检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2025年第2期42卷 212-218页

作者：连想李小燕王可心田春营刘子兮王喜福首都医科大学附属北京安贞医院急诊危重症中心北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院成人心脏危重症中心北京100029

目的探讨2例复合杂合变异所致家族性高胆固醇血症(FH)患者的基因检测结果,明确其临床表现与基因变异的关系。方法选择2018年于首都医科大学附属北京安贞医院就诊的2例FH患者(患者1、2)作为研究对象。采用回顾性研究方法,收集2例患者的... 详细信息

目的探讨2例复合杂合变异所致家族性高胆固醇血症(FH)患者的基因检测结果,明确其临床表现与基因变异的关系。方法选择2018年于首都医科大学附属北京安贞医院就诊的2例FH患者(患者1、2)作为研究对象。采用回顾性研究方法,收集2例患者的临床及家族史资料。采集2例患者的外周静脉血各2 mL,对血液样本进行基因组DNA提取。应用Sanger测序法对经全外显子组测序(WES)检测的2例患者相关变异位点进行验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《遗传变异分类标准与指南》(以下简称为"ACMG指南"),对检出的变异位点进行致病性评级,并应用多重生物信息学软件(SIFT、PolyPhen-2和SWISS-MODEL),对变异位点有害性进行分析。本研究通过了首都医科大学附属北京安贞医院医学伦理委员会的审查(批准号:2024215X)。结果患者1以早发冠心病起病,入院时血脂检测结果显示,血清总胆固醇(TC)浓度为9.86 mmol/L(正常参考值为3.10~5.20 mmol/L),血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)浓度为8.37 mmol/L(正常参考值为1.27~3.12 mmol/L)。患者1采取瑞舒伐他汀联合依折麦布治疗1个月后,降血脂效果不明显,将降血脂治疗方案调整为阿托伐他汀联合依折麦布与普罗布考治疗1年后,患者1出现阵发性胸痛症状,复查血脂水平显示,血清TC浓度为4.50 mmol/L,LDL-C浓度为3.55 mmol/L,继续采用原降血脂方案治疗,血清LDL-C浓度维持为2.65~3.66 mmol/L。患者2体检时发现血脂水平异常升高及颈动脉硬化,其体检时血清TC浓度为11.82 mmol/L,血清LDL-C浓度为9.63 mmol/L,接受瑞舒伐他汀治疗后,血脂下降效果显著。WES结果提示,患者1携带LDLR基因(NM_(0)00527.4)c.1871_(1)873del(***624del)和c.1747C>T(***583Tyr)杂合变异;患者2携带LDLR基因c.1747C>T(***583Tyr)和APOB基因(NM_(0)00384)c.6936_(6)937inv(***2313Val)杂合变异。根据ACMG指南,LDLR基因c.1747C>T(***583Tyr)被判断为致病性变异(PS3+PM1+PM2_(s)upporting+PM5+PP2+PP3),c.1871_(1)873del(***624del)被判定为致病性变异(PS3+PS4+PM2_(s)upporting+PM1+PM4);APOB基因c.6936_(6)937inv(***2313Val)被判定为临床意义未明变异(PM2_(s)upporting BP4)。结论上述研究患者1、2均为复合杂合变异FH患者,其基因型差别可能与二者临床血清LDL-C浓度差异及降血脂药物疗效差异有关。

关键词：高胆固醇血症Ⅱ型 LDLR基因 APOB基因基因检测脂蛋白类,LDL 血脂异常降血脂药物

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

多学科团队协作下孕产期心脏手术围手术期管理专家共识(2025版)

引用

中华麻醉学杂志 2025年第3期45卷 262-273页

作者：多学科团队协作下孕产期心脏手术围手术期管理专家共识(2025版)工作组王晟景赫叶颖娴不详首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所麻醉中心北京100029 广东省心血管病研究所、南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)麻醉科

本专家共识由多学科团队协作制订,旨在规范孕产期心脏手术的围手术期管理,提高母胎/母婴结局。共识基于国内外文献和临床经验,提出了6项推荐意见,强调孕产期心脏手术应在具备成熟多学科团队条件的医疗机构实施,重点关注孕产期心血管系... 详细信息

本专家共识由多学科团队协作制订,旨在规范孕产期心脏手术的围手术期管理,提高母胎/母婴结局。共识基于国内外文献和临床经验,提出了6项推荐意见,强调孕产期心脏手术应在具备成熟多学科团队条件的医疗机构实施,重点关注孕产期心血管系统变化及其临床问题,结合病情、孕周和手术方式等进行个体化动态风险评估,并对保留妊娠仅行心脏手术及剖宫产同期心脏手术的围手术期管理提出特殊目标和要点,以优化管理流程,提高医疗质量,改善母胎/母婴预后。

