检索结果-内蒙古大学图书馆

中华检验医学杂志 2019年第8期42卷 607-612页

作者：王绿娅杨娅杨士伟周玉杰首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京100029

植物固醇是一类植物自然产生的化合物,其结构与胆固醇相似.人类的植物固醇仅来自食物并且不能被利用.随着气相色谱技术及对相关罕见病分子机制的深入研究,植物固醇在动脉粥样硬化性心血管病(ASCVD)中的作用不断显现,且是他汀治疗的残余... 详细信息

植物固醇是一类植物自然产生的化合物,其结构与胆固醇相似.人类的植物固醇仅来自食物并且不能被利用.随着气相色谱技术及对相关罕见病分子机制的深入研究,植物固醇在动脉粥样硬化性心血管病(ASCVD)中的作用不断显现,且是他汀治疗的残余风险.植物固醇作为一种新型代谢标志物,不仅反映了体内胆固醇稳态失衡吸收增加,并有望成为ASCVD残余风险评估的新的危险因素.

关键词：心血管疾病动脉粥样硬化植物甾醇类

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家族性高胆固醇血症的腹腔外周动脉血管病理改变

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中华心血管病杂志 2005年第4期33卷 340-342页

作者：勇强孙慧李治安蔺洁王绿娅首都医科大学附属安贞医院超声诊断科北京100029 首都医科大学附属安贞医院心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

目的　应用高分辨率彩色多普勒超声观察家族性高胆固醇血症(FH)患者腹部及外周动脉血管改变,以便为FH患者临床治疗提供有价值的依据。方法　采用彩色多普勒超声分别对5例FH家系中6名子女(先证者)及6名正常者进行血管超声检查,观察动脉... 详细信息

目的　应用高分辨率彩色多普勒超声观察家族性高胆固醇血症(FH)患者腹部及外周动脉血管改变,以便为FH患者临床治疗提供有价值的依据。方法　采用彩色多普勒超声分别对5例FH家系中6名子女(先证者)及6名正常者进行血管超声检查,观察动脉内中膜厚度(IMT),管腔狭窄程度以及血液动力学改变。结果　FH组与对照组的左颈外动脉起始部后壁IMT、右颈总动脉近段后壁IMT与右颈总动脉中段前、后壁IMT以及左颈外动脉起始部、右颈总动脉近段与右颈总动脉中段的直径狭窄率差异均有统计学意义(P=0. 015);而FH组与对照组中椎动脉、锁骨下动脉、腹主动脉、肾动脉、髂动脉、腘动脉均未见明显动脉IMT增厚。结论　FH患者血脂水平不能准确地反映FH患者动脉粥样硬化的恶化程度,定期的超声检查有可能为FH患者个体化治疗提供有意义的依据。

关键词：家族性高胆固醇血症病理改变动脉血管颈总动脉中段彩色多普勒超声血液动力学改变腹腔血管超声检查动脉粥样硬化颈外动脉锁骨下动脉个体化治疗 IMT 血管改变外周动脉超声观察高分辨率临床治疗中膜厚度狭窄程度

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关注动脉粥样硬化性心血管病的残余风险：高脂蛋白（a）血症

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中华心血管病杂志 2018年第2期46卷 92-95页

作者：温文慧匡泽民王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室 100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所高血压科 100029

心血管病残余风险通常指经现行标准的防治措施后已使低密度脂蛋白胆固醇（1ow densitylipoprotein—cholesterol，LDL—C）达标，血压和血糖得到控制，但心血管病发病和事件风险依然存在，残余风险也不能消除。因此，在控制传统危险因... 详细信息

心血管病残余风险通常指经现行标准的防治措施后已使低密度脂蛋白胆固醇（1ow densitylipoprotein—cholesterol，LDL—C）达标，血压和血糖得到控制，但心血管病发病和事件风险依然存在，残余风险也不能消除。因此，在控制传统危险因素的同时，不断发现心血管残余风险，积极进行干预和管理，

关键词：动脉粥样硬化性心血管病高脂蛋白(a)血症风险残余低密度脂蛋白胆固醇危险因素 LDL

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重症家族性高胆固醇血症患者的诊断及临床管理

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中华心血管病杂志 2017年第3期45卷 247-249页

作者：陈盼盼江龙王伟吴月温文慧王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室 100029

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是常染色体显性遗传疾病，在全球是一个重要的公共卫生问题。最新证据表明杂合FH发病率为1／300～1／200，

关键词：家族性高胆固醇血症临床管理常染色体显性遗传疾病诊断患者重症公共卫生问题发病率

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家族性高胆固醇血症：建立全球统一战线迫在眉睫

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中华心血管病杂志 2016年第1期44卷 5-6页

作者：王绿娅胡大一首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化室 100029 北京大学人民医院心脏中心

