但在6.0 mm瞳孔直径两者一致性有所提高.iTrace MTF测量值与最佳矫正视力呈负相关（r=-0.139～-0.165,P＜0.01）,部分空间频率MTF值与6 c/d空间频率对比敏感度Log值呈正相关（r=0.163 ～0.175）,P＜0.05）;OQASⅡMTF值与最佳矫正视力呈负相关（r=0.239 ～0.303,P＜0.01）,各空间频率MTF值与3、6、12、18 c/d空间频率对比敏感度Log值均呈正相关（r =0.156～0.398,P＜0.01）.结论 iTrace与OQAS在正常人眼MTF测量存在明显差异,瞳孔直径较大时两者差值较小;双通道技术为临床人眼光学质量评估提供了一种新的手段.

关键词：角膜波前像差像差测量诊断技术,眼科对比敏感度视敏度

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自体血清点眼对神经营养性角膜病变持续角膜上皮缺损的疗效评估

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中华实验眼科杂志 2024年第2期42卷 143-151页

作者：王文莹冯珺邓世靖李上张阳接英首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所眼科学与视觉科学北京市重点实验室北京100730

目的评估自制自体血清滴眼液对神经营养性角膜病变(NK)持续角膜上皮缺损的治疗效果。方法采用系列病例观察研究方法,纳入2020年1月至2021年1月于首都医科大学附属北京同仁医院诊断为NK导致的持续性角膜上皮缺损患者20例20眼,按照病变严... 详细信息

目的评估自制自体血清滴眼液对神经营养性角膜病变(NK)持续角膜上皮缺损的治疗效果。方法采用系列病例观察研究方法,纳入2020年1月至2021年1月于首都医科大学附属北京同仁医院诊断为NK导致的持续性角膜上皮缺损患者20例20眼,按照病变严重程度将患眼分级,采用自制自体血清滴眼液为主的综合治疗,记录角膜上皮愈合时间。采用角膜荧光素染色法标记缺损的直径和面积,10倍裂隙灯显微镜下测量治疗前及治疗后1、2、3、4、8周角膜缺损直径和面积变化;采用标准对数视力表测定患眼治疗前及治疗后1、2、4、12和24周LogMAR视力改变;采用激光扫描共聚焦显微镜和Cochet-Bonnet角膜知觉计分别检查患眼治疗前及治疗后4、12、24周角膜神经纤维分布变化及角膜知觉丝线长度。采用多重线性回归分析评估基线角膜缺损特征对上皮愈合时间的影响。结果治疗前角膜缺损范围直径为5.00(4.00,5.75)mm,缺损面积为15.50(12.00,20.00)mm2。伴角膜基质水肿者占45%(9/20),伴内皮皱褶者占35%(7/20)。除1例糖尿病伴葡萄膜炎患者治疗前角膜溃疡面积较大(8 mm×6 mm),自体血清滴眼液治疗2周效果不明显,联合角膜清创+羊膜移植手术覆盖缺损之后继续用自体血清滴眼液治疗外,其余19例均以自体血清滴眼液治疗为主,20例患者全部治愈。自体血清滴眼液治疗前时程为2周~3个月,平均(39.55±25.34)d。角膜上皮修复时间为12~42 d,平均(19.68±9.25)d。自体血清滴眼液使用前后各时间点角膜缺损面积和直径总体比较差异均有统计学意义(χ2=43.130、28.265,均P<0.001),其中治疗后不同时间点角膜上皮缺损面积和直径均小于治疗前,差异均有统计学意义(均P<0.05)。自体血清点眼前后不同时间点LogMAR视力总体比较差异有统计学意义(χ2=84.229,P<0.001),其中自体血清点眼1、2、4、12和24周患眼LogMAR视力均优于治疗前,差异均有统计学意义(均P<0.05)。自体血清滴眼液使用前后各时间点角膜知觉丝线长度总体比较差异有统计学意义(χ2=55.295,P<0.001),其中自体血清点眼4、12和24周角膜知觉丝线长度均长于治疗前,差异均有统计学意义(均P<0.05)。治疗前角膜缺损严重程度分级对愈合时间的影响有统计学意义(β=10.55,P=0.032),角膜缺损直径和角膜缺损面积对愈合时间的影响均无统计学意义(β=-2.02,P=0.501;β=0.49,P=0.199)。结论以自体血清滴眼液为主的治疗对NK导致的顽固角膜缺损安全有效。停止血清治疗后个别患者角膜缺损复发,再次使用后仍有效。疑难病例可联合手术治疗。

