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北京医学会老年医学分会2015年学术年会

作者：江龙唐玲陈盼盼王伟杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所/动脉硬化研究室

目的：评价腺苷负荷试验心肌灌注显像在诊断老年女性冠状动脉疾病的敏感性、家族性高胆固醇血症(FH)是常见且严重的遗传代谢性疾病，是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高导致动脉硬化(As)的极好范例.FH临床分为纯合和杂合，纯合FH患者罕见... 详细信息

目的：评价腺苷负荷试验心肌灌注显像在诊断老年女性冠状动脉疾病的敏感性、家族性高胆固醇血症(FH)是常见且严重的遗传代谢性疾病，是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高导致动脉硬化(As)的极好范例.FH临床分为纯合和杂合，纯合FH患者罕见但常表现出极端的临床特征，血浆胆固醇为正常人的6～8倍、皮肤多部位黄色瘤，青少年期即可出现全身性As直至心梗死亡.杂合FH患者As病程进展迅速，未经治疗20岁至29岁间冠心病死亡风险增加约80倍，实施早期降脂干预即可有效防止As进展，但大多数FH患者因未被早期发现而丧失了早期干预的时机.

关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体诊断预防

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中国家族性高胆固醇血症患者LDL受体基因突变的系统综述

中国家族性高胆固醇血症患者LDL受体基因突变的系统综述

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首都医科大学老年医学系第三届学术年会

作者：江龙唐玲陈盼盼王伟孙立元杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所/动脉硬化研究室

目的：家族性高胆固醇血症(FH)是严重的常染色体显性遗传疾病.FH的主要致病基因为低密度脂蛋白受体(LDLR)基因,占总突变的70％以上;另外两个主要致病基因为载脂蛋白B-100(apoB-100)和枯草溶菌素转化酶9(PCSK9),但占比例较小.因FH具有高... 详细信息

目的：家族性高胆固醇血症(FH)是严重的常染色体显性遗传疾病.FH的主要致病基因为低密度脂蛋白受体(LDLR)基因,占总突变的70％以上;另外两个主要致病基因为载脂蛋白B-100(apoB-100)和枯草溶菌素转化酶9(PCSK9),但占比例较小.因FH具有高冠心病风险,引起全球高度重视.目前报道全球杂合FH的发病率为1/200-1/500,并发现LDLR基因1700种突变,但缺乏来自中国的数据.本研究就中国FH患者LDLR基因突变类型进行系统回顾和分析,旨在为给全球FH数据库提供来自中国的数据,并为我国FH的精准医学提供信息.

关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体突变中国

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低密度脂蛋白受体基因全长cDNA序列分析法检测1例家族性高胆固醇血症患儿基因突变

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临床检验杂志 2014年第7期32卷 481-484页

作者：关啸潘晓冬王春梅孙立元王海红鲁昆武文峰王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究所动脉硬化室北京100029 南华大学医学院湖南衡阳421001 北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究所实验中心北京100029 北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究所急诊科北京100029

目的建立低密度脂蛋白受体(LDLR)基因全长cDNA序列分析方法并对1例家族性高胆固醇血症(FH)患儿进行基因检测。方法设计7对LDLR基因cDNA引物并验证;对1例临床诊断为FH的患儿进行家系调查和临床体检,提取外周血DNA和RNA,DNA扩增结合测序分... 详细信息

目的建立低密度脂蛋白受体(LDLR)基因全长cDNA序列分析方法并对1例家族性高胆固醇血症(FH)患儿进行基因检测。方法设计7对LDLR基因cDNA引物并验证;对1例临床诊断为FH的患儿进行家系调查和临床体检,提取外周血DNA和RNA,DNA扩增结合测序分析LDLR基因并找出其突变位点;RNA经PCR反转录为cDNA后扩增LDLR基因,将扩增产物进行正、反双向核苷酸序列分析,并与GenBank中LDLR基因的正常序列对比找出突变位点后与传统DNA测序方法结果比对。结果 LDLR基因全长cDNA序列分析方法检测LDLR基因为2 583个碱基,与标准序列完全一致;本例患儿确诊为"FH纯合子",cDNA测序结果与传统DNA测序结果相符,均为第2外显子终止突变和第6外显子点突变及框移突变。结论 LDLR基因全长cDNA序列分析法检测FH患儿突变,与传统DNA方法检测结果相符,可为FH的基因诊断提供新的方法依据。