2015年9月18日，美国、英国和中国等国际著名专家团队在《动脉粥样硬化杂志》（Atherosclerosis）上联合刊发了题为“家族性高胆固醇血症：全球战争号令”（familial hypercholesterolaemia： a global call to arms）的文章，旨在呼吁... 详细信息

2015年9月18日，美国、英国和中国等国际著名专家团队在《动脉粥样硬化杂志》（Atherosclerosis）上联合刊发了题为“家族性高胆固醇血症：全球战争号令”（familial hypercholesterolaemia： a global call to arms）的文章，旨在呼吁全球协作共同加强家族性高胆固醇血症（ familial hypercholesterolaemia,FH）管理。本文就目前FH的国际形式及国际合作共识作一简要叙述。

关键词：家族性高胆固醇血症统一战线动脉粥样硬化国际合作全球协作

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从指南看中国家族性高胆固醇血症管理的现状

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中国全科医学 2019年第5期22卷 495-500页

作者：温文慧匡泽民王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市100029 北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室 100000 首都医科大学附属北京安贞医院高血压科北京市100029

家族性高胆固醇血症(FH)是以低密度脂蛋白胆固醇升高为特点的严重危害心血管健康的脂代谢显性遗传疾病,本文介绍了FH的病因、常用诊断标准和现有的诊断率以及国际上针对FH发布的最新指南,同时概述了我国在FH方面发布的指南及制定的诊断... 详细信息

家族性高胆固醇血症(FH)是以低密度脂蛋白胆固醇升高为特点的严重危害心血管健康的脂代谢显性遗传疾病,本文介绍了FH的病因、常用诊断标准和现有的诊断率以及国际上针对FH发布的最新指南,同时概述了我国在FH方面发布的指南及制定的诊断标准,总结了目前FH主要治疗方案,在此基础上分析了我国在FH治疗管理方面所做的工作及得到的启示,以期能早期发现FH患者并使患者得到更好的治疗。

关键词：高胆固醇血症Ⅱ型脂蛋白类,LDL 遗传性疾病,先天性指南疾病管理

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β-谷固醇血症临床及超声表现

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中国医学影像技术 2022年第5期38卷 679-683页

作者：潘宇帆李嵘娟谢谨捷崇梅王绿娅杨娅首都医科大学附属北京安贞医院心脏超声医学中心北京100029 北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化科北京100029

目的观察不同基因型β-谷固醇血症临床及超声表现。方法回顾性分析37例经基因检测确诊的β-谷固醇血症患者,观察其临床表现、实验室检查结果、心脏及颈动脉超声表现。结果37例中,32例(32/37,86.49%)主因黄色瘤就诊;28例(28/37,75.68%)... 详细信息

目的观察不同基因型β-谷固醇血症临床及超声表现。方法回顾性分析37例经基因检测确诊的β-谷固醇血症患者,观察其临床表现、实验室检查结果、心脏及颈动脉超声表现。结果37例中,32例(32/37,86.49%)主因黄色瘤就诊;28例(28/37,75.68%)三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G5(ABCG5)基因突变、7例(7/37,18.92%)为三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G8(ABCG8)基因突变、2例(2/37,5.41%)ABCG5和ABCG8基因双重杂合突变。全部患者总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇及菜籽固醇均明显升高。主要异常超声心动图表现包括瓣膜反流(16/37,43.24%)、肺动脉瓣狭窄(1/37,2.70%)、主动脉瓣钙化(2/37,5.41%)及主动脉窦管交界处钙化(2/37,5.41%),其中19例存在ABCG5突变(19/21,90.48%)。8例(8/37,21.62%)颈动脉超声显示颈动脉粥样硬化斑块,其中7例(7/8,87.50%)ABCG5突变、3例伴颈动脉内-中膜增厚。结论β-谷固醇血症多表现为黄色瘤、血脂和血植物固醇水平升高;超声可见心脏瓣膜损害及动脉粥样硬化等心血管损伤,尤其在ABCG5突变患者。

关键词：谷固醇血症心血管疾病超声检查

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葛根总黄酮对载脂蛋白E基因缺陷小鼠动脉粥样硬化病变内细胞凋亡及凋亡相关基因的影响

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中华心血管病杂志 2007年第6期35卷 567-570页

作者：武迎王绿娅张慧信陈东王伟肖磊方微王福商建锋首都医科大学附属北京安贞医院病理科 100029 北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

目的探讨葛根总黄酮对载脂蛋白 E 基因缺陷(apoE-/-)小鼠主动脉窦动脉粥样硬化斑块抑制作用的分子机制。方法采用电镜观察、缺口末端标记(TUNEL)法检测 apoE-/-小鼠动脉粥样硬化斑块内的细胞凋亡。免疫组化方法检测平滑肌细胞、巨噬细胞... 详细信息