关键词：神经营养性角膜病变持续性角膜上皮缺损自体血清角膜知觉

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改良Yamane法无缝线人工晶状体巩膜层间固定术的疗效观察

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中华眼科杂志 2024年第6期60卷 503-510页

作者：陈燕云周丹李蕾李栋军何雷于洁史翔宇首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心、北京市眼科研究所、北京市眼科学与视觉科学重点实验室北京100730

目的探讨改良Yamane法无缝线人工晶状体(IOL)巩膜层间固定术的临床疗效。方法回顾性病例系列研究。连续收集2022年1月至2023年9月在首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心行改良Yamane法无缝线IOL巩膜层间固定术的患者资料纳入... 详细信息

目的探讨改良Yamane法无缝线人工晶状体(IOL)巩膜层间固定术的临床疗效。方法回顾性病例系列研究。连续收集2022年1月至2023年9月在首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心行改良Yamane法无缝线IOL巩膜层间固定术的患者资料纳入研究。患者于术前及术后1 d、3 d、7 d、1个月、3个月等时间点检查裸眼视力和最佳矫正视力(BCVA)并记录为最小分辨角的对数, 检查屈光度数和眼压, 行裂隙灯显微镜检查眼前节、眼底检查、前节相干光层析成像术(OCT)和后节OCT。记录术中及术后眼部并发症。结果最终纳入53例(53只眼)患者的资料, 其中男性40例, 女性13例;年龄为60(49, 68)岁。伴有外伤史的患眼占比22.6%(12/53)。术中发生玻璃体出血1只眼(1.9%)。所有术眼术后1周均未发生低眼压、前房内炎性反应和瞳孔异常。术后随访时间为(8.0±3.3)个月(3~16个月), 随访中均未出现IOL瞳孔夹持、IOL再脱位、IOL襻暴露。术前和术后角膜内皮细胞计数为(2 236±704)和(1 964±628)个/mm2, 差异有统计学意义(P<0.001)。术前、术后1个月、术后3个月及末次随访的裸眼视力分别为1.53±0.75、0.18±0.17、0.15±0.14、0.14±0.13, 组内比较差异有统计学意义(P<0.001), 其中术后1个月裸眼视力分别与术后3个月、末次随访相比的差异均有统计学意义(均P<0.05)。术后1和3个月裸眼视力≤0.1的患眼分别占50.9%(27/53)和56.6%(30/53)。术前、术后1个月、术后3个月及末次随访的BCVA分别为0.25±0.21、0.03±0.06、0.02±0.06、0.02±0.06, 组内比较差异有统计学意义(P<0.001), 其中术后1个月BCVA分别与术后3个月、末次随访相比的差异均无统计学意义(均P>0.05)。术后1和3个月BCVA≤0的患眼占比分别为81.1%(43/53)和83.0%(44/53)。术后1 个月IOL倾斜度为(5.18±2.60)°, 术后3个月则为(5.08±2.48)°, IOL离心度分别为(0.35±0.24)和(0.32±0.24)mm, 差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论改良Yamane法为IOL提供了稳定且居中的固定, 手术简单微创, 并发症少, 视力预后良好。

关键词：晶体,人工巩膜无缝线外科手术视敏度预后

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环孢素A联合维生素A棕榈酸酯治疗睑板腺功能障碍相关干眼的疗效观察

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中华眼科杂志 2024年第2期60卷 127-136页

作者：郝怡然李思源保佳玉王静漪李傲田磊接英首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心、北京市眼科研究所、北京市眼科学与视觉科学重点实验室北京100730

目的评价0.05%环孢素A联合维生素A棕榈酸酯治疗睑板腺功能障碍(MGD)相关干眼的疗效。方法单中心、前瞻性、随机平行对照试验。纳入2022年7至11月在首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心确诊为MGD相关干眼患者,采用随机数字表... 详细信息

