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中华医学会第十次全国超声医学学术会议

作者：张小杉任红艳蔺洁王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院超声影像科北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

背景:家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传疾病,是导致动脉粥样硬化和早发冠心病的重要危险因素。患者动脉粥样硬化发生较早,心绞痛和心肌梗死等心血管事件均可在幼年发生。临床上FH分为纯合子和杂合子两种类型。FH以高胆固... 详细信息

背景:家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传疾病,是导致动脉粥样硬化和早发冠心病的重要危险因素。患者动脉粥样硬化发生较早,心绞痛和心肌梗死等心血管事件均可在幼年发生。临床上FH分为纯合子和杂合子两种类型。FH以高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发的心血管疾病和阳性家族史为主要临床表现。超声心动图有瓣膜反流、主动脉口狭窄等表现,能为FH患者动脉粥样硬

关键词：主动脉瓣上狭窄冠状动脉血流纯合子家族性高胆固醇血症

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经胸多普勒超声心动图无创性评价纯合子家族性高胆固醇血症患者冠状动脉血流速度储备

经胸多普勒超声心动图无创性评价纯合子家族性高胆固醇血症患者冠...

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中华医学会第十次全国超声医学学术会议

作者：张小杉杨娅李治安任红艳谢谨捷蔺洁王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院超声影像科北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

背景:家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传疾病,最主要的临床特征是冠心病发生率极高。临床上FH分为纯合子和杂合子两种类型。纯合子家族性高胆固

关键词：冠状动脉血流纯合子家族性高胆固醇血症经胸多普勒超声心动图

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家族性高胆固醇血症的临床表现和超声心动图分析

家族性高胆固醇血症的临床表现和超声心动图分析

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中华医学会第十次全国超声医学学术会议

作者：杨娅李治安张小杉蔺洁王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院超声影像科北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

背景:家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)为常染色体显性遗传性疾病,是导致动脉粥样硬化和早发冠心病的重要危险因素。患者动脉粥样硬化发生较早,心绞痛和心肌梗死等心血管事件均可在幼年发生。本文通过对FH患者的... 详细信息

背景:家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)为常染色体显性遗传性疾病,是导致动脉粥样硬化和早发冠心病的重要危险因素。患者动脉粥样硬化发生较早,心绞痛和心肌梗死等心血管事件均可在幼年发生。本文通过对FH患者的临床和超声心动图表现进行分析,使患者能得到早期诊断和及时的治疗,延缓动脉粥样硬化的进程,并延长患者的寿命。目的:分析家族性高胆固醇血症

关键词：心动图家族性高胆固醇血症临床表现

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家族性高胆固醇血症患儿肝脏移植术后随访1例

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心肺血管病杂志 2022年第8期41卷 917-921页

作者：李嘉璐田聪阳万平王绿娅清华大学附属北京垂杨柳医院 100022 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室上海交通大学医学院附属仁济医院

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是严重的遗传代谢性疾病,是早发冠心病的高危人群[1-3],临床分为纯合子和杂合子两种类型,其中纯合子最为严重,欧洲人群中患病率为1/16~30万[4]。纯合型FH患者TC和LDL-C水平显著增... 详细信息

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是严重的遗传代谢性疾病,是早发冠心病的高危人群[1-3],临床分为纯合子和杂合子两种类型,其中纯合子最为严重,欧洲人群中患病率为1/16~30万[4]。纯合型FH患者TC和LDL-C水平显著增高,未治疗时LDL-C通常>13 mmol/L,严重者在20岁前会出现动脉粥样硬化性心血管疾病(atherosclerotic cardiovascular disease,ASCVD),在30岁前死亡[5]。心血管事件的发生与LDL-C水平和累计时间有关[6],因此早期诊断和治疗,对于降低ASCVD风险极其重要。目前,对于纯合型FH患者主要的治疗方式为联合服用降脂药物、血液净化和肝脏移植。

