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中华医学会第十次全国超声医学学术会议

作者：杨娅李治安王艳红秦彦文首都医科大学附属北京安贞医院超声科首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

目的:探讨超声生物显微镜无创性观察评价高脂饮食对ApoE小鼠大血管动脉粥样硬化的影响的价值方法:选取32只8周龄ApoE小鼠分四组,每组各8只。其中两组饲以高脂饮食分别至16周龄和24周龄为高脂组,另两组分别饲以普通饮食至16周龄和24周龄... 详细信息

目的:探讨超声生物显微镜无创性观察评价高脂饮食对ApoE小鼠大血管动脉粥样硬化的影响的价值方法:选取32只8周龄ApoE小鼠分四组,每组各8只。其中两组饲以高脂饮食分别至16周龄和24周龄为高脂组,另两组分别饲以普通饮食至16周龄和24周龄为对照组。采用Visualsonics公司Vevo770小动物超声成像系统,观察并分析各组小鼠升主动脉根部内中膜厚度(IMT)及动脉粥样硬化斑块

关键词：生物显微镜高脂饮食动脉粥样硬化

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家族性高胆固醇血症纯合子患者颈动脉病变的高分辨MRI成像

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心肺血管病杂志 2009年第5期28卷 322-325页

作者：于薇王瑞蔺洁王绿娅张兆琪首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所医学影像科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室 100029

目的:应用高分辨磁共振观察家族性高胆固醇血症纯合子患者颈动脉改变,明确动脉粥样硬化病变分布及类型,以便为FH患者临床治疗提供有价值的影像学依据。方法:采用高分辨磁共振对5例经临床诊断FH纯合子患者(男∶女=3∶2,平均年龄17岁,平... 详细信息

目的:应用高分辨磁共振观察家族性高胆固醇血症纯合子患者颈动脉改变,明确动脉粥样硬化病变分布及类型,以便为FH患者临床治疗提供有价值的影像学依据。方法:采用高分辨磁共振对5例经临床诊断FH纯合子患者(男∶女=3∶2,平均年龄17岁,平均低密度脂蛋白胆固醇17.12 mmol/L)进行磁共振颈动脉血管壁及磁共振增强血管造影检查,观察动脉粥样硬化病变的分布,斑块类型,管腔狭窄程度,计算血管壁负荷。结果:所有患者颈总动脉、颈内动脉、颈外动脉均可见管壁增厚,斑块类型以早期的脂质斑块为主。在年龄较大的患者中斑块呈偏心性分布,管腔明显狭窄,并伴有较高的血管壁负荷。结论:高分辨MRI可以定性定量分析病变程度。为随访观察及个体化治疗提供有直观影像依据。

关键词：高胆固醇血症家族性磁共振颈动脉硬化

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纯合子家族性高胆固醇血症患者主动脉瓣上狭窄对冠状动脉血流速度储备的影响

纯合子家族性高胆固醇血症患者主动脉瓣上狭窄对冠状动脉血流速度...

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中华医学会第十次全国超声医学学术会议

作者：张小杉任红艳蔺洁王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院超声影像科北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

背景:家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传疾病,是导致动脉粥样硬化和早发冠心病的重要危险因素。患者动脉粥样硬化发生较早,心绞痛和心肌梗死等心血管事件均可在幼年发生。临床上FH分为纯合子和杂合子两种类型。FH以高胆固... 详细信息

背景:家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传疾病,是导致动脉粥样硬化和早发冠心病的重要危险因素。患者动脉粥样硬化发生较早,心绞痛和心肌梗死等心血管事件均可在幼年发生。临床上FH分为纯合子和杂合子两种类型。FH以高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发的心血管疾病和阳性家族史为主要临床表现。超声心动图有瓣膜反流、主动脉口狭窄等表现,能为FH患者动脉粥样硬

关键词：主动脉瓣上狭窄冠状动脉血流纯合子家族性高胆固醇血症

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经胸多普勒超声心动图无创性评价纯合子家族性高胆固醇血症患者冠状动脉血流速度储备

经胸多普勒超声心动图无创性评价纯合子家族性高胆固醇血症患者冠...

