检索结果-内蒙古大学图书馆

MYBPC3和MYH7双变异致左心室致密化不全患者的临床表型及基因变异分析

中华心血管病杂志 2023年第11期51卷 1160-1165页

作者：张亚辉李小燕宋邦荣王月丽张峻瑞任燕龙首都医科大学附属北京安贞医院冠心病中心急诊冠脉病区北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院、北京市心肺血管疾病研究所心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院心外科北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院超声心动科北京100029 山西省心血管病医院心血管内科太原030024 首都医科大学附属北京安贞医院心内科重症监护室心血管智慧诊疗北京市工程研究中心北京100029

目的探讨左心室致密化不全(LVNC)家系携带的致病基因及致病突变与临床表型的关系。方法研究对象为1例LVNC患者及其家系成员。收集先证者及其家系成员的病史、12导联心电图、超声心动图及心脏磁共振检查结果。对先证者行全外显子测序,重... 详细信息

目的探讨左心室致密化不全(LVNC)家系携带的致病基因及致病突变与临床表型的关系。方法研究对象为1例LVNC患者及其家系成员。收集先证者及其家系成员的病史、12导联心电图、超声心动图及心脏磁共振检查结果。对先证者行全外显子测序,重点对与遗传性心肌病相关基因进行分析,应用Sanger测序对候选致病位点进行验证。依据美国医学遗传学与基因组学学会指南进行致病性判定。结果先证者携带MYBPC3基因c.C2827T无义变异和MYH7基因c.G2221C错义变异。先证者姐姐携带MYBPC3基因c.C2827T无义变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南对变异位点进行致病性判定,均为有害变异。结论MYBPC3基因c.C2827T和MYH7基因c.G2221C杂合变异是先证者心肌致密化不全的致病原因,为该患者及家系成员的临床诊断及遗传咨询提供了理论依据。

关键词：心肌病左心室致密化不全 MYBPC3基因 MYH7基因基因检测

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FLNC变异致扩张型心肌病患者1例的基因检测及临床特征分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第12期40卷 1551-1555页

作者：任燕龙张亚辉张晓萍王月丽刘旭霞盛瑾宁尚秋刘文娴李小燕首都医科大学附属北京安贞医院心内科北京100029 北京市海淀医院重症医学科北京100080 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院心脏超声医学中心北京100029

目的对1例扩张型心肌病患者行目标基因测序,明确其致病变异,为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法选择2022年4月在首都医科大学附属北京安贞医院就诊的1例扩张型心肌病患者作为研究对象,完善患者的临床资料、病史及家族史信息。利用高通... 详细信息

目的对1例扩张型心肌病患者行目标基因测序,明确其致病变异,为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法选择2022年4月在首都医科大学附属北京安贞医院就诊的1例扩张型心肌病患者作为研究对象,完善患者的临床资料、病史及家族史信息。利用高通量测序技术对患者进行目标基因测序,通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南对候选变异进行致病性判定。结果高通量测序及Sanger验证均显示患者携带FLNC基因c.5044dupG杂合移码变异。根据ACMG指南判定为疑似致病变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4)。结论FLNC基因c.5044dupG杂合变异可能是该患者扩张型心肌病的遗传学病因。上述结果为患者及其家族成员的遗传咨询提供了依据。

关键词：扩张型心肌病 FLNC基因基因检测

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血尿素氮水平对急性冠状动脉综合征患者PCI术后MACE的预测价值

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基础医学与临床 2024年第5期44卷 606-612页

作者：高晓倩于华惠刘圣焦晓璐吕倩雯张铭秦彦文首都医科大学附属北京安贞医院/北京市心肺血管疾病研究所北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院心内科北京100029

目的探讨血尿素氮(BUN)水平与急性冠状动脉综合征(ACS)患者接受经皮冠状动脉介入(PCI)治疗后发生主要心血管不良事件(MACE)的关联及预测价值。方法选取2017年4月至2017年11月在首都医科大学附属北京安贞医院心内科首次接受PCI手术的ACS... 详细信息

