目的明确耳聋基因筛查SLC26A4单杂合突变新生儿合并第二突变位点的情况,分析SLC26A4突变基因型与听力表型的对应关系。方法研究对象为2015年4月至2019年12月在北京市出生、晶芯九项或十五项遗传性耳聋基因芯片筛查结果为SLC26A4单杂合突变的新生儿个体,共850例,其中男468例、女382例。采用三步耳聋基因测序:第一步,SLC26A4基因全外显子及剪接位点测序;第二步,SLC26A4基因启动子、FOXI1基因和KCNJ10基因全外显子测序;第三步,SLC26A4基因拷贝数变异检测。对三步检测发现的所有合并第二突变位点者,采集新生儿听力筛查结果,并进行声导抗、听性脑干反应和听性稳态反应等听力学检查。对新发现或争议(意义不明)突变位点,检索DVD、ClinVar和Mutation Taster等国际耳聋基因数据库或软件,依据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南,对突变位点的致病性进行预测。整理SLC26A4单杂合突变新生儿合并第二突变位点数据,分析SLC26A4基因型及听力表型的对应关系。结果850例患儿确诊年龄中位数为4个月。第一步850例患儿测序,共检出第二突变位点32例(3.76%,32/850),包括明确致病突变位点18例(2.12%,8/850);第二步832例患儿测序,检出KCNJ10基因错义突变8例,未检出FOXI1基因错义突变及SLC26A4基因启动子异常;第三步824例测序结果均为阴性。合并明确第二致病突变位点者18例,其中新生儿听力筛查未通过16例(16/18),双耳均通过筛查2例(2/18);听力损失程度:极重度听力损失18耳(18/36),重度听力损失13耳(13/36),中度听力损失5耳(5/36);听力曲线类型:高频下降型17耳(17/36),平坦型14耳(14/36),无法判别3耳(3/36),U型2耳(2/36)。其他基因型22例,包括合并争议(意义不明)或新发现可能良性突变位点者9例、合并KCNJ10双基因杂合突变8例和同链双杂合突变5例,这22例患儿新生儿听力筛查均为双耳通过且听力诊断均为正常。结论本组新生儿耳聋基因筛查SLC26A4单杂合突变个体合并明确第二致病突变位点的概率为2.12%,均为点突变或小片段缺失,均确诊为中度及以上感音神经性听力损失,该结果可为SLC26A4突变的基因诊断和遗传咨询提供参考依据;合并KCNJ10基因突变者,在婴幼儿期均未出现听力损失,提示需进一步随访。
目的探讨视频头脉冲检查技术(video head impulse test,vHIT)在社区糖尿病患者前庭功能筛查中的应用。方法选择北京市朝阳区社区的32例糖尿病患者和32例对照组,应用视频头脉冲检查评估两组的前庭功能。结果糖尿病组和对照组vHIT增益值...
详细信息
目的探讨视频头脉冲检查技术(video head impulse test,vHIT)在社区糖尿病患者前庭功能筛查中的应用。方法选择北京市朝阳区社区的32例糖尿病患者和32例对照组,应用视频头脉冲检查评估两组的前庭功能。结果糖尿病组和对照组vHIT增益值比较有明显统计学差异(χ^(2)=10.536,P<0.01)。糖尿病组有50%患者出现异常扫视波,其中水平半规管(68.75%)受累最常见。对照组有9.38%患者出现异常扫视波,均为水平半规管受累。两组异常扫视波有明显统计学差异(χ^(2)=14.083,P<0.01)。糖尿病组按是否有前庭症状分组:有前庭症状组:22例(68.75%);无前庭症状组:10例(31.25%)。两组右前、左前和右后半规管vHIT增益值比较,差异有统计学意义(P<0.05)。两组右水平、左水平和左后半规管差异无统计学意义(P>0.05)。有前庭症状组和无前庭症状组异常扫视波无统计学差异(χ^(2)=2.327,P>0.05)。依据糖尿病病程分组,病程≤10年组:13例,病程>10年组:19例。除右侧水平和右侧前半规管外,两组其余半规管vHIT增益值比较差异有统计学意义(P<0.05)。病程≤10年组和病程>10年组异常扫视波有统计学差异(χ^(2)=6.348,P<0.05)。随着糖尿病病程延长,更易出现vHIT异常扫视波。结论应用视频头脉冲检查在社区对糖尿病患者进行前庭功能筛查具有可行性;与对照组相比,糖尿病患者更易出现前庭功能损伤,且水平半规管受累最常见。糖尿病病程与前庭功能损伤有相关性,病程越长,更易发生前庭功能损伤。
暂无评论