检索结果-内蒙古大学图书馆

心肺血管病杂志 2020年第3期39卷 228-232页

作者：田聪阳王绿娅柴欣楼北京中医药大学 100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

2019年12月以来,新型冠状病毒(2019-nCoV)导致的新型冠状病毒肺炎(COVID-19)传染性极强,对全球公众健康构成了巨大威胁,引起世界各国极大关注。面对这场突如其来的重大公共卫生事件,中国医学界反应迅速,率先发现其基因序列,并提供给国... 详细信息

2019年12月以来,新型冠状病毒(2019-nCoV)导致的新型冠状病毒肺炎(COVID-19)传染性极强,对全球公众健康构成了巨大威胁,引起世界各国极大关注。面对这场突如其来的重大公共卫生事件,中国医学界反应迅速,率先发现其基因序列,并提供给国际化数据共享,为诊断治疗奠定了基础。目前,全球的科研人员已获得多个2019-nCoV基因组序列,并进行了多项相关研究。本文简要综述2019-nCoV的特征、系统进化及致病机制,介绍其实验室诊断技术、疫苗及药物的相关最新研究进展,以期为战胜新型冠状病毒肺炎疫情奠定基础。

关键词：新型冠状病毒肺炎 2019新型冠状病毒基因组临床应用

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植物固醇血症的临床诊断现状及相关分子致病机制的研究进展

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临床检验杂志 2020年第2期38卷 126-129页

作者：程仕彤王银玲周雯雯侯丹凤邓明涵何川王绿娅中国医科大学附属第一医院检验科沈阳110001 首都医科大学附属北京安贞医院&北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京100029

植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,可导致多发性皮肤和肌腱黄色瘤,进一步可引发动脉粥样硬化、早发冠心病等心血管疾病,早期发现和治疗至关重要。遗传学分析推测植物固醇血症的发病率约1/20.7万,其携带的ABCG5/G8纯合或杂合... 详细信息

植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,可导致多发性皮肤和肌腱黄色瘤,进一步可引发动脉粥样硬化、早发冠心病等心血管疾病,早期发现和治疗至关重要。遗传学分析推测植物固醇血症的发病率约1/20.7万,其携带的ABCG5/G8纯合或杂合突变均可能造成血浆胆固醇水平增高,并影响高胆固醇血症人群的临床表型和预后。深入研究和探索植物固醇血症的分子致病机制以及ABCG5/G8的生理功能及其相关调控因子,将有助于进一步了解人体对于胆固醇稳态的调节机制。提高临床对植物固醇血症的认知度和重视度,建立基于中国人群数据的植物固醇参考区间,并推广气相色谱等方法的血浆植物固醇水平检测,都将有望大幅提高该疾病的检出率和治疗达标率。

关键词：植物固醇血症家族性高胆固醇血症 ABCG5/G8 动脉粥样硬化早发冠心病肌腱或结节性黄色瘤

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强化玉米饮食对小鼠肠道菌群结构和功能的影响

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微生物学报 2019年第9期59卷 1714-1722页

作者：郑帅朴春梅张芝刘婷婷王吉静王绿娅杜杰北京市心肺血管疾病研究所-首都医科大学附属北京安贞医院心血管生物研究室北京100029 心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京100029 北京市心血管重大疾病协同创新中心北京100029 首都医科大学基础医学院细胞生物学系北京100069 河南省人民医院&郑州大学人民医院心功能科河南郑州450003 北京市心肺血管疾病研究所-首都医科大学附属北京安贞医院动脉粥样硬化研究室北京100029

【目的】采用高通量测序方法研究强化玉米饮食对小鼠肠道菌群结构的影响以及可提高宿主糖代谢相关菌群功能基因的分析。【方法】分别给予两组小鼠(各10只)常规饮食和强化玉米饮食(1/4的玉米粉加3/4的常规饮食成分),喂养10周,之后采集小... 详细信息

