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2018年JACC家族性高胆固醇血症临床基因检测专家共识解读

心肺血管病杂志 2019年第7期38卷 805-806页

作者：程仕彤王绿娅韩晓旭尚红中国医科大学附属第一医院检验科 110001 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

国际家族性高胆固醇血症基金会( FH Foundation)召集心脏病学、脂质学、基因流行病学、内分泌学、分子病理学、护理学、遗传咨询、基因检测及患者代表等组成国际专家组,对家族性高胆固醇血症( familial hypercholesterolemia,FH)基因检... 详细信息

国际家族性高胆固醇血症基金会( FH Foundation)召集心脏病学、脂质学、基因流行病学、内分泌学、分子病理学、护理学、遗传咨询、基因检测及患者代表等组成国际专家组,对家族性高胆固醇血症( familial hypercholesterolemia,FH)基因检测的临床应用的问题进行了全面、科学的总结与评价达成共识,并于2018 年8 月发表在美国心脏病学会杂志( Journalof The American College of Cardiology, JACC)[1]。此项研究整合多角度、多学科的意见,对FH 基因检测的临床应用做出科学、详实的调研和分析并提出相关建议,填补了FH 基因检测临床应用的空白,对于FH 的诊断、筛查、尽早治疗、风险分级等意义重大。

关键词：家族性高胆固醇血症基因检测专家共识解读

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氯沙坦对载脂蛋白E基因缺陷小鼠动脉粥样硬化的影响

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心脏杂志 2006年第6期18卷 607-610,613页

作者：何继强刘晓惠王绿娅秦彦文方薇王伟首都医科大学附属北京安贞医院心内科北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院病理科北京100029

目的观察血管紧张素II 1型受体拮抗剂氯沙坦对载脂蛋白E基因缺陷小鼠主动脉粥样硬化病变形成的影响。方法27只雄性载脂蛋白E基因缺陷小鼠随机分成3组,每组9只:对照组、氯沙坦低剂量组[5 mg/(kg.d)]及氯沙坦高剂量组[25 mg/(kg.d)],灌胃,... 详细信息

目的观察血管紧张素II 1型受体拮抗剂氯沙坦对载脂蛋白E基因缺陷小鼠主动脉粥样硬化病变形成的影响。方法27只雄性载脂蛋白E基因缺陷小鼠随机分成3组,每组9只:对照组、氯沙坦低剂量组[5 mg/(kg.d)]及氯沙坦高剂量组[25 mg/(kg.d)],灌胃,1次/d,0.3 m l,16周后处死动物。酶法测定血脂水平,比色法测定血清一氧化氮含量、超氧化物歧化酶活力和丙二醛水平;透射电镜观察主动脉病理形态学结构;采用HE染色法,计算机图像扫描、定量分析主动脉斑块大小及斑块占管腔面积之比。结果3组间血脂水平无显著性差异;与对照组比较,氯沙坦低、高剂量组血清一氧化氮水平和超氧化物歧化酶活力均显著升高(P<0.01)、丙二醛水平显著减低(P<0.05和P<0.01),且两治疗组间也有显著差异(P<0.01);氯沙坦干预后主动脉内皮损伤明显轻于对照组;氯沙坦组主动脉斑块面积及斑块面积与管腔面积之比值均显著低于对照组(P<0.01),且高剂量组较低剂量组作用更显著(P<0.01)。结论氯沙坦可通过增强载脂蛋白E基因缺陷小鼠抗氧化能力减轻主动脉粥样硬化的程度,且高剂量较低剂量作用更明显,而与其调节血脂代谢作用无关。

关键词：氯沙坦小鼠,载脂蛋白E基因缺陷动脉粥样硬化抗氧化

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超声生物显微镜评价高脂饮食促进ApoE小鼠动脉粥样硬化

超声生物显微镜评价高脂饮食促进ApoE小鼠动脉粥样硬化

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中华医学会第十次全国超声医学学术会议

作者：杨娅李治安王艳红秦彦文首都医科大学附属北京安贞医院超声科首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

目的:探讨超声生物显微镜无创性观察评价高脂饮食对ApoE小鼠大血管动脉粥样硬化的影响的价值方法:选取32只8周龄ApoE小鼠分四组,每组各8只。其中两组饲以高脂饮食分别至16周龄和24周龄为高脂组,另两组分别饲以普通饮食至16周龄和24周龄... 详细信息

目的:探讨超声生物显微镜无创性观察评价高脂饮食对ApoE小鼠大血管动脉粥样硬化的影响的价值方法:选取32只8周龄ApoE小鼠分四组,每组各8只。其中两组饲以高脂饮食分别至16周龄和24周龄为高脂组,另两组分别饲以普通饮食至16周龄和24周龄为对照组。采用Visualsonics公司Vevo770小动物超声成像系统,观察并分析各组小鼠升主动脉根部内中膜厚度(IMT)及动脉粥样硬化斑块