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中华医学会第十次全国超声医学学术会议

作者：张小杉杨娅李治安任红艳谢谨捷蔺洁王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院超声影像科北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

背景:家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传疾病,最主要的临床特征是冠心病发生率极高。临床上FH分为纯合子和杂合子两种类型。纯合子家族性高胆固

关键词：冠状动脉血流纯合子家族性高胆固醇血症经胸多普勒超声心动图

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家族性高胆固醇血症的临床表现和超声心动图分析

家族性高胆固醇血症的临床表现和超声心动图分析

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中华医学会第十次全国超声医学学术会议

作者：杨娅李治安张小杉蔺洁王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院超声影像科北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

背景:家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)为常染色体显性遗传性疾病,是导致动脉粥样硬化和早发冠心病的重要危险因素。患者动脉粥样硬化发生较早,心绞痛和心肌梗死等心血管事件均可在幼年发生。本文通过对FH患者的... 详细信息

背景:家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)为常染色体显性遗传性疾病,是导致动脉粥样硬化和早发冠心病的重要危险因素。患者动脉粥样硬化发生较早,心绞痛和心肌梗死等心血管事件均可在幼年发生。本文通过对FH患者的临床和超声心动图表现进行分析,使患者能得到早期诊断和及时的治疗,延缓动脉粥样硬化的进程,并延长患者的寿命。目的:分析家族性高胆固醇血症

关键词：心动图家族性高胆固醇血症临床表现

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家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因复合杂合突变分析

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现代生物医学进展 2009年第19期9卷 3605-3608页

作者：蔺洁王绿娅潘晓冬肖文虎王旭杜兰平姜志胜南华大学医学院心血管病研究所湖南省动脉粥样硬化学重点实验室湖南衡阳421001 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所北京100029

目的:对1例临床确诊为纯合型家族性高胆固醇血症(FH)先证者及其核心家系成员进行基因检测分析,探讨患儿发病的分子病理基础。方法:收集先证者及父母血标本及临床资料,酚氯仿法提取基因组DNA,DNA直接测序方法检测低密度脂蛋白受体(LDL-R... 详细信息

目的:对1例临床确诊为纯合型家族性高胆固醇血症(FH)先证者及其核心家系成员进行基因检测分析,探讨患儿发病的分子病理基础。方法:收集先证者及父母血标本及临床资料,酚氯仿法提取基因组DNA,DNA直接测序方法检测低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因18个外显子和启动子及载脂蛋白B(ApoB100)R3500Q位点,核苷酸序列分析结果与Gen Bank比对寻找突变。结果:(1)先证者三尖瓣轻度关闭不全,先证者父母双侧颈总动脉内-中膜增厚,先证者母亲左侧颈内动脉起始处后壁多发混合回声斑块(2)该家系排除ApoB100基因R3500Q突变;(3)先证者LDL-R基因第13外显子发生A606T和D601Y复合杂合突变,前者第1879位G→A碱基置换,导致丙氨酸改变为苏氨酸,后者为1864位G>T碱基置换,导致天冬氨酸改变为酪氨酸,其父为携带A606T突变的杂合子,其母为携带D601Y突变的杂合子。结论:先证者LDL-R基因存在A606T和D601Y复合杂合突变,它们分别来源于父系及母系遗传。

关键词：家族性高胆固醇血症复合杂合基因突变低密度脂蛋白受体

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家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体活性及其基因突变分析

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临床心血管病杂志 2008年第5期24卷 350-354页

作者：许瑛杰王绿娅蔺洁吴成爱勇强杨娅刘舒潘晓冬杜兰平南华大学第一附属医院首都医科大学附属安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室及超声诊断科北京100029

目的:对1例临床诊断为家族性高胆固醇血症(FH)纯合子患者家系进行低密度脂蛋白受体(LDL-R)活性研究及其基因突变分析,旨在探讨其分子病理机制。方法:对先证者及其父母进行血脂、颈动脉超声等检查;采用流式细胞仪检测先证者及其父母外周... 详细信息

目的:对1例临床诊断为家族性高胆固醇血症(FH)纯合子患者家系进行低密度脂蛋白受体(LDL-R)活性研究及其基因突变分析,旨在探讨其分子病理机制。方法:对先证者及其父母进行血脂、颈动脉超声等检查;采用流式细胞仪检测先证者及其父母外周血淋巴细胞LDL-R表达量和功能;以先证者基因组DNA为模板,扩增载脂蛋白B100(ApoB100)基因3500区域片断,PCR产物进行核苷酸序列分析,排除由该突变导致家族性ApoB100缺陷症;用降落式PCR方法,在同一程序中分别扩增LDL-R基因的启动子和全部18个外显子片段,扩增产物进行核苷酸序列分析;发现突变后验证其父母是否存在相同基因突变。结果:先证者血清TC和LDL水平明显升高、颈动脉内中膜明显增厚;LDL-R的表达量和结合功能显著下降(分别为正常人的13.6%和21.1%);ApoB100基因3500区域未见突变,LDL-R基因第1864位碱基T取代了G发生纯合错义突变,导致第601位氨基酸天冬氨酸变成脯氨酸(D601Y)。其父母LDL-R基因发现了相同的杂合突变,经检索该突变在我国未见报道。结论:证实家系先证者存在LDL-R基因突变,分别来源于父系和母系的遗传,该突变可能是家系发病的分子基础;D601Y也可能是我国FH患者LDL-R基因一种新的突变类型。

