检索结果-内蒙古大学图书馆

中华老年心脑血管病杂志 2020年第8期22卷 844-846页

作者：武文峰吴月曾玉杰王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院急诊危重症中心 100029 北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

目的探讨使用血脂康治疗老年高脂血症患者的安全性及疗效。方法选择2017年9月~2018年10月在我院冠心病复查门诊就诊的老年高脂血症患者100例,随机分为对照组50例(阿托伐他汀20 mg,1次/晚),观察组50例(血脂康0.6 g,2次/d),治疗4周后,观察... 详细信息

目的探讨使用血脂康治疗老年高脂血症患者的安全性及疗效。方法选择2017年9月~2018年10月在我院冠心病复查门诊就诊的老年高脂血症患者100例,随机分为对照组50例(阿托伐他汀20 mg,1次/晚),观察组50例(血脂康0.6 g,2次/d),治疗4周后,观察2组患者肝肾功能,肌酸激酶和血糖变化。结果治疗4周后,2组TC、LDL-C和TG水平较治疗前明显降低,其中观察组TC、LDL-C和TG水平较治疗前分别下降30.9%、28.2%和18.5%;对照组TC、LDL-C和TG水平较治疗前分别下降45.1%、40.5%和8.9%,均有统计学差异(P<0.05),治疗后观察组与对照组TC、TG和LDL-C水平比较,差异有统计学意义[(3.87±1.43)mmol/L vs(3.03±1.42)mmol/L,(1.20±0.31)mmol/L vs(1.38±0.39)mmol/L,(2.77±0.48)mmol/L vs(2.32±0.42)mmol/L,P<0.05]。2组治疗前后肌酐、丙氨酸转氨酶和肌酸激酶等比较,无显著差异(P>0.05)。结论老年高脂血症患者服用血脂康安全有效。

关键词：高脂血症血脂异常安全血脂康

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家族性高胆固醇血症患者及其家系成员候选基因突变分析

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实用儿科临床杂志 2010年第2期25卷 125-128页

作者：王旭蔺洁潘晓冬许瑛杰杨娅张小山杜兰平王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京100029 首都儿科研究所儿科北京100020

目的对1例临床确诊为杂合子家族性高胆固醇血症先证者及其3代家系成员进行候选基因检测和系谱分析,探讨其发病机制。方法收集该家系3代共13例血标本及临床资料。对先证者进行心电图和超声检查。对其家系成员进行血脂测定。酚氯仿法提取... 详细信息

目的对1例临床确诊为杂合子家族性高胆固醇血症先证者及其3代家系成员进行候选基因检测和系谱分析,探讨其发病机制。方法收集该家系3代共13例血标本及临床资料。对先证者进行心电图和超声检查。对其家系成员进行血脂测定。酚氯仿法提取患儿及家系成员基因组DNA并鉴定,应用多聚酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析结合DNA直接测序方法,检测其低密度脂蛋白受体(LDLR)基因的启动子及编码区,枯草溶菌素转化酶9(PCSK9)基因启动子及编码区,载脂蛋白B100(apoB100)26外显子,核苷酸序列分析结果与GenBank比对。结果1.先证者颈动脉中膜厚度增厚,局部可见强回声斑块;左房轻度增大,主动脉瓣、二尖瓣轻度返流,冠状动脉血流储备减低。2.该家系排除apoB100基因3500及附近位点突变。3.核苷酸序列分析证实先证者LDLR基因第10外显子发生W462X杂合突变,为色氨酸变为终止密码子;PCSK9基因第1外显子发生第158位碱基T取代C,63、64碱基间插入CTG,分别导致53位丙氨酸(A)变为缬氨酸(V)和21、22位氨基酸之间插入亮氨酸(L)。结论该先证者LDLR基因存在W462X杂合突变,可能为该家系中家族性高胆固醇血症的致病原因,PCSK9基因第1外显子21-22insL和A53V为中国人中首次发现,为基因多态性,与该家系家族性高胆固醇血症发病无关。

关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体枯草溶菌素转化酶9 基因突变基因多态性

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家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体活性及其基因突变分析

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临床心血管病杂志 2008年第5期24卷 350-354页

作者：许瑛杰王绿娅蔺洁吴成爱勇强杨娅刘舒潘晓冬杜兰平南华大学第一附属医院首都医科大学附属安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室及超声诊断科北京100029

