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2018年北京医学会老年医学分会学术年会暨首都医科大学老年医学系学术年会

作者：江龙唐玲陈盼盼王伟孙立元杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所/动脉硬化研究室

目的：家族性高胆固醇血症(FH)是严重的常染色体显性遗传疾病.FH的主要致病基因为低密度脂蛋白受体(LDLR)基因，占总突变的70%以上;另外两个主要致病基因为载脂蛋白B-100(apoB-100)和枯草溶菌素转化酶9(PCSK9)，但占比例较小.

关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体突变中国

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家族性高胆固醇血症-强化意识,早期治疗

家族性高胆固醇血症-强化意识,早期治疗

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2018年北京医学会老年医学分会学术年会暨首都医科大学老年医学系学术年会

作者：江龙唐玲陈盼盼王伟杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所/动脉硬化研究室

家族性高胆固醇血症(FH)是常见且严重的遗传代谢性疾病，是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高导致动脉硬化(As)的极好范例.FH临床分为纯合和杂合，纯合FH患者罕见但常表现出极端的临床特征，血浆胆固醇为正常人的6～8倍、皮肤多部位黄色瘤... 详细信息

家族性高胆固醇血症(FH)是常见且严重的遗传代谢性疾病，是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高导致动脉硬化(As)的极好范例.FH临床分为纯合和杂合，纯合FH患者罕见但常表现出极端的临床特征，血浆胆固醇为正常人的6～8倍、皮肤多部位黄色瘤，青少年期即可出现全身性As直至心梗死亡.杂合FH患者As病程进展迅速，未经治疗20岁至29岁间冠心病死亡风险增加约80倍，实施早期降脂干预即可有效防止As进展，但大多数FH患者因未被早期发现而丧失了早期干预的时机.

关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体诊断预防

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植物固醇血症致动脉粥样硬化作用研究进展

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中国动脉硬化杂志 2018年第12期26卷 1285-1290页

作者：温文慧王仲华王绿娅匡泽民南华大学附属郴州医院心内科湖南省郴州市423000 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京市100029 首都医科大学附属北京安贞医院高血压科北京市100029

血浆植物固醇水平过高会增加动脉粥样硬化性心血管疾病的风险。植物固醇血症患者由于ATP结合盒转运体G5/G8突变使血液循环中植物固醇水平较正常人升高30~100倍,很早便会出现动脉粥样硬化性疾病,除此之外植物固醇血症通常还有血液系统疾... 详细信息

血浆植物固醇水平过高会增加动脉粥样硬化性心血管疾病的风险。植物固醇血症患者由于ATP结合盒转运体G5/G8突变使血液循环中植物固醇水平较正常人升高30~100倍,很早便会出现动脉粥样硬化性疾病,除此之外植物固醇血症通常还有血液系统疾病,要及早采取正确治疗方式干预。植物固醇血症患者幼儿时期也会有极高水平低密度脂蛋白胆固醇和多部位黄色瘤,因此要注意鉴别诊断。饮食控制和依折麦布是治疗植物固醇血症的有效方式。

关键词：植物固醇血症动脉粥样硬化鉴别诊断治疗

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重症家族性高胆固醇血症患者的诊断及临床管理

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中华心血管病杂志 2017年第3期45卷 247-249页

作者：陈盼盼江龙王伟吴月温文慧王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室 100029

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是常染色体显性遗传疾病，在全球是一个重要的公共卫生问题。最新证据表明杂合FH发病率为1／300～1／200，

关键词：家族性高胆固醇血症临床管理常染色体显性遗传疾病诊断患者重症公共卫生问题发病率

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家族性高胆固醇血症患者突变基因及低密度脂蛋白受体活性分析

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中国医药 2018年第7期13卷 965-968页

作者：武文峰孙立元温文慧吴月王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院急诊科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院皮肤科 100029 北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室 100029

目的对家族性高胆固醇血症(FH)纯合患者及家系行突变基因检测及低密度脂蛋白受体(LDL-R)活性分析。方法入选2016年8月首都医科大学附属北京安贞医院高脂血症筛查门诊接诊的1例12岁男性患者。对纯合子先证者及家系进行血脂、血管超声等检... 详细信息

目的对家族性高胆固醇血症(FH)纯合患者及家系行突变基因检测及低密度脂蛋白受体(LDL-R)活性分析。方法入选2016年8月首都医科大学附属北京安贞医院高脂血症筛查门诊接诊的1例12岁男性患者。对纯合子先证者及家系进行血脂、血管超声等检查;提取先证者基因组DNA,采用靶向捕获芯片结合二代测序检测发现突变基因并验证;运用流式细胞仪检测先证者外周血中淋巴细胞LDL-R表达及功能。结果先证者血清总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高、颈动脉内膜中层增厚;先证者LDL-R基因第8外显子1 129位碱基由G突变为T,导致LDL-R蛋白编码第356位由半胱氨酸取代为甘氨酸(p.C356G),属于杂合错义突变;第9外显子1 268位碱基由T突变为C,导致第402位氨基酸由异亮氨酸取代为苏氨酸(p.I402T),为杂合错义突变。LDL-R的表达量和结合功能显著下降,分别为正常人的48%和40%。结论纯合先证者LDL-R基因突变分别来源于父亲和母亲的遗传,该突变可能是家系发病的分子基础;C356G也可能是我国FH患者LDL-R基因一种新的突变类型。

