检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2004年第1期21卷 14-18页

作者：蔺洁王绿娅刘舒潘晓冬杜兰平石凤茹秦彦文赵庆郭恒怡北京市心肺血管疾病研究所-首都医科大学附属北京安贞医院动脉硬化研究室 100029 中国医学科学院基础医学研究所

目的　检测中国汉族家族性高胆固醇血症 (familial hypercholesterolemia,FH)大家系低密度脂蛋白受体 (low density lipoprotein receptor,L DL R)基因突变 ,探讨 FH发病的分子机理。方法　首先采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 ... 详细信息

目的　检测中国汉族家族性高胆固醇血症 (familial hypercholesterolemia,FH)大家系低密度脂蛋白受体 (low density lipoprotein receptor,L DL R)基因突变 ,探讨 FH发病的分子机理。方法　首先采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (polymerase chain reaction- restriction fragment lengthpolymorphism,PCR- RFL P)技术检测载脂蛋白 B1 0 0 (apo B1 0 0 )基因 Q35 0 0 R突变 ,排除家族性 apo B1 0 0 缺陷症 ,再采用 PCR扩增结合核苷酸序列分析检测 1例临床诊断为 FH纯合子患儿及其家系成员 L DL R基因启动子和全部 18个外显子片段 ,结果与 Gen Bank公布的该基因正常序列对比找出突变 ,并在家系其他成员中证实该突变。结果　该患儿 L DL R基因第 3内含子剪接供体处存在 IN 5′GT→AT纯合剪接突变 ,并且在家系中得到证实 ,一级和二级亲属中各发现 2例相同位点和相同形式的杂合子 ,其基因型表现为野生型和突变型杂合现象。同时未检测出患儿及其父母 apo B1 0 0 Q35 0 0 R突变。结论　发现 L DL R基因第 3内含子 G→ A纯合剪接突变 ,可能是该 FH家系发病的分子基础 ;检测该突变对临床干预和遗传指导有参考价值。

关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因剪接突变聚合酶链反应-限制性片段长度多态性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

高血压相关基因HSG上游调控序列单核苷酸多态性的发现及其与高血压的关联

引用

首都医科大学学报 2004年第4期25卷 464-468页

作者：王佐广温绍君陈光慧张维君文杰吴兆苏罗毅汤健北京市心肺血管疾病研究所首都医科大学附属北京安贞医院高血压研究室北京大学医学部心血管基础研究所

通过研究不同人群中新发现的高血压相关基因HSG基因多态性 ,以揭示高血压相关基因多态性与高血压的关系。选取 74例正常对照 ,其中男性 3 8例 ,女性 3 6例 ,平均年龄 (5 4.1 5± 7.77)岁 ;原发性高血压患者 5 1人 ,其中男性 2 7人 ... 详细信息

通过研究不同人群中新发现的高血压相关基因HSG基因多态性 ,以揭示高血压相关基因多态性与高血压的关系。选取 74例正常对照 ,其中男性 3 8例 ,女性 3 6例 ,平均年龄 (5 4.1 5± 7.77)岁 ;原发性高血压患者 5 1人 ,其中男性 2 7人 ,女性 2 4人 ,平均年龄 (5 7.2 5± 7.97)岁 ;高血压家族患者 2 0例 ,其中女性 1 1人 ,男性 9人 ,平均 (4 9.97±6.93 )岁。取外周静脉血并提取DNA ,进行PCR扩增法获得相应的产物 ,应用DNA测序法直接得到PCR产物的核苷酸序列后比较不同人群的该片段的碱基组成及其特征。结果 :肌酐 (Cr)和尿素氮 (BUN)在高血压组明显高于正常血压组 ,而高血压组和高血压家族组的收缩压和舒张压均明显高于正常血压组 (P <0 .0 1 ,P <0 .0 5 ) ;高血压组的血浆血管紧张素Ⅱ (AngⅡ )、内皮素 (ET)、利钠多肽 (心钠素 ,ANP)及降钙素基因相关肽 (CGRP)质量浓度均高于正常血压组 ,且两者之间存在着明显的差异 (P <0 .0 1 ) ;HSG基因 1 2位内含子的 1 40位点在 3种人群中存在G点删除变异。且其基因频率在高血压家族组、高血压组、正常人之间存在着明显的差别 (0 .80、0 .41、0 ,P <0 .0 0 1 )。提示 :肾功能的指标 (Cr和BUN)可能可以较早地反映高血压的进展和靶器官损害状况。血浆AngⅡ、ET。

