检索结果-内蒙古大学图书馆

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第4期38卷 267-272页

作者：阮宇程晓华张伟赵丽萍谢锦各文铖李悦邓琳黄丽辉首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科、北京市耳鼻咽喉科研究所、耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学) 北京100005

目的:分析北京市23项新生儿耳聋基因筛查的突变频谱,为遗传咨询及临床诊疗提供依据。方法;研究对象为2022年12月-2023年6月在首都医科大学附属北京同仁医院接受23项耳聋基因筛查的新生儿21006例。23项耳聋基因筛查包括4个基因23个位点:G... 详细信息

目的:分析北京市23项新生儿耳聋基因筛查的突变频谱,为遗传咨询及临床诊疗提供依据。方法;研究对象为2022年12月-2023年6月在首都医科大学附属北京同仁医院接受23项耳聋基因筛查的新生儿21006例。23项耳聋基因筛查包括4个基因23个位点:GJB2基因(c.35delG、c.176_191del16、c.235delC、c.299_300delAT、c.109G>A、c.257C>G、c.512insAACG、c.427C>T、c.35insG)、SLC26A4基因(c.919-2A>G、c.2168A>G、c.1174A>T、c.1226G>A、c.1229C>T、c.1975G>C、c.2027T>A、c.589G>A、c.1707+5G>A、c.917insG、c.281C>T)、线粒体12SrRNA基因(m.1555A>G、m.1494C>T)和GJB3基因(c.538C>T)。分析各基因位点的突变率及等位基因突变频率。结果:21006例中,耳聋基因筛查未通过率11.516%(2419/21006)。4个基因中GJB2基因突变率最高,为9.097%(1911/21006),其次分别为SLC26A4基因2.123%(446/21006)、GJB3基因0.362%(76/21006)及线粒体12SrRNA基因0.176%(37/21006)。GJB2基因中,c.109G>A和c.235delC突变率最高,分别为6.579%(1382/21006)和1.795%(377/21006)。SLC26A4基因中,c.919-2A>G和c.2168A>G突变率最高,分别为1.423%(299/21006)和0.233%(49/21006)。等位基因突变频率,GJB2基因c.109G>A最高,为3.359%(1411/42012),其次为GJB2基因c.235delC,0.897%(377/42012)及SLC26A4基因c.919-2A>G,0.719%(302/42012)。结论:北京市23项新生儿耳聋基因筛查提示,GJB2基因c.109G>A突变率和等位基因突变频率最高,值得临床重视。本研究丰富了23项新生儿耳聋基因筛查突变频谱的流行病学资料,可为临床提供依据。

关键词：新生儿耳聋基因突变率等位基因突变频率

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

不同月龄GJB2基因p.V37I突变婴幼儿听力变化趋势分析

引用

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第1期39卷 10-13,18页

作者：高杉文铖于一丁李悦邓琳阮宇谢锦各黄丽辉首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉头颈外科学教育部重点实验室(首都医科大学)北京100005

目的:探讨不同月龄GJB2基因p.V37I突变婴幼儿听力变化趋势。方法:研究对象为确诊GJB2基因p.V37I纯合或复合杂合突变患儿54例(108耳),所有受试者均接受了听性脑干反应、听性稳态反应、声导抗等听力学检测。根据患儿不同月龄分为3组:A组为... 详细信息

目的:探讨不同月龄GJB2基因p.V37I突变婴幼儿听力变化趋势。方法:研究对象为确诊GJB2基因p.V37I纯合或复合杂合突变患儿54例(108耳),所有受试者均接受了听性脑干反应、听性稳态反应、声导抗等听力学检测。根据患儿不同月龄分为3组:A组为≤3个月共26例、B组为>3~≤6个月共17例、C组为>6个月共11例。对3组ABR反应阈值、听力程度、ASSR四个频率平均反应阈值、ASSR 500、1 000、2 000、4 000 Hz各频率反应阈值进行统计学分析。结果:54例患儿中,男35例,女19例;年龄2~27个月,中位年龄4个月。3组ABR反应阈值由低到高依次为A组