关键词：生物显微镜高脂饮食动脉粥样硬化

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家族性高胆固醇血症患者的冠状动脉血流储备分析

家族性高胆固醇血症患者的冠状动脉血流储备分析

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第九届全国超声心动图学术会议

作者：杨娅李治安王艳红蔺洁王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院超声影像科首都医科大学附属北京安贞医院超声影像科首都医科大学附属北京安贞医院超声影像科首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）为常染色体显性遗传性疾病,是导致动脉粥样硬化和早发冠心病的重要危险因素,也是脂质代谢疾病中最严重的一种。患者动脉粥样硬化发生较早,心绞痛和心肌梗死等心血管事件均可在... 详细信息

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）为常染色体显性遗传性疾病,是导致动脉粥样硬化和早发冠心病的重要危险因素,也是脂质代谢疾病中最严重的一种。患者动脉粥样硬化发生较早,心绞痛和心肌梗死等心血管事件均可在幼年发生。目的采用彩色多普勒冠状动脉血流显像测量家族性高胆固醇血症患者的冠状动脉血流,以评价患者的冠状动脉血流储备（CFVR）功能。方法 20例 FH 患者成功测量了 CFVR。其中男8例,女12例,年龄5～33岁,平均16岁。FH 患者血清总胆固醇（TC）为14．52±3．52 mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）为11．41±3．57 mmol/L。18例皮肤有黄色瘤。选取血脂、冠状动脉造影正常的10例作为对照组。仪器采用 Vivid 7彩色多普勒显像仪。利用彩色多普勒探测冠状动脉前降支（LAD）远端的血流,然后利用脉冲多普勒探测静息状态 LAD 的血流频谱。经静脉注射140μg·kg·min腺苷（Adenosine）,持续3min 并记录血流频谱。多普勒血流测其舒张期的平均血流速度,CFVR 为注射腺苷后的最大充血反应状态舒张期平均血流速度（MDVh）与静息状态舒张期平均血流速度（MDVb）的比值。结果经静脉注入腺苷后,FH 组和对照组心率加快,血压减低,部分有副反应。FH 患者 LAD 远端基础状态和最大充血反应状态舒张期平均血流速度（MDV）均高于对照组,但无统计学差异。FH 患者 CFVR 较对照组明显减低（p=0．005）,其中仅 4例 CFVR＞3．0,5例 CFVR2．0～3．0,11例 CFVR≤2．0。FH 患者血清 TC 和 LDL-C 与 CFVR 呈负相关性,相关系数分别为0．45及0．40。

关键词：家族性高胆固醇血症冠状动脉血流储备彩色多普勒冠状动脉血流显像

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纯合子家族性高胆固醇血症患者主动脉瓣上狭窄对冠状动脉血流速度储备的影响

纯合子家族性高胆固醇血症患者主动脉瓣上狭窄对冠状动脉血流速度...

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中华医学会第十次全国超声医学学术会议

作者：张小杉任红艳蔺洁王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院超声影像科北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

背景:家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传疾病,是导致动脉粥样硬化和早发冠心病的重要危险因素。患者动脉粥样硬化发生较早,心绞痛和心肌梗死等心血管事件均可在幼年发生。临床上FH分为纯合子和杂合子两种类型。FH以高胆固... 详细信息

背景:家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传疾病,是导致动脉粥样硬化和早发冠心病的重要危险因素。患者动脉粥样硬化发生较早,心绞痛和心肌梗死等心血管事件均可在幼年发生。临床上FH分为纯合子和杂合子两种类型。FH以高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发的心血管疾病和阳性家族史为主要临床表现。超声心动图有瓣膜反流、主动脉口狭窄等表现,能为FH患者动脉粥样硬

关键词：主动脉瓣上狭窄冠状动脉血流纯合子家族性高胆固醇血症

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高胆固醇喂养ApoE基因缺陷小鼠心脏的超声生物显微镜成像分析及病理变化

高胆固醇喂养ApoE基因缺陷小鼠心脏的超声生物显微镜成像分析及病...