目的探讨血尿素氮(BUN)水平与急性冠状动脉综合征(ACS)患者接受经皮冠状动脉介入(PCI)治疗后发生主要心血管不良事件(MACE)的关联及预测价值。方法选取2017年4月至2017年11月在首都医科大学附属北京安贞医院心内科首次接受PCI手术的ACS患者。经过36个月的随访,本研究共纳入了487例患者,包括114例发生MACE的受试者和373例没有发生MACE的受试者。利用Cox比例风险回归模型分析BUN与ACS患者PCI术后发生MACE的风险比及其95%CI,并使用受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)变化来评估BUN的预测效果。结果调整混杂因素后,Cox比例风险回归分析显示,与低水平BUN组相比,高水平BUN组发生MACE风险增加约4倍(OR=4.722,95%CI 1.716~12.993)。将BUN纳入心血管事件风险的基本预测模型及SCORE模型后,AUC面积显著提高(P<0.001)。结论血BUN可独立于传统危险因素预测ACS患者PCI术后的MACE风险。

关键词：急性冠状动脉综合征主要不良心血管事件(MACE) 血尿素氮经皮冠状动脉介入治疗(PCI)

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远端桡动脉途径和传统桡动脉途径穿刺对脑血管介入诊疗患者疼痛程度的影响比较

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中国医药 2024年第3期19卷 377-380页

作者：温颖月袁钟毓孟丽张晓萍何晓芬于蕾王力锋首都医科大学附属北京安贞医院脑血管病科北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院心内科北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院、北京市心肺血管疾病研究所心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京100029

目的探讨远端桡动脉途径(dTRA)和传统桡动脉途径(cTRA)穿刺对脑血管介入诊疗患者疼痛程度的影响差异。方法选取2022年8月至2023年3月于首都医科大学附属北京安贞医院脑血管病科行脑血管介入诊疗的患者90例。根据操作方式的不同将患者分... 详细信息

目的探讨远端桡动脉途径(dTRA)和传统桡动脉途径(cTRA)穿刺对脑血管介入诊疗患者疼痛程度的影响差异。方法选取2022年8月至2023年3月于首都医科大学附属北京安贞医院脑血管病科行脑血管介入诊疗的患者90例。根据操作方式的不同将患者分为cTRA组和dTRA组。使用数字评定量表(NRS)对患者术后的疼痛程度进行评估,比较2组危险因素、实验室检查指标、NRS评分以及穿刺并发症发生情况和围术期不良事件发生情况。结果cTRA组57例,dTRA组33例。除饮酒比例、冠心病(冠状动脉粥样硬化性心脏病)比例、血糖水平外,2组危险因素、实验室检查指标差异均无统计学意义(均P>0.05)。2组均未出现NRS评分高于5分者,dTRA组内疼痛评分低的患者比例较高。dTRA组NRS评分低于cTRA组[0(0,0.5)分比2.0(1.0,3.0)分],差异有统计学意义(Z=6.300,P<0.001)。2组穿刺点发绀发生率差异无统计学意义(P>0.05),2组围术期均无脑出血、脑梗死、心肌梗死等不良事件发生。结论相对于cTRA穿刺而言,脑血管介入患者选择dTRA穿刺能减轻疼痛程度,且不增加并发症。

关键词：脑血管介入穿刺途径疼痛评估

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心肌梗死后细胞衰老的关键调控基因及随时间变化规律的研究

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心肺血管病杂志 2024年第10期43卷 1105-1111页

作者：栗慧琴张俊蒙刘燕俞锫杰刘洁云秦雷新乡医学院 453003 北京市垂杨柳医院心脏中心首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所教育部心血管重塑相关疾病重点实验室科研基地建设-心血管重大疾病防治协同创新中心河南省开封市中心医院心内科

目的:探究急性心肌梗死后心脏中细胞衰老关键调控基因及其随时间变化规律。方法:结扎小鼠心脏冠状动脉建立急性心肌梗死模型。8~10周龄,雄性,C57BL/6J小鼠,30只随机分为三组:心肌梗死0d(6只)、3d(12只)和7d(12只)。在相应实验终点收取... 详细信息