【目的】采用高通量测序方法研究强化玉米饮食对小鼠肠道菌群结构的影响以及可提高宿主糖代谢相关菌群功能基因的分析。【方法】分别给予两组小鼠(各10只)常规饮食和强化玉米饮食(1/4的玉米粉加3/4的常规饮食成分),喂养10周,之后采集小鼠粪便样本,提取DNA,使用高通量测序仪进行宏基因组测序分析,比较两组小鼠肠道菌群和功能基因的差异。【结果】两组小鼠的终末体重没有明显差异。各样本DNA的测序有效率足够,肠道菌群的多样性存在一定差异。属放线菌门(Actinobacteria)的双歧杆菌(Bifidobacteriales)-***分支和Coriobacteriia-Collinsella/Enterorhabdus分支的丰度在强化玉米饮食组的小鼠中显著升高,相应的宏基因组中涉及糖酵解和胆汁酸合成的一些酶和功能单元的含量也在强化玉米饮食组显著升高。【结论】强化玉米饮食可以提高肠道菌群中双歧杆菌等益生菌的丰度,增加宏基因组糖脂代谢相关基因和通路的含量,从而可能促进宿主的糖代谢功能。

关键词：肠道菌群强化玉米饮食药食同源高通量测序技术

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关注动脉粥样硬化性心血管病的残余风险：高脂蛋白（a）血症

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中华心血管病杂志 2018年第2期46卷 92-95页

作者：温文慧匡泽民王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室 100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所高血压科 100029

心血管病残余风险通常指经现行标准的防治措施后已使低密度脂蛋白胆固醇（1ow densitylipoprotein—cholesterol，LDL—C）达标，血压和血糖得到控制，但心血管病发病和事件风险依然存在，残余风险也不能消除。因此，在控制传统危险因... 详细信息

心血管病残余风险通常指经现行标准的防治措施后已使低密度脂蛋白胆固醇（1ow densitylipoprotein—cholesterol，LDL—C）达标，血压和血糖得到控制，但心血管病发病和事件风险依然存在，残余风险也不能消除。因此，在控制传统危险因素的同时，不断发现心血管残余风险，积极进行干预和管理，

关键词：动脉粥样硬化性心血管病高脂蛋白(a)血症风险残余低密度脂蛋白胆固醇危险因素 LDL

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脂蛋白(a)水平对冠状动脉罪犯血管斑块的影响-基于OCT的研究

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中国循证心血管医学杂志 2019年第5期11卷 601-606页

作者：刘泽森张朝义张婷玉李云涛蔺洁孟康首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管研究所心内科北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管研究所动脉硬化研究室北京100029 北京中关村医院心内科北京100080 北京民航总医院心内科北京100025

目的探讨脂蛋白(a)水平与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)患者冠状动脉(冠脉)罪犯血管内斑块特点的关系,并分析脂蛋白(a)水平对脂质斑块稳定性的影响。方法入选2015年1月至2017年12月于北京安贞医院行冠状动脉造影及OCT检查的患者共95... 详细信息

目的探讨脂蛋白(a)水平与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)患者冠状动脉(冠脉)罪犯血管内斑块特点的关系,并分析脂蛋白(a)水平对脂质斑块稳定性的影响。方法入选2015年1月至2017年12月于北京安贞医院行冠状动脉造影及OCT检查的患者共95例,根据术前脂蛋白(a)水平分为高脂蛋白(a)血症组(≥30mg/dl)34例及正常对照组(<30mg/dl)61例,对其临床资料及OCT检查图像结果进行回顾性分析。结果共对111支罪犯血管进行分析,其中高脂蛋白(a)血症组40支,每支罪犯血管上的总斑块数(2.60±1.06vs.2.10±1.06)、纤维斑块个数(1.48±0.72vs.1.08±0.75)和钙化斑块(62.50%vs.40.85%)的检出率高于正常组(P<0.05);共对108个罪犯血管内的脂质斑块进行分析,其中高脂蛋白(a)血症组共42个,其脂质斑块的最大脂质核心角(182.21±66.29vs.136.67±45.6)、平均脂质核心角度(139.18±46.89vs.108.00±31.41,P<0.001)、脂质指数(787.88±67.6vs.510.92±387.72)高于正常组(P<0.05),而最薄纤维帽厚度(84.05±32.91vs.99.85±36.18)低于正常组;多因素logistic回归分析显示,脂蛋白(a)水平升高是罪犯血管纤维斑块数、脂质斑块的最大脂质核心角度、平均脂质核心角度和钙化斑块检出率的增加呈独立相关。结论高脂蛋白(a)血症罪犯血管的脂质斑块更加不稳定,脂蛋白(a)是冠心病患者罪犯血管的纤维斑块数、脂质斑块的最大脂质核心角度和平均脂质核心角度的增加的独立危险因素。