目的评价0.05%环孢素A联合维生素A棕榈酸酯治疗睑板腺功能障碍(MGD)相关干眼的疗效。方法单中心、前瞻性、随机平行对照试验。纳入2022年7至11月在首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心确诊为MGD相关干眼患者,采用随机数字表法随机分为CsA+VA组(0.05%环孢素A滴眼液双眼点药,每日2次;维生素A棕榈酸酯眼用凝胶双眼点药,每日3次)、CsA+HA组(0.05%环孢素A滴眼液双眼点药,每日2次;0.1%玻璃酸钠滴眼液双眼点药,每日3次)、HA组(0.1%玻璃酸钠滴眼液双眼点药,每日3次)3个组治疗12周,分别记录并比较治疗前(基线)以及治疗后第4、8、12周的眼表疾病指数(OSDI)、泪河高度、荧光素泪膜破裂时间、SchirmerⅠ试验结果(无麻醉)、泪膜脂质层厚度、睑板腺形态、睑板腺分泌物排出能力和性状评分、角膜荧光素染色评分。采用单因素方差分析、单因素重复测量方差分析、两因素重复测量方差分析、Bonferroni检验等进行统计学分析。结果共收集120例(120只眼)符合标准的MGD相关干眼患者,失访10例(10只眼),最终纳入研究患者110例(110只眼),年龄为22~73岁,男性22例(22只眼),女性88例(88只眼);其中CsA+VA组38例(38只眼),CsA+HA组36例(36只眼),HA组36例(36只眼)。3个组OSDI、泪河高度、荧光素泪膜破裂时间和睑板腺分泌物性状评分治疗后均有明显改善,其中治疗第12周,CsA+VA组[25.45±15.11,(0.30±0.13)mm,(3.72±1.40)s,(5.03±2.52)分]和CsA+HA组[26.98±16.89,(0.27±0.10)mm,(4.34±1.76)s,(5.11±2.39)分]与HA组[24.57±11.26,(0.24±0.06)mm,(3.18±1.11)s,(9.11±3.34)分]相比,差异均有统计学意义(均P<0.05);CsA+VA组的泪膜脂质层厚度[(72.61±23.65)nm]明显高于CsA+HA组[(68.39±26.66)nm](P<0.05)。在CsA+VA组中,睑板腺分泌物性状和排出能力重度异常者[治疗第12周,(6.28±2.59)和(5.89±2.77)分]、中度异常者[治疗第12周,(4.27±2.02)和(4.64±2.02)分]和轻度异常者[治疗第12周,(2.80±0.84)和(2.60±0.55)分]的睑板腺分泌物性状评分和排出能力评分比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论0.05%环孢素A联合维生素A棕榈酸酯可明显改善MGD相关干眼患者的症状和体征,尤其可明显改善泪膜脂质层厚度和重度患者的睑板腺分泌物性状和排出能力。

关键词：睑板腺功能障碍干眼综合征环孢菌素眼药水视黄酯二萜类凝胶剂治疗结果

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梅毒性后极部鳞样脉络膜视网膜炎临床表现及影像学特征

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中华眼科杂志 2017年第5期53卷 352-357页

作者：呼风王霄娜曹绪胜彭晓燕首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所北京市眼科学与视觉科学重点实验室 100730

目的探讨急性梅毒性后极部鳞样脉络膜视网膜炎（ASPPC）的临床表现及影像学特征.方法回顾性系列病例研究.收集2011年至2016年就诊于北京同仁眼科中心的10例急性梅毒性后极部鳞样脉络膜视网膜炎的患者,其中男性6例（10只眼）,女性4例（... 详细信息