关键词： GJB2基因 p.V37I 突变听力损失

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

先天性咽鼓管骨部异常扩大畸形的临床特征

引用

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第4期38卷 325-330页

作者：杨琳张祥宝陈沛维刘宇洁杨劲松李颖赵守琴首都医科大学附属北京天坛医院耳鼻咽喉头颈外科北京100070 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科、北京市耳鼻咽喉科研究所、教育部耳鼻咽喉头颈科学重点实验室(首都医科大学)

目的:探讨先天性咽鼓管骨部异常扩大畸形的临床特征。方法:回顾性分析6例(9耳)确诊为先天性咽鼓管骨部异常扩大患者的病史、体格检查、听力检查、颞骨高分辨CT(high-resolution computed tomography,HRCT)检查等结果。结果:6例先天性咽... 详细信息

目的:探讨先天性咽鼓管骨部异常扩大畸形的临床特征。方法:回顾性分析6例(9耳)确诊为先天性咽鼓管骨部异常扩大患者的病史、体格检查、听力检查、颞骨高分辨CT(high-resolution computed tomography,HRCT)检查等结果。结果:6例先天性咽鼓管骨部异常扩大患者中3例双侧咽鼓管扩大,3例左侧咽鼓管扩大。7耳听力结果提示,3耳为传导性聋,平均骨导13.7 dB,平均气导71.3 dB;3耳为混合性聋,平均骨导27.7 dB,平均气导83.7 dB;1耳为极重度感音神经性聋。颞骨HRCT上骨性咽鼓管异常扩大典型表现为咽鼓管骨部增长、增宽,水平位上测量最大长度和最大宽度分别为(22.61±2.94)mm和(6.50±2.33)mm。此外,合并外耳道畸形6耳,鼓室狭小6耳,鼓窦畸形5耳,听骨链畸形7耳,耳蜗畸形6耳,蜗孔畸形3耳,前庭增宽2耳,半规管畸形3耳,前庭窗畸形6耳,面神经走形异常5耳,内听道畸形2耳,颅中窝低位8耳,颈内动脉畸形1耳。结论:咽鼓管骨部异常扩大属于罕见的先天性中耳畸形,可以合并外耳、其他中耳结构以及内耳畸形。患者可以无咽鼓管异常开放症状而仅表现为不同程度听力下降,通常在影像学检查时被无意发现,因此颞骨HRCT具有重要提示意义。

关键词：先天性咽鼓管畸形中耳内耳

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

GJB2基因p.V37I纯合及复合杂合突变者婴儿期的听力表型分析

引用

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第12期38卷 1104-1108页

作者：阮宇文铖程晓华张伟谢锦各李悦邓琳黄丽辉首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科\北京市耳鼻咽喉科研究所\耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学) 北京100005

目的:分析GJB2基因p.V37I纯合及复合杂合突变者的听力表型,旨在为遗传咨询提供参考。方法:研究对象为2023年1月-2024年3月在北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科确诊为GJB2基因p.V37I纯合及复合杂合突变患儿53例,患儿均接受了新生儿听力筛查... 详细信息

目的:分析GJB2基因p.V37I纯合及复合杂合突变者的听力表型,旨在为遗传咨询提供参考。方法:研究对象为2023年1月-2024年3月在北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科确诊为GJB2基因p.V37I纯合及复合杂合突变患儿53例,患儿均接受了新生儿听力筛查、23项耳聋基因筛查及听力学检查(听性脑干反应、声导抗、畸变产物耳声发射、听性稳态反应)。对比分析纯合突变组(30例)与复合杂合突变组(23例)的新生儿听力筛查及各项听力学诊断结果。结果:53例中,总体新生儿听力筛查未通过率为64.15%(34/53),纯合突变组未通过率80.00%(24/30)高于复合杂合突变组43.48%(10/23),2组差异有统计学意义(P<0.05)。3例p.V37I复合杂合突变者新生儿听力筛查通过,诊断为单侧轻度听力损失。53例平均确诊月龄为(3.77±1.40)个月,确诊听力损失25例(47.17%,25/53),其中单侧13例,双侧12例;听力正常28例(52.83%,28/53)。确诊听力损失比例,纯合突变组(56.67%,17/30)与复合杂合突变组(34.78%,8/23)差异无统计学意义(P>0.05)。听力损失25例(37耳)中,轻度、中度及极重度听力损失占比分别为70.27%(26/37)、27.03%(10/37)、2.70%(1/37)。纯合突变组与复合杂合突变组听力损失程度均以轻度为主,占比分别为70.37%(19/27)及70.00%(7/10),2组差异无统计学意义(P>0.05)。结论:GJB2基因p.V37I纯合及复合杂合突变者婴儿期以轻度听力损失为主,纯合及复合杂合突变者出现听力损失的概率及听力损失程度无明显差异。对目前听力诊断正常的p.V37I纯合及复合杂合突变者,需要临床持续随访。

