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2016年北京医学会老年医学分会学术年会暨京津冀老年医学论坛、首都医科大学老年医学系学术年会

作者：江龙唐玲陈盼盼王伟孙立元杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所/动脉硬化研究室

目的：家族性高胆固醇血症(FH)是严重的常染色体显性遗传疾病.FH的主要致病基因为低密度脂蛋白受体(LDLR)基因,占总突变的70％以上;另外两个主要致病基因为载脂蛋白B-100 (apoB-100)和枯草溶菌素转化酶9(PCSK9),但占比例较小.因FH具有...

目的：家族性高胆固醇血症(FH)是严重的常染色体显性遗传疾病.FH的主要致病基因为低密度脂蛋白受体(LDLR)基因,占总突变的70％以上;另外两个主要致病基因为载脂蛋白B-100 (apoB-100)和枯草溶菌素转化酶9(PCSK9),但占比例较小.因FH具有高冠心病风险,引起全球高度重视.目前报道全球杂合FH的发病率为1/200-1/500,并发现LDLR基因1700种突变,但缺乏来自中国的数据.本研究就中国FH患者LDLR基因突变类型进行系统回顾和分析,旨在为给全球FH数据库提供来自中国的数据,并为我国FH的精准医学提供信息.

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初发急性心肌梗死的青年患者家族性高胆固醇血症筛查结果分析

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心肺血管病杂志 2022年第2期41卷 111-115,130页

作者：张闽左惠娟杨红霞南楠张东凤蔺洁宋现涛首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所心血管内科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所人群防治研究室 100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室 100029

目的:应用中国专家共识制定的家族性高胆固醇血症(FH)诊断标准,对既往住院且初次诊断为急性心肌梗死(AMI)的青年患者进行FH筛查,了解FH检出率和临床特征。方法:收集2007年1月至2017年12月,北京安贞医院18~44岁初次诊断为AMI的住院患者,... 详细信息

目的:应用中国专家共识制定的家族性高胆固醇血症(FH)诊断标准,对既往住院且初次诊断为急性心肌梗死(AMI)的青年患者进行FH筛查,了解FH检出率和临床特征。方法:收集2007年1月至2017年12月,北京安贞医院18~44岁初次诊断为AMI的住院患者,通过电子病历系统提取年龄、性别、一级亲属早发冠心病病史、出院诊断等一般临床资料以及高血压病史、糖尿病史、肥胖、吸烟4项动脉粥样硬化性心血管疾病传统危险因素信息以及LDL-C水平。应用中国专家共识制定的FH诊断标准,筛查FH患者。结果:共纳入初发AMI的青年患者2 781例,平均年龄(39±5)岁,男性2 657例(95.5%)。FH检出率为2.3%(63/2781),男性检出率低于女性(2.1%vs.6.5%,χ^(2)=10.273, P=0.001)。<35岁组、35~39岁组和40~44岁检出率分别为3.7%(17/463)、2.6%(20/768)和1.7%(26/1550),<35岁组FH检出率高于其他年龄组(χ^(2)=6.954, P=0.031)。FH诊断患者中,一级亲属早发冠心病(CHD)家族史以父亲/母亲CHD病史构成比最高,为61.9%(39/63),4例(6.3%)父母及同胞均有CHD病史;19.0%(12/63)没有CHD传统危险因素,81.0%(51/63)具有1项或2项危险因素。81.0%(51/63)表现为ST段抬高型心肌梗死。所有FH患者造影结果均证实具有明显的狭窄。抽取年龄≥35岁且LDL-C≥3.4mmol/L研究对象,与阜外医院经FH基因检测的相同特征冠心病患者相比,中国专家共识标准FH检出率显著低于FH基因诊断结果(10.8%vs.38.1%,χ^(2)=27.767,P<0.001)。结论:应用中国专家共识制定的FH诊断标准,初发AMI的青年患者FH检出率为2.3%,可能低估此人群FH患病率;FH临床诊断患者一级亲属以父亲或母亲CHD家族史为主;大多数FH患者早发AMI是遗传和CHD危险因素共同作用的结果。

关键词：心血管疾病家族性高点固醇血症危险因素青年

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中国家族性高胆固醇血症患者LDL受体基因突变的系统综述

中国家族性高胆固醇血症患者LDL受体基因突变的系统综述

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北京医学会老年医学分会2015年学术年会

作者：江龙唐玲陈盼盼王伟孙立元杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所/动脉硬化研究室

目的：家族性高胆固醇血症(FH)是严重的常染色体显性遗传疾病.FH的主要致病基因为低密度脂蛋白受体(LDLR)基因,占总突变的70％以上;另外两个主要致病基因为载脂蛋白B-100(apoB-l00)和枯草溶菌素转化酶9(PCSK9),但占比例较小.因FH具有高...

