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第九届全国超声心动图学术会议

作者：李治安杨娅勇强蔺洁王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院超声影像科首都医科大学附属北京安贞医院超声影像科首都医科大学附属北京安贞医院超声影像科首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

研究背景：家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）以高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发的心血管疾病和阳性家族史为主要临床表现。患者动脉粥样硬化发生较早,心绞痛和心肌梗死等心血管事件均可在幼年发生。息者较早... 详细信息

研究背景：家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）以高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发的心血管疾病和阳性家族史为主要临床表现。患者动脉粥样硬化发生较早,心绞痛和心肌梗死等心血管事件均可在幼年发生。息者较早即可有相应的表现,但往往被患者本人、家属甚至医生所忽视而未及时确诊。因此,无论是临床还是超声发现相关表现应考虑到该病的可能,以便患者能得到及时的治疗,延缓动脉粥样硬化的进程,并延长患者的寿命。目的：①研究家族性高胆固醇血症（FH）血管超声表现;②研究 FH 的超声心动表现并分析冠状动脉血流储备（CFVR）的变化。方法：经我院动脉粥样硬化研究室确诊的 FH 患者27例。其中男12例,女15例。年龄3．7～37岁,平均16岁。采用彩色多普勒超声显像仪观察颈总动脉内膜中层厚度（IMT）、管腔狭窄程度等改变。并观察心脏、瓣膜、主动脉的形态结构和功能。冠状动脉血流显像测量前降支（LAD）远端静息状态和经静脉注射腺苷(140μg·kg·min)3分钟时舒张期平均血流速度并计算冠状动脉血流储备（CFVR）;负荷试验观察静息状态和经静脉注射腺苷(140μg·kg·min)6分钟观察室壁运动。结果 27例患者血清总胆固醇均明显增高,25例患者皮肤有黄色瘤,21例以黄色瘤为首发表现。18例颈总动脉 IMT 有不同程度的增厚,平均1．44 mm±0．25（1．2mm～2．1mm）。患者收缩和舒张功能基本正常,主动脉瓣反流10例, 主动脉瓣膜狭窄3例。主动脉瓣上（主动脉根部狭窄）狭窄7例。二尖瓣反流14例。5例负荷试验阳性。16例 CFVR（?）3．0,其中11例 CFVR（?）2．0。结论 FH 是一组特殊人群,以发病年龄早,并以心血管系统为主要表现。FH 有一系列的超声表现,超声能提供 FH 患者动脉粥样硬化的形态和功能变化的依据。超声能评价 FH 心血管系统的形态和功能变化,尤其是年幼患者发现相应的表现应及时考虑到该病,对患者的预后和治疗做出评估。

关键词：家族性高胆固醇血症血管心脏超声

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以全基因组DNA甲基化芯片筛选高甘油三脂血症合并心肌梗死患者甲基化标志

以全基因组DNA甲基化芯片筛选高甘油三脂血症合并心肌梗死患者甲...

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2014年第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者：李银花关啸鲁昆江龙杨士伟杨秋王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

目的:本研究拟筛选可作为识别HTG人群发生心肌梗死的甲基化标志物,为心肌梗死早期诊断和干预提供依据.方法:按照入选和排除标准严格收集病例进行体格检查及生活方式调查,选取HTG合并心肌梗死患者为病例组,选取HTG合并颈动脉硬化患者为...

目的:本研究拟筛选可作为识别HTG人群发生心肌梗死的甲基化标志物,为心肌梗死早期诊断和干预提供依据.方法:按照入选和排除标准严格收集病例进行体格检查及生活方式调查,选取HTG合并心肌梗死患者为病例组,选取HTG合并颈动脉硬化患者为对照组,每组各20例.分别选择HTG合并心肌梗死组患者9例和HTG合并颈动脉硬化组患者5例,采用Illumina人类全基因组DNA甲基化450K芯片检测各样本DNA甲基化变化,采用生物信息学方法分析,并查阅文献,选择选择与冠心病及脂代谢相关代谢通路中差异较大三个基因,实时荧光定量PCR检测外周血目标基因mRNA水平;ELISA试剂盒检测血浆所选目标蛋白浓度.

