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中华医学会第十次全国超声医学学术会议

作者：张小杉杨娅李治安任红艳谢谨捷蔺洁王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院超声影像科北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

背景:家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传疾病,最主要的临床特征是冠心病发生率极高。临床上FH分为纯合子和杂合子两种类型。纯合子家族性高胆固

关键词：冠状动脉血流纯合子家族性高胆固醇血症经胸多普勒超声心动图

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家族性高胆固醇血症的临床表现和超声心动图分析

家族性高胆固醇血症的临床表现和超声心动图分析

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中华医学会第十次全国超声医学学术会议

作者：杨娅李治安张小杉蔺洁王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院超声影像科北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

背景:家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)为常染色体显性遗传性疾病,是导致动脉粥样硬化和早发冠心病的重要危险因素。患者动脉粥样硬化发生较早,心绞痛和心肌梗死等心血管事件均可在幼年发生。本文通过对FH患者的... 详细信息

背景:家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)为常染色体显性遗传性疾病,是导致动脉粥样硬化和早发冠心病的重要危险因素。患者动脉粥样硬化发生较早,心绞痛和心肌梗死等心血管事件均可在幼年发生。本文通过对FH患者的临床和超声心动图表现进行分析,使患者能得到早期诊断和及时的治疗,延缓动脉粥样硬化的进程,并延长患者的寿命。目的:分析家族性高胆固醇血症

关键词：心动图家族性高胆固醇血症临床表现

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家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因复合杂合突变分析

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现代生物医学进展 2009年第19期9卷 3605-3608页

作者：蔺洁王绿娅潘晓冬肖文虎王旭杜兰平姜志胜南华大学医学院心血管病研究所湖南省动脉粥样硬化学重点实验室湖南衡阳421001 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所北京100029

目的:对1例临床确诊为纯合型家族性高胆固醇血症(FH)先证者及其核心家系成员进行基因检测分析,探讨患儿发病的分子病理基础。方法:收集先证者及父母血标本及临床资料,酚氯仿法提取基因组DNA,DNA直接测序方法检测低密度脂蛋白受体(LDL-R... 详细信息

目的:对1例临床确诊为纯合型家族性高胆固醇血症(FH)先证者及其核心家系成员进行基因检测分析,探讨患儿发病的分子病理基础。方法:收集先证者及父母血标本及临床资料,酚氯仿法提取基因组DNA,DNA直接测序方法检测低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因18个外显子和启动子及载脂蛋白B(ApoB100)R3500Q位点,核苷酸序列分析结果与Gen Bank比对寻找突变。结果:(1)先证者三尖瓣轻度关闭不全,先证者父母双侧颈总动脉内-中膜增厚,先证者母亲左侧颈内动脉起始处后壁多发混合回声斑块(2)该家系排除ApoB100基因R3500Q突变;(3)先证者LDL-R基因第13外显子发生A606T和D601Y复合杂合突变,前者第1879位G→A碱基置换,导致丙氨酸改变为苏氨酸,后者为1864位G>T碱基置换,导致天冬氨酸改变为酪氨酸,其父为携带A606T突变的杂合子,其母为携带D601Y突变的杂合子。结论:先证者LDL-R基因存在A606T和D601Y复合杂合突变,它们分别来源于父系及母系遗传。

关键词：家族性高胆固醇血症复合杂合基因突变低密度脂蛋白受体

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家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体活性及其基因突变分析

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临床心血管病杂志 2008年第5期24卷 350-354页

作者：许瑛杰王绿娅蔺洁吴成爱勇强杨娅刘舒潘晓冬杜兰平南华大学第一附属医院首都医科大学附属安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室及超声诊断科北京100029

目的:对1例临床诊断为家族性高胆固醇血症(FH)纯合子患者家系进行低密度脂蛋白受体(LDL-R)活性研究及其基因突变分析,旨在探讨其分子病理机制。方法:对先证者及其父母进行血脂、颈动脉超声等检查;采用流式细胞仪检测先证者及其父母外周... 详细信息

目的:对1例临床诊断为家族性高胆固醇血症(FH)纯合子患者家系进行低密度脂蛋白受体(LDL-R)活性研究及其基因突变分析,旨在探讨其分子病理机制。方法:对先证者及其父母进行血脂、颈动脉超声等检查;采用流式细胞仪检测先证者及其父母外周血淋巴细胞LDL-R表达量和功能;以先证者基因组DNA为模板,扩增载脂蛋白B100(ApoB100)基因3500区域片断,PCR产物进行核苷酸序列分析,排除由该突变导致家族性ApoB100缺陷症;用降落式PCR方法,在同一程序中分别扩增LDL-R基因的启动子和全部18个外显子片段,扩增产物进行核苷酸序列分析;发现突变后验证其父母是否存在相同基因突变。结果:先证者血清TC和LDL水平明显升高、颈动脉内中膜明显增厚;LDL-R的表达量和结合功能显著下降(分别为正常人的13.6%和21.1%);ApoB100基因3500区域未见突变,LDL-R基因第1864位碱基T取代了G发生纯合错义突变,导致第601位氨基酸天冬氨酸变成脯氨酸(D601Y)。其父母LDL-R基因发现了相同的杂合突变,经检索该突变在我国未见报道。结论:证实家系先证者存在LDL-R基因突变,分别来源于父系和母系的遗传,该突变可能是家系发病的分子基础;D601Y也可能是我国FH患者LDL-R基因一种新的突变类型。