关键词： GJB2基因 p.V37I 听力表型听力损失

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

34个核心家系SLC26A4基因检测结果分析

引用

听力学及言语疾病杂志 2025年第1期33卷 29-33页

作者：谢锦各邓琳程晓华赵丽萍阮宇文铖于一丁李悦高杉黄丽辉首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学)北京100005

目的分析34个核心家系SLC26A4基因测序结果,对核心家系中耳聋基因筛查为SLC26A4单杂合突变的子代进行基因诊断,为遗传咨询提供依据。方法回顾性分析34个核心家系的SLC26A4基因检测结果,其中每个核心家系中的子代耳聋基因均为SLC26A4... 详细信息

目的分析34个核心家系SLC26A4基因测序结果,对核心家系中耳聋基因筛查为SLC26A4单杂合突变的子代进行基因诊断,为遗传咨询提供依据。方法回顾性分析34个核心家系的SLC26A4基因检测结果,其中每个核心家系中的子代耳聋基因均为SLC26A4基因单杂合突变。核心家系中基因测序检出第二突变位点的子代,分析其听力学结果;若患有听力损失,分析其颞骨CT或内耳MRI检查结果。结果基因测序结果表明34个核心家系中,子代为SLC26A4基因单杂合突变23例(67.65%,23/34),其父母一方为SLC26A4基因单杂合突变。子代检出第二突变位点者11例(32.35%,11/34),其中子代为SLC26A4基因复合杂合突变7例(63.64%,7/11),其父母双方均为SLC26A4基因单杂合突变,这7例中,确诊听力损失3例,均诊断为大前庭水管综合征,余4例听力正常;子代为SLC26A4基因同链双杂合突变(顺式突变)4例(36.36%,4/11),其父母一方为SLC26A4基因同链双杂合突变,这4例子代听力均正常。34个核心家系中,3对父母双方为SLC26A4基因单杂合突变,且突变位点均有致病性,再生育遗传性听力损失患儿的风险为25%。结论耳聋基因芯片筛查的位点有限,利用基因测序技术对核心家系进行测序,可进一步明确子代基因的突变类型并对父母再生育提供指导。

关键词： SLC26A4基因基因筛查基因突变基因测序听力损失

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

成年人工耳蜗植入者音乐感知欣赏水平评估的研究进展

引用

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第3期58卷 274-278页

作者：兰亚男古鑫刘博首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科、北京市耳鼻咽喉科研究所、耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学) 北京100005

人工耳蜗植入者在安静环境下可达到较好的言语辨识水平,但音乐聆听的体验并不理想。纵观国内外音乐测试评估系统的发展,本文着眼于人工耳蜗植入者音乐客观感知能力与主观欣赏水平的评价方法,对主要的测试系统、评估方法、核心结论进行... 详细信息

人工耳蜗植入者在安静环境下可达到较好的言语辨识水平,但音乐聆听的体验并不理想。纵观国内外音乐测试评估系统的发展,本文着眼于人工耳蜗植入者音乐客观感知能力与主观欣赏水平的评价方法,对主要的测试系统、评估方法、核心结论进行整理分析,为开发符合我国文化背景的音乐评估系统提供参考。

关键词：欣赏水平人工耳蜗植入水平评估评估系统整理分析评价方法测试系统感知能力

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

巨细胞病毒感染小鼠致聋相关研究进展

引用

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第3期58卷 292-296页

作者：谢锦各黄丽辉首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科、北京市耳鼻咽喉科研究所、耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室北京100730

巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)是最常见的先天性感染病原体之一,先天性CMV感染最易引起感音神经性听力损失(sensorineural hearing loss,SNHL)。本文重点围绕鼠CMV(murine CMV,MCMV)感染小鼠致聋模型构建、CMV感染致聋机制以及靶点... 详细信息

巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)是最常见的先天性感染病原体之一,先天性CMV感染最易引起感音神经性听力损失(sensorineural hearing loss,SNHL)。本文重点围绕鼠CMV(murine CMV,MCMV)感染小鼠致聋模型构建、CMV感染致聋机制以及靶点药物的筛选进行综述,认为:(1)小鼠模型可作为研究CMV感染致聋机制较好的工具;(2)CMV感染的致聋机制主要涉及内耳细胞损伤、细胞丢失、细胞凋亡、炎症反应、钙信号系统异常和宿主免疫反应等;(3)更昔洛韦、双黄连和黄连素可改善MCMV诱导的听力损失,以期为临床预防和治疗CMV感染引起的SNHL提供参考。

关键词：巨细胞病毒感染宿主免疫反应 CMV感染感音神经性听力损失 urine 更昔洛韦双黄连黄连素

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

特发性突发性聋患者前庭功能评估的研究现状

引用

中华耳科学杂志 2024年第1期22卷 14-18页

作者：刘瑞琪张祎刘博首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科中心北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室北京100730

特发性突发性聋(突发性聋)是常见的耳科急症,全球范围内发病呈逐年上升趋势,28%~60%患者在听力下降的同时会伴有眩晕等前庭症状,且往往有较重的听力损伤并预后欠佳。30%~80%的突发性聋患者存在前庭功能异常,且无论是否伴有眩晕,都可能... 详细信息

特发性突发性聋(突发性聋)是常见的耳科急症,全球范围内发病呈逐年上升趋势,28%~60%患者在听力下降的同时会伴有眩晕等前庭症状,且往往有较重的听力损伤并预后欠佳。30%~80%的突发性聋患者存在前庭功能异常,且无论是否伴有眩晕,都可能存在前庭功能损伤。虽然对突发性聋患者前庭功能的研究和报道日渐增多,但很多方面尚存在争议,为明晰相关问题,我们从突发性聋患者的前庭症状和功能评估文献进行分析和总结,以期对临床实践有所指导。

关键词：听力损失,突发性前庭功能试验

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

自闭症谱系障碍儿童的听觉诱发电位研究进展

引用

听力学及言语疾病杂志 2024年第2期32卷 181-184页

作者：赵诗扬王硕首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学)北京市耳鼻咽喉科研究所北京100005

自闭症谱系障碍儿童通常表现出对声音刺激的异常反应,前期针对其听觉功能的研究多采用客观听觉电生理测试,主要包含听性脑干反应及一系列皮层听觉诱发电位。综合这些研究中的结果提示,与正常发育儿童相比,自闭症谱系障碍儿童存在一定程... 详细信息

自闭症谱系障碍儿童通常表现出对声音刺激的异常反应,前期针对其听觉功能的研究多采用客观听觉电生理测试,主要包含听性脑干反应及一系列皮层听觉诱发电位。综合这些研究中的结果提示,与正常发育儿童相比,自闭症谱系障碍儿童存在一定程度的中枢听觉信息处理障碍。本文对此进行综述。

关键词：自闭症谱系障碍听觉诱发电位儿童

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

长潜伏期听觉诱发电位在轻度认知障碍和阿尔茨海默病中的研究现状

引用

听力学及言语疾病杂志 2024年第1期32卷 70-74页

作者：张景华王硕首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学)北京市耳鼻咽喉科研究所北京100005 北京老年医院耳鼻咽喉科

长潜伏期听觉诱发电位不仅能反映大脑对声音信号的被动感觉处理过程,也能反应大脑在不同任务模式下的主动认识处理过程,因此被应用于认知功能的评估。本文就长潜伏期听觉诱发电位中的外源性成分(P1、N1、P2)和内源性成分(MMN/N2a、N2b、... 详细信息

长潜伏期听觉诱发电位不仅能反映大脑对声音信号的被动感觉处理过程,也能反应大脑在不同任务模式下的主动认识处理过程,因此被应用于认知功能的评估。本文就长潜伏期听觉诱发电位中的外源性成分(P1、N1、P2)和内源性成分(MMN/N2a、N2b、P3a、P3b)在轻度认知障碍和阿尔茨海默病中的研究现状进行综述,为国内开展相关研究提供一定的借鉴。

关键词：诱发电位认知功能障碍听觉

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：