检索结果-内蒙古大学图书馆

微生物学报 2019年第9期59卷 1714-1722页

作者：郑帅朴春梅张芝刘婷婷王吉静王绿娅杜杰北京市心肺血管疾病研究所-首都医科大学附属北京安贞医院心血管生物研究室北京100029 心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京100029 北京市心血管重大疾病协同创新中心北京100029 首都医科大学基础医学院细胞生物学系北京100069 河南省人民医院&郑州大学人民医院心功能科河南郑州450003 北京市心肺血管疾病研究所-首都医科大学附属北京安贞医院动脉粥样硬化研究室北京100029

【目的】采用高通量测序方法研究强化玉米饮食对小鼠肠道菌群结构的影响以及可提高宿主糖代谢相关菌群功能基因的分析。【方法】分别给予两组小鼠(各10只)常规饮食和强化玉米饮食(1/4的玉米粉加3/4的常规饮食成分),喂养10周,之后采集小... 详细信息

【目的】采用高通量测序方法研究强化玉米饮食对小鼠肠道菌群结构的影响以及可提高宿主糖代谢相关菌群功能基因的分析。【方法】分别给予两组小鼠(各10只)常规饮食和强化玉米饮食(1/4的玉米粉加3/4的常规饮食成分),喂养10周,之后采集小鼠粪便样本,提取DNA,使用高通量测序仪进行宏基因组测序分析,比较两组小鼠肠道菌群和功能基因的差异。【结果】两组小鼠的终末体重没有明显差异。各样本DNA的测序有效率足够,肠道菌群的多样性存在一定差异。属放线菌门(Actinobacteria)的双歧杆菌(Bifidobacteriales)-***分支和Coriobacteriia-Collinsella/Enterorhabdus分支的丰度在强化玉米饮食组的小鼠中显著升高,相应的宏基因组中涉及糖酵解和胆汁酸合成的一些酶和功能单元的含量也在强化玉米饮食组显著升高。【结论】强化玉米饮食可以提高肠道菌群中双歧杆菌等益生菌的丰度,增加宏基因组糖脂代谢相关基因和通路的含量,从而可能促进宿主的糖代谢功能。

关键词：肠道菌群强化玉米饮食药食同源高通量测序技术

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家族性高胆固醇血症患者LDLR基因全长cDNA序列方法建立及应用

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中国动脉硬化杂志 2013年第9期21卷 I0032-I0033页

作者：关啸孙立元武文峰江龙王海红李银花高峰鲁昆潘晓冬杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京市100029 南华大学第一附属医院湖南省衡阳市421001 首都医科大学附属北京安贞医院皮肤科北京市100029

研究背景家族性高胆固醇血症（FH）是一种严重的常染色体显性单基因遗传性疾病，其主要特点为血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）水平极度升高、皮肤和肌腱黄色瘤、早发冠心病。FH的主要病理基础是LDLR基因突变，目前为止已报道有1000余种... 详细信息

研究背景家族性高胆固醇血症（FH）是一种严重的常染色体显性单基因遗传性疾病，其主要特点为血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）水平极度升高、皮肤和肌腱黄色瘤、早发冠心病。FH的主要病理基础是LDLR基因突变，目前为止已报道有1000余种突变，2／3为点突变，1／3为内含子突变、移码突变、大片段插入或缺失。目前FH的基因诊断传统方法是采用逐-LDLR基因外显子DNA序列的方法，而有可能忽视或未发现同义突变和内含子突变，外显子和内含子的突变可能引起前信使RNA剪接缺陷，致使临床确诊的FH患者中仍有15％～30％检测不到突变。国外报道，直接分析患者全长cDNA序列有可能检测到一些基因组DNA检测不到的突变。由于受到mRNA取材及测序长度的限制。

关键词：家族性高胆固醇血症受体 LDL cDNA

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家族性高胆固醇血症一家系成员低密度脂蛋白受体基因复合杂合突变分析

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实用儿科临床杂志 2009年第13期24卷 981-984页

作者：潘晓冬王绿娅蔺洁苏鹏宇杨娅刘舒杜兰平王旭首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室华北煤炭医学院附属医院心内科

目的对1例临床确诊为纯合型家族性高胆固醇血症(FH)先证者及其3代家系成员进行基因检测和系谱分析,探讨该FH患儿发病的分子病理基础。方法收集FH先证者家系3代共29例血标本及临床资料。对先证者进行心电图和超声检查。对其家系成员进行... 详细信息