目的探讨葛根总黄酮对载脂蛋白 E 基因缺陷(apoE-/-)小鼠主动脉窦动脉粥样硬化斑块抑制作用的分子机制。方法采用电镜观察、缺口末端标记(TUNEL)法检测 apoE-/-小鼠动脉粥样硬化斑块内的细胞凋亡。免疫组化方法检测平滑肌细胞、巨噬细胞及 Caspase-3蛋白的表达。结果电镜观察到凋亡细胞核形不规则,胞核内染色质浓集、边聚,附着在核膜周边,线粒体肿胀,内质网扩张,超微结构形态符合巨噬细胞早期凋亡,并可见典型凋亡小体形成。TUNEL 结果表明,凋亡细胞主要分布在粥样斑块脂质核心处,模型组动脉粥样硬化斑块内凋亡细胞数较多,而葛根总黄酮干预组凋亡细胞数明显减少,葛根高、低剂量组细胞凋亡率明显低于模型组[分别为(0.38±0.17)%,(1.95±1.02)%,(10.50±5.89)%,P<0.01],葛根高剂量组细胞凋亡率明显低于葛根低剂量组。抗 CD68抗体免疫组化染色证实在动脉粥样硬化斑块脂质坏死核心内细胞 CD68强阳性表达。葛根高、低剂量治疗组 Caspase-3蛋白免疫表达低于模型组,葛根高剂量治疗组低于葛根低剂量治疗组。结论葛根总黄酮可能通过下调 apoE-/-小鼠主动脉窦动脉粥样硬化病变内 Caspases-3蛋白的表达,显著降低了动脉粥样硬化病变内巨噬细胞凋亡,从而抑制了动脉粥样硬化斑块的进展。

关键词：动脉硬化细胞凋亡巨噬细胞葛根总黄酮蛋白,Caspase-3

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国际家族性高胆固醇血症基金会患者管理的整合指南解读

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中华心血管病杂志 2014年第11期42卷 969-970页

作者：江龙王春梅杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化室 100029

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolaemia,FH）是最常见的显性遗传疾病,其主要病理基础是低密度脂蛋白受体（low-density lipoprotein receptor,LDLR）基因突变,导致血浆清除LDL能力降低,LDL-C水平显著增高.FH患者通常在10 ... 详细信息

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolaemia,FH）是最常见的显性遗传疾病,其主要病理基础是低密度脂蛋白受体（low-density lipoprotein receptor,LDLR）基因突变,导致血浆清除LDL能力降低,LDL-C水平显著增高.FH患者通常在10 - 40岁间出现冠状动脉粥样硬化性心血管疾病的临床表现.

关键词：家族性高胆固醇血症患者管理动脉粥样硬化性心血管疾病基金会低密度脂蛋白受体 receptor LDL-C 解读

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低密度脂蛋白受体基因全长cDNA序列分析法检测1例家族性高胆固醇血症患儿基因突变

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临床检验杂志 2014年第7期32卷 481-484页

作者：关啸潘晓冬王春梅孙立元王海红鲁昆武文峰王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究所动脉硬化室北京100029 南华大学医学院湖南衡阳421001 北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究所实验中心北京100029 北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究所急诊科北京100029

目的建立低密度脂蛋白受体(LDLR)基因全长cDNA序列分析方法并对1例家族性高胆固醇血症(FH)患儿进行基因检测。方法设计7对LDLR基因cDNA引物并验证;对1例临床诊断为FH的患儿进行家系调查和临床体检,提取外周血DNA和RNA,DNA扩增结合测序分... 详细信息

目的建立低密度脂蛋白受体(LDLR)基因全长cDNA序列分析方法并对1例家族性高胆固醇血症(FH)患儿进行基因检测。方法设计7对LDLR基因cDNA引物并验证;对1例临床诊断为FH的患儿进行家系调查和临床体检,提取外周血DNA和RNA,DNA扩增结合测序分析LDLR基因并找出其突变位点;RNA经PCR反转录为cDNA后扩增LDLR基因,将扩增产物进行正、反双向核苷酸序列分析,并与GenBank中LDLR基因的正常序列对比找出突变位点后与传统DNA测序方法结果比对。结果 LDLR基因全长cDNA序列分析方法检测LDLR基因为2 583个碱基,与标准序列完全一致;本例患儿确诊为"FH纯合子",cDNA测序结果与传统DNA测序结果相符,均为第2外显子终止突变和第6外显子点突变及框移突变。结论 LDLR基因全长cDNA序列分析法检测FH患儿突变,与传统DNA方法检测结果相符,可为FH的基因诊断提供新的方法依据。

关键词：家族性高胆固醇血症低密低脂蛋白受体基因突变

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