关键词：家族性高胆固醇血症低密低脂蛋白受体基因突变

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血清可溶性CD146水平与颈动脉粥样硬化斑块易损性的关系

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中华医学杂志 2014年第43期94卷 3392-3396页

作者：钱怡宁蔺洁段红霞罗永挺冯立群首都医科大学附属北京安贞医院神经内科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室中国科学院生物物理所

目的探讨血清可溶性CD146（sCD146）水平与颈动脉粥样硬化（CAS）斑块易损性的关系.方法 2011年3月至2012年9月从北京安贞医院血管外科入选40例症状性颈动脉狭窄（≥70％）患者,根据超声影像结果分为稳定斑块组（16例）和不稳定斑块组... 详细信息

目的探讨血清可溶性CD146（sCD146）水平与颈动脉粥样硬化（CAS）斑块易损性的关系.方法 2011年3月至2012年9月从北京安贞医院血管外科入选40例症状性颈动脉狭窄（≥70％）患者,根据超声影像结果分为稳定斑块组（16例）和不稳定斑块组（24例）.在体检中心入选40名健康者为对照组.测定所有研究对象的sCD146水平及CAS患者的超敏C反应蛋白（hs-CRP）、金属基质蛋白酶-9（MMP-9）水平,分析sCD146与炎症反应因子的相关性,探讨sCD146与CAS斑块易损性的关系.结果 CAS患者血清sCD146水平明显高于健康对照者[（212 ±43） ng/ml比（173±36） ng/ml,P＜0.001],斑块不稳定组sCD146水平明显高于斑块稳定组[（218±28）ng/ml比（176±25） ng/ml,P＜0.0001],斑块稳定组与正常对照组sCD146水平无统计学差异[（176±25） ng/ml比（173±36） ng/ml,P=0.6395].CAS患者的sCD146水平与hs-CRP水平显著正相关（r=0.354 7,P =0.033 8）,校正hs-CRP水平,sCD146水平与CAS斑块易损性独立正相关（OR=1.16,95％ CI：1.020～ 1.310,P=0.019 2）.CAS患者sCD146水平与动脉粥样硬化危险因素：年龄、同型半胱氨酸水平以及血脂水平无关（P＞0.05）.不稳定斑块组sCD146升高明显（P＜0.001）,血清MMP-9水平也明显升高[（1027±293） ng/ml比（649±258） ng/ml,P=0.002 5],二者显著正相关（r=0.677 2,P＜0.001）.结论 CAS患者血清sCD146与hs-CRP、MMP-9水平正相关,与斑块的易损性独立正相关,提示炎症反应与斑块内血管新生在CAS的发展过程中可能有相互促进作用.

关键词：抗原,可溶性CD146 颈动脉粥样硬化斑块易损性

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国际家族性高胆固醇血症基金会患者管理的整合指南解读

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中华心血管病杂志 2014年第11期42卷 969-970页

作者：江龙王春梅杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化室 100029

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolaemia,FH）是最常见的显性遗传疾病,其主要病理基础是低密度脂蛋白受体（low-density lipoprotein receptor,LDLR）基因突变,导致血浆清除LDL能力降低,LDL-C水平显著增高.FH患者通常在10 ... 详细信息

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolaemia,FH）是最常见的显性遗传疾病,其主要病理基础是低密度脂蛋白受体（low-density lipoprotein receptor,LDLR）基因突变,导致血浆清除LDL能力降低,LDL-C水平显著增高.FH患者通常在10 - 40岁间出现冠状动脉粥样硬化性心血管疾病的临床表现.