关键词：心脏外科手术病人医疗小组专家共识孕产期

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

经导管主动脉瓣置换术时代外科医师的重任:全生命周期管理

引用

中国介入心脏病学杂志 2025年第4期33卷 227-230页

作者：谭桐朱恩军崔颢来永强首都医科大学附属北京安贞医院心脏外科中心、北京市心肺血管疾病研究所北京100029

经导管主动脉瓣置换术(TAVR)在低危和低龄患者中的应用日益增加。然而,这一趋势要求心外科医师承担起更为复杂的全生命周期管理的重任。本文探讨了3个全生命周期管理的重点,包括第1枚瓣膜的选择、TAVR的手术成功率与器械成功率以及瓣膜... 详细信息

经导管主动脉瓣置换术(TAVR)在低危和低龄患者中的应用日益增加。然而,这一趋势要求心外科医师承担起更为复杂的全生命周期管理的重任。本文探讨了3个全生命周期管理的重点,包括第1枚瓣膜的选择、TAVR的手术成功率与器械成功率以及瓣膜耐久性。TAVR患者年轻化,需考虑其全生命周期管理的复杂性,包括可能的二次手术风险。提高TAVR的手术成功率与器械成功率,是全生命周期管理的基石,需在手术策略和操作层面努力降低并发症的发生。瓣膜耐久性是全生命周期管理的保障,目前的外科生物瓣膜耐久性良好,但TAVR瓣膜的长期耐久性数据仍需进一步积累。同时,新型瓣膜在耐久性方面不断改良,为优化TAVR患者的全生命周期管理提供了新方向。

关键词：经导管主动脉瓣置换术外科主动脉瓣置换术介入治疗全生命周期管理瓣膜耐久性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

Bachmann束起搏的临床应用和研究进展

引用

中国医药 2025年第3期20卷 448-452页

作者：崔乃元王泽峰吴永全首都医科大学附属北京安贞医院心脏起搏与CIED中心、北京市心肺血管疾病研究所北京100029

Bachmann束是心房间电冲动传导的优势通路,其结构和功能受损会导致房间传导阻滞(IAB),IAB在心房颤动的发生和维持中发挥重要作用。Bachmann束起搏相较于传统右心耳起搏可纠正房间传导延迟,提高心房电机械同步,是目前生理性起搏领域的研... 详细信息

Bachmann束是心房间电冲动传导的优势通路,其结构和功能受损会导致房间传导阻滞(IAB),IAB在心房颤动的发生和维持中发挥重要作用。Bachmann束起搏相较于传统右心耳起搏可纠正房间传导延迟,提高心房电机械同步,是目前生理性起搏领域的研究热点。本文综述了Bachmann束的解剖结构和电生理特征、其临床意义以及Bachmann束起搏的技术方法和临床应用进展。

关键词：心房颤动 Bachmann束 Bachmann束起搏房间传导阻滞

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

难治性高血压和顽固性高血压鉴别和诊治进展

引用

中国医药 2025年第2期20卷 293-297页

作者：屈丰雪马琳琳刘静华王佐广程文立首都医科大学附属北京安贞医院心内科高血压中心北京100029 北京市心肺血管疾病研究所北京100029

难治性高血压(RH)和顽固性高血压(RfH)是指抗高血压治疗失败或耐药,其患病率难以量化,但患者心血管风险显著增高。标准化的诊室血压测量、确认医疗依从性、寻找药物或物质引起的血压升高、药物相互作用、基因多态性、药物代谢组学、动... 详细信息

难治性高血压(RH)和顽固性高血压(RfH)是指抗高血压治疗失败或耐药,其患病率难以量化,但患者心血管风险显著增高。标准化的诊室血压测量、确认医疗依从性、寻找药物或物质引起的血压升高、药物相互作用、基因多态性、药物代谢组学、动态或居家血压监测及排除假性耐药是必要的。根据临床数据适当地进一步检查,排除继发性高血压。加强生活方式干预和调整合理的抗高血压药物治疗方案是RH管理的基石,若血压仍未达标,应考虑器械治疗,如肾动脉交感神经射频消融术等,但需严格评估适应证和安全性。在实践中,RH和RfH的管理应根据患者的特点进行个体化治疗。

关键词：难治性高血压顽固性高血压基因多态性药物组学诊治进展

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

氯胺酮及其对映体用于治疗术后抑郁的研究进展

引用

中国医药 2025年第3期20卷 476-480页

作者：张官正齐择优李兆阳张芷伊沈筱苒林多茂北京市心肺血管疾病研究所麻醉手术中心北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院麻醉手术中心北京100029

