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美国心脏病协会《家族性高胆固醇血症议程》科学声明解读

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中华心血管病杂志（网络版） 2016年第8期44卷 E5页

作者：江龙唐玲陈盼盼王伟杨士伟周玉杰王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院动脉硬化室北京市心肺血管疾病研究所

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美国心脏病协会《家族性高胆固醇血症议程》科学声明解读

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中华心血管病杂志 2016年第8期44卷 726-727页

作者：江龙唐玲陈盼盼王伟杨士伟周玉杰王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院动脉硬化室北京市心肺血管疾病研究所 100029

家族性高胆固醇血症（familialhypercholesterolemia，FH）是一种常染色体显性遗传病，是早发冠心病的高危人群。目前研究表明，全球杂合FH患病率在1／500—1／200，但在全世界范围内该病诊断率和治疗率依然非常低。FH患者低密度脂蛋白... 详细信息

家族性高胆固醇血症（familialhypercholesterolemia，FH）是一种常染色体显性遗传病，是早发冠心病的高危人群。目前研究表明，全球杂合FH患病率在1／500—1／200，但在全世界范围内该病诊断率和治疗率依然非常低。FH患者低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）浓度大幅升高，杂合FH患者通常LDL—C〉4．9mmol／L，中青年可发生冠心病。

关键词：家族性高胆固醇血症美国心脏病协会常染色体显性遗传病低密度脂蛋白胆固醇早发冠心病解读科学高危人群

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一例重症家族性高胆固醇血症患者8年临床随访

一例重症家族性高胆固醇血症患者8年临床随访

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首都医科大学老年医学系第三届学术年会

作者：唐玲江龙陈盼盼王伟陈娟王绿娅首都医科大学附属安贞医院首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

背景：家族性高胆固醇血症(FH)是最严重的遗传代谢性疾病,其主要特点为血浆胆固醇(TC)极度增高、早发冠心病及皮肤黄色素瘤.FH患者动脉粥样硬化(As)较正常人群进展快100倍,FH纯合患者多数在20岁前死于冠心病;此外,FH可引起心脏大血管、...

背景：家族性高胆固醇血症(FH)是最严重的遗传代谢性疾病,其主要特点为血浆胆固醇(TC)极度增高、早发冠心病及皮肤黄色素瘤.FH患者动脉粥样硬化(As)较正常人群进展快100倍,FH纯合患者多数在20岁前死于冠心病;此外,FH可引起心脏大血管、冠脉血管及心脏瓣膜的严重病变和功能异常以及钙化,严重影响了患者生活质量,应给予足够重视.

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早发冠心病患者的危险因素及冠脉病变特点研究

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现代生物医学进展 2015年第18期15卷 3470-3473页

作者：武文峰江龙王春梅聂绍平王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院急诊危重症中心北京100029 北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京100029

目的：探讨早发冠心病（PCAD）患者的危险因素及冠脉病变特点。方法：收集2014年8月至2015年2月北京安贞医院急诊科行冠状动脉造影的1000例患者为研究对象，根据冠状动脉造影结果和临床资料分为早发冠心病（PCAD）组（男〈55岁，女〈65... 详细信息

目的：探讨早发冠心病（PCAD）患者的危险因素及冠脉病变特点。方法：收集2014年8月至2015年2月北京安贞医院急诊科行冠状动脉造影的1000例患者为研究对象，根据冠状动脉造影结果和临床资料分为早发冠心病（PCAD）组（男〈55岁，女〈65岁，n=340）、晚发冠心病组（n=300）和对照组（非冠心病者，n=360）。对三组患者的临床资料进行统计学分析，采用logistic回归分析PCAD患者的危险因素，并比较PCAD组与晚发冠心病组的冠状动脉病变特点。结果：Logistic回归分析结果提示：吸烟、早发冠心病家族史、高血压病及2型糖尿病是PCAD的独立危险因素（P〈0．001）。PCAD组单支病变比例显著高于晚发冠心病组（P〈0．05）；回旋支、右冠状动脉病变比例低于晚发冠心病组（P〈0．05）。结论：吸烟、早发冠心病家族史、高血压病及2型糖尿病是PCAD的独立危险因素。早发冠心病患者冠脉病变主要累及前降支。单支病变多于晚发冠心病患者。

关键词：早发冠心病危险因素冠脉病变特点

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中国家族性高胆固醇血症患者LDL受体基因突变的系统综述

中国家族性高胆固醇血症患者LDL受体基因突变的系统综述

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北京医学会老年医学分会2015年学术年会

作者：江龙唐玲陈盼盼王伟孙立元杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所/动脉硬化研究室

目的：家族性高胆固醇血症(FH)是严重的常染色体显性遗传疾病.FH的主要致病基因为低密度脂蛋白受体(LDLR)基因,占总突变的70％以上;另外两个主要致病基因为载脂蛋白B-100(apoB-l00)和枯草溶菌素转化酶9(PCSK9),但占比例较小.因FH具有高...