关键词：

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家族性高胆固醇血症患者心血管系统病变临床特点的分析

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心肺血管病杂志 2018年第7期37卷 635-638页

作者：武文峰温文慧吴月杨娅王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所急诊科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院动脉粥样硬化研究室 100029 首都医科大学附属北京安贞医院超声科 100029

目的:评价家族性高胆固醇血症(FH)患者心血管系统病变的临床特点。方法:回顾性分析2014年8月至2017年10月,我院经临床和(或)基因诊断为FH的34例患者,其中男性20例,女性14例,年龄6~45岁,平均(21.23±14.67)岁。34例患者均行超声心动... 详细信息

目的:评价家族性高胆固醇血症(FH)患者心血管系统病变的临床特点。方法:回顾性分析2014年8月至2017年10月,我院经临床和(或)基因诊断为FH的34例患者,其中男性20例,女性14例,年龄6~45岁,平均(21.23±14.67)岁。34例患者均行超声心动图检查,8例患者行冠状动脉CT或冠状动脉造影检查。结果:34例患者14例有黄色瘤和(或)腱黄瘤,其中10例为纯合子,24例为杂合子。病变累及左主干1例、前降支6例、回旋支4例、右冠状动脉4例。超声心动图检查显示,34例患者中11例有二尖瓣返流,其中9例轻度返流,2例中度返流,主动脉瓣轻度返流8例,4例左心室肥厚,5例左心室增大,3例左心室功能减低。核素心肌显像发现2例患者心肌缺血,16例患者冠状动脉血流储备CFVR<3.0。24例患者主动脉呈粥样硬化性改变,11例表现为主动脉根部管壁明显增厚、钙化斑块形成;9例患者主动脉瓣受累;10例主动脉瓣上狭窄;1例降主动脉管腔不规则、多发狭窄。1例患者行冠状动脉支架置入术,2例患者行冠状动脉旁路移植术。结论:FH患者早发心血管系统受累,早期明确病变程度及特点为临床提供治疗依据,对预防心血管意外的发生有重要意义。

关键词：家族性高胆固醇血症早发冠心病心血管病变

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家族性高胆固醇血症患者LDL受体新突变体功能研究

家族性高胆固醇血症患者LDL受体新突变体功能研究

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2014年第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者：王海红徐胜媛孙立元鲁昆潘晓冬王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

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内质网应激与高胆固醇血症

内质网应激与高胆固醇血症

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第四届全国血脂分析与临床学术研讨会暨第九届全国脂蛋白学术会议

作者：王旭王绿娅首都医科大学附属安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

内质网是细胞内重要的细胞器,是调节蛋白质合成及折叠、聚集和应激反应的场所,也是胆固醇、类固醇及许多脂质合成的场所。多种生理或病理条件如胆固醇合成超载、错误折叠蛋白表达等胁迫条件下,内质网内积累大量的未正确折叠蛋白质,导致...

内质网是细胞内重要的细胞器,是调节蛋白质合成及折叠、聚集和应激反应的场所,也是胆固醇、类固醇及许多脂质合成的场所。多种生理或病理条件如胆固醇合成超载、错误折叠蛋白表达等胁迫条件下,内质网内积累大量的未正确折叠蛋白质,导致内质网应激(ERS)。ERS 是指由于某种原因导致

关键词：

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枯草溶菌素转换酶9基因新突变体的构建及其对LDL-R代谢的影响

枯草溶菌素转换酶9基因新突变体的构建及其对LDL-R代谢的影响

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第四届全国血脂分析与临床学术研讨会暨第九届全国脂蛋白学术会议

作者：蔺洁王绿娅刘舒苏鹏宇首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

目的构建家族性高胆固醇血症(FH)患者枯草溶菌素转换酶9(PCSK9)基因突变类型的真核表达载体,观察前期研究发现的 PCSK9新突变体 R306S 在 BEL-7402细胞中的表达及对 LDL-R 代谢的影响。

