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中华实用诊断与治疗杂志 2013年第12期27卷 1145-1146页

作者：武文峰孙立元杨士伟袁慧王绿娅北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室首都医科大学附属北京安贞医院北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院皮肤科北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院检验科北京100029

外显子组是全部外显子区域的集合,外显子组捕获及下一代测序是一种新型基因组分析技术,是高效筛选新致病基因的方法之一。近年来应用该项技术已发现一系列疾病的新致病基因,目前也广泛用于肿瘤和罕见疾病及心血管疾病研究并取得一定进... 详细信息

外显子组是全部外显子区域的集合,外显子组捕获及下一代测序是一种新型基因组分析技术,是高效筛选新致病基因的方法之一。近年来应用该项技术已发现一系列疾病的新致病基因,目前也广泛用于肿瘤和罕见疾病及心血管疾病研究并取得一定进展。本文对该项技术在心血管系统疾病中的研究进展作一综述,旨在为心血管疾病病因和发病机制研究提供新的研究方法。

关键词：心血管系统疾病致病基因外显子捕获下一代测序

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β-谷固醇血症与心血管病变研究现状

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心肺血管病杂志 2022年第6期41卷 688-692页

作者：潘宇帆王绿娅杨娅首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所心脏超声医学中心 100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室 100029

β-谷固醇血症(Beta-sitosterolemia,STSL,OMIM#210250),也称为植物固醇血症,是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质代谢性疾病。既往认为ABCG5和ABCG5两个基因纯合或复合杂合突变是STSL的发病基础[1]。Tada等[2]最近报道了由ABCG5和ABCG... 详细信息

β-谷固醇血症(Beta-sitosterolemia,STSL,OMIM#210250),也称为植物固醇血症,是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质代谢性疾病。既往认为ABCG5和ABCG5两个基因纯合或复合杂合突变是STSL的发病基础[1]。Tada等[2]最近报道了由ABCG5和ABCG5基因双重杂合突变引起的谷固醇血症的病例。STSL的临床表现从完全无症状到多器官系统受累,使临床医生难以诊断,其最显著的表现是血浆植物固醇(谷固醇、菜油固醇、豆固醇等)明显升高,可达到正常范围的30~100倍。部分STSL患者表现为严重的高胆固醇血症、早发动脉粥样硬化甚至出现心源性死亡[3-4]。早期诊断和治疗干预对于避免危及生命的心血管事件至关重要。随着越来越多的报告将STSL误诊为家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH),人们对STSL的真实患病率提出了质疑。

关键词：谷固醇血症植物固醇血症心血管病变

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心肌灌注显像对复合杂合子家族性高胆固醇血症患者全因死亡的预测研究

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中国医药 2024年第7期19卷 985-988页

作者：焦建王绿娅董薇李珺奇米宏志秦彦文首都医科大学附属北京安贞医院核医学科北京100029 北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京100029

目的评估心肌灌注显像(MPI)对复合杂合子家族性高胆固醇血症(CHFH)患者全因死亡风险的预测价值。方法对经基因检查确诊为CHFH,且在2010年6月至2022年3月于首都医科大学附属北京安贞医院核医学科行负荷+静息MPI检查的患者进行回顾性随访... 详细信息

目的评估心肌灌注显像(MPI)对复合杂合子家族性高胆固醇血症(CHFH)患者全因死亡风险的预测价值。方法对经基因检查确诊为CHFH,且在2010年6月至2022年3月于首都医科大学附属北京安贞医院核医学科行负荷+静息MPI检查的患者进行回顾性随访。图像分析采用17节段5分法获得左心室心肌血流灌注参数负荷灌注总积分(SSS)、静息灌注总积分(SRS)、灌注积分差值(SDS)。随访患者全因死亡事件,采用Cox回归方法分析与全因死亡风险有关的预测因子。通过受试者工作特征(ROC)曲线分析预测因子的效能。采用Kaplan-Meier分析和Log-rank检验比较不同组CHFH患者全因死亡发生率的差异。结果45例CHFH患者入选,中位随访时间6(4,9)年。随访期间共11例(24.4%)患者发生全因死亡。左心室心肌血流灌注参数SSS、SRS、SDS在死亡组与存活组间差异均有统计学意义(均P<0.05)。Cox回归分析显示SRS(风险比=1.362,95%置信区间:1.029~1.802,P=0.031)是与CHFH患者全因死亡风险相关的独立预测因子。ROC分析确定预测患者死亡的最佳截断值为SRS≥2.5分,曲线下面积为0.749。Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示,SRS≥2.5分组患者全因死亡发生率明显高于SRS<2.5分组患者(Log-rankχ^(2)=14.991,P<0.001)。结论MPI是对CHFH患者进行全因死亡风险评估的重要影像学手段,参数SRS是预测此类患者发生死亡的重要因素。