关键词：高血压相关基因正常血压人群 BUN HSG 男性上游调控序列内含子碱基

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

应用超声能量行肺静脉电学隔离的即刻效果及其影响因素

引用

中华物理医学与康复杂志 2003年第12期25卷 736-738页

作者：刘兴鹏马长生董建增刘旭王建安王健郭成军方冬平首都医科大学附属北京安贞医院心内科北京市心肺血管疾病研究所北京100029 上海市胸科医院浙江大学医学院附属邵逸夫医院

目的　探索应用超声能量行心房颤动 (房颤 )肺静脉电学隔离治疗的即刻效果 ,并分析其影响因素。方法　选择 3 9例接受肺静脉超声球囊消融的阵发性房颤患者 ,根据消融温度的不同分为低温消融组( 2 2例 )和高温消融组 ( 17例 ) ,前者消融... 详细信息

目的　探索应用超声能量行心房颤动 (房颤 )肺静脉电学隔离治疗的即刻效果 ,并分析其影响因素。方法　选择 3 9例接受肺静脉超声球囊消融的阵发性房颤患者 ,根据消融温度的不同分为低温消融组( 2 2例 )和高温消融组 ( 17例 ) ,前者消融时预设温度为 5 0～ 5 5℃ ,后者为 60～ 65℃。两组的消融部位均位于肺静脉开口部 ,消融终点为肺静脉电学隔离。比较两组肺静脉电学隔离率 ,并分析影响消融效果的解剖因素。结果　总计消融 115根肺静脉 ,其中 78根 ( 67.8% )达到消融终点。高温消融组的肺静脉电学隔离率 ( 78% )显著高于低温消融组 ( 60 % ) (P <0 .0 5 )。影响肺静脉电学隔离效果的解剖因素主要包括 :漏斗状肺静脉开口、肺静脉开口异常扩张、肺静脉主干与左房顶部平行等。结论　现阶段应用超声能量行肺静脉电学隔离的即刻效果可以接受 ,影响消融效果的主要因素是消融温度和受治肺静脉的解剖学特征。

关键词：超声能量心房颤动肺静脉消融电学隔离术

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

降落聚合酶链反应技术在低密度脂蛋白受体基因点突变研究中的应用

引用

中华检验医学杂志 2003年第7期26卷 403-406页

作者：王绿娅曹守春蔺洁潘晓冬杜兰平刘舒秦彦文陈保生北京市心肺血管疾病研究所首都医科大学附属北京安贞医院动脉粥样硬化研究室 100029 南华大学基础医学院生物化学分子生物学教研室中国医学科学院基础医学研究所国家医学分子生物学重点实验室

目的　建立降落 (TOUCHDOWN)聚合酶链反应 (PCR)方法 ,快速检测家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体 (LDL R)基因点突变。方法　设计LDL R基因 2 1对引物 ,根据TOUCHDOWN原理设计包括启动子和 18个外显子特异性片段在内的PCR程序 ,... 详细信息

目的　建立降落 (TOUCHDOWN)聚合酶链反应 (PCR)方法 ,快速检测家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体 (LDL R)基因点突变。方法　设计LDL R基因 2 1对引物 ,根据TOUCHDOWN原理设计包括启动子和 18个外显子特异性片段在内的PCR程序 ,通过试验选择PCR最佳反应条件 ,在同一程序中分别对 2 1个片段进行扩增 ,琼脂糖凝胶电泳检测扩增产物 ,纯化后DNA产物测序分析该方法的特异性。结果　编设退火温度范围从 6 8℃降至 5 4℃的PCR程序 ,优化PCR扩增条件 ,电泳检测采用同一程序同时分别扩增的LDL R基因 2 1个片段条带清晰 ,测序证实了此组片段的特异性。结论　成功建立降落PCR方法 ,提示此法为LDL R基因突变筛查提供了快速可靠的手段。

关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变聚合酶链反应

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

积极仔细地处理急性心脏压塞

引用

中华心律失常学杂志 2003年第5期7卷 261-262页

作者：马长生陈新首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所心内科 100029 中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院心律失常诊治中心

急性心脏压塞是心脏病介入性诊断和治疗最严重的并发症之一,若处理不当可致患者死亡或呈植物人状态等严重后果,但若能做到及时诊断和果断处理,绝大多数患者可以转危为安,且无需开胸手术.心律失常射频导管消融术中发生的急性心脏压塞多... 详细信息

急性心脏压塞是心脏病介入性诊断和治疗最严重的并发症之一,若处理不当可致患者死亡或呈植物人状态等严重后果,但若能做到及时诊断和果断处理,绝大多数患者可以转危为安,且无需开胸手术.心律失常射频导管消融术中发生的急性心脏压塞多与导管操作粗暴、经验不足有关,穿孔部位包括左心室、冠状静脉窦、右心室及心房等,经动脉逆行法消融左侧旁路时导管操作经验不足导致左心室穿孔尤为常见.本期刊出有关射频导管消融术中急性心脏压塞的论文12篇,提供了非常丰富的实际病例,旨在交流经验与教训,进一步提高我国心律失常射频导管消融技术的安全性.