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2010中国医学影像技术国际论坛暨《中国医学影像技术》编委换届会

作者：杨娅谢谨捷李治安秦彦文首都医科大学附属北京安贞医院超声影像科北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

研究背景心脑血管疾病是威胁全球人类健康与生命的头号杀手,而高胆固醇血症又是冠心病死亡率升高的最重要危险因素。ApoE-/-小鼠是采用同源重组的基因打靶技术使ApoE基因失活,造成血浆含胆固醇丰富的残粒清除受阻,因而产生严重的高胆固... 详细信息

研究背景心脑血管疾病是威胁全球人类健康与生命的头号杀手,而高胆固醇血症又是冠心病死亡率升高的最重要危险因素。ApoE-/-小鼠是采用同源重组的基因打靶技术使ApoE基因失活,造成血浆含胆固醇丰富的残粒清除受阻,因而产生严重的高胆固醇血症,大量胆固醇在主动脉堆积。该小鼠目前已成为探讨自发性高脂血症和动脉粥样硬化发生、发展机制及研究干预手段的极佳动物模型。目的本实验以ApoE-/-小鼠为模型,利用超声生物显微镜(UBM)在分析高胆固醇喂养的不同周龄ApoE-/-小鼠心脏形态和功能,并观察心肌胶原的变化,以探讨胆固醇增高对心脏的影响。方法选择自8周龄起饲以高脂饮食的16及24周龄ApoE-/-小鼠各8只,16及24周龄C57BL/6健康成年雄性小鼠各8只为对照组,采用VisualSonics公司Vevo 770小动物超声成像系统,经胸骨左缘、心尖、胸骨右缘及胸骨上窝等扫查窗口,观察并分析小鼠心脏、大血管的结构及血流频谱,并对左心收缩及舒张功能进行评价。Masson染色观察24周龄ApoE-/-小鼠心肌胶原改变。结果 UBM观察左心房、左心室、二尖瓣、主动脉及主动脉弓、室间隔、右心房、右心室、三尖瓣、肺动脉、无名动脉及左颈总动脉等结构进而测量其内径,并获得各瓣口的血流频谱。各切面心脏及大血管二维径线测值及各瓣口血流脉冲多普勒测值比较显示,各周龄组相关测量数据间差异无统计学意义(P>0.05)。光镜下观察24周龄ApoE-/-小鼠心肌有少量胶原,心肌胶原特异染色小鼠左心室心肌含有较多点片状和条索状胶原组织,90%以上为Ⅲ型胶原;心肌乳头表面有较多胶原纤维覆盖,Ⅰ、Ⅲ型胶原纤维数量各占50%,其余部位的心内膜表面可见薄层Ⅰ、Ⅲ型胶原纤维;心肌外膜含有薄层胶原纤维,90%为Ⅰ型胶原;其余部位未见异常改变。结论 UBM可很好地显示小鼠心脏及大血管,24周龄ApoE-/-小鼠心肌有少量胶原,但目前的UBM观察指标难以反映小鼠心肌病理改变。

关键词：高胆固醇成像分析基因缺陷病理变化生物显微镜

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葛根总黄酮对载脂蛋白E基因缺陷小鼠动脉粥样硬化斑块形成的影响

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中国动脉硬化杂志 2006年第4期14卷 317-320页

作者：武迎王绿娅张慧信王伟方微肖磊首都医科大学附属北京安贞医院病理科北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京中医药大学北京市100029

目的探讨葛根总黄酮对载脂蛋白E基因缺陷小鼠主动脉窦动脉粥样硬化斑块形成的影响。方法将载脂蛋白E基因缺陷小鼠随机分为模型组、葛根总黄酮低剂量组、葛根总黄酮高剂量组及阿托伐他汀阳性药物组。常规生物化学法测定血清总胆固醇、甘... 详细信息

目的探讨葛根总黄酮对载脂蛋白E基因缺陷小鼠主动脉窦动脉粥样硬化斑块形成的影响。方法将载脂蛋白E基因缺陷小鼠随机分为模型组、葛根总黄酮低剂量组、葛根总黄酮高剂量组及阿托伐他汀阳性药物组。常规生物化学法测定血清总胆固醇、甘油三酯及高密度脂蛋白胆固醇水平;采用主动脉根部连续石蜡切片、苏木素伊红染色观察组织形态学改变,测定载脂蛋白E基因缺陷小鼠主动脉窦动脉粥样硬化斑块大小、动脉粥样硬化斑块与管腔面积比。结果4组小鼠共检出斑块65个,4组虽都有典型的粥样斑块或/及纤维斑块等中晚期动脉粥样硬化病变形成,但组织学观察发现模型组部分斑块体积较大,汇合成片,管壁弥漫性增厚,管腔较狭窄,而葛根总黄酮治疗组及阿托伐他汀阳性药物组动脉粥样硬化斑块病变较局限,管腔狭窄程度较轻,并且葛根总黄酮高、低剂量组及阿托伐他汀阳性药物组斑块面积与管腔面积之比值显著低于模型组(分别为0.11%±0.04%、0.27%±0.04%和0.76%±0.33%,P<0.01),葛根总黄酮高剂量组斑块面积与管腔面积比值显著低于葛根总黄酮低剂量组(P<0.01)。结论葛根总黄酮一定程度抑制载脂蛋白E基因缺陷小鼠动脉粥样硬化斑块进展,该作用可能与降低小鼠血脂作用无明显关系。

关键词：病理学与病理生理学葛根总黄酮血清学与病理学检查动脉粥样硬化斑块血脂栽脂蛋白E基因缺陷小鼠

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经胸多普勒超声心动图无创性评价纯合子家族性高胆固醇血症患者冠状动脉血流速度储备

经胸多普勒超声心动图无创性评价纯合子家族性高胆固醇血症患者冠...