关键词：复合杂合子家族性高胆固醇血症心肌灌注显像全因死亡

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纯合家族性高胆固醇血症患者的临床表型与分子基础

纯合家族性高胆固醇血症患者的临床表型与分子基础

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第七届海峡两岸心血管科学研讨会

作者：王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

家族性高胆固醇血症(FH)是以血浆胆固醇水平大幅度增高、多部位皮肤肌腱黄色瘤和早发冠心病为特点的遗传代谢性疾病,是冠心病最重要的危险因素,但对我国FH的分子基础和临床表型了解甚少。目的:观察我国纯合FH患者的临床动脉粥样硬化(As... 详细信息

家族性高胆固醇血症(FH)是以血浆胆固醇水平大幅度增高、多部位皮肤肌腱黄色瘤和早发冠心病为特点的遗传代谢性疾病,是冠心病最重要的危险因素,但对我国FH的分子基础和临床表型了解甚少。目的:观察我国纯合FH患者的临床动脉粥样硬化(As)表现,筛查致病基因并探讨其对胆固醇代谢的影响。方法:(1)按照临床诊断标准收集汉族纯合FH患者;(2)采用彩色超声诊断仪检查颈动脉内膜中层厚度(IMT)、心脏瓣膜和冠脉血流储备(CFVR);(3) PCR扩增结合测序检测载脂蛋白B100(ApoB100)基因3500位点、低密度脂蛋白受体(LDL-R)和蛋白转化酶-枯草溶菌素9(PCSK9)基因突变;(4)定点诱变构建LDL-R基因突变体;(5)将突变体质粒转染HEK-293细胞,流式细胞仪分别检测结合、内化LDL的能力;(6)提取细胞总蛋白,Western blot检测LDL-R表达。本研究通过本单位伦理审查委员会批准并与全部患者签定知情同意书。结果:(1)收集30例FH纯合患者,其中男15例,女15例,年龄1.5～50岁,血清总胆固醇(TC)10.1～31.2 mmol/L;均有多部位黄色瘤和家族病史。(2)18例患者颈总动脉IMT平均为(0.144±0.013)cm,6例颈总动脉见斑块形成,狭窄率平均为44.67%±51.6%,主动脉瓣反流10例,主动脉瓣膜狭窄3例,二尖瓣反流14例,主动脉瓣上狭窄7例。16例CFVR≤3.0,其中11例CFVR≤2.0(正常参考值>3.0)。(3)全部患

关键词：家族性高胆固醇血症 LDL 临床表型基因突变体

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家族性高胆固醇血症患者的临床表现和超声心动图特征

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中华医学超声杂志（电子版） 2009年第3期6卷 25-27页

作者：杨娅李治安张小杉谢谨捷蔺洁王绿娅任红艳首都医科大学附属北京安贞医院超声诊断科 100029 北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

目的分析家族性高胆固醇血症(FH)患者的临床表现和超声心动图特征。方法经我院动脉粥样硬化研究室确诊的FH患者41例,女23例,男18例,年龄3～62岁,平均(19.94±14.87)岁。另选取健康人39例作为对照组。采用彩色多普勒超声仪观察两组... 详细信息

