目的本研究将结合转录组学和全基因组关联分析,鉴定新的冠状动脉心脏病(冠心病)易感基因。方法利用冠心病全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)数据,结合动脉粥样硬化相关转录组学分析,初步筛选得到候选基因和位点,然...
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目的本研究将结合转录组学和全基因组关联分析,鉴定新的冠状动脉心脏病(冠心病)易感基因。方法利用冠心病全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)数据,结合动脉粥样硬化相关转录组学分析,初步筛选得到候选基因和位点,然后进行多中心病例-对照遗传关联分析。通过等位基因特异性DNA连接酶链式反应,在两个独立人群中进行候选位点的分型,验证其与冠心病的相关性。结果初步筛选得到21个候选基因上的21个候选位点;经过包括2650例汉族冠心病病例和对照的两个独立人群验证后,ROR1基因的rs11208367位点显示与冠心病显著的相关性。Meta整合分析发现rs11208367位点的P值为2.00×10^-4,达到Bonferroni多重检验P值阈值(0.05/21=2.38×10^-3)。结论ROR1基因上的rs11208367位点与冠心病相关,ROR1基因可能是新的冠心病易感基因。
目的探讨可溶性CD40配体在Stanford A型主动脉夹层(Stanford A type aortic dissection,STAAD)中的表达及其在主动脉夹层中的炎症反应。方法本研究于2016年8月至2017年2月,共纳入STAAD患者95例[男67例、女28例,年龄(48.33±12.19)岁...
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目的探讨可溶性CD40配体在Stanford A型主动脉夹层(Stanford A type aortic dissection,STAAD)中的表达及其在主动脉夹层中的炎症反应。方法本研究于2016年8月至2017年2月,共纳入STAAD患者95例[男67例、女28例,年龄(48.33±12.19)岁]和健康志愿者120例[男94例、女26例,年龄(48.64±10.13)岁]的血液样本。主动脉夹层患者于术前1 h取血,健康志愿者于肘静脉取血。所有STAAD患者均在CTA明确诊断,并排除马方综合征等患者。血液样本行酶联免疫吸附(ELISA)检测SCD40L、血管细胞粘附分子-1、E选择素、白细胞介素-1β、白介素-6、肿瘤坏死因子-α等。结果与健康志愿者对比,STAAD组SCD40L[(26.87±5.50)ng/ml vs.(13.39±4.03)ng/ml,P<0.001]有明显升高。E选择素[(116.62±25.24)ng/ml vs.(77.05±14.30)ng/ml,P<0.001],血管细胞粘附分子-1(P<0.001),肿瘤坏死因子-α[(55.35±9.12)pg/ml vs.(37.33±5.61)pg/ml,P<0.001],白介素-1β[(62.12±13.37)pg/ml vs.(48.68±9.86)pg/ml,P<0.001],白介素-6[(499.54±90.45)pg/ml vs.(422.44±34.00)pg/ml,P<0.001]明显升高。结论 SCD40L在Stanford A型主动脉夹层患者中的表达升高以及主动脉夹层患者中血管内皮损伤导致的炎症反应明显升高。
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