目的：家族性高胆固醇血症(FH)是严重的常染色体显性遗传疾病.FH的主要致病基因为低密度脂蛋白受体(LDLR)基因,占总突变的70％以上;另外两个主要致病基因为载脂蛋白B-100(apoB-l00)和枯草溶菌素转化酶9(PCSK9),但占比例较小.因FH具有高冠心病风险,引起全球高度重视.目前报道全球杂合FH的发病率为1/200-1/500,并发现LDLR基因1700种突变,但缺乏来自中国的数据.本研究就中国FH患者LDLR基因突变类型进行系统回顾和分析,旨在为给全球FH数据库提供来自中国的数据,并为我国FH的精准医学提供信息.

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家族性高胆固醇血症-强化意识,早期治疗

家族性高胆固醇血症-强化意识,早期治疗

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首都医科大学老年医学系第三届学术年会

作者：江龙唐玲陈盼盼王伟杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所/动脉硬化研究室

家族性高胆固醇血症(FH)是常见且严重的遗传代谢性疾病，是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高导致动脉硬化(As)的极好范例.FH临床分为纯合和杂合，纯合FH患者罕见但常表现出极端的临床特征，血浆胆固醇为正常人的6～8倍、皮肤多部位黄色瘤...

家族性高胆固醇血症(FH)是常见且严重的遗传代谢性疾病，是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高导致动脉硬化(As)的极好范例.FH临床分为纯合和杂合，纯合FH患者罕见但常表现出极端的临床特征，血浆胆固醇为正常人的6～8倍、皮肤多部位黄色瘤，青少年期即可出现全身性As直至心梗死亡.杂合FH患者As病程进展迅速，未经治疗20岁至29岁间冠心病死亡风险增加约80倍，实施早期降脂干预即可有效防止As进展，但大多数FH患者因未被早期发现而丧失了早期干预的时机.

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家族性高胆固醇血症-强化意识,早期治疗

家族性高胆固醇血症-强化意识,早期治疗

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北京医学会老年医学分会2015年学术年会

作者：江龙唐玲陈盼盼王伟杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所/动脉硬化研究室

目的：评价腺苷负荷试验心肌灌注显像在诊断老年女性冠状动脉疾病的敏感性、家族性高胆固醇血症(FH)是常见且严重的遗传代谢性疾病，是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高导致动脉硬化(As)的极好范例.FH临床分为纯合和杂合，纯合FH患者罕见...

目的：评价腺苷负荷试验心肌灌注显像在诊断老年女性冠状动脉疾病的敏感性、家族性高胆固醇血症(FH)是常见且严重的遗传代谢性疾病，是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高导致动脉硬化(As)的极好范例.FH临床分为纯合和杂合，纯合FH患者罕见但常表现出极端的临床特征，血浆胆固醇为正常人的6～8倍、皮肤多部位黄色瘤，青少年期即可出现全身性As直至心梗死亡.杂合FH患者As病程进展迅速，未经治疗20岁至29岁间冠心病死亡风险增加约80倍，实施早期降脂干预即可有效防止As进展，但大多数FH患者因未被早期发现而丧失了早期干预的时机.

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中国家族性高胆固醇血症患者LDL受体基因突变的系统综述

中国家族性高胆固醇血症患者LDL受体基因突变的系统综述

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首都医科大学老年医学系第三届学术年会

作者：江龙唐玲陈盼盼王伟孙立元杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所/动脉硬化研究室

目的：家族性高胆固醇血症(FH)是严重的常染色体显性遗传疾病.FH的主要致病基因为低密度脂蛋白受体(LDLR)基因,占总突变的70％以上;另外两个主要致病基因为载脂蛋白B-100(apoB-100)和枯草溶菌素转化酶9(PCSK9),但占比例较小.因FH具有高...

目的：家族性高胆固醇血症(FH)是严重的常染色体显性遗传疾病.FH的主要致病基因为低密度脂蛋白受体(LDLR)基因,占总突变的70％以上;另外两个主要致病基因为载脂蛋白B-100(apoB-100)和枯草溶菌素转化酶9(PCSK9),但占比例较小.因FH具有高冠心病风险,引起全球高度重视.目前报道全球杂合FH的发病率为1/200-1/500,并发现LDLR基因1700种突变,但缺乏来自中国的数据.本研究就中国FH患者LDLR基因突变类型进行系统回顾和分析,旨在为给全球FH数据库提供来自中国的数据,并为我国FH的精准医学提供信息.