目的分析家族性高胆固醇血症(FH)患者的临床表现和超声心动图特征。方法经我院动脉粥样硬化研究室确诊的FH患者41例,女23例,男18例,年龄3～62岁,平均(19.94±14.87)岁。另选取健康人39例作为对照组。采用彩色多普勒超声仪观察两组受检查心脏、瓣膜、主动脉的形态结构和功能。结果FH患者血清总胆固醇为(13.24±4.36)mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇为(10.57±4.41)mmol/L。35例患者皮肤出现黄色瘤,33例为首发症状。二尖瓣反流19例,主动脉瓣反流13例,主动脉瓣钙化6例,主动脉瓣狭窄3例,主动脉根部狭窄8例。FH患者心脏收缩和舒张功能基本正常。结论FH以高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发的心血管疾病和阳性家族史为主要临床表现。超声心动图检查有瓣膜反流、主动脉口狭窄等表现,能为FH患者动脉粥样硬化的形态和功能变化提供重要依据。

关键词：家族性高胆固醇血症超声心动描记术患者临床分析

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家族性高胆固醇血症早期检出的临床意义

家族性高胆固醇血症早期检出的临床意义

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第四届五洲国际心血管病研讨会

作者：王绿娅首都医科大学北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传性疾病，是脂质代谢疾病中最严重的一种。本文介绍了家族性高胆固醇血症的生化特征、临床特点及诊断，浅谈了早期明确诊断的重要性。

关键词：家族性高胆固醇血症早期诊断临床表现生化特征

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健康人来源高密度脂蛋白对小鼠骨髓来源巨噬细胞炎症反应的调控作用研究

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中国医药 2022年第7期17卷 1056-1060页

作者：张晶田雪朦杜兰平刘飒王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所上气道功能障碍相关心血管疾病研究室北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所实验中心北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京100029

目的探讨健康人来源的高密度脂蛋白(HDL)对小鼠骨髓来源巨噬细胞炎症反应的调控作用。方法提取健康人的HDL,提取小鼠骨髓来源的巨噬细胞,观察HDL对脂多糖和白细胞介素4(IL-4)分别刺激的巨噬细胞炎症因子分泌的影响。提取小鼠主动脉平滑... 详细信息

目的探讨健康人来源的高密度脂蛋白(HDL)对小鼠骨髓来源巨噬细胞炎症反应的调控作用。方法提取健康人的HDL,提取小鼠骨髓来源的巨噬细胞,观察HDL对脂多糖和白细胞介素4(IL-4)分别刺激的巨噬细胞炎症因子分泌的影响。提取小鼠主动脉平滑肌细胞,利用星形孢菌素将平滑肌细胞诱导为凋亡细胞碎片,观察HDL对平滑肌细胞碎片刺激的巨噬细胞炎症因子分泌的影响。根据巨噬细胞的刺激方式进行不同的实验分组,在脂多糖刺激的条件下,巨噬细胞分为对照组、HDL组、脂多糖组和脂多糖+HDL组;在IL-4的刺激的条件下,巨噬细胞分为对照组、IL-4组和IL-4+HDL组;在细胞碎片刺激的条件下,巨噬细胞分为对照组、碎片组和碎片+HDL组。结果脂多糖组巨噬细胞炎症因子肿瘤坏死因子(TNF)、γ干扰素、单核细胞趋化蛋白1(MCP-1)、IL-10、IL-6表达水平均高于对照组;脂多糖+HDL组TNF、γ干扰素、MCP-1、IL-10、IL-6表达水平均低于脂多糖组(均P<0.05)。IL-4组MCP-1表达水平高于对照组[(147±12)ng/L比(21±4)ng/L],IL-4+HDL组MCP-1表达水平[(112±11)ng/L]低于IL-4组,TNF表达水平高于IL-4组[(159.4±36.0)ng/L比(0.9±0.7)ng/L](均P<0.05)。碎片组TNF、γ干扰素、MCP-1、IL-10表达水平高于对照组;碎片+HDL组γ干扰素和IL-10表达水平低于碎片组,TNF和IL-6表达水平高于碎片组(均P<0.05)。结论HDL对巨噬细胞炎症因子的调控受外围环境的影响。在脂多糖刺激的环境下,HDL能够抑制巨噬细胞的炎症反应;在IL-4或者平滑肌碎片刺激的环境下,HDL对不同的炎症因子有着不同的调控作用。HDL作用复杂,在某些环境刺激下,可能同时存在促炎和抑炎的作用。