关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变

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三磷酸腺苷结合盒转运体A7的结构、功能和调控的研究进展

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中国动脉硬化杂志 2008年第5期16卷 417-420页

作者：何继强吴成爱王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所心内科北京市100037 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京市100037

三磷酸腺苷结合盒转运体A7是三磷酸腺苷结合盒转运体家族中新发现的一个和三磷酸腺苷结合盒转运体A1最高同源性的蛋白,体内生理作用尚不清楚。许多研究表明,同三磷酸腺苷结合盒转运体A1对载脂蛋白介导生成高密度脂蛋白作用相似,三磷酸... 详细信息

三磷酸腺苷结合盒转运体A7是三磷酸腺苷结合盒转运体家族中新发现的一个和三磷酸腺苷结合盒转运体A1最高同源性的蛋白,体内生理作用尚不清楚。许多研究表明,同三磷酸腺苷结合盒转运体A1对载脂蛋白介导生成高密度脂蛋白作用相似,三磷酸腺苷结合盒转运体A7主要通过影响磷脂或胆固醇的流出参与胆固醇的逆转运过程。但在组织分布和调控等方面又异于三磷酸腺苷结合盒转运体A1,可能具有其他特殊作用。深入研究三磷酸腺苷结合盒转运体A7的功能及其表达的调控机制,对于脂代谢、动脉粥样硬化、冠心病的治疗具有十分重要的意义。

关键词：病理学与病理生理学三磷酸腺苷结合盒转运体A7 胆固醇逆转运载脂蛋白AI

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内质网应激与高胆固醇血症

内质网应激与高胆固醇血症

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第四届全国血脂分析与临床学术研讨会暨第九届全国脂蛋白学术会议

作者：王旭王绿娅首都医科大学附属安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

内质网是细胞内重要的细胞器,是调节蛋白质合成及折叠、聚集和应激反应的场所,也是胆固醇、类固醇及许多脂质合成的场所。多种生理或病理条件如胆固醇合成超载、错误折叠蛋白表达等胁迫条件下,内质网内积累大量的未正确折叠蛋白质,导致...

内质网是细胞内重要的细胞器,是调节蛋白质合成及折叠、聚集和应激反应的场所,也是胆固醇、类固醇及许多脂质合成的场所。多种生理或病理条件如胆固醇合成超载、错误折叠蛋白表达等胁迫条件下,内质网内积累大量的未正确折叠蛋白质,导致内质网应激(ERS)。ERS 是指由于某种原因导致

关键词：

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枯草溶菌素转换酶9基因新突变体的构建及其对LDL-R代谢的影响

枯草溶菌素转换酶9基因新突变体的构建及其对LDL-R代谢的影响

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第四届全国血脂分析与临床学术研讨会暨第九届全国脂蛋白学术会议

作者：蔺洁王绿娅刘舒苏鹏宇首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

目的构建家族性高胆固醇血症(FH)患者枯草溶菌素转换酶9(PCSK9)基因突变类型的真核表达载体,观察前期研究发现的 PCSK9新突变体 R306S 在 BEL-7402细胞中的表达及对 LDL-R 代谢的影响。

关键词： LDL-R 溶菌素突变体

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LDL-R新突变体体外表达及对细胞LDL代谢功能的影响

LDL-R新突变体体外表达及对细胞LDL代谢功能的影响

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第四届全国血脂分析与临床学术研讨会暨第九届全国脂蛋白学术会议

作者：刘舒蔺洁夏军辉王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

家族性高胆固醇血症(FH;MIM 143890)是一种常染色体显性遗传性疾病,是脂质代谢疾病中最严重的一种。主要临床特点为胆固醇水平异常升高、皮肤肌腱黄色瘤和早发的冠心病,严重危害人类健康。FH 主要病理基础是低密度脂蛋白受体(LDL-R)基... 详细信息

家族性高胆固醇血症(FH;MIM 143890)是一种常染色体显性遗传性疾病,是脂质代谢疾病中最严重的一种。主要临床特点为胆固醇水平异常升高、皮肤肌腱黄色瘤和早发的冠心病,严重危害人类健康。FH 主要病理基础是低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变。本研究根据前期研究所确定的 FH