目的:探究急性心肌梗死后心脏中细胞衰老关键调控基因及其随时间变化规律。方法:结扎小鼠心脏冠状动脉建立急性心肌梗死模型。8~10周龄,雄性,C57BL/6J小鼠,30只随机分为三组:心肌梗死0d(6只)、3d(12只)和7d(12只)。在相应实验终点收取心脏组织,提取RNA进行转录组测序,分析心肌梗死3d和0d的差异表达基因;从CellAge数据库获得细胞衰老相关基因,与上述差异基因取交集获得心肌梗死后细胞衰老相关基因,并通过蛋白-蛋白互作分析筛选其中的关键(Hub)基因;进一步分析Hub基因的功能,并通过转录组测序数据以及实时荧光定量聚合酶链式反应揭示其在心肌梗死后3d和7d的表达变化情况。结果:共获得129个心肌梗死后细胞衰老相关基因,通过蛋白互作分析筛选出连接度最高的10个Hub基因白细胞介素6、趋化因子配体2、周期素依赖性激酶抑制因子1a、组蛋白去乙酰化酶1、周期素依赖性激酶抑制因子2a、前列腺素内过氧化物合酶2、Toll样受体2、E2F转录因子1、神经母细胞瘤RAS病毒癌基因同源物和细胞交流网络因子2,其功能与炎症、代谢、细胞周期等相关;其中9个Hub基因在心肌梗死后3d和7d表达均比0d升高,但大多表现出随时间延长其表达水平先升后降的情况。结论:急性心肌梗死后细胞衰老相关基因表达发生显著改变,白细胞介素6等细胞衰老hub基因可能主要参与了心肌梗死后炎症、代谢、细胞周期等生物过程,其表达随时间呈现先升后降的趋势。

关键词：心肌梗死细胞衰老关键基因转录组测序

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家族性扩张型心肌病1例报告及其家系调查

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中国医药 2022年第5期17卷 754-756页

作者：张亚辉王可心任燕龙王月丽高海刘旭霞张晓萍李小燕首都医科大学附属北京安贞医院冠心病中心急诊冠脉病区北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院心内科重症监护室北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院超声心动图一部北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京100029

家族性扩张型心肌病常见的遗传方式是常染色体显性遗传。本研究对1例先证者及其部分家系成员进行致病基因检测,发现先证者及其家系成员中的2位姐姐均携带LMNA基因c.656A>C(***219Thr)错义突变,分析其可能与家族性扩张型心肌病发病和... 详细信息

家族性扩张型心肌病常见的遗传方式是常染色体显性遗传。本研究对1例先证者及其部分家系成员进行致病基因检测,发现先证者及其家系成员中的2位姐姐均携带LMNA基因c.656A>C(***219Thr)错义突变,分析其可能与家族性扩张型心肌病发病和心律失常相关。

关键词：家族性扩张型心肌病 LMNA基因基因检测

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慢性间歇低氧激活载脂蛋白E基因敲除小鼠补体系统促进动脉粥样硬化进展的研究

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心肺血管病杂志 2021年第1期40卷 97-100页

作者：王越索旻王悦刘倍倍陈蕾蕾张慧娜谢江蒋宏峰吴小凡首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所心内科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所急诊危重症中心 100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所上气道功能障碍相关心血管疾病研究室 100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所呼吸与危重症医学科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所省部共建教育部心血管重塑相关疾病重点实验室 100029

目的:观察慢性间歇低氧(CIH)下载脂蛋白E(ApoE-/-)小鼠补体系统激活情况,探讨CIH激活补体系统的机制。方法:将18只ApoE-/-小鼠,随机分为常氧组(n=9)和低氧组(n=9),给予所有小鼠高脂饮食喂养,以电脑程序控制低氧舱内氧浓度在5%~21%内循... 详细信息

目的:观察慢性间歇低氧(CIH)下载脂蛋白E(ApoE-/-)小鼠补体系统激活情况,探讨CIH激活补体系统的机制。方法:将18只ApoE-/-小鼠,随机分为常氧组(n=9)和低氧组(n=9),给予所有小鼠高脂饮食喂养,以电脑程序控制低氧舱内氧浓度在5%~21%内循环以建立CIH诱导的动脉粥样硬化模型。HE染色检测斑块面积,免疫印迹检测HIF1表达水平,转录组测序和RT-PCR检测补体系统成分及其受体mRNA水平。结果:与常氧组相比,低氧组小鼠主动脉HIF-1α水平明显升高、主动脉粥样硬化斑块面积增大(均P<0.05)。转录组测序低氧组小鼠主动脉中补体成分(如C1qa,C1qb,C1qc,Cfb,Cfh)及C3受体mRNA表达明显上调;RT-PCR实验低氧组小鼠主动脉组织中HIF-1α、C3 mRNA水平明显升高(均P<0.05),且二者呈正相关(r=0.74,P=0.015)。结论:CIH可能通过HIF-1α介导ApoE-/-小鼠补体系统激活,进而促进动脉粥样硬化发生发展。

