目的:通过研究中国汉族法洛四联症(tetralogy of Fallot,TOF)患儿心肌中GATA6、TBX20基因的表达变化,初步探讨GATA6、TBX20基因与汉族TOF分子发病机制之间的关系。方法:实验组选取中国汉族TOF患儿15例,年龄6.5个月~8岁,平均1.9岁,术中...
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目的:通过研究中国汉族法洛四联症(tetralogy of Fallot,TOF)患儿心肌中GATA6、TBX20基因的表达变化,初步探讨GATA6、TBX20基因与汉族TOF分子发病机制之间的关系。方法:实验组选取中国汉族TOF患儿15例,年龄6.5个月~8岁,平均1.9岁,术中常规切除并留取右心室流出道肥厚心肌;对照组选取汉族室间隔缺损患儿15例,年龄4.5个月~5岁,平均2.2岁。术中留取患儿右心房壁少量心肌组织。提取心肌组织RNA,应用实时荧光聚合酶链反应检测两组心肌中的GATA6、TBX20基因mRNA表达;应用免疫组化染色技术,检测两组心肌中的GATA6、TBX20蛋白的表达并进行统计学比较分析。结果:TOF患者心肌中GATA6、TBX20基因mRNA和蛋白表达水平均较对照组显著降低,差异有统计学意义;同时,TOF患儿心肌TBX20mRNA水平与患儿肺动脉指数呈正相关(r=0.6782,P<0.05)。结论:人类心肌中存在GATA6、TBX20mRNA和蛋白的表达;在中国汉族人群中,TOF的发生可能与心肌组织中GATA6、TBX20基因表达下调有关。
目的分析ApoE基因敲除(ApoE—/—)小鼠血脂变化及主动脉动脉粥样硬化的超声生物显微镜(UBM)成像特征。方法 8周龄及16周龄雄性ApoE-/—小鼠各8只为实验组,同周龄同数量的雄性C57BL/6小鼠为对照组。应用超声生物显微镜观察小鼠主动脉根部、升主动脉和主动脉弓的形态结构,于主动脉根部短轴切面测量内-中膜厚度(IMT),并测定小鼠血脂。结果 ApoE—/—小鼠血清总胆固醇(total cholesterol,TC)、甘油三酯(triglyceride,TG)及低密度脂蛋白(low density lipoprotein,LDL)水平较同周龄对照组明显升高(P<0.01);高密度脂蛋白(high density lipoprotein,HDL)水平较同周龄对照组减低(P<0.05)。16周龄ApoE-/—小鼠血脂较8周龄ApoE—/—小鼠增高更为明显,差异有统计学意义(P<0.01)。ApoE—/—小鼠的主动脉根部IMT较同周龄对照组增厚,差异有统计学意义(P<0.01);16周龄ApoE—/—小鼠IMT(0.208±0.038)mm较8周龄ApoE—/-小鼠主动脉根部IMT(0.121±0.025)mm增厚更为明显,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 ApoE-/-小鼠早期出现高脂血症,UBM成像可显示小鼠主动脉早期动脉粥样硬化的病变特征。
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