关键词：家族性高胆固醇血症肝脏移植低密度脂蛋白胆固醇

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靶向外显子捕获芯片在家族性高胆固醇血症基因诊断中的应用

靶向外显子捕获芯片在家族性高胆固醇血症基因诊断中的应用

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2014北京大学心血管转化医学论坛

作者：武文峰孙立元伍健潘晓冬王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京市 100029 美国迈基诺北京公司北京 100029

利用自行设计研制脂代谢相关的基因靶向外显子捕获芯片,检测患者未知致病基因,选择临床确诊的纯合忠者,明确诊断患者的未知基因突变,探讨基因芯片在中国FH基因诊断中的应用价值.以30例临床诊断纯合的FH患者为对象,提取外周血DNA,通过靶...

利用自行设计研制脂代谢相关的基因靶向外显子捕获芯片,检测患者未知致病基因,选择临床确诊的纯合忠者,明确诊断患者的未知基因突变,探讨基因芯片在中国FH基因诊断中的应用价值.以30例临床诊断纯合的FH患者为对象,提取外周血DNA,通过靶向外显子捕获芯片结合二代测序技术及生物信息方法发现突变位点,验证已知基因突变并明确未知基因突变,对检出的未知突变位点进行一代测序验证,FinchTV 1.4.0软件读取测序结果与GeneBank参考序列比对,确定突变位置及类型.笔者研发的靶向外显子捕获芯片准确性高、可靠性强,不仅可检出3种已知基因的突变位点,还可检测到脂代谢相关基因的变异及大量的SNP信息.与传统的全外显子捕获及测序方法比较,具有快速、高效和费用低廉等特点,值得临床推广.

关键词：

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肺复合性血管内皮瘤1例报道及文献复习

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现代生物医学进展 2008年第11期8卷 2047-2050页

作者：陈东方微肖磊郑杰王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院病理科北京100029 北京大学医学部病理学系北京100083 北京心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京100029

目的:探讨复合性血管瘤(composite hemangioendothelioma,CHE)的临床病理和生物学特点。方法:结合相关文献对1例肺复合性血管内皮瘤伴皮肤和脑转移的临床资料、组织病理特征及免疫组化结果进行分析。结果:镜检见肿瘤组织由良性、中间型... 详细信息

目的:探讨复合性血管瘤(composite hemangioendothelioma,CHE)的临床病理和生物学特点。方法:结合相关文献对1例肺复合性血管内皮瘤伴皮肤和脑转移的临床资料、组织病理特征及免疫组化结果进行分析。结果:镜检见肿瘤组织由良性、中间型及恶性血管多种成分混合组成:肺组织与头皮的真皮及皮下组织的病变相似,为浸润性生长,病变包括上皮样血管内皮瘤(约占50%)、网状型血管内皮瘤(约占15%)、梭形细胞血管瘤(约占20%)、"血管肉瘤样"区域(约占5%)和良性血管病变(约占10%)。颅内病变可见上皮样血管内皮瘤、梭形细胞肿瘤及动静脉畸形区域。免疫组化标记示FⅧRAg(+)、cD34(+)。结论:肺复合性血管内皮瘤属交界性/低度恶性肿瘤,确诊依赖于病理形态学,有复发倾向,少见转移。

关键词：复合性血管内皮瘤血管瘤肺

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原发性肺动脉肉瘤的临床病理学研究

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现代生物医学进展 2008年第10期8卷 1924-1926,1873,F0002页

作者：陈东张哲王伟王福方微杨敏肖磊郑杰屈正王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院病理科北京100029 北京大学医学部病理学系北京100083 北京心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京100029

目的:探讨原发性肺动脉肉瘤的临床病理特征、免疫表型及预后。方法:对3例(2例女性,1例男性平均年龄41岁)原发性肺动脉肉瘤的临床资料、组织学及免疫组化标记结果进行分析。结果:临床表现为胸闷、气短、进行性加重的呼吸困难,CT及核磁检... 详细信息