关键词：家族性高胆固醇血症患者管理动脉粥样硬化性心血管疾病基金会低密度脂蛋白受体 receptor LDL-C 解读

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《国际家族性高胆固醇血症基金会患者管理的整合指南》解读

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中国循环杂志 2014年第S1期 10-11页

作者：王绿娅江龙王春梅杨士伟北京市首都医科大学附属安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化室100009

目的：家族性高胆固醇血症（FH）是最常见的显性遗传疾病，其主要发病原因是低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突变，导致血浆清除LDL能力降低，LDL-C水平显著增高。FH患者通常在10~40岁之间出现冠状动脉粥样硬化性心血管疾病的临床表现。... 详细信息

目的：家族性高胆固醇血症（FH）是最常见的显性遗传疾病，其主要发病原因是低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突变，导致血浆清除LDL能力降低，LDL-C水平显著增高。FH患者通常在10~40岁之间出现冠状动脉粥样硬化性心血管疾病的临床表现。最近研究表明，人群中FH发病率为1/137~1/500，世界上可能存在1500万FH患者，但多数国家FH患者诊断率低于10%，其中5%患者得到了合适的治疗，其重要的原因是医生缺乏对FH冠心病风险的认识。为了填平这一巨大鸿沟，更好的预防冠心病，国际FH基金会制定了该指南。

关键词：家族性高胆固醇血症基金会患者管理整合低密度脂蛋白受体预防冠心病心血管疾病遗传疾病临床表现基因突变发病原因动脉粥样诊断率硬化性发病率治疗医生血浆人群

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原发性高血压患者药物降压期间血尿酸与左心室射血分数的相关性

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临床检验杂志 2014年第6期32卷 468-470页

作者：阴赬茜王晓菁石洪涛齐冠鸣王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所心内科北京100029 首都医科大学附属北京友谊医院心脏中心北京100050 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化室北京100029

目的探讨规律服用降压药控制血压的原发性高血压患者血尿酸（UA）水平与射血分数（EF）的关系。方法选择2013年1-11月在北京安贞医院心内科住院的原发性高血压患者117例,详细询问病史,均行常规实验室检查和超声心动图检查并测定EF。根... 详细信息

目的探讨规律服用降压药控制血压的原发性高血压患者血尿酸（UA）水平与射血分数（EF）的关系。方法选择2013年1-11月在北京安贞医院心内科住院的原发性高血压患者117例,详细询问病史,均行常规实验室检查和超声心动图检查并测定EF。根据UA测定值将研究对象分成两组：高UA组和UA正常组。统计分析血UA水平与血压、EF及与心功能的关系。结果服用降压药的原发性高血压患者的血UA水平与收缩压（SBP）、舒张压（DBP）无相关性（P〉0.05）,但与EF成负相关（r=-0.332,P〈0.01）。EF值与UA、尿素（Urea）及空腹血糖（FPG）水平呈负相关（标准回归系数分别为-0.295、-0.220、-0.230,P均〈0.01）。结论原发性高血压患者药物降压期间血UA水平与左心室EF密切相关。

关键词：原发性高血压射血分数尿酸

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1例家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因新突变体功能研究

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临床检验杂志 2014年第5期32卷 324-328页

作者：王海红王春梅徐胜媛孙立元关啸鲁昆潘晓冬刘飒杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化室北京100029 北京市心肺血管疾病研究所三十五病房北京100029 北京市心肺血管疾病研究所实验中心北京100029

目的分析基因突变对低密度脂蛋白受体(LDLR)功能的影响,探讨其对家族性高胆固醇血症(FH)的可能致病机制。方法对1名FH患者进行基因检测,构建真核细胞表达载体,经定点诱变获得突变受体质粒,并将突变受体质粒转染入人胚肾(HEK293)细胞中,... 详细信息