目的对1例临床确诊为纯合型家族性高胆固醇血症(FH)先证者及其3代家系成员进行基因检测和系谱分析,探讨该FH患儿发病的分子病理基础。方法收集FH先证者家系3代共29例血标本及临床资料。对先证者进行心电图和超声检查。对其家系成员进行血脂测定,改良苯酚-氯仿法提取患儿及家系成员基因组DNA并鉴定,应用多聚酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析结合DNA直接测序方法,检测其低密度脂蛋白受体(LDLR)基因全部18个外显子和启动子及载脂蛋白B100(ApoB100)R3500Q位点,核苷酸序列分析结果与GenBank比对寻找突变。结果1.血管超声示先证者右锁骨下动脉起始,双侧颈总动脉分叉处中段内-中膜轻度增厚,右侧颈总动脉中段后壁多发小钙化斑,主动脉瓣轻度关闭不全;2.该家系排除ApoB100基因R3500Q突变;3.核苷酸序列分析证实先证者及其父亲、祖父和叔叔等6人LDLR基因第10外显子发生W462X杂合突变,为色氨酸改变为终止密码子,使终止密码子在第462位提前出现;先证者及母亲和外祖母LDLR基因第13外显子发生A606T杂合突变,为第1879位G→A碱基置换,导致丙氨酸改变为苏氨酸。结论该FH先证者LDLR基因存在W462X/A606T复合杂合突变,分别来源于父系及母系遗传。这种复合杂合突变患者具有与FH纯合子相同的临床特征。

关键词：高胆固醇血症,家族性基因突变低密度脂蛋白受体聚合酶链反应-单链构象多态性复合杂合突变

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家族性高胆固醇血症患者的冠状动脉血流储备分析

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中华超声影像学杂志 2007年第11期16卷 944-947页

作者：杨娅李治安王艳红蔺洁王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院超声影像科北京100029 北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

目的采用彩色多普勒冠状动脉血流显像测量家族性高胆固醇血症患者（FH）的冠状动脉血流,评价其冠状动脉血流储备（CFVR）功能。方法FH患者20例,血清总胆固醇（TC）为（14.52±3.52）mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）为（11.41... 详细信息

目的采用彩色多普勒冠状动脉血流显像测量家族性高胆固醇血症患者（FH）的冠状动脉血流,评价其冠状动脉血流储备（CFVR）功能。方法FH患者20例,血清总胆固醇（TC）为（14.52±3.52）mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）为（11.41±3.57）mmol/L。18例皮肤有黄色瘤。选取血脂、冠状动脉造影正常者10例作为对照组。利用彩色多普勒探测冠状动脉前降支（LAD）远端的血流,然后用脉冲多普勒探测静息状态LAD的血流频谱。经静脉注射140μ***-1腺苷,持续3min并记录血流频谱。结果经静脉注入腺苷后,FH组和对照组心率加快,血压减低,部分有副反应。FH患者LAD远端基础状态和最大充血反应状态舒张期平均血流速度均高于对照组,但差异无统计学意义。FH患者CFVR（2.30±0.85）较对照组（3.12±0.22）明显减低（P=0.005）,其中仅4例CFVR〉3.0,5例CFVR2.0～3.0,11例CFVR≤2.0。FH患者血清TC与CFVR呈负相关性,相关系数为-0.45。结论彩色多普勒冠状动脉血流显像是一项有效评价冠状动脉血流动力学的方法,FH患者的冠状动脉血流储备功能明显减低。

关键词：超声心动描记术高胆固醇血症,家族性冠状血管血液动力学现象

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促进低密度脂蛋白受体基因表达药物的最新进展

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中国药学杂志 2007年第4期42卷 249-251,263页

作者：陈芬王绿娅尹卫东首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京100029 南华大学基础医学院心血管病研究所湖南衡阳421001

目的介绍提高和促进低密度蛋白受体(low density lipoprote in receptor,LDLR)基因表达药物的研究进展,提出提高LD-LR转录和转录后水平可作为开发降脂药物的一个新靶点,从而预防高胆固醇血症和动脉粥样硬化(atherosc lerosis,AS)的发生... 详细信息

目的介绍提高和促进低密度蛋白受体(low density lipoprote in receptor,LDLR)基因表达药物的研究进展,提出提高LD-LR转录和转录后水平可作为开发降脂药物的一个新靶点,从而预防高胆固醇血症和动脉粥样硬化(atherosc lerosis,AS)的发生。方法以国内外发表的论文为材料,按药物对提高LDLR转录和转录后水平等分别予以介绍。结果与结论研究证实,许多药物可提高和促进LDLR基因表达,使血中LDL水平降低。本文提出提高LDLR转录和转录后水平可作为开发降脂药物的一个新靶点,从而预防高胆固醇血症和AS的发生。