关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变

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超声生物显微镜成像对正常小鼠心血管的初步研究

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中华医学超声杂志（电子版） 2008年第6期5卷 3-6页

作者：谢谨捷杨娅王艳红李治安秦彦文首都医科大学附属北京安贞医院超声科 100029 北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

目的探讨超声生物显微镜对小鼠心血管成像的方法及价值。方法选择8、16、24及32周龄C57BL/6健康成年雄性小鼠32只,每组各8只,采用Visualsonics公司Vevo770小动物超声成像系统,经胸骨左缘、心尖、胸骨右缘及胸骨上窝等扫查窗口,观察并分... 详细信息

目的探讨超声生物显微镜对小鼠心血管成像的方法及价值。方法选择8、16、24及32周龄C57BL/6健康成年雄性小鼠32只,每组各8只,采用Visualsonics公司Vevo770小动物超声成像系统,经胸骨左缘、心尖、胸骨右缘及胸骨上窝等扫查窗口,观察并分析小鼠心脏、大血管的结构及血流频谱,并对左心收缩及舒张功能进行评价。结果经上述扫查窗口,可获得左心室长轴、左心室短轴、升主动脉长轴、主动脉弓长轴、主动脉短轴、右心室流入道、肺动脉长轴等切面,仅心尖切面显示不满意。通过这些切面能清晰显示左心房、左心室、二尖瓣、主动脉及主动脉弓、室间隔、右心房、右心室、三尖瓣、肺动脉、无名动脉及左颈总动脉等结构,进而测量其内径,并可顺利获得各瓣口的血流频谱。各切面心脏及大血管二维径线测值及各瓣口血流脉冲多普勒测值比较显示,各周龄组相关测量数据间差异无统计学意义(P>0.05)。结论超声生物显微镜可很好地应用于小鼠心脏及大血管成像,采用适当的扫查窗口和切面可获得满意的图像。超声医师经过短期培训即可熟练掌握该技术,因而具有很好的应用前景。

关键词：超声心动描记术近交C57BL小鼠血流动力学

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三磷酸腺苷结合盒转运体A7的结构、功能和调控的研究进展

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中国动脉硬化杂志 2008年第5期16卷 417-420页

作者：何继强吴成爱王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所心内科北京市100037 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京市100037

三磷酸腺苷结合盒转运体A7是三磷酸腺苷结合盒转运体家族中新发现的一个和三磷酸腺苷结合盒转运体A1最高同源性的蛋白,体内生理作用尚不清楚。许多研究表明,同三磷酸腺苷结合盒转运体A1对载脂蛋白介导生成高密度脂蛋白作用相似,三磷酸... 详细信息

三磷酸腺苷结合盒转运体A7是三磷酸腺苷结合盒转运体家族中新发现的一个和三磷酸腺苷结合盒转运体A1最高同源性的蛋白,体内生理作用尚不清楚。许多研究表明,同三磷酸腺苷结合盒转运体A1对载脂蛋白介导生成高密度脂蛋白作用相似,三磷酸腺苷结合盒转运体A7主要通过影响磷脂或胆固醇的流出参与胆固醇的逆转运过程。但在组织分布和调控等方面又异于三磷酸腺苷结合盒转运体A1,可能具有其他特殊作用。深入研究三磷酸腺苷结合盒转运体A7的功能及其表达的调控机制,对于脂代谢、动脉粥样硬化、冠心病的治疗具有十分重要的意义。

关键词：病理学与病理生理学三磷酸腺苷结合盒转运体A7 胆固醇逆转运载脂蛋白AI

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小儿心内膜纤维弹力组织增生症临床病理观察

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现代生物医学进展 2008年第12期8卷 2288-2290,2297页

作者：陈东石凤茹方微武迎商建峰韩智红王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院病理科北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院心内科北京100029 北京心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京100029

目的:进一步认识小儿心内膜纤维弹力组织增生症的临床病理学特征。方法:收集我院3例尸检及1例心内膜心肌活检病例,结合临床病史、心电图、心脏超声心动检查及病理学常规及特殊染色。结果:心脏形态学改变,表现为心脏增大,质量增加,以左... 详细信息

目的:进一步认识小儿心内膜纤维弹力组织增生症的临床病理学特征。方法:收集我院3例尸检及1例心内膜心肌活检病例,结合临床病史、心电图、心脏超声心动检查及病理学常规及特殊染色。结果:心脏形态学改变,表现为心脏增大,质量增加,以左心室增大为主,右心室也可增大;心内膜呈弥漫或不规则增厚。光镜下,心内膜弹力纤维及胶原纤维明显增生,平行排列呈十余层,弹力纤维染色阳性。结论:本病预后差,病理诊断应与心内膜心肌纤维化病进行鉴别,必要时做心内膜活检确诊。

关键词：心内膜纤维弹力组织增生症病理学超声心动图

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