关键词：急性心脏压塞心脏病介入性诊断介入性治疗并发症

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

第四届心房颤动射频导管消融研讨会暨手术演示会会议纪要

引用

中华心律失常学杂志 2003年第5期7卷 320-320页

作者：黄从新马长生王建安武汉大学人民医院心内科 430060 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所浙江大学医学院附属邵逸夫医院心内科

由中华医学会心电生理和起搏分会主办,浙江大学医学院邵逸夫医院和首都医科大学附属北京安贞医院承办的第4届心房颤动(房颤)射频导管消融研讨会暨手术演示会于2002年9月26～27日在浙江省杭州市召开.

关键词：第四届心房颤动射频导管消融研讨会手术演示会会议纪要

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

纳米碳改性聚氨酯复合材料的表面抗凝血性能

引用

基础医学与临床 2002年第2期22卷 113-116页

作者：孔桦许海燕蔺嫦燕李冰一中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所北京100005 首都医科大学北京市安贞医院心肺血管疾病研究所北京100029

研究纳米碳改性聚氨酯复合材料表面的血液相容性。将经过表面处理的纳米碳分散到聚氨酯体系中 ,制成聚氨酯纳米碳复合薄膜。通过血小板荧光标记人全血灌注实验和羊全血体外循环等实验 ,观察和测定血小板在材料表面的粘附作用以及血液... 详细信息

研究纳米碳改性聚氨酯复合材料表面的血液相容性。将经过表面处理的纳米碳分散到聚氨酯体系中 ,制成聚氨酯纳米碳复合薄膜。通过血小板荧光标记人全血灌注实验和羊全血体外循环等实验 ,观察和测定血小板在材料表面的粘附作用以及血液中血红蛋白浓度、纤维蛋白原浓度的变化 ,探讨纳米碳对聚氨酯抗凝血性能的影响。实验结果显示聚氨酯纳米碳表面血小板的粘附明显低于单纯聚氨酯对照组 ;体外循环 4h后 ,血液中血红蛋白浓度、纤维蛋白原浓度的变化程度减小。表明纳米碳与聚氨酯的复合可以提高材料的血液相容性。

关键词：表面抗凝血性能血液相容性纳米碳复合材料聚氨酯

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

心脏移植中HLA-Ⅱ类抗原基因配型的实验研究

引用

心肺血管病杂志 2000年第3期19卷 203-206页

作者：董然陈宝田邱长春石镜北京市心肺血管疾病研究所首都医科大学附属北京安贞医院 100029 中国医学科学院基础医学研究所

建立人类白细胞抗原 (HLA) Ⅱ型抗原 4个基因位点DRB1、DQA1、DQB1、DPB1的聚合酶链式反应 -单 -链构象多态分析 (PCR -SSCP)配型方法。实验分三部分 :1 通过预实验确定使用PCR -SSCP检测HLA -DRB1、DA1、DQB1、DPB14个位点的实验条件 ... 详细信息

建立人类白细胞抗原 (HLA) Ⅱ型抗原 4个基因位点DRB1、DQA1、DQB1、DPB1的聚合酶链式反应 -单 -链构象多态分析 (PCR -SSCP)配型方法。实验分三部分 :1 通过预实验确定使用PCR -SSCP检测HLA -DRB1、DA1、DQB1、DPB14个位点的实验条件 ;2 使用以上方法对 1例拟行心脏移植的患者在 12 7例健康人群中进行基因位点的检测配型 ;3 对配型一致及不一致的供体和受体 ,进行体外混合淋巴细胞培养(MLC) ,以检验这种基因配型方法的可靠性。通过PCR -SSCP的检测配型 ,在 12 7例供体中 ,2例DRB1位点、2例DQA1位点、3例DQB1位点、2例DPB1位点与受体相一致。体外MLC证实与受体不一致的供、受体MLC中 ,受体淋巴细胞呈高度增殖反应 ;而与受体某一位点一致的供体 ,其MLC中受体淋巴细胞增殖反应明显降低 (P <0 0 1)。PCR -SSCP是一种快速、准确的HLA

关键词：心脏移植 HLA-Ⅱ类抗原基因配型 PCR-SSCP

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：