检索结果-内蒙古大学图书馆

中国医学影像技术 2025年第3期41卷 363-367页

作者：郭翠霞孙丽娟刘妍张铁娟王莉韩吉晶吴青青首都医科大学附属北京妇产医院、北京妇幼保健院超声科北京100026 首都医科大学附属北京妇产医院、北京妇幼保健院产前诊断中心北京100026

目的观察胎儿脑皮质发育畸形(MCD)产前超声表现。方法回顾性分析经胎儿颅脑MRI和/或遗传学检查确诊MCD的37胎单胎胎儿,观察其产前超声表现。结果37胎中,大脑外侧裂异常29胎(29/37,78.38%),侧脑室增宽/不对称26胎(26/37,70.27%),大脑表... 详细信息

目的观察胎儿脑皮质发育畸形(MCD)产前超声表现。方法回顾性分析经胎儿颅脑MRI和/或遗传学检查确诊MCD的37胎单胎胎儿,观察其产前超声表现。结果37胎中,大脑外侧裂异常29胎(29/37,78.38%),侧脑室增宽/不对称26胎(26/37,70.27%),大脑表面沟回异常22胎(22/37,59.46%),透明隔腔(CSP)/胼胝体(CC)异常14胎(14/37,37.84%),脑中线偏移/弯曲11胎(11/37,29.73%),蛛网膜下腔增宽11胎(11/37,29.73%),头围<均值2个标准差10胎(10/37,27.03%),小脑半球/蚓部异常9胎(9/37,24.32%),脑实质内异常回声7胎(7/37,18.92%),脑中线囊肿7胎(7/37,18.92%),神经节隆起增大2胎(2/37,5.41%)。结论胎儿MCD产前超声主要表现为大脑外侧裂形态异常、侧脑室增宽/不对称及大脑表面沟回异常,可伴CSP/CC异常、脑中线偏移/弯曲、蛛网膜下腔增宽及头围异常。

关键词：胎儿皮质发育畸形超声检查

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

临床基因组测序解读与报告专家共识

引用

遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

医用超声探头复用处理专家共识

引用

中国感染控制杂志 2025年第3期24卷 301-307页

作者：姚希陈路增吴安华张流波马春燕王莉贾会学黄勋蔡虻张青陈涛费洪文刘运喜陈贵秋高晓东李鑫李保华胡国庆梁萍李六亿北京大学第一医院感染管理-疾病预防控制处北京100034 重大疾病流行病学教育部重点实验室北京100191 北京大学第一医院超声医学科北京100034 中南大学湘雅医院医院感染控制中心湖南长沙410008 中国疾病预防控制中心环境所北京100021 中国医科大学附属第一医院心血管超声科辽宁沈阳110001 首都医科大学附属北京妇产医院超声科北京100026 北京医院医疗保险管理处北京100730 中国医学科学院北京协和医院消毒供应中心北京100730 首都医科大学附属北京积水潭医院超声诊断科北京100035 南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)成人心脏超声室广东广州510080 解放军总医院第一医学中心疾病预防控制科北京100853 湖南省疾病预防控制中心湖南长沙410153 复旦大学附属中山医院感染管理科上海200032 中国人民解放军总医院第五医学中心介入超声科北京100039 首都医科大学附属北京朝阳医院消毒供应中心北京100020 浙江省疾病预防控制中心浙江杭州310031 中国人民解放军总医院第五医学中心超声科北京100039

医用超声技术作为临床广泛应用的诊疗手段,其探头作为直接接触患者的关键部件,存在病原体传播的潜在风险。本共识由多学科专家团队依据国际指南、国内标准及全国现状调研结果联合制定,旨在通过规范化医用超声探头复用处理流程,降低医院... 详细信息

医用超声技术作为临床广泛应用的诊疗手段,其探头作为直接接触患者的关键部件,存在病原体传播的潜在风险。本共识由多学科专家团队依据国际指南、国内标准及全国现状调研结果联合制定,旨在通过规范化医用超声探头复用处理流程,降低医院感染风险,并采用德尔菲专家咨询法形成共识性推荐意见。共识针对三类不同感染风险的超声探头——体表超声探头、经皮超声引导下有创操作的超声探头、体内超声探头,分别明确了复用处理原则;同时对超声探头隔离膜与耦合剂的使用规范和消毒水平、超声探头复用处理操作流程和方法,以及复用处理的建筑布局与管理提出系统性建议,为保障超声诊疗安全提供科学防控框架。