关键词：慢性间歇低氧缺氧诱导因子补体动脉粥样硬化

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慢性间歇低氧对小鼠巨噬细胞补体C3表达及细胞坏死的影响

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中国医药 2021年第5期16卷 754-757页

作者：王越吴铮王悦刘倍倍陈蕾蕾王志强张慧娜谢江葛长江蒋宏峰吴小凡首都医科大学附属北京安贞医院心内科北京市心肺血管疾病研究所 100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所上气道功能障碍相关心血管疾病研究室 100029 首都医科大学附属北京安贞医院呼吸与危重症医学科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所省部共建教育部心血管重塑相关疾病重点实验室 100029

目的探讨慢性间歇低氧(CIH)对小鼠巨噬细胞补体C3表达及细胞坏死的影响。方法采用小鼠单核巨噬细胞系RAW264.7细胞,以计算机控制低氧培养箱内氧浓度在5.0%和21.0%之间循环以建立CIH模型,并根据是否建立CIH模型分为低氧组和常氧组。在实... 详细信息

目的探讨慢性间歇低氧(CIH)对小鼠巨噬细胞补体C3表达及细胞坏死的影响。方法采用小鼠单核巨噬细胞系RAW264.7细胞,以计算机控制低氧培养箱内氧浓度在5.0%和21.0%之间循环以建立CIH模型,并根据是否建立CIH模型分为低氧组和常氧组。在实验48、60、72 h时以实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)检测低氧诱导因子1α(HIF-1α)、补体C3、补体C3a受体(C3aR)和受体相互作用蛋白激酶3(RIP3)mRNA水平,蛋白质印迹法检测HIF-1α和RIP3蛋白表达水平,总抗氧化能力检测试剂盒检测2组细胞总抗氧化能力。结果实验60、72 h时低氧组HIF-1αmRNA水平均明显高于常氧组[(2.21±0.68)比(1.00±0.19),(8.52±1.80)比(1.00±0.64)](均P<0.05),蛋白水平呈现同样趋势。实验60、72 h时低氧组补体C3和C3aR的mRNA水平均明显高于常氧组[补体C3:(1.67±0.21)比(1.00±0.10),(1.71±0.18)比(1.00±0.16);C3aR:(1.87±0.07)比(1.00±0.06),(2.15±0.36)比(1.00±0.22)](均P<0.05)。实验72 h时,RT-PCR检测结果显示低氧组RIP3 mRNA水平明显高于常氧组[(2.83±1.07)比(1.00±0.19),P=0.043],蛋白水平呈现同样趋势。与常氧组相比,低氧组实验72 h时巨噬细胞总抗氧化能力显著下降[(37±23)μmol/mg比(235±48)μmol/mg,P=0.003]。结论CIH下存在补体激活和巨噬细胞坏死增加,活化补体C3可能是CIH介导巨噬细胞坏死的通路之一。

关键词：慢性间歇低氧补体C3 巨噬细胞坏死

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自噬相关基因5下调抑制静脉桥血管狭窄

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中国心血管杂志 2020年第1期25卷 50-54页

作者：赵伟石洪涛刘瑞超郑娇杜杰张海滨陈晨首都医科大学附属北京潞河医院心内科 101149 复旦大学附属中山医院心内科上海200032 河北省任丘市人民医院妇产科 062550 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所教育部重塑相关心血管疾病重点实验室100029 首都医科大学附属北京潞河医院中美神经科学研究所101149

目的探讨自噬相关基因5(Atg5)在小鼠下腔静脉移植术后静脉桥血管狭窄过程中的作用。方法30只雄性C57BL/6小鼠及20只Atg5^+/-小鼠分为WT假手术组(10只),WT手术组(受体10只,供体10只),Atg5^+/-手术组(受体10只,供体10只)。复制小鼠下腔静... 详细信息