关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变黄色瘤

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家族性高胆固醇血症患者心血管系统病变临床特点的分析

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心肺血管病杂志 2018年第7期37卷 635-638页

作者：武文峰温文慧吴月杨娅王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所急诊科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院动脉粥样硬化研究室 100029 首都医科大学附属北京安贞医院超声科 100029

目的:评价家族性高胆固醇血症(FH)患者心血管系统病变的临床特点。方法:回顾性分析2014年8月至2017年10月,我院经临床和(或)基因诊断为FH的34例患者,其中男性20例,女性14例,年龄6~45岁,平均(21.23±14.67)岁。34例患者均行超声心动... 详细信息

目的:评价家族性高胆固醇血症(FH)患者心血管系统病变的临床特点。方法:回顾性分析2014年8月至2017年10月,我院经临床和(或)基因诊断为FH的34例患者,其中男性20例,女性14例,年龄6~45岁,平均(21.23±14.67)岁。34例患者均行超声心动图检查,8例患者行冠状动脉CT或冠状动脉造影检查。结果:34例患者14例有黄色瘤和(或)腱黄瘤,其中10例为纯合子,24例为杂合子。病变累及左主干1例、前降支6例、回旋支4例、右冠状动脉4例。超声心动图检查显示,34例患者中11例有二尖瓣返流,其中9例轻度返流,2例中度返流,主动脉瓣轻度返流8例,4例左心室肥厚,5例左心室增大,3例左心室功能减低。核素心肌显像发现2例患者心肌缺血,16例患者冠状动脉血流储备CFVR<3.0。24例患者主动脉呈粥样硬化性改变,11例表现为主动脉根部管壁明显增厚、钙化斑块形成;9例患者主动脉瓣受累;10例主动脉瓣上狭窄;1例降主动脉管腔不规则、多发狭窄。1例患者行冠状动脉支架置入术,2例患者行冠状动脉旁路移植术。结论:FH患者早发心血管系统受累,早期明确病变程度及特点为临床提供治疗依据,对预防心血管意外的发生有重要意义。

关键词：家族性高胆固醇血症早发冠心病心血管病变

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家族性高胆固醇血症患者疾病认知与自我管理调查分析

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心肺血管病杂志 2018年第4期37卷 320-324页

作者：彭洁吴雪王世龙洪靖蔺洁首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺疾病研究所动脉硬化研究室 100029 中日友好医院内分泌代谢科

目的:基于疾病认知和行为认知理论,调查家族性高胆固醇血症(FH)患者疾病认知与行为认知(体育锻炼和健康饮食)现状、预测患者的自我管理意向。方法:采用疾病认知问卷和计划行为量表对120例FH患者进行调查。采用SPSS 23.0、AMOS23.0统计... 详细信息

目的:基于疾病认知和行为认知理论,调查家族性高胆固醇血症(FH)患者疾病认知与行为认知(体育锻炼和健康饮食)现状、预测患者的自我管理意向。方法:采用疾病认知问卷和计划行为量表对120例FH患者进行调查。采用SPSS 23.0、AMOS23.0统计分析及建构模型。结果:患者自评动脉粥样硬化、冠心病和高血压患病率分别为23.6%、52%和22.8%;31.5%的患者接受他汀治疗;结构方程模型拟合良好,体育锻炼方面,疾病认知对意图的路径系数为0.30,态度、个人控制和自我效能对FH患者意图路径系数分别为0.11、-0.25、-0.40;健康饮食方面,主观规范、态度和个人控制对意向路径系数分别为0.52、0.37和-0.25。结论:FH患者对疾病认知、体育锻炼、健康饮食的认知不足,强调疾病知识、端正患者态度、增强信心和个人控制力可提高FH患者体育锻炼意图,且疾病认知对自我管理影响显著,有必要对其强化健康教育。

关键词：家族性高胆固醇血症疾病认知计划行为理论自我管理

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家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因热点突变Taqman MGB探针检测方法的建立及应用

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心肺血管病杂志 2017年第2期36卷 130-133页

作者：王伟吴月江龙陈盼盼苏鹏宇王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室 100029

目的:建立Taqman MGB探针实时荧光定量PCR检测家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白受体(LDLR)基因热点突变的简便方法。方法:1入选94例临床确诊FH患者为研究对象,30例健康人作为阴性对照及明确存在LDLR基因热点突变W462X、A606T和D6... 详细信息