目的:对1例临床诊断为家族性高胆固醇血症(FH)纯合子患者家系进行低密度脂蛋白受体(LDL-R)活性研究及其基因突变分析,旨在探讨其分子病理机制。方法:对先证者及其父母进行血脂、颈动脉超声等检查;采用流式细胞仪检测先证者及其父母外周... 详细信息

目的:对1例临床诊断为家族性高胆固醇血症(FH)纯合子患者家系进行低密度脂蛋白受体(LDL-R)活性研究及其基因突变分析,旨在探讨其分子病理机制。方法:对先证者及其父母进行血脂、颈动脉超声等检查;采用流式细胞仪检测先证者及其父母外周血淋巴细胞LDL-R表达量和功能;以先证者基因组DNA为模板,扩增载脂蛋白B100(ApoB100)基因3500区域片断,PCR产物进行核苷酸序列分析,排除由该突变导致家族性ApoB100缺陷症;用降落式PCR方法,在同一程序中分别扩增LDL-R基因的启动子和全部18个外显子片段,扩增产物进行核苷酸序列分析;发现突变后验证其父母是否存在相同基因突变。结果:先证者血清TC和LDL水平明显升高、颈动脉内中膜明显增厚;LDL-R的表达量和结合功能显著下降(分别为正常人的13.6%和21.1%);ApoB100基因3500区域未见突变,LDL-R基因第1864位碱基T取代了G发生纯合错义突变,导致第601位氨基酸天冬氨酸变成脯氨酸(D601Y)。其父母LDL-R基因发现了相同的杂合突变,经检索该突变在我国未见报道。结论:证实家系先证者存在LDL-R基因突变,分别来源于父系和母系的遗传,该突变可能是家系发病的分子基础;D601Y也可能是我国FH患者LDL-R基因一种新的突变类型。

关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变

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聚合酶链反应-单链构象多态性结合银染技术检测低密度脂蛋白受体基因点突变

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中华检验医学杂志 2003年第7期26卷 442-443页

作者：曹守春王绿娅蔺洁潘晓冬杜兰平秦彦文刘舒南华大学生化与分子生物学教研室北京市心肺血管疾病研究所-首都医科大学附属安贞医院动脉粥样硬化研究室 100029

家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia, FH)是一种常染色体显性遗传病，是导致动脉粥样硬化(Atherosclerosis, As)和早发冠心病的重要危险因素，其发病机理主要为低密度脂蛋白受体(Low density lipoprotein receptor, LDL... 详细信息

家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia, FH)是一种常染色体显性遗传病，是导致动脉粥样硬化(Atherosclerosis, As)和早发冠心病的重要危险因素，其发病机理主要为低密度脂蛋白受体(Low density lipoprotein receptor, LDL-R)基因突变引起LDL-R功能异常。本研究应用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）结合银染技术对一例临床诊断为FH的先证者的LDL-R基因进行研究，以探讨其分子病理机制。

关键词：家族性高胆固醇血症动脉粥样硬化冠心病低密度脂蛋白受体基因点突变聚合酶链反应单链构象多态性银染技术

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植物固醇血症被误诊为家族性高胆固醇血症1例

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中国实用儿科杂志 2020年第10期35卷 819-821页

作者：温文慧吴月徐丽媛王旭武文峰匡泽民杨娅王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院超声心动图一部北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院急诊科北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院高血压科北京100029

植物固醇血症(OMIM:210250)是罕见的遗传代谢病,于1974年首次被报道,其主要临床特征为血清植物固醇水平增加,总胆固醇水平轻到中度增高[1-2]、多发皮肤肌腱黄色瘤及早发动脉粥样硬化等心血管疾病,严重者于5岁左右死于心肌梗死[3]。由于... 详细信息

植物固醇血症(OMIM:210250)是罕见的遗传代谢病,于1974年首次被报道,其主要临床特征为血清植物固醇水平增加,总胆固醇水平轻到中度增高[1-2]、多发皮肤肌腱黄色瘤及早发动脉粥样硬化等心血管疾病,严重者于5岁左右死于心肌梗死[3]。由于临床表型酷似纯合型家族性高胆固醇血症,也称为假性纯合型家族性高胆固醇血症,极易误诊漏诊误治[4]。目前认为植物固醇血症发病率为1/600万,全球报道病例仅约百例[5]。植物固醇血症的主要致病基因不同于家族性高胆固醇血症,为三磷酸腺苷结合盒转运体G5或G8(ATP binding cassette subfamily G member 5或8分别由ABCG5、ABCG8基因编码)缺陷[1]。