关键词： LDL-R 基因突变体代谢功能体外表达

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超声生物显微镜成像对正常小鼠心血管的初步研究

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中华医学超声杂志（电子版） 2008年第6期5卷 3-6页

作者：谢谨捷杨娅王艳红李治安秦彦文首都医科大学附属北京安贞医院超声科 100029 北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

目的探讨超声生物显微镜对小鼠心血管成像的方法及价值。方法选择8、16、24及32周龄C57BL/6健康成年雄性小鼠32只,每组各8只,采用Visualsonics公司Vevo770小动物超声成像系统,经胸骨左缘、心尖、胸骨右缘及胸骨上窝等扫查窗口,观察并分... 详细信息

目的探讨超声生物显微镜对小鼠心血管成像的方法及价值。方法选择8、16、24及32周龄C57BL/6健康成年雄性小鼠32只,每组各8只,采用Visualsonics公司Vevo770小动物超声成像系统,经胸骨左缘、心尖、胸骨右缘及胸骨上窝等扫查窗口,观察并分析小鼠心脏、大血管的结构及血流频谱,并对左心收缩及舒张功能进行评价。结果经上述扫查窗口,可获得左心室长轴、左心室短轴、升主动脉长轴、主动脉弓长轴、主动脉短轴、右心室流入道、肺动脉长轴等切面,仅心尖切面显示不满意。通过这些切面能清晰显示左心房、左心室、二尖瓣、主动脉及主动脉弓、室间隔、右心房、右心室、三尖瓣、肺动脉、无名动脉及左颈总动脉等结构,进而测量其内径,并可顺利获得各瓣口的血流频谱。各切面心脏及大血管二维径线测值及各瓣口血流脉冲多普勒测值比较显示,各周龄组相关测量数据间差异无统计学意义(P>0.05)。结论超声生物显微镜可很好地应用于小鼠心脏及大血管成像,采用适当的扫查窗口和切面可获得满意的图像。超声医师经过短期培训即可熟练掌握该技术,因而具有很好的应用前景。

关键词：超声心动描记术近交C57BL小鼠血流动力学

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葛根总黄酮对载脂蛋白E基因缺陷小鼠动脉粥样硬化病变内细胞凋亡及凋亡相关基因的影响

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中华心血管病杂志 2007年第6期35卷 567-570页

作者：武迎王绿娅张慧信陈东王伟肖磊方微王福商建锋首都医科大学附属北京安贞医院病理科 100029 北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

目的探讨葛根总黄酮对载脂蛋白 E 基因缺陷(apoE-/-)小鼠主动脉窦动脉粥样硬化斑块抑制作用的分子机制。方法采用电镜观察、缺口末端标记(TUNEL)法检测 apoE-/-小鼠动脉粥样硬化斑块内的细胞凋亡。免疫组化方法检测平滑肌细胞、巨噬细胞... 详细信息

目的探讨葛根总黄酮对载脂蛋白 E 基因缺陷(apoE-/-)小鼠主动脉窦动脉粥样硬化斑块抑制作用的分子机制。方法采用电镜观察、缺口末端标记(TUNEL)法检测 apoE-/-小鼠动脉粥样硬化斑块内的细胞凋亡。免疫组化方法检测平滑肌细胞、巨噬细胞及 Caspase-3蛋白的表达。结果电镜观察到凋亡细胞核形不规则,胞核内染色质浓集、边聚,附着在核膜周边,线粒体肿胀,内质网扩张,超微结构形态符合巨噬细胞早期凋亡,并可见典型凋亡小体形成。TUNEL 结果表明,凋亡细胞主要分布在粥样斑块脂质核心处,模型组动脉粥样硬化斑块内凋亡细胞数较多,而葛根总黄酮干预组凋亡细胞数明显减少,葛根高、低剂量组细胞凋亡率明显低于模型组[分别为(0.38±0.17)%,(1.95±1.02)%,(10.50±5.89)%,P<0.01],葛根高剂量组细胞凋亡率明显低于葛根低剂量组。抗 CD68抗体免疫组化染色证实在动脉粥样硬化斑块脂质坏死核心内细胞 CD68强阳性表达。葛根高、低剂量治疗组 Caspase-3蛋白免疫表达低于模型组,葛根高剂量治疗组低于葛根低剂量治疗组。结论葛根总黄酮可能通过下调 apoE-/-小鼠主动脉窦动脉粥样硬化病变内 Caspases-3蛋白的表达,显著降低了动脉粥样硬化病变内巨噬细胞凋亡,从而抑制了动脉粥样硬化斑块的进展。

关键词：动脉硬化细胞凋亡巨噬细胞葛根总黄酮蛋白,Caspase-3

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