抑郁症作为严重危害人们身心健康的心理疾病,其发病率呈逐年递增趋势,术后抑郁作为接受外科手术和麻醉后的常见并发症之一,对患者的术后康复进程和医疗负担都产生了负面影响。常规的抗抑郁药物存在药效滞后问题,对于术后重度抑郁无法达... 详细信息

抑郁症作为严重危害人们身心健康的心理疾病,其发病率呈逐年递增趋势,术后抑郁作为接受外科手术和麻醉后的常见并发症之一,对患者的术后康复进程和医疗负担都产生了负面影响。常规的抗抑郁药物存在药效滞后问题,对于术后重度抑郁无法达到快速缓解的目的,而近些年氯胺酮及其相关化合物在对抗抑郁症领域的研究的突破,为快速缓解患者术后抑郁症状提供了希望,本文针对氯胺酮及其对映体在治疗术后抑郁方面的研究进行了系统的总结与讨论。

关键词：术后抑郁氯胺酮艾司氯胺酮阿氯胺酮对映体抗抑郁治疗

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

神经酰胺与心血管疾病

引用

国际心血管病杂志 2025年第1期52卷 5-8页

作者：刘宇孙岩李孟晨孙宇阳刘晓丽首都医科大学附属北京安贞医院老年心血管病中心北京市心肺血管疾病研究所冠心病精准治疗北京市重点实验室首都医科大学冠心病临床诊疗与研究中心100029

胰岛素抵抗、肥胖、血管钙化等是心血管疾病的危险因素。神经酰胺作为鞘脂代谢的中心分子,可通过调节代谢、氧化应激、炎症、衰老和凋亡等调控细胞功能。该文介绍神经酰胺在动脉粥样硬化、高血压、心力衰竭、心房颤动等心血管疾病中的... 详细信息

胰岛素抵抗、肥胖、血管钙化等是心血管疾病的危险因素。神经酰胺作为鞘脂代谢的中心分子,可通过调节代谢、氧化应激、炎症、衰老和凋亡等调控细胞功能。该文介绍神经酰胺在动脉粥样硬化、高血压、心力衰竭、心房颤动等心血管疾病中的作用。

关键词：神经酰胺心血管疾病危险因素

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

影响心脏植入式电子设备导线脱位的危险因素分析

引用

中国医药 2025年第2期20卷 166-170页

作者：朱博韬李海威刘雨桐崔乃元刘桓甫孙卫平钱满袁钟毓张晓萍吴永全首都医科大学附属北京安贞医院心脏起搏与CIED中心北京100029 中日友好医院手术麻醉科北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所高血压研究室北京100029

目的分析影响心脏植入式电子设备(CIED)导线脱位的临床危险因素。方法选取2013年1月至2024年6月首都医科大学附属北京安贞医院收治的78例因心律失常行CIED植入术后出现导线脱位的患者为导线脱位组,并随机选取同期首都医科大学附属北京... 详细信息

目的分析影响心脏植入式电子设备(CIED)导线脱位的临床危险因素。方法选取2013年1月至2024年6月首都医科大学附属北京安贞医院收治的78例因心律失常行CIED植入术后出现导线脱位的患者为导线脱位组,并随机选取同期首都医科大学附属北京安贞医院收治的137例因心律失常行CIED植入术后未出现导线脱位的患者为未脱位组。比较2组患者的基线特征、实验室检查结果及超声检查结果。采用Logistic回归方法分析患者导线脱位的临床危险因素。结果导线脱位组患者年龄小于未脱位组[(67±12)岁比(73±10)岁],房室传导阻滞和心脏介入手术操作史比例高于未脱位组[46.2%(36/78)比10.9%(15/137)、23.1%(18/78)比7.3%(10/137)](均P<0.05)。2组实验室检查结果比较,除丙氨酸转氨酶外,差异均无统计学意义(均P>0.05)。导线脱位组左心室舒张末期内径、左心室收缩末期内径均大于未脱位组,左心室射血分数低于未脱位组(均P<0.05)。多因素二元Logistic回归分析结果显示,较高的左心室舒张末期内径(比值比=1.43)、较低的左心室射血分数(比值比=1.07)和房室传导阻滞病史(比值比=16.74)与导线脱位事件风险增加独立相关(均P<0.01)。结论较高的左心室舒张末期内径、较低的左心室射血分数、房室传导阻滞病史与CIED导线脱位事件风险增加独立相关。

关键词：心脏植入式电子设备导线脱位左心室舒张末期内径左心室射血分数

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

彩色多普勒超声技术在早孕期先天性心脏病筛查中的应用价值

引用

心肺血管病杂志 2025年第1期44卷 71-75,82页

作者：郑帅王静怡周小雪谷孝艳韩建成赵华巍迟文静何怡华首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所胎儿心脏母胎医学中心 100029 北京市海淀区妇幼保健院超声科