目的探讨急性梅毒性后极部鳞样脉络膜视网膜炎（ASPPC）的临床表现及影像学特征.方法回顾性系列病例研究.收集2011年至2016年就诊于北京同仁眼科中心的10例急性梅毒性后极部鳞样脉络膜视网膜炎的患者,其中男性6例（10只眼）,女性4例（8只眼）,年龄（43.4＆#177;11.6）岁,总结其临床表现及OCT、自发荧光、FFA、ICGA检查结果.结果 10例ASPPC患者最多因出现视力下降（8/10）而就诊,以双眼发病为主（8/10）.患眼初始视力介于指数到0.8,平均视力0.3（中位数）.眼压正常.仅1例患者出现轻度前房炎性反应.眼底病变均集中在以黄斑为中心的后极部,表现为：6只眼（6/18）为鳞样病灶型、4只眼（4/18）为弥漫黄白病灶型、7只眼（7/18）为混合型（二者均有）.OCT示病变主要累及外层视网膜,最显著特征是：椭圆体层部分或全部消失、结构紊乱或不清;RPE结节;玻璃体内细胞.此外,可见黄斑中心小凹下部分神经上皮脱离,脱离处细沙样高反射点状物.自发荧光、FFA、ICGA检查显示病变范围与形态均与眼底表现基本一致.自发造影表现为斑片状或弥漫高荧光区.自发荧光检查结果示病灶边界欠清;病变区静脉期后期开始轻度高荧光,随着时间荧光进行性增强,晚期渗漏;5只眼（5/12）病灶区的血管出现晚期管壁着染.ICGA示病变区中晚期低荧光,其内夹杂针尖状高及更低荧光点.结论 ASPPC患者表现为急性双眼显著视力下降,而眼底改变轻.ASPPC影像学特征为眼底像、FA、ICG、自发荧光检查基本一致的病变范围以及OCT所示的椭圆体层的破坏、RPE层结节、玻璃体内细胞.以上临床和影像学表现属于一种特征性的眼梅毒,对于其鉴别诊断十分重要.

关键词：脉络膜视网膜炎梅毒眼感染,细菌性荧光素血管造影术体层摄影术,光学相干

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Möbius综合征的临床特征及全外显子组测序研究

引用

中华眼科杂志 2022年第6期58卷 441-447页

作者：马茜贾红艳常青林王乙迪梁祎王丹张冉冉焦永红首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所北京市眼科学与视觉科学重点实验室北京100730 首都医科大学附属北京同仁医院医学影像中心北京100730

目的探讨临床罕见的Möbius综合征(MBS)的临床特征及可能的致病基因。方法横断面研究。对2018年7月至2021年12月就诊于首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心的18例散发MBS患者进行一般信息问卷调查、详细眼科检查和全身体... 详细信息

目的探讨临床罕见的Möbius综合征(MBS)的临床特征及可能的致病基因。方法横断面研究。对2018年7月至2021年12月就诊于首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心的18例散发MBS患者进行一般信息问卷调查、详细眼科检查和全身体格检查,其中17例患者行颅神经及眼眶MRI。采集所有患者及核心家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA,应用全外显子组测序及生物信息学分析方法鉴定可能导致MBS的致病基因变异。结果在18例患者中,男性8例,女性10例;年龄为(4.5±4.0)岁(8个月至17岁)。18例患者均存在先天性单侧或双侧眼球外转受限及面瘫,符合MBS的最低诊断标准。其中,以双侧眼球外转受限(16例)及双侧面瘫(15例)更为多见。18例患者中,第一眼位正位9例,内斜视8例,下斜视1例。18例患者均患有屈光不正,其中4例诊断为弱视。15例患者伴多器官系统畸形,以舌咽(14例)和肢体发育异常(5例)为主,7例患者存在运动发育迟缓。9例患者存在孕期不良因素暴露。在17例行MRI检查的患者中,双侧展神经发育不良15例,单侧展神经发育不良2例;双侧面神经发育不良14例,左侧面神经发育不良3例;部分患者伴有其他颅神经发育不良,以舌咽神经、舌下神经为主。全外显子组测序及生物信息学分析未发现明确致病基因变异。结论MBS的核心临床特征为先天性眼球外转受限和面瘫,但临床表现多样且严重程度存在较大变异。所有行颅神经MRI检查的患者均存在展神经及面神经纤细或缺如,颅神经MRI检查结果可作为MBS诊断标准的补充。MBS的致病基因突变检出率较低,半数患者存在孕期不良因素暴露,提示MBS存在多因素致病机制。

关键词： Möbius综合征磁共振成像全外显子组测序

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