目的：家族性高胆固醇血症(FH)是严重的常染色体显性遗传疾病.FH的主要致病基因为低密度脂蛋白受体(LDLR)基因,占总突变的70％以上;另外两个主要致病基因为载脂蛋白B-100(apoB-l00)和枯草溶菌素转化酶9(PCSK9),但占比例较小.因FH具有高冠心病风险,引起全球高度重视.目前报道全球杂合FH的发病率为1/200-1/500,并发现LDLR基因1700种突变,但缺乏来自中国的数据.本研究就中国FH患者LDLR基因突变类型进行系统回顾和分析,旨在为给全球FH数据库提供来自中国的数据,并为我国FH的精准医学提供信息.

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血清脂蛋白(a)与冠心病患者SYNTAX评分的相关性研究

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心肺血管病杂志 2017年第4期36卷 256-258页

作者：武文峰陈盼盼王伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所急诊科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

目的:探讨冠心病患者血清脂蛋白(a)水平与反映冠状动脉病变严重程度的SYNTAX评分的关系。方法:回顾性分析104例行冠状动脉造影检查的冠心病患者,根据SYNTAX评分结果分为低危组(0~22分)40例、中危组(23~32分)37例和高危组(≥33分)27例,采... 详细信息

目的:探讨冠心病患者血清脂蛋白(a)水平与反映冠状动脉病变严重程度的SYNTAX评分的关系。方法:回顾性分析104例行冠状动脉造影检查的冠心病患者,根据SYNTAX评分结果分为低危组(0~22分)40例、中危组(23~32分)37例和高危组(≥33分)27例,采用Spearman相关性分析和多元线性回归分析脂蛋白(a)水平与SYNTAX评分的相关性。结果:高危组脂蛋白(a)水平与中、低危组比较显著增高(4.95±1.45)vs.(4.81±1.23)vs.(4.70±1.30)mg/L(P<0.05)。Spearman相关分析显示:高血压、糖尿病、吸烟和脂蛋白(a)与SYNTAX评分呈正相关(P<0.05)。多元线性回归分析显示:糖尿病、吸烟和脂蛋白(a)与SYNTAX评分呈正相关(P<0.05)。结论:血清脂蛋白(a)水平与SYNTAX评分正相关,随着血清脂蛋白(a)水平的升高,冠状动脉病变严重程度加重,可作为判断冠状动脉病变严重程度的参考指标之一。

关键词：冠心病脂蛋白(a) SYNTAX评分

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家族性高胆固醇血症-强化意识,早期治疗

家族性高胆固醇血症-强化意识,早期治疗

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首都医科大学老年医学系第三届学术年会

作者：江龙唐玲陈盼盼王伟杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所/动脉硬化研究室

家族性高胆固醇血症(FH)是常见且严重的遗传代谢性疾病，是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高导致动脉硬化(As)的极好范例.FH临床分为纯合和杂合，纯合FH患者罕见但常表现出极端的临床特征，血浆胆固醇为正常人的6～8倍、皮肤多部位黄色瘤...

家族性高胆固醇血症(FH)是常见且严重的遗传代谢性疾病，是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高导致动脉硬化(As)的极好范例.FH临床分为纯合和杂合，纯合FH患者罕见但常表现出极端的临床特征，血浆胆固醇为正常人的6～8倍、皮肤多部位黄色瘤，青少年期即可出现全身性As直至心梗死亡.杂合FH患者As病程进展迅速，未经治疗20岁至29岁间冠心病死亡风险增加约80倍，实施早期降脂干预即可有效防止As进展，但大多数FH患者因未被早期发现而丧失了早期干预的时机.