关键词：医用超声探头复用消毒医用超声隔离膜医用超声耦合剂

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

两例Joubert综合征胎儿孕早中期超声表型分析

引用

中华围产医学杂志 2021年第11期24卷 851-854页

作者：郭翠霞孙丽娟刘妍岳嵩姚苓吴青青首都医科大学附属北京妇产医院超声科 100026 首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心 100026

本文报道了孕早中期产前超声发现并经全外显子组测序确诊的Joubert综合征2例。病例1为双胎之一,孕12周+1超声表现为颅内透明层增厚,脑干偏细,孕18周+2超声表现为颅内外多发畸形,颅脑横切面上中脑-后脑水平显示“臼齿征”,双侧脑室增宽;... 详细信息

本文报道了孕早中期产前超声发现并经全外显子组测序确诊的Joubert综合征2例。病例1为双胎之一,孕12周+1超声表现为颅内透明层增厚,脑干偏细,孕18周+2超声表现为颅内外多发畸形,颅脑横切面上中脑-后脑水平显示“臼齿征”,双侧脑室增宽;颅外异常表现为双肾体积增大、回声增强,羊水过少。病例2孕17周+5超声表现为颅内外多发畸形,颅内异常为中脑-后脑水平显示“臼齿征”,双侧脑室增宽,透明隔腔显示不清;颅外异常表现为双肾囊性增大,膀胱未显示,羊水过少。2例胎儿均行羊膜腔穿刺术,核型和拷贝数变异结果均正常,全外显子组测序显示2例胎儿均为TMEM67基因异常[c.312+5G(introns 2)>A和c.1175(exon12)C>G],支持Joubert综合征的诊断。2例胎儿分别于孕18周+5和19周行选择性减胎术和引产术。

关键词：畸形多发性小脑眼畸形视网膜肾疾病囊性超声检查产前妊娠初期妊娠中期表型

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

无创产前筛查技术在产前筛查与诊断技术体系中的效能分析

引用

中华医学遗传学杂志 2021年第4期38卷 309-312页

作者：王一鹏李珊珊王威王昕李莉阴赪宏首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心 100026

目的评价无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在产前筛查中的效能及其在产前诊断体系中的作用。方法对22649例单胎孕妇的产前筛查结果及诊断路径进行效能分析。对同期接受介入性产前诊断的9268例本院和转诊孕妇的指... 详细信息

目的评价无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在产前筛查中的效能及其在产前诊断体系中的作用。方法对22649例单胎孕妇的产前筛查结果及诊断路径进行效能分析。对同期接受介入性产前诊断的9268例本院和转诊孕妇的指征及结局进行效能分析。结果孕妇选择唐筛比例为60.24%,年龄主要为35岁以下;选择NIPT者比例为34.74%,年龄主要为35~39岁。NIPT对于胎儿21、18、13三体高风险的总体检出率为0.89%,阳性预测值为75.71%,其中唐筛临界风险孕妇的NIPT高风险检出率为0.30%。高龄孕妇和唐筛高风险孕妇人数占产前诊断孕妇63.04%和21.22%,阳性预测值为5.1%和5.13%。NIPT高风险孕妇人数占产前诊断孕妇的2.30%,阳性预测值为54.46%。结论随着中国孕妇年龄结构的改变和妊娠复杂性的增加,以NIPT为主的筛查模式将有助于提升现有产前筛查和诊断技术体系的效能。

关键词：无创产前筛查唐氏综合征血清学筛查产前筛查产前诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

无创产前检测在特殊人群中应用的研究进展

引用

中华医学遗传学杂志 2021年第7期38卷 694-698页

作者：闫有圣王一鹏刘妍阴赪宏首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心北京100026

作为一项产前筛查技术,基于胎儿游离DNA的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)已被成功整合到孕期保健服务中。NIPT在筛查胎儿13-、18-和21-三体方面均表现出很高的灵敏度和特异性,取得了出色的临床效果。随着其在临床的... 详细信息

作为一项产前筛查技术,基于胎儿游离DNA的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)已被成功整合到孕期保健服务中。NIPT在筛查胎儿13-、18-和21-三体方面均表现出很高的灵敏度和特异性,取得了出色的临床效果。随着其在临床的推广,相关专业的国际组织已发布了NIPT的应用指南和规范,并不断进行更新,中国也在2016年发布了《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。各国在NIPT的临床应用范围、适应人群均提出了有价值的指导意见,但在特殊人群中的临床应用数据尚少。本文依据目前国际组织NIPT相关指南和研究数据,并结合中国的国情,对NIPT临床应用的适用人群以及特殊情况下(高龄妊娠、肥胖孕妇、双胎和多胎妊娠及胎儿超声异常等)的应用进行了综述,并强调了遗传咨询在NIPT临床应用方面的重要性,为NIPT的规范临床应用提供了依据。