目的探讨自噬相关基因5(Atg5)在小鼠下腔静脉移植术后静脉桥血管狭窄过程中的作用。方法30只雄性C57BL/6小鼠及20只Atg5^+/-小鼠分为WT假手术组(10只),WT手术组(受体10只,供体10只),Atg5^+/-手术组(受体10只,供体10只)。复制小鼠下腔静脉移植模型。HE染色观察下腔静脉管腔面积,Real-time PCR检测下腔静脉组织中Atg5、LC3 mRNA表达;Westem-Blot检测下腔静脉组织中Atg5、LC3蛋白表达,免疫荧光共染明确平滑肌细胞中LC3表达。结果WT小鼠下腔静脉移植4周后出现管腔狭窄[(4.21±0.32)×10^4μm^2比(1.63±0.15)×10^4μum^2,P<0.05],Atg5[(0.51±0.17)×10^-3比(1.49±0.08)×10^-3]、LC3[(1.9±0.4)×10^-2比(3.8±0.9)×10^-2]mRNA表达均明显升高(均为P<0.05)。与WT小鼠相比,Atg5^+/-小鼠下腔静脉移植4周后Atg5[(0.39±0.05)比(0.16±0.08)]、LC3[(2.17±0.46)比(0.78±0.19)]蛋白表达均明显下降(均为P<0.05),平滑肌细胞中LC3蛋白表达显著下降(P<0.05),管腔狭窄明显减轻[(1.63±0.15)×10^4μm^2比(2.96±0.12)×10^4μm^2,P<0.05]。结论Atg5下调抑制小鼠下腔静脉移植术后静脉桥血管狭窄。

关键词：静脉桥血管狭窄平滑肌细胞自噬自噬相关基因5

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外周血不同来源微粒与冠心病心绞痛相关性研究

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中华实用诊断与治疗杂志 2018年第2期32卷 132-136页

作者：张江晖胡元会孟浩刘飒贾秋蕾崔巍首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京100029 北京中医学院广安门医院心内科北京100053

目的探讨冠心病心绞痛患者外周血红细胞微粒(red blood cell microparticle,RMP)、血小板微粒(platelet microparticle,PMP)、白细胞微粒(leukocyte microparticle,LMP)和内皮细胞微粒(endothelial microparticle,EMP)水平与冠心病心绞痛的相关性。方法 119例冠心病心绞痛患者为观察组,体检健康者45例为对照组;应用梯度离心法制备无血小板血浆样本,采用CD235a、CD41a、CD45和CD144分别标记血浆样本中RMP、PMP、LMP及EMP,采用流式细胞仪检测2组外周血中4种微粒水平;采用多因素logistic回归分析4种微粒对冠心病心绞痛的影响;绘制ROC曲线,分析4种微粒对冠心病心绞痛的诊断效能。结果观察组外周血中RMP[202(142,454)个/μL]、PMP[740(522,1 144)个/μL]及LMP[492(353,730)个/μL]水平明显高于对照组[126(82,158)、538(418,789)、295(246,334)个/μL](P<0.05),EMP[9(5,19)个/μL]与对照组[16(7,19)个/μL]比较差异无统计学意义(P>0.05);RMP、PMP、LMP增高是冠心病心绞痛发生的独立危险因素(OR=11.528,95%CI:3.168~41.945,P<0.001;OR=4.577,95%CI:1.257~15.283,P=0.010;OR=9.839,95%CI:3.006~32.208,P<0.001),EMP与冠心病心绞痛无关(P>0.05);RMP、PMP、LMP对冠心病心绞痛具有一定诊断效能(AUC=0.786,95%CI:0.716~0.856,P<0.001;AUC=0.678,95%CI:0.592~0.763,P<0.001;AUC=0.792,95%CI:0.724~0.860,P<0.001),RMP+PMP+LMP联合诊断冠心病心绞痛的效能增强(AUC=0.827,95%CI:0.765~0.889,P<0.001)。结论外周血中RMP、PMP、LMP与冠心病心绞痛具有相关性,是发生冠心病心绞痛的独立危险因素;联合检测RMP、PMP和LMP对冠心病心绞痛具有潜在的诊断价值。

关键词：心绞痛冠心病红细胞微粒白细胞微粒血小板微粒内皮细胞微粒

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