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家族性高胆固醇血症一强化意识,早期治疗

家族性高胆固醇血症一强化意识,早期治疗

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2016年北京医学会老年医学分会学术年会暨京津冀老年医学论坛、首都医科大学老年医学系学术年会

作者：江龙唐玲陈盼盼王伟杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所/动脉硬化研究室

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中国家族性高胆固醇血症患者LDL受体基因突变的系统综述

中国家族性高胆固醇血症患者LDL受体基因突变的系统综述

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首都医科大学老年医学系第三届学术年会

作者：江龙唐玲陈盼盼王伟孙立元杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所/动脉硬化研究室

目的：家族性高胆固醇血症(FH)是严重的常染色体显性遗传疾病.FH的主要致病基因为低密度脂蛋白受体(LDLR)基因,占总突变的70％以上;另外两个主要致病基因为载脂蛋白B-100(apoB-100)和枯草溶菌素转化酶9(PCSK9),但占比例较小.因FH具有高...

目的：家族性高胆固醇血症(FH)是严重的常染色体显性遗传疾病.FH的主要致病基因为低密度脂蛋白受体(LDLR)基因,占总突变的70％以上;另外两个主要致病基因为载脂蛋白B-100(apoB-100)和枯草溶菌素转化酶9(PCSK9),但占比例较小.因FH具有高冠心病风险,引起全球高度重视.目前报道全球杂合FH的发病率为1/200-1/500,并发现LDLR基因1700种突变,但缺乏来自中国的数据.本研究就中国FH患者LDLR基因突变类型进行系统回顾和分析,旨在为给全球FH数据库提供来自中国的数据,并为我国FH的精准医学提供信息.

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家族性高胆固醇血症-强化意识,早期治疗

家族性高胆固醇血症-强化意识,早期治疗

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北京医学会老年医学分会2015年学术年会

作者：江龙唐玲陈盼盼王伟杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所/动脉硬化研究室

目的：评价腺苷负荷试验心肌灌注显像在诊断老年女性冠状动脉疾病的敏感性、家族性高胆固醇血症(FH)是常见且严重的遗传代谢性疾病，是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高导致动脉硬化(As)的极好范例.FH临床分为纯合和杂合，纯合FH患者罕见...

目的：评价腺苷负荷试验心肌灌注显像在诊断老年女性冠状动脉疾病的敏感性、家族性高胆固醇血症(FH)是常见且严重的遗传代谢性疾病，是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高导致动脉硬化(As)的极好范例.FH临床分为纯合和杂合，纯合FH患者罕见但常表现出极端的临床特征，血浆胆固醇为正常人的6～8倍、皮肤多部位黄色瘤，青少年期即可出现全身性As直至心梗死亡.杂合FH患者As病程进展迅速，未经治疗20岁至29岁间冠心病死亡风险增加约80倍，实施早期降脂干预即可有效防止As进展，但大多数FH患者因未被早期发现而丧失了早期干预的时机.

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《国际家族性高胆固醇血症基金会患者管理的整合指南》解读

《国际家族性高胆固醇血症基金会患者管理的整合指南》解读

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2014年第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者：王绿娅江龙王春梅杨士伟首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

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三磷酸腺苷结合盒转运体A7的结构、功能和调控的研究进展

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中国动脉硬化杂志 2008年第5期16卷 417-420页

作者：何继强吴成爱王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所心内科北京市100037 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京市100037

三磷酸腺苷结合盒转运体A7是三磷酸腺苷结合盒转运体家族中新发现的一个和三磷酸腺苷结合盒转运体A1最高同源性的蛋白,体内生理作用尚不清楚。许多研究表明,同三磷酸腺苷结合盒转运体A1对载脂蛋白介导生成高密度脂蛋白作用相似,三磷酸... 详细信息

三磷酸腺苷结合盒转运体A7是三磷酸腺苷结合盒转运体家族中新发现的一个和三磷酸腺苷结合盒转运体A1最高同源性的蛋白,体内生理作用尚不清楚。许多研究表明,同三磷酸腺苷结合盒转运体A1对载脂蛋白介导生成高密度脂蛋白作用相似,三磷酸腺苷结合盒转运体A7主要通过影响磷脂或胆固醇的流出参与胆固醇的逆转运过程。但在组织分布和调控等方面又异于三磷酸腺苷结合盒转运体A1,可能具有其他特殊作用。深入研究三磷酸腺苷结合盒转运体A7的功能及其表达的调控机制,对于脂代谢、动脉粥样硬化、冠心病的治疗具有十分重要的意义。

关键词：病理学与病理生理学三磷酸腺苷结合盒转运体A7 胆固醇逆转运载脂蛋白AI

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