关键词：无创产前检测胎儿染色体异常产前筛查高龄妊娠肥胖孕妇双胎妊娠

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

从351例胎儿染色体异常的分布探讨高龄孕妇产前筛查及诊断的流程

引用

中华医学遗传学杂志 2019年第6期36卷 538-542页

作者：董媛张萌王一鹏李珊珊管晓娇吕巍首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心北京100026

目的探讨适合高龄孕妇的产前筛查及诊断流程.方法对2014年1月至2017年11月因单纯高龄或同时伴有唐氏筛查高危、无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)异常、超声提示胎儿发育异常、夫妻之一为染色体异常携带者、不良孕产... 详细信息

目的探讨适合高龄孕妇的产前筛查及诊断流程.方法对2014年1月至2017年11月因单纯高龄或同时伴有唐氏筛查高危、无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)异常、超声提示胎儿发育异常、夫妻之一为染色体异常携带者、不良孕产史等行羊水穿刺的孕妇进行回顾分析,通过胎儿染色体异常的检出情况分析并推测单纯高龄或伴其他产前诊断指征的孕妇行唐氏筛查以及NIPT胎儿染色体异常的检出情况.结果共发现351例高龄孕妇的胎儿存在染色体异常,按产前诊断指征分:单纯高龄196例,高龄伴唐筛高危26例,高龄伴NIPT异常96例,高龄伴胎儿超声异常14例,高龄伴夫妻之一染色体异常15例,高龄伴不良孕产史4例.假设所有高龄孕妇均只进行唐氏筛查,对染色体异常胎儿的检出率为51.0%;若所有高龄孕妇均只进行NIPT,检出率为69.2%;若所有高龄孕妇行唐氏筛查后再行NIPT,检出率可达84.6%.高龄伴夫妻之一染色体异常的孕妇行唐氏筛查或NIPT检出率均仅为6.7%.结论高龄孕妇若同时行唐氏筛查及NIPT,对胎儿染色体异常的检出率高于仅进行唐氏筛查或NIPT一项检查者.高龄伴夫妻之一染色体异常者建议直接进行有创产前诊断.

关键词：高龄产前筛查产前诊断羊水染色体异常

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

超声对11~13+6周胎儿颅后窝病变的诊断价值

引用

中华超声影像学杂志 2022年第4期31卷 304-311页

作者：郭翠霞孙丽娟岳嵩刘妍梁娜李晓菲吴青青韩吉晶首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院超声科北京100026 首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院产前诊断中心北京100026

目的探讨超声测量孕11~13+6周胎儿脑干(BS)宽度、脑干-枕骨(BSOB)宽度及BS与BSOB比值(BS/BSOB)对胎儿颅后窝病变的诊断价值。方法随机抽取2018年3月至2021年11月于首都医科大学附属北京妇产医院建档的11~13+6周正常单胎胎儿209例(对照... 详细信息

目的探讨超声测量孕11~13+6周胎儿脑干(BS)宽度、脑干-枕骨(BSOB)宽度及BS与BSOB比值(BS/BSOB)对胎儿颅后窝病变的诊断价值。方法随机抽取2018年3月至2021年11月于首都医科大学附属北京妇产医院建档的11~13+6周正常单胎胎儿209例(对照组),于颜面正中矢状切面上测量BS宽度、BSOB宽度,计算BS/BSOB,分析三者与头臀长(CRL)的相关性。采用组内相关系数(ICC)对30例正常胎儿进行观察者内和观察者间的一致性检验。回顾性分析同期诊断的颅后窝异常胎儿14例(异常组),包括颅后窝囊性病变(cPFM)10例,开放性脊柱裂(OSB)4例,比较异常组与对照组BS宽度、BSOB宽度及BS/BSOB的差异。结果对照组BS宽度和BSOB宽度显示率为100%,BS宽度、BSOB宽度与CRL呈线性相关(r=0.867、0.794,均P<0.001),BS/BSOB与CRL无明显相关性,BS/BSOB为0.75(0.71,0.79)。BS宽度及BSOB宽度的观察者内和观察者间的一致性好(ICC=0.877、0.846和0.939、0.895)。对照组与异常组相比,BSOB宽度和BS/BSOB差异有统计学意义(均P<0.05)。其中,除1例单纯性小脑蚓部发育不良外,9例(90%)cPFM胎儿的BSOB宽度大于对照组胎儿的第95百分位数,4例(100%)OSB胎儿的BSOB宽度小于对照组胎儿的第5百分位数;除1例单纯性小脑蚓部发育不良外,9例(90%)cPFM胎儿的BS/BSOB值均小于对照组的第5百分位数,4例(100%)OSB胎儿的BS/BSOB均大于第95百分位数。结论早孕期超声测量胎儿BS宽度和BSOB宽度是可行的,具有良好的可重复性。胎儿BSOB宽度和BS/BSOB异常对颅后窝异常具有提示作用。单纯性小脑蚓部发育不良的早孕期颅后窝超声可无异常表现。