关键词：脂蛋白(a) 光学相干断层扫面冠状动脉斑块罪犯血管

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相同基因突变家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白胆固醇水平差异的甲基化机制研究

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中国医药 2019年第5期14卷 723-725页

作者：武文峰孙立元温文慧吴月王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院急诊科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院皮肤科 100029 北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室 100029

目的探讨相同基因突变[低密度脂蛋白受体(LDL-R) A606T基因突变]的家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白胆固醇水平差异的机制。方法选取2016年1月至2017年3月在首都医科大学附属北京安贞医院门诊临床和基因诊断确诊为FH的杂合患者10... 详细信息

目的探讨相同基因突变[低密度脂蛋白受体(LDL-R) A606T基因突变]的家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白胆固醇水平差异的机制。方法选取2016年1月至2017年3月在首都医科大学附属北京安贞医院门诊临床和基因诊断确诊为FH的杂合患者10例,依据低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平,分为高LDL-C组(LDL-C≥5 mmol/L,6例)和低LDL-C组(LDL-C <5 mmol/L,4例)。提取2组外周血淋巴细胞中的DNA。Illumina公司Human Methylation 850K甲基化芯片检测2组CpG岛甲基化谱的差异。实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)检测差异基因mRNA表达水平;酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血浆差异基因蛋白水平。结果全基因组甲基化芯片初步筛选结果显示,与低LDL-C组相比,高LDL-C组胆固醇7α-羟化酶(CYP27A1)基因表现为高甲基化。RT-PCR和ELISA检测结果显示,高LDL-C组的CYP27A1 mRNA及CYP27A1蛋白表达水平较低LDL-C组低[(0. 041±0. 013)比(1. 011±0. 076),(136±12)μg/L比(174±26)μg/L](均P <0. 05)。结论 LDL-R A606T突变的FH患者的CYP27A1 mRNA和CYP27A1蛋白表达水平均降低,与该基因甲基化水平增高有关,CYP27A1基因甲基化异常可能参与FH患者的血脂代谢。

关键词：家族性高胆固醇血症 DNA甲基化低密度脂蛋白

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2018年JACC家族性高胆固醇血症临床基因检测专家共识解读

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心肺血管病杂志 2019年第7期38卷 805-806页

作者：程仕彤王绿娅韩晓旭尚红中国医科大学附属第一医院检验科 110001 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

国际家族性高胆固醇血症基金会( FH Foundation)召集心脏病学、脂质学、基因流行病学、内分泌学、分子病理学、护理学、遗传咨询、基因检测及患者代表等组成国际专家组,对家族性高胆固醇血症( familial hypercholesterolemia,FH)基因检... 详细信息

国际家族性高胆固醇血症基金会( FH Foundation)召集心脏病学、脂质学、基因流行病学、内分泌学、分子病理学、护理学、遗传咨询、基因检测及患者代表等组成国际专家组,对家族性高胆固醇血症( familial hypercholesterolemia,FH)基因检测的临床应用的问题进行了全面、科学的总结与评价达成共识,并于2018 年8 月发表在美国心脏病学会杂志( Journalof The American College of Cardiology, JACC)[1]。此项研究整合多角度、多学科的意见,对FH 基因检测的临床应用做出科学、详实的调研和分析并提出相关建议,填补了FH 基因检测临床应用的空白,对于FH 的诊断、筛查、尽早治疗、风险分级等意义重大。

关键词：家族性高胆固醇血症基因检测专家共识解读

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微小核糖核酸:家族性高胆固醇血症的新治疗靶点

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中国循环杂志 2018年第9期33卷 923-926页

作者：江龙王绿娅程晓曙南昌大学第二附属医院心内科江西省南昌市330006 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化室

近年来,家族性高胆固醇血症(FH)是单基因显性遗传疾病,由于高冠心病风险而被广泛关注。然而,现有的降脂治疗很难使FH患者的低密度脂蛋白胆固醇降到指南推荐的目标值。微小核糖核酸(mi RNA)是长度为18~22核苷酸的内源性非编码单链核糖核... 详细信息