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低密度脂蛋白受体基因全长cDNA序列分析法检测1例家族性高胆固醇血症患儿基因突变

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临床检验杂志 2014年第7期32卷 481-484页

作者：关啸潘晓冬王春梅孙立元王海红鲁昆武文峰王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究所动脉硬化室北京100029 南华大学医学院湖南衡阳421001 北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究所实验中心北京100029 北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究所急诊科北京100029

目的建立低密度脂蛋白受体(LDLR)基因全长cDNA序列分析方法并对1例家族性高胆固醇血症(FH)患儿进行基因检测。方法设计7对LDLR基因cDNA引物并验证;对1例临床诊断为FH的患儿进行家系调查和临床体检,提取外周血DNA和RNA,DNA扩增结合测序分... 详细信息

目的建立低密度脂蛋白受体(LDLR)基因全长cDNA序列分析方法并对1例家族性高胆固醇血症(FH)患儿进行基因检测。方法设计7对LDLR基因cDNA引物并验证;对1例临床诊断为FH的患儿进行家系调查和临床体检,提取外周血DNA和RNA,DNA扩增结合测序分析LDLR基因并找出其突变位点;RNA经PCR反转录为cDNA后扩增LDLR基因,将扩增产物进行正、反双向核苷酸序列分析,并与GenBank中LDLR基因的正常序列对比找出突变位点后与传统DNA测序方法结果比对。结果 LDLR基因全长cDNA序列分析方法检测LDLR基因为2 583个碱基,与标准序列完全一致;本例患儿确诊为"FH纯合子",cDNA测序结果与传统DNA测序结果相符,均为第2外显子终止突变和第6外显子点突变及框移突变。结论 LDLR基因全长cDNA序列分析法检测FH患儿突变,与传统DNA方法检测结果相符,可为FH的基因诊断提供新的方法依据。

关键词：家族性高胆固醇血症低密低脂蛋白受体基因突变

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血清可溶性CD146水平与颈动脉粥样硬化斑块易损性的关系

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中华医学杂志 2014年第43期94卷 3392-3396页

作者：钱怡宁蔺洁段红霞罗永挺冯立群首都医科大学附属北京安贞医院神经内科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室中国科学院生物物理所

目的探讨血清可溶性CD146（sCD146）水平与颈动脉粥样硬化（CAS）斑块易损性的关系.方法 2011年3月至2012年9月从北京安贞医院血管外科入选40例症状性颈动脉狭窄（≥70％）患者,根据超声影像结果分为稳定斑块组（16例）和不稳定斑块组... 详细信息

目的探讨血清可溶性CD146（sCD146）水平与颈动脉粥样硬化（CAS）斑块易损性的关系.方法 2011年3月至2012年9月从北京安贞医院血管外科入选40例症状性颈动脉狭窄（≥70％）患者,根据超声影像结果分为稳定斑块组（16例）和不稳定斑块组（24例）.在体检中心入选40名健康者为对照组.测定所有研究对象的sCD146水平及CAS患者的超敏C反应蛋白（hs-CRP）、金属基质蛋白酶-9（MMP-9）水平,分析sCD146与炎症反应因子的相关性,探讨sCD146与CAS斑块易损性的关系.结果 CAS患者血清sCD146水平明显高于健康对照者[（212 ±43） ng/ml比（173±36） ng/ml,P＜0.001],斑块不稳定组sCD146水平明显高于斑块稳定组[（218±28）ng/ml比（176±25） ng/ml,P＜0.0001],斑块稳定组与正常对照组sCD146水平无统计学差异[（176±25） ng/ml比（173±36） ng/ml,P=0.6395].CAS患者的sCD146水平与hs-CRP水平显著正相关（r=0.354 7,P =0.033 8）,校正hs-CRP水平,sCD146水平与CAS斑块易损性独立正相关（OR=1.16,95％ CI：1.020～ 1.310,P=0.019 2）.CAS患者sCD146水平与动脉粥样硬化危险因素：年龄、同型半胱氨酸水平以及血脂水平无关（P＞0.05）.不稳定斑块组sCD146升高明显（P＜0.001）,血清MMP-9水平也明显升高[（1027±293） ng/ml比（649±258） ng/ml,P=0.002 5],二者显著正相关（r=0.677 2,P＜0.001）.结论 CAS患者血清sCD146与hs-CRP、MMP-9水平正相关,与斑块的易损性独立正相关,提示炎症反应与斑块内血管新生在CAS的发展过程中可能有相互促进作用.

关键词：抗原,可溶性CD146 颈动脉粥样硬化斑块易损性

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