关键词：低密度脂蛋白受体表达药物

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一个家族性高胆固醇血症样表型相关LIPC突变位点的鉴定与三维结构分析

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中华心血管病杂志 2023年第7期51卷 716-721页

作者：张航李方园郝禹王绪敏张聚马雅銮曾辉蔺洁首都医科大学附属北京安贞医院动脉硬化科、北京市心肺血管疾病研究所北京100029 北京大学地坛医院教学医院传染病研究所北京100015 首都医科大学附属北京地坛医院传染病研究所北京100015 烟台大学生命科学学院烟台264005 中国中医科学院中医基础理论研究所北京100700

目的:对一个家族性高胆固醇血症样表型(FHLP)家系的易感基因突变位点进行鉴定,并分析蛋白三维结构。方法:该研究为病例系列研究。病例来源于北京安贞医院2019年4月4日门诊收治的一疑似家族性高胆固醇血症家系。通过全外显子测序,对先证... 详细信息

目的:对一个家族性高胆固醇血症样表型(FHLP)家系的易感基因突变位点进行鉴定,并分析蛋白三维结构。方法:该研究为病例系列研究。病例来源于北京安贞医院2019年4月4日门诊收治的一疑似家族性高胆固醇血症家系。通过全外显子测序,对先证者进行易感基因突变位点筛查,采用聚合酶链式反应对先证者亲属进行突变位点验证。通过Discovery Studio 4.0和PyMoL 2.0软件对突变前后蛋白的结构与功能进行分析和预测。结果:该家系患者表现为以总胆固醇(TC)升高为主要特征的血脂异常。易感基因筛查结果显示先证者及其父亲和弟弟在突变脂肪酶C(LIPC)基因的第8外显子存在一个杂合单核苷酸多态性位点LIPC:c.1330C>T,导致LIPC蛋白序列第444位的精氨酸(Arg)被半胱氨酸(Cys)替代(Arg444Cys)。该家系中携带该突变的成员表现为TC升高,而未携带该突变的先证者母亲血脂正常,提示LIPC:c.1330C>T可能是易感基因突变位点。蛋白质功能预测提示该突变主要影响其配体结合功能,对催化功能影响有限。结论:LIPC:c.1330C>T是新的FHLP易感基因突变位点。

关键词：高胆固醇血症家族性高胆固醇血症样表型 LIPC基因遗传异质性

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聚合酶链反应-单链构象多态性结合银染技术检测低密度脂蛋白受体基因点突变

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中华检验医学杂志 2003年第7期26卷 442-443页

作者：曹守春王绿娅蔺洁潘晓冬杜兰平秦彦文刘舒南华大学生化与分子生物学教研室北京市心肺血管疾病研究所-首都医科大学附属安贞医院动脉粥样硬化研究室 100029

家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia, FH)是一种常染色体显性遗传病，是导致动脉粥样硬化(Atherosclerosis, As)和早发冠心病的重要危险因素，其发病机理主要为低密度脂蛋白受体(Low density lipoprotein receptor, LDL... 详细信息

家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia, FH)是一种常染色体显性遗传病，是导致动脉粥样硬化(Atherosclerosis, As)和早发冠心病的重要危险因素，其发病机理主要为低密度脂蛋白受体(Low density lipoprotein receptor, LDL-R)基因突变引起LDL-R功能异常。本研究应用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）结合银染技术对一例临床诊断为FH的先证者的LDL-R基因进行研究，以探讨其分子病理机制。

关键词：家族性高胆固醇血症动脉粥样硬化冠心病低密度脂蛋白受体基因点突变聚合酶链反应单链构象多态性银染技术

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冠状动脉粥样硬化性心脏病相关临床脂质研究新亮点

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心肺血管病杂志 2017年第10期36卷 797-799页

作者：王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室100029

冠心病即冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病），是危害人类健康的重大疾病，已成为西方发达国家的主要死亡原因。冠心病主要危险因素包括性别、年龄、高血压、血脂异常、糖尿病、吸烟、肥胖、家族史、以及缺乏运动、不良饮食习惯、过量... 详细信息