目的:探讨彩色多普勒超声技术在早孕期先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)筛查中的应用价值。方法:收集2021年12月至2022年6月,于北京市海淀区妇幼保健院产前诊断中心接受胎儿心脏彩色多普勒超声检查的胎儿1138例,采取四腔心切... 详细信息

目的:探讨彩色多普勒超声技术在早孕期先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)筛查中的应用价值。方法:收集2021年12月至2022年6月,于北京市海淀区妇幼保健院产前诊断中心接受胎儿心脏彩色多普勒超声检查的胎儿1138例,采取四腔心切面(four-chamber view,4CV)、三血管切面(three-vessel view,3VV)及大动脉交叉切面(X sign in aorta and pulmonary artery crossing,X sign)三者联合扫查方法,分析4CV、3VV、X sign及三者联合对早孕期CHD的诊断效能。结果:早孕期胎儿心脏的4CV、3VV及X sign三个切面彩色多普勒超声图像显示率100%;早孕期运用彩色多普勒超声技术筛查发现1138例病例中,胎儿CHD共11例,经证实其中8例为CHD,余3例在中孕期筛查为正常,另有2例胎儿早孕期筛查胎儿心脏正常,进行中孕期筛查确诊CHD;早孕期胎儿彩色多普勒超声技术筛查结果显示,4CV、3VV、X sign三者联合的灵敏度和准确度均高于4CV、3VV、X sign单切面。结论:早孕期彩色多普勒超声技术4CV、3VV、X sign三切面联合应用可有效提高胎儿CHD筛查效果,具有较高应用价值。

关键词：胎儿早孕期先天性心脏病四腔心三血管大动脉交叉

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

非高密度脂蛋白胆固醇/高密度脂蛋白胆固醇比值与非ST段抬高型急性冠状动脉综合征合并慢性肾脏病患者预后的相关性分析

引用

中国医药 2025年第3期20卷 321-326页

作者：谢佳宏鲜中朱昱睿周泽恺蒋宏峰首都医科大学附属北京安贞医院心内冠心病中心5区北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所实验研究中心北京100029 南通大学(启秀校区)医学院临床医学系南通226006 首都医科大学第八临床医学院首都医科大学附属复兴医院北京100038

目的探讨非高密度脂蛋白胆固醇(non-HDL-C)/高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)比值与非ST段抬高型急性冠状动脉综合征(NSTE-ACS)合并慢性肾脏病(CKD)患者行冠状动脉支架置入术预后的关系。方法回顾性纳入2018年1月至2020年12月首都医科大学附... 详细信息

目的探讨非高密度脂蛋白胆固醇(non-HDL-C)/高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)比值与非ST段抬高型急性冠状动脉综合征(NSTE-ACS)合并慢性肾脏病(CKD)患者行冠状动脉支架置入术预后的关系。方法回顾性纳入2018年1月至2020年12月首都医科大学附属北京安贞医院565例NSTE-ACS合并CKD且成功行冠状动脉支架置入术的患者。根据non-HDL-C/HDL-C比值四分位数分为4组:组1(non-HDL-C/HDL-C比值≤2.32,n=141),组2(2.323.78,n=141)。随访3年,主要终点为主要不良心血管事件(MACE),包括全因死亡、非致死性心肌梗死和再次血运重建。采用Cox比例风险回归模型、Kaplan-Meier曲线、受试者工作特征曲线、局部加权回归散点平滑法(Lowess)曲线进行统计分析。结果Cox比例风险回归模型分析表明,与组1相比,组4的MACE(风险比=2.06,95%置信区间:1.28~3.29,P=0.001)、全因死亡(风险比=2.09,95%置信区间:1.03~4.22,P=0.004)和再次血运重建发生风险显著增加。Kaplan-Meier曲线分析显示,随着non-HDL-C/HDL-C比值增高,MACE、全因死亡和再次血运重建发生风险显著增高(均Log-rank P<0.05)。non-HDL-C/HDL-C比值对MACE发生风险预测能力[曲线下面积(AUC)为0.68]优于HDL-C和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)(AUC分别为0.60、0.51)。Lowess曲线分析显示,non-HDL-C/HDL-C比值与MACE发生风险呈正相关。结论在NSTE-ACS合并CKD行冠状动脉支架置入术后患者中,non-HDL-C/HDL-C比值增高显著增加患者MACE、全因死亡和再次血运重建的发生风险,且对MACE发生风险的预测能力优于HDL-C和LDL-C。

关键词：非ST段抬高型急性冠状动脉综合征慢性肾脏病非高密度脂蛋白胆固醇高密度脂蛋白胆固醇支架置入术

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：