关键词：植物固醇血症家族性高胆固醇血症谷固醇豆固醇

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强化玉米饮食对小鼠肠道菌群结构和功能的影响

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微生物学报 2019年第9期59卷 1714-1722页

作者：郑帅朴春梅张芝刘婷婷王吉静王绿娅杜杰北京市心肺血管疾病研究所-首都医科大学附属北京安贞医院心血管生物研究室北京100029 心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京100029 北京市心血管重大疾病协同创新中心北京100029 首都医科大学基础医学院细胞生物学系北京100069 河南省人民医院&郑州大学人民医院心功能科河南郑州450003 北京市心肺血管疾病研究所-首都医科大学附属北京安贞医院动脉粥样硬化研究室北京100029

【目的】采用高通量测序方法研究强化玉米饮食对小鼠肠道菌群结构的影响以及可提高宿主糖代谢相关菌群功能基因的分析。【方法】分别给予两组小鼠(各10只)常规饮食和强化玉米饮食(1/4的玉米粉加3/4的常规饮食成分),喂养10周,之后采集小... 详细信息

【目的】采用高通量测序方法研究强化玉米饮食对小鼠肠道菌群结构的影响以及可提高宿主糖代谢相关菌群功能基因的分析。【方法】分别给予两组小鼠(各10只)常规饮食和强化玉米饮食(1/4的玉米粉加3/4的常规饮食成分),喂养10周,之后采集小鼠粪便样本,提取DNA,使用高通量测序仪进行宏基因组测序分析,比较两组小鼠肠道菌群和功能基因的差异。【结果】两组小鼠的终末体重没有明显差异。各样本DNA的测序有效率足够,肠道菌群的多样性存在一定差异。属放线菌门(Actinobacteria)的双歧杆菌(Bifidobacteriales)-***分支和Coriobacteriia-Collinsella/Enterorhabdus分支的丰度在强化玉米饮食组的小鼠中显著升高,相应的宏基因组中涉及糖酵解和胆汁酸合成的一些酶和功能单元的含量也在强化玉米饮食组显著升高。【结论】强化玉米饮食可以提高肠道菌群中双歧杆菌等益生菌的丰度,增加宏基因组糖脂代谢相关基因和通路的含量,从而可能促进宿主的糖代谢功能。

关键词：肠道菌群强化玉米饮食药食同源高通量测序技术

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2型糖尿病合并血脂紊乱患者血栓形成指标的检测分析

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中国基层医药 2006年第12期13卷 1943-1944页

作者：潘晓冬王绿娅杜兰萍蔺洁秦彦文首都医科大学附属北京安贞医院-心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京市100029

目的探讨2型糖尿病合并血脂紊乱患者各种血栓形成指标检测的意义。方法分别以50例2型糖尿病患者为A组,50例2型糖尿病合并血脂紊乱患者为B组,50例正常人为(对照)C组。测定体外血栓形成指标及血小板最大聚集率、血浆纤维蛋白原,并对其进... 详细信息

目的探讨2型糖尿病合并血脂紊乱患者各种血栓形成指标检测的意义。方法分别以50例2型糖尿病患者为A组,50例2型糖尿病合并血脂紊乱患者为B组,50例正常人为(对照)C组。测定体外血栓形成指标及血小板最大聚集率、血浆纤维蛋白原,并对其进行统计学分析。结果B组体外血栓开始形成时间明显短于A组(P<0.01),而血栓长度和重量均明显高于A组(均P<0.01)。A、B两组体外血栓开始形成时间均明显短于C组(均P<0.01),血栓长度和重量均明显高于C组(均P<0.01)。B组纤维蛋白原、血小板最大聚集率明显高于A组(均P<0.01)。结论2型糖尿病血脂紊乱患者较单纯2型糖尿病患者血液更易处于高粘、高凝状态,更易形成血栓。

关键词：糖尿病非胰岛素依赖型高脂血症血栓形成纤维蛋白原

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2016版欧洲血脂异常管理新指南解读

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心肺血管病杂志 2017年第3期36卷 230-233页

作者：王伟周玉杰王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室 100029

2016年8月,欧洲心脏病学会（European society of cardiology,ESC）联合动脉粥样硬化学会（European atherosclerosis society,EAS）,在欧洲心脏杂志发布了2016版新指南（以下称2016版指南）[1]。同年10月,我国以近年来心血管病流行病... 详细信息