目的:建立Taqman MGB探针实时荧光定量PCR检测家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白受体(LDLR)基因热点突变的简便方法。方法:1入选94例临床确诊FH患者为研究对象,30例健康人作为阴性对照及明确存在LDLR基因热点突变W462X、A606T和D601Y的FH患者各1例作为阳性对照,分别提取外周血DNA;2应用Primer Premier v3.0软件设计3个热点突变的特异性引物和Taqman MGB探针;3运用Taqman探针实时荧光定量PCR方法,对3例阳性对照及30例健康对照进行检测,检验方法的准确性;4同法检测94例确诊FH患者的基因组DNA;5运用Touch-down PCR方法对发现突变患者进行一代测序验证。结果:13例阳性对照均检测到相应突变,30例健康对照均未检测到突变,证实此方法能够准确检测到基因突变位点;294例确诊FH患者中发现13例W462X、3例A606T、1例D601Y,初步计算3个热点突变约占全部FH患者的18.1%;3对发现突变的17例患者进行一代测序验证,结果完全一致。结论:成功建立Taqman MGB探针实时荧光定量PCR方法,为FH患者LDLR基因热点突变的检测提供了快速可靠的技术手段。

关键词：家族性高胆固醇血症 LDLR基因热点突变 Taqman探针

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芳香化酶在前脂肪细胞分化过程中的表达变化

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中国医药 2018年第7期13卷 1099-1102页

作者：李凤娟苏雪莹王绿娅徐国恒首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所教育部心血管重塑相关疾病重点实验室科研基地建设-心血管重大疾病防治协同创新中心 100029 北京大学基础医学院生理学与病理生理学系 100191 北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室 100029

目的研究芳香化酶在前脂肪细胞分化过程中的表达变化,为高龄女性肥胖研究奠定实验基础。方法采用胶原酶消化法体外培养大鼠前脂肪细胞,以分化培养基诱导分化,油红○染色进行细胞分化鉴定。分别在分化过程的第0、1、2、3、4、5天进行免... 详细信息

目的研究芳香化酶在前脂肪细胞分化过程中的表达变化,为高龄女性肥胖研究奠定实验基础。方法采用胶原酶消化法体外培养大鼠前脂肪细胞,以分化培养基诱导分化,油红○染色进行细胞分化鉴定。分别在分化过程的第0、1、2、3、4、5天进行免疫荧光染色和蛋白免疫印迹实验检测芳香化酶和过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)的表达变化。结果成功培养大鼠前脂肪细胞并诱导分化,诱导分化的第3天可见脂滴形成,分化第5天形成大的脂滴,油红○染色可见红染颗粒。免疫荧光染色可见芳香化酶在前脂肪细胞分化的过程中表达逐渐降低。蛋白免疫印迹实验证实前脂肪细胞分化过程中芳香化酶的蛋白表达水平下降,而PPARγ的蛋白表达水平上调。分化第2、3、4、5天芳香化酶蛋白表达相对吸光度值明显低于分化第0天[(0.518±0.024)、(0.263±0.015)、(0.327±0.009)、(0.164±0.009)比(0.753±0.022)],PPARγ蛋白表达相对吸光度值明显高于分化第0天,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论芳香化酶在前脂肪细胞分化过程中表达逐渐降低,可能是由于分化过程中PPARγ表达上调而导致。

关键词：前脂肪细胞分化芳香化酶过氧化物酶体增殖物激活受体γ

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急性冠状动脉综合征患者胆固醇代谢标志物与罪犯血管斑块易损性的相关性研究

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心肺血管病杂志 2017年第10期36卷 804-806,819页

作者：戴文龙苏工辛伟王绿娅米树华张涛首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所心内科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室 100029

目的:探讨急性冠状动脉综合征(ACS)患者胆固醇代谢标志物与罪犯血管虚拟组织学-血管内超声特点的相关性。方法:入选4周内未接受过调脂治疗的ACS的患者共55例,根据血管虚拟组织学-血管内超声检查确定有无薄帽纤维粥样硬化斑块(TCFA),将... 详细信息

目的:探讨急性冠状动脉综合征(ACS)患者胆固醇代谢标志物与罪犯血管虚拟组织学-血管内超声特点的相关性。方法:入选4周内未接受过调脂治疗的ACS的患者共55例,根据血管虚拟组织学-血管内超声检查确定有无薄帽纤维粥样硬化斑块(TCFA),将患者分为两组,比较两组患者斑块组分及胆固醇代谢标志物水平的差异。结果:TCFA(+)组罪犯病变斑块的纤维脂质、坏死核心、钙化成分较TCFA(-)组显著增高,[分别为18.55(12.20,46.77)vs.12.60(4.31,16.39)mm^3,P=0.002;44.88(35.06,68.82)vs.25.97(15.23,28.98)mm^3,P=0.000;3.20(1.03,4.70)vs.1.30(0.80,2.50)mm^3,P=0.015]。谷固醇与罪犯病变斑块的坏死体积、钙化体积成正相关。结论:胆固醇吸收标志物水平可能与冠状动脉斑块的易损性呈正相关。

关键词：胆固醇代谢标志物薄帽纤维粥样硬化斑块急性冠状动脉综合征

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