近年来,家族性高胆固醇血症(FH)是单基因显性遗传疾病,由于高冠心病风险而被广泛关注。然而,现有的降脂治疗很难使FH患者的低密度脂蛋白胆固醇降到指南推荐的目标值。微小核糖核酸(mi RNA)是长度为18~22核苷酸的内源性非编码单链核糖核酸,通过碱基互补配对的方式与靶基因3’端非翻译区结合,抑制靶信使RNA转录、降解及抑制蛋白翻译。随着研究进展,发现mi RNA的表达异常与心血管疾病的发生发展密切相关,有望成为FH的新治疗靶点。

关键词：微小RNA 家族性高胆固醇血症治疗

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巨噬细胞特异性敲除一磷酸腺苷激活依赖性蛋白激酶基因的小鼠模型构建

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心肺血管病杂志 2019年第7期38卷 788-792页

作者：郑帅刘燕朴春梅刘婷婷王吉静王绿娅杜杰首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所心血管生物研究室心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京市心血管重大疾病协同创新中心 100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室 100029 河南省人民医院&郑州大学人民医院心功能科

目的:构建巨噬细胞特异性敲除一磷酸腺苷激活依赖性蛋白激酶(AMPK)基因的小鼠模型,并观察对血压的影响。方法:利用胚胎显微注射法构建AMPKα1基因第3外显子两端携带loxP位点的小鼠模型,和集落刺激因子1受体启动子诱导表达Cre酶的小鼠模... 详细信息

目的:构建巨噬细胞特异性敲除一磷酸腺苷激活依赖性蛋白激酶(AMPK)基因的小鼠模型,并观察对血压的影响。方法:利用胚胎显微注射法构建AMPKα1基因第3外显子两端携带loxP位点的小鼠模型,和集落刺激因子1受体启动子诱导表达Cre酶的小鼠模型,交配繁育出巨噬细胞特异性敲除AMPK的小鼠模型。鼠尾DNA做PCR鉴定基因型,腹腔注射他莫昔芬诱导敲除AMPK,Real-timePCR检测小鼠骨髓细胞AMPKRNA水平。检测Cre阴性小鼠注射与不注射他莫昔芬的血压差异,以及Cre阴性和阳性小鼠注射他莫昔芬5d后的血压差异。结果:鼠尾DNAPCR鉴定出AMPKα1loxP为纯合阳性、且Cre为阴性或阳性的小鼠。与Cre阴性小鼠相比,他莫昔芬显著降低了Cre阳性小鼠骨髓细胞AMPKmRNA[(0.9263±0.1293)vs.(0.47±0.04657),P<0.017]。他莫昔芬对Cre阴性小鼠血压的影响不显著[收缩压(122.9±3.183)vs.(124±6.878)mmHg,1mmHg=0.133kPa,P=0.427],而AMPK敲除鼠血压显著低于对照组[收缩压(123.5±3.577)vs.(107.5±4.814)mmHg,P=0.037]。结论:成功构建巨噬细胞特异性敲除AMPK的小鼠模型,证实敲除鼠血压降低。

关键词：巨噬细胞一磷酸腺苷激活依赖性蛋白激酶组织特异性敲除小鼠模型

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安贞医院纯合子家族性高胆固醇血症管理的17年经验

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中国分子心脏病学杂志 2018年第6期18卷 2652-2654页

作者：王绿娅杨娅王倩于薇袁慧杨士伟周玉杰首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所-动脉硬化研究室北京市100029

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是严重的遗传代谢性疾病,是国际公认的全球性疾病[1]。其主要临床特征包括:低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-c)水平极度升高、皮肤肌腱等多部位出现... 详细信息

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是严重的遗传代谢性疾病,是国际公认的全球性疾病[1]。其主要临床特征包括:低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-c)水平极度升高、皮肤肌腱等多部位出现黄色瘤,全身严重的动脉粥样硬化(***)[1,2],可导致较为严重的早发动脉粥样硬化性心血管病(atheros-clerosis cardio vascular disease,ASCVD)甚至危及生命[3,4]。

关键词：家族性高胆固醇血症纯合子型动脉粥样硬化性心血管病管理经验

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