目的分析基因突变对低密度脂蛋白受体(LDLR)功能的影响,探讨其对家族性高胆固醇血症(FH)的可能致病机制。方法对1名FH患者进行基因检测,构建真核细胞表达载体,经定点诱变获得突变受体质粒,并将突变受体质粒转染入人胚肾(HEK293)细胞中,用激光共聚焦显微镜(CLSM)观察突变蛋白细胞定位,用流式细胞术检测突变蛋白表达及内吞活性变化。结果基因测序显示该名患者发生了LDLR基因Y398X突变;CLSM结果显示突变蛋白部分滞留于内质网中;流式细胞术结果显示细胞表面LDLR表达量减少至5.5%,内吞活性减少至20.1%。结论在临床确诊的FH患者中检测到LDLR致病性基因Y398X突变,在中国为首次报道。该突变造成LDLR转运缺陷,从而导致血浆中胆固醇代谢障碍,继而诱发FH的发生。

关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变功能研究

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急性区域性隐匿性外层视网膜病变频域光学相干断层扫描图像的特征分析

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眼科新进展 2014年第2期34卷 147-150页

作者：刘广峰顾铮范颖孟忻高新晓蔺洁王华贾羽颂付秀稳汪军首都医科大学附属北京安贞医院眼科北京市100029 首都医科大学附属北京安贞医院心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京市100029

目的观察急性区域性隐匿性外层视网膜病变(acute zonal occult outer retinopathy,AZOOR)的频域光学相干断层扫描图像(optical coherence tomography,OCT)的特征。方法临床确诊为AZOOR患者5例(5眼)纳入研究,健眼为对照眼。所有患者均行... 详细信息

目的观察急性区域性隐匿性外层视网膜病变(acute zonal occult outer retinopathy,AZOOR)的频域光学相干断层扫描图像(optical coherence tomography,OCT)的特征。方法临床确诊为AZOOR患者5例(5眼)纳入研究,健眼为对照眼。所有患者均行最佳矫正视力检查,并行OCT检查患者的黄斑区,观察并分析患者的OCT图像特征,并和健眼比较分析黄斑区的厚度差异和结构改变。结果 OCT检查提示患者存在不同程度的视网膜外层损害,损害的位置和范围不同,其共同特征是外界膜层光带信号强度不均匀,局部显示模糊甚至局部缺损,局部区域向下凹陷。光感受器内节/外节光带出现强度减弱和部分区域断裂、消失的现象。而在几乎所有的患眼病变区域视锥细胞外节尖端层模糊或消氉失,视网膜色素上皮层则没有显著的结构改变。患眼中心凹处外界膜-视网膜色素上皮层厚度为(83.20±9.90)μm,健眼为(101.80±2.23)μm,差异有统计学意义(t=-4.09,P<0.05)。Pearson相关分析显示患眼与健眼外界膜-视网膜色素上皮层厚度的差值,与患眼BCVA呈负相关(r=-0.94,P<0.05)。结论 AZOOR患者的视网膜损害多位于外层,其中视锥细胞外节尖端层损害最为显著;患者均有不同程度的外界膜层至视网膜色素上皮层变薄的现象,可能是导致患者视力下降的主要原因。

关键词：急性区域性隐匿性外层视网膜病变频域光学相干断层扫描视网膜损害

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心肌灌注显像/CT冠状动脉造影融合影像追访家族性高胆固醇血症患者1例

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中国动脉硬化杂志 2014年第7期22卷 734-735页

作者：焦建王蒨王绿娅李珺奇首都医科大学附属北京安贞医院核医学科北京市100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京市100029

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）是一种常染色体显性遗传性疾病。FH分为杂合子和纯合子两型。杂合子型FH患者血浆胆固醇升高会随着年龄的增长逐渐显现出来,其发病率约为0.2%;纯合子患者发病率极低,约为1/100万[... 详细信息

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）是一种常染色体显性遗传性疾病。FH分为杂合子和纯合子两型。杂合子型FH患者血浆胆固醇升高会随着年龄的增长逐渐显现出来,其发病率约为0.2%;纯合子患者发病率极低,约为1/100万[1,2],而且大多数纯合子患者十几岁时就会发生严重的心血管事件甚至死亡[3]。以往对此类患者病情监测和疗效评估主要依靠对血脂的定期检测、

关键词：家族性高胆固醇血症心肌灌注显像 CT冠状动脉造影

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