目的:探讨原发性肺动脉肉瘤的临床病理特征、免疫表型及预后。方法:对3例(2例女性,1例男性平均年龄41岁)原发性肺动脉肉瘤的临床资料、组织学及免疫组化标记结果进行分析。结果:临床表现为胸闷、气短、进行性加重的呼吸困难,CT及核磁检查可显示肺动脉腔内充盈缺损。病理检查:巨检组织呈肉瘤样、黏液样或胶冻状肿物,紧贴肺动脉内壁生长,并沿血管腔延伸状似血管塑型。镜下肿瘤组织由梭形细胞和黏液样基质构成,均伴有不同程度的坏死。1例诊断为原发性肺动脉内膜肉瘤,2例为平滑肌肉瘤。结论:原发性肺动脉肉瘤是一种起源于肺动脉的罕见恶性肿瘤,其临床及影像学表现均无特异性,确诊依赖于病理组织学及免疫组织化学;临床预后差。

关键词：肺动脉肉瘤免疫组织化学鉴别诊断

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电镜及免疫组织化学染色在实验性小鼠动脉粥样硬化病变研究中的应用

电镜及免疫组织化学染色在实验性小鼠动脉粥样硬化病变研究中的应...

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2006全国病理学技术进展和应用研讨会

作者：方微张慧信王绿娅秦彦文武迎王伟刘斌首都医科大学附属北京安贞医院病理科 100029 北京心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京中医药大学

本实验以ApoE-/-小鼠为模型,在体观察何首乌总苷对主动脉壁As病变形成的影响,以期进一步从抗氧化、维持内皮细胞稳定性及抑制炎症反应等方面,探讨何首乌总苷干预As病变的作用环节.

关键词：细胞黏附分子动脉粥样硬化单核细胞粘附血管内皮损伤免疫组织化学染色

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纯合子型家族性高胆固醇血症临床诊疗进展

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中国介入心脏病学杂志 2017年第6期25卷 357-360页

作者：陈盼盼陆叶王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院心内科北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京100029 中国药科大学基础医学与临床药学院江苏南京

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是一种常染色体遗传疾病，临床分为纯合子型与杂合子型，其中纯合子型FH（HoFH）是一种严重的罕见病。HoFH患者同时携带两个突变基因导致低密度脂蛋白胆固醇（low density lipo... 详细信息

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是一种常染色体遗传疾病，临床分为纯合子型与杂合子型，其中纯合子型FH（HoFH）是一种严重的罕见病。HoFH患者同时携带两个突变基因导致低密度脂蛋白胆固醇（low density lipoprotein cholesterol，LDL—C）升高，根据突变类型可分为真纯合、复合杂合及双杂合。

关键词：家族性高胆固醇血症诊断标准冠心病

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2例家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因及突变体表达的研究

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中国动脉硬化杂志 2013年第9期21卷 I0071-I0071页

作者：王海红徐胜媛孙立元武文峰江龙李银花高峰关啸鲁昆潘晓冬蔺洁杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京市100029 首都医科大学附属北京安贞医院皮肤科北京市100029

背景家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传疾病，患者血浆胆固醇水平极度增高，动脉粥样硬化发展迅速，且多发生早发冠心病。FH主要是由低密度脂蛋白受体（LDLR）突变所致。LDLR是一种细胞表面糖蛋白，通过受体介导的内吞作... 详细信息

背景家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传疾病，患者血浆胆固醇水平极度增高，动脉粥样硬化发展迅速，且多发生早发冠心病。FH主要是由低密度脂蛋白受体（LDLR）突变所致。LDLR是一种细胞表面糖蛋白，通过受体介导的内吞作用特异性结合并内吞含载脂蛋白B100（ApoBl00）或载脂蛋白E（ApoE）的脂蛋白，可将约70％的低密度脂蛋白胆固醇（***）转入细胞。截至目前，世界范围内已报道了1000多种LDLR突变（http：／／***／fhandhttp：／／***）。针对LDLR的突变，国外已采用突变体表达、流式细胞术及激光共聚焦（CLSM）等方法研究其致病机制。而国内大多局限于基因突变的检测，尚未开展致病机制的研究。深入研究FH发病机制对于寻找新的治疗靶点具有重耍意义．

关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变内吞活性

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