关键词：超声检查早孕期颅后窝囊性病变颅内透明层开放性脊柱裂

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

新一代无创产前筛查技术的临床应用价值与前景

引用

中华医学杂志 2024年第26期104卷 2457-2461页

作者：闫有圣阴赪宏首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院产前诊断中心北京100026

出生缺陷防控对提高我国人口素质尤为重要。基于孕妇外周血胎儿游离DNA的无创产前筛查(NIPT)已广泛应用于临床,然而NIPT无法实现单基因病的筛查。新一代NIPT技术(NIPT 2.0)实现了胎儿染色体异常和单基因显性遗传病同步无创产前筛查,扩... 详细信息

出生缺陷防控对提高我国人口素质尤为重要。基于孕妇外周血胎儿游离DNA的无创产前筛查(NIPT)已广泛应用于临床,然而NIPT无法实现单基因病的筛查。新一代NIPT技术(NIPT 2.0)实现了胎儿染色体异常和单基因显性遗传病同步无创产前筛查,扩大了疾病范围并提高了检测准确性。本文回顾了NIPT国内外研究和临床应用现状,重点阐释了NIPT 2.0技术的临床应用价值、技术突破、临床研究进展及局限性,NIPT 2.0技术的临床推广应用将进一步提升出生缺陷的防控水平。

关键词：产前诊断产前筛查无创产前筛查胎儿游离DNA 单基因遗传病

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

应用液态悬浮芯片技术建立肝癌血清标志物蛋白GP73的检测方法

引用

中华肿瘤杂志 2019年第5期41卷 351-356页

作者：吴云王一鹏马杰张永宏孙焕芹孙坚萍王子康徐杰代艳超李宁首都医科大学附属北京佑安医院生物医学信息中心 100069 首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心 100026 北京青元盛康生物医药科技有限公司 100102 首都医科大学附属北京佑安医院外科 100069

目的构建高尔基体糖蛋白73(GP73)的液态芯片检测体系并评价其检测性能。方法制备并纯化5株抗GP73的单克隆抗体,采用酶联免疫吸附试验双抗夹心法进行抗体配对筛选。应用筛选到的抗体对构建Luminex液态芯片检测体系,并对该检测体系进行分... 详细信息

目的构建高尔基体糖蛋白73(GP73)的液态芯片检测体系并评价其检测性能。方法制备并纯化5株抗GP73的单克隆抗体,采用酶联免疫吸附试验双抗夹心法进行抗体配对筛选。应用筛选到的抗体对构建Luminex液态芯片检测体系,并对该检测体系进行分析性能评估。应用该体系检测正常对照、慢性乙型肝炎和肝细胞癌血液样本各30例,比较3组间GP73浓度的差异。结果制备并纯化了5株抗GP73单克隆抗体,配对筛选成功5对。应用8F10D1和10B9F11抗体对成功构建了GP73的Luminex液态芯片检测体系。该检测体系的灵敏度为0.25 ng/ml,线性检测范围为0.25~100 ng/ml,特异度较好,批内精密度<8%,批间精密度<9%,回收率为83%~92%,线性稀释效应的线性回归方程为y=1.141x+6.436(r2=0.998 4,P<0.001)。正常对照组、慢性乙肝组和肝细胞癌组血液样本的GP73浓度分别为42.8(38.68,55.90)ng/ml、61.49(43.59,81)ng/ml和122.78(49.36l,264.55)ng/ml。肝细胞癌组的GP73浓度高于慢性乙肝组和正常对照组(均P<0.05),慢性乙肝组的GP73浓度高于正常对照组(P<0.05)。结论成功构建了GP73的液态芯片检测体系,为GP73检测在临床上的应用奠定了基础。

关键词：肝细胞癌高尔基体糖蛋白73 抗体筛选液态芯片

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：