2016年8月,欧洲心脏病学会（European society of cardiology,ESC）联合动脉粥样硬化学会（European atherosclerosis society,EAS）,在欧洲心脏杂志发布了2016版新指南（以下称2016版指南）[1]。同年10月,我国以近年来心血管病流行病学研究进展和血脂异常大规模随机临床试验为依据,发布了＂中国成人血脂异常防治指南修订版＂。

关键词：血脂异常动脉硬化指南解读

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家族性高胆固醇血症一家系成员低密度脂蛋白受体基因复合杂合突变分析

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实用儿科临床杂志 2009年第13期24卷 981-984页

作者：潘晓冬王绿娅蔺洁苏鹏宇杨娅刘舒杜兰平王旭首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室华北煤炭医学院附属医院心内科

目的对1例临床确诊为纯合型家族性高胆固醇血症(FH)先证者及其3代家系成员进行基因检测和系谱分析,探讨该FH患儿发病的分子病理基础。方法收集FH先证者家系3代共29例血标本及临床资料。对先证者进行心电图和超声检查。对其家系成员进行... 详细信息

目的对1例临床确诊为纯合型家族性高胆固醇血症(FH)先证者及其3代家系成员进行基因检测和系谱分析,探讨该FH患儿发病的分子病理基础。方法收集FH先证者家系3代共29例血标本及临床资料。对先证者进行心电图和超声检查。对其家系成员进行血脂测定,改良苯酚-氯仿法提取患儿及家系成员基因组DNA并鉴定,应用多聚酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析结合DNA直接测序方法,检测其低密度脂蛋白受体(LDLR)基因全部18个外显子和启动子及载脂蛋白B100(ApoB100)R3500Q位点,核苷酸序列分析结果与GenBank比对寻找突变。结果1.血管超声示先证者右锁骨下动脉起始,双侧颈总动脉分叉处中段内-中膜轻度增厚,右侧颈总动脉中段后壁多发小钙化斑,主动脉瓣轻度关闭不全;2.该家系排除ApoB100基因R3500Q突变;3.核苷酸序列分析证实先证者及其父亲、祖父和叔叔等6人LDLR基因第10外显子发生W462X杂合突变,为色氨酸改变为终止密码子,使终止密码子在第462位提前出现;先证者及母亲和外祖母LDLR基因第13外显子发生A606T杂合突变,为第1879位G→A碱基置换,导致丙氨酸改变为苏氨酸。结论该FH先证者LDLR基因存在W462X/A606T复合杂合突变,分别来源于父系及母系遗传。这种复合杂合突变患者具有与FH纯合子相同的临床特征。

关键词：高胆固醇血症,家族性基因突变低密度脂蛋白受体聚合酶链反应-单链构象多态性复合杂合突变

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家族性高胆固醇血症患者LDLR基因全长cDNA序列方法建立及应用

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中国动脉硬化杂志 2013年第9期21卷 I0032-I0033页

作者：关啸孙立元武文峰江龙王海红李银花高峰鲁昆潘晓冬杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京市100029 南华大学第一附属医院湖南省衡阳市421001 首都医科大学附属北京安贞医院皮肤科北京市100029

研究背景家族性高胆固醇血症（FH）是一种严重的常染色体显性单基因遗传性疾病，其主要特点为血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）水平极度升高、皮肤和肌腱黄色瘤、早发冠心病。FH的主要病理基础是LDLR基因突变，目前为止已报道有1000余种... 详细信息

研究背景家族性高胆固醇血症（FH）是一种严重的常染色体显性单基因遗传性疾病，其主要特点为血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）水平极度升高、皮肤和肌腱黄色瘤、早发冠心病。FH的主要病理基础是LDLR基因突变，目前为止已报道有1000余种突变，2／3为点突变，1／3为内含子突变、移码突变、大片段插入或缺失。目前FH的基因诊断传统方法是采用逐-LDLR基因外显子DNA序列的方法，而有可能忽视或未发现同义突变和内含子突变，外显子和内含子的突变可能引起前信使RNA剪接缺陷，致使临床确诊的FH患者中仍有15％～30％检测不到突变。国外报道，直接分析患者全长cDNA序列有可能检测到一些基因组DNA检测不到的突变。由于受到mRNA取材及测序长度的限制。

关键词：家族性高胆固醇血症受体 LDL cDNA

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