冠心病即冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病），是危害人类健康的重大疾病，已成为西方发达国家的主要死亡原因。冠心病主要危险因素包括性别、年龄、高血压、血脂异常、糖尿病、吸烟、肥胖、家族史、以及缺乏运动、不良饮食习惯、过量饮酒、心理社会因素等。各种因素通过损伤冠状动脉内皮细胞，造成动脉粥样硬化（atherosclerosis，As），

关键词：冠状动脉粥样硬化性心脏病低密度脂蛋白胆固醇家族性高胆固醇血症

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家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体基因剪接突变的研究

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中华医学遗传学杂志 2004年第1期21卷 14-18页

作者：蔺洁王绿娅刘舒潘晓冬杜兰平石凤茹秦彦文赵庆郭恒怡北京市心肺血管疾病研究所-首都医科大学附属北京安贞医院动脉硬化研究室 100029 中国医学科学院基础医学研究所

目的　检测中国汉族家族性高胆固醇血症 (familial hypercholesterolemia,FH)大家系低密度脂蛋白受体 (low density lipoprotein receptor,L DL R)基因突变 ,探讨 FH发病的分子机理。方法　首先采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 ... 详细信息

目的　检测中国汉族家族性高胆固醇血症 (familial hypercholesterolemia,FH)大家系低密度脂蛋白受体 (low density lipoprotein receptor,L DL R)基因突变 ,探讨 FH发病的分子机理。方法　首先采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (polymerase chain reaction- restriction fragment lengthpolymorphism,PCR- RFL P)技术检测载脂蛋白 B1 0 0 (apo B1 0 0 )基因 Q35 0 0 R突变 ,排除家族性 apo B1 0 0 缺陷症 ,再采用 PCR扩增结合核苷酸序列分析检测 1例临床诊断为 FH纯合子患儿及其家系成员 L DL R基因启动子和全部 18个外显子片段 ,结果与 Gen Bank公布的该基因正常序列对比找出突变 ,并在家系其他成员中证实该突变。结果　该患儿 L DL R基因第 3内含子剪接供体处存在 IN 5′GT→AT纯合剪接突变 ,并且在家系中得到证实 ,一级和二级亲属中各发现 2例相同位点和相同形式的杂合子 ,其基因型表现为野生型和突变型杂合现象。同时未检测出患儿及其父母 apo B1 0 0 Q35 0 0 R突变。结论　发现 L DL R基因第 3内含子 G→ A纯合剪接突变 ,可能是该 FH家系发病的分子基础 ;检测该突变对临床干预和遗传指导有参考价值。

关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因剪接突变聚合酶链反应-限制性片段长度多态性

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谷氨酸受体拮抗剂对大鼠实验性脑缺血的保护作用

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中国医药 2009年第6期4卷 429-430页

作者：刘艳霞李金荣北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室首都医科大学附属北京安贞医院 100029

目的探讨谷氨酸受体拮抗剂MKS01对大鼠实验I生脑缺血的保护作用。方法健康雄性SD大鼠30只，完全随机分为假手术组、模型组、局灶性脑缺血MK801组，每组10只。模型组和MK801组复制局灶性脑缺血大鼠模型，观察谷氨酸受体拮抗剂MK801对大... 详细信息

目的探讨谷氨酸受体拮抗剂MKS01对大鼠实验I生脑缺血的保护作用。方法健康雄性SD大鼠30只，完全随机分为假手术组、模型组、局灶性脑缺血MK801组，每组10只。模型组和MK801组复制局灶性脑缺血大鼠模型，观察谷氨酸受体拮抗剂MK801对大鼠脑组织病理变化和动物行为评分。结果与假手术组相比，模型组大鼠在缺血24h后表现出明显的神经行为障碍，动物行为评分为（7．20±2．92）分；MK801组为（5．71±1．38）分。2组分别与假手术组对比及模型组与MK801组间对比，差异均有统计学意义（均P〈0．01）。模型组大鼠脑缺血24h后，脑组织出现明显缺血区，缺血区占全脑（27．59±3．74）％；MK801组脑缺血区域占全脑（22．67±6．67）％。MK801组脑缺血面积与模型组相比，以及MK801组、模型组与假手术组相比，差异有统计学意义（P〈0．05或P〈0．01）。结论谷氨酸受体拮抗剂MK801静脉注射给药可明显改善脑缺血大鼠的行为障碍，缩小缺血区面积，表明谷氨酸受体拮抗剂MK801对实验性大鼠脑缺血具有保护作用。

关键词：脑缺血谷氨酸谷氨酸受体拮抗剂MK801

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