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中华医学会第十次全国超声医学学术会议

作者：张小杉杨娅李治安任红艳谢谨捷蔺洁王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院超声影像科北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

背景:家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传疾病,最主要的临床特征是冠心病发生率极高。临床上FH分为纯合子和杂合子两种类型。纯合子家族性高胆固

关键词：冠状动脉血流纯合子家族性高胆固醇血症经胸多普勒超声心动图

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家族性高胆固醇血症的临床表现和超声心动图分析

家族性高胆固醇血症的临床表现和超声心动图分析

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中华医学会第十次全国超声医学学术会议

作者：杨娅李治安张小杉蔺洁王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院超声影像科北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

背景:家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)为常染色体显性遗传性疾病,是导致动脉粥样硬化和早发冠心病的重要危险因素。患者动脉粥样硬化发生较早,心绞痛和心肌梗死等心血管事件均可在幼年发生。本文通过对FH患者的... 详细信息

背景:家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)为常染色体显性遗传性疾病,是导致动脉粥样硬化和早发冠心病的重要危险因素。患者动脉粥样硬化发生较早,心绞痛和心肌梗死等心血管事件均可在幼年发生。本文通过对FH患者的临床和超声心动图表现进行分析,使患者能得到早期诊断和及时的治疗,延缓动脉粥样硬化的进程,并延长患者的寿命。目的:分析家族性高胆固醇血症

关键词：心动图家族性高胆固醇血症临床表现

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家族性高胆固醇血症的心血管超声研究

家族性高胆固醇血症的心血管超声研究

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第九届全国超声心动图学术会议

作者：李治安杨娅勇强蔺洁王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院超声影像科首都医科大学附属北京安贞医院超声影像科首都医科大学附属北京安贞医院超声影像科首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

研究背景：家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）以高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发的心血管疾病和阳性家族史为主要临床表现。患者动脉粥样硬化发生较早,心绞痛和心肌梗死等心血管事件均可在幼年发生。息者较早... 详细信息

研究背景：家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）以高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发的心血管疾病和阳性家族史为主要临床表现。患者动脉粥样硬化发生较早,心绞痛和心肌梗死等心血管事件均可在幼年发生。息者较早即可有相应的表现,但往往被患者本人、家属甚至医生所忽视而未及时确诊。因此,无论是临床还是超声发现相关表现应考虑到该病的可能,以便患者能得到及时的治疗,延缓动脉粥样硬化的进程,并延长患者的寿命。目的：①研究家族性高胆固醇血症（FH）血管超声表现;②研究 FH 的超声心动表现并分析冠状动脉血流储备（CFVR）的变化。方法：经我院动脉粥样硬化研究室确诊的 FH 患者27例。其中男12例,女15例。年龄3．7～37岁,平均16岁。采用彩色多普勒超声显像仪观察颈总动脉内膜中层厚度（IMT）、管腔狭窄程度等改变。并观察心脏、瓣膜、主动脉的形态结构和功能。冠状动脉血流显像测量前降支（LAD）远端静息状态和经静脉注射腺苷(140μg·kg·min)3分钟时舒张期平均血流速度并计算冠状动脉血流储备（CFVR）;负荷试验观察静息状态和经静脉注射腺苷(140μg·kg·min)6分钟观察室壁运动。结果 27例患者血清总胆固醇均明显增高,25例患者皮肤有黄色瘤,21例以黄色瘤为首发表现。18例颈总动脉 IMT 有不同程度的增厚,平均1．44 mm±0．25（1．2mm～2．1mm）。患者收缩和舒张功能基本正常,主动脉瓣反流10例, 主动脉瓣膜狭窄3例。主动脉瓣上（主动脉根部狭窄）狭窄7例。二尖瓣反流14例。5例负荷试验阳性。16例 CFVR（?）3．0,其中11例 CFVR（?）2．0。结论 FH 是一组特殊人群,以发病年龄早,并以心血管系统为主要表现。FH 有一系列的超声表现,超声能提供 FH 患者动脉粥样硬化的形态和功能变化的依据。超声能评价 FH 心血管系统的形态和功能变化,尤其是年幼患者发现相应的表现应及时考虑到该病,对患者的预后和治疗做出评估。

关键词：家族性高胆固醇血症血管心脏超声

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