关键词： LDL-R 溶菌素突变体

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家族性高胆固醇血症患者LDLR基因全长cDNA测序方法建立及应用

家族性高胆固醇血症患者LDLR基因全长cDNA测序方法建立及应用

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2014年第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者：关啸孙立元武文峰江龙王海红鲁昆潘晓冬王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

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《国际家族性高胆固醇血症基金会患者管理的整合指南》解读

《国际家族性高胆固醇血症基金会患者管理的整合指南》解读

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脂质组学与脂蛋白的新功能——第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者：王绿娅江龙王春梅杨士伟首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

目的:家族性高胆固醇血症(FH)是最常见的显性遗传疾病,其主要发病原因是低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变,导致血浆清除LDL能力降低,LDL-C水平显著增高。FH患者通常在10～40岁之间出现冠状动脉粥样硬化性心血管疾病的临床表现。最近研究... 详细信息

目的:家族性高胆固醇血症(FH)是最常见的显性遗传疾病,其主要发病原因是低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变,导致血浆清除LDL能力降低,LDL-C水平显著增高。FH患者通常在10～40岁之间出现冠状动脉粥样硬化性心血管疾病的临床表现。最近研究表明,人群中FH发病率为1/137～1/500,世界上可能存在1500万FH患者,但多数国家FH患者诊断率低于10%,其中5%患者得到了合适的治疗,其重要的原因是医生缺乏对FH冠心病风险的认识。为了填平这一巨大鸿沟,更好的预防冠心病,国际FH基金会制定

关键词：家族性高胆固醇血症《国际家族性高胆固醇血症基金会患者管理的整合指南》患者管理基金会

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LDL-R新突变体体外表达及对细胞LDL代谢功能的影响

LDL-R新突变体体外表达及对细胞LDL代谢功能的影响

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第四届全国血脂分析与临床学术研讨会暨第九届全国脂蛋白学术会议

作者：刘舒蔺洁夏军辉王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

家族性高胆固醇血症(FH;MIM 143890)是一种常染色体显性遗传性疾病,是脂质代谢疾病中最严重的一种。主要临床特点为胆固醇水平异常升高、皮肤肌腱黄色瘤和早发的冠心病,严重危害人类健康。FH 主要病理基础是低密度脂蛋白受体(LDL-R)基... 详细信息

家族性高胆固醇血症(FH;MIM 143890)是一种常染色体显性遗传性疾病,是脂质代谢疾病中最严重的一种。主要临床特点为胆固醇水平异常升高、皮肤肌腱黄色瘤和早发的冠心病,严重危害人类健康。FH 主要病理基础是低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变。本研究根据前期研究所确定的 FH

关键词： LDL-R 基因突变体代谢功能体外表达

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家族性高胆固醇血症患者LDL受体新突变体功能研究

家族性高胆固醇血症患者LDL受体新突变体功能研究

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脂质组学与脂蛋白的新功能——第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者：王海红徐胜媛孙立元鲁昆潘晓冬王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传疾病,主要表现为血浆低密度脂蛋白胆固醇异常升高,肌腱黄色瘤,以及早发冠心病。世界范围内FH杂合子发病率为1/500,患者动脉硬化进展迅速;FH纯合子发病率为1/百万,患者在青少年期即发生动... 详细信息

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传疾病,主要表现为血浆低密度脂蛋白胆固醇异常升高,肌腱黄色瘤,以及早发冠心病。世界范围内FH杂合子发病率为1/500,患者动脉硬化进展迅速;FH纯合子发病率为1/百万,患者在青少年期即发生动脉硬化甚至心梗而死亡。FH致病最主要的病理基础为低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变。目前,世界范围内已报道1200多种LDLR基因突变。本文对我们从

关键词：家族性高胆固醇血症基因突变 LDL 突变体功能研究

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