关键词：高密度脂蛋白巨噬细胞炎症因子

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多学科合作更好管理纯合型家族性高胆固醇血症——安贞医院经验

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中国介入心脏病学杂志 2017年第11期25卷 658-660页

作者：王伟杨娅王蒨于薇袁慧杨士伟周玉杰王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京100029 黑龙江省农垦总局总医院康复科首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所超声科北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所核医学科北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所医学影像科北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所检验科北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所心内科12病房北京100029

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是一种常染色体显性遗传病，其主要临床特征包括：低密度脂蛋白胆固醇（low-density lipoprotein cholesterol，LDL-C）水平极度升高、皮肤肌腱等多部位出现黄色瘤、早发冠心... 详细信息

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是一种常染色体显性遗传病，其主要临床特征包括：低密度脂蛋白胆固醇（low-density lipoprotein cholesterol，LDL-C）水平极度升高、皮肤肌腱等多部位出现黄色瘤、早发冠心病和全身严重的动脉粥样硬化（atherosclerosis，As）。

关键词：多学科纯合子家族性高胆固醇血症安贞医院

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冠状动脉粥样硬化性心脏病患者降脂治疗中胆固醇合成与吸收标志物的变化

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中国医药 2017年第6期12卷 810-814页

作者：武文峰陈盼盼聂绍平王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院急诊科 100029 北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室 100029

目的观察冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）患者阿托伐他汀联合依折麦布降脂治疗过程巾血清胆固醇合成与吸收标志物水平的动态变化。方法收集2016年6-9月在首都医科大学附属北京安贞医院急诊科经冠状动脉造影证实的冠心病患者52例，... 详细信息

目的观察冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）患者阿托伐他汀联合依折麦布降脂治疗过程巾血清胆固醇合成与吸收标志物水平的动态变化。方法收集2016年6-9月在首都医科大学附属北京安贞医院急诊科经冠状动脉造影证实的冠心病患者52例，给予阿托伐他汀20mg／d口服治疗4周，根据危险分层治疗目标值判断血清总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）是否达标继续分组治疗：血脂达标者入选单纯他汀组继续服用阿托伐他汀；血脂未达标者入选联合治疗组，阿托伐他汀联合依折麦布10mg/d治疗，至8周结束．治疗前和治疗4、8周后以气相色谱法测定2组患者血清胆固醇合成标志物（7-烯胆甾烷醇和2，4-脱氢胆甾烷醇等）与吸收标志物（菜油同醇和谷同醇等）水平。结果52例冠心病患者阿托伐他汀治疗4周后，血清总胆固醇和LDL—C水平均明显低于治疗前，差异有统计学意义[（3．91±0．11）mmol／LEE（4．67±0．15）mmol／L、（2．20±0．09）mmol／L比（2．94±0．15）mmol／L]（均P〈0．05），总达标率为63．5％（33／52）；联合治疗组治疗8周后血清总胆固醇和LDL-C水平较治疗4周后明显降低[（3．69±0．15）mmoL／L比（4．41±0．13）mmol／L、（1．72±0．12）mmol／L比（2．78±0．14）mmol／L]（均P〈0．01），其中63．2％（12／19）患者达标；联合治疗组治疗前7-烯胆甾烷醇水平明显低于单纯他汀组[（11．0±2．5）mg／L比（17．2±3．5）mg／L]（P〈0．05）；联合治疗组治疗8周后，菜油同醇、谷固醇及菜油固醇／总胆固醇比值均明显低于治疗4周后[（3．5±0．5）mg／L比（7．2±1．0）mg／L、（12．4±1．1）mg／L比（14．6±1．2）mg/L、（2．5±0．3）μg／mg比（4．3±0．5）μg/mg]（均P〈0．05）。结论基线胆固醇高合成状态的，冠心病患者可能通过降低胆固醇合成效率从阿托伐他汀治疗中获益；基线胆固醇低合成状态患者在他汀基础上联合依折麦布治疗可能通过降低胆固醇吸收效率使血脂达标率大幅度提高。

关键词：冠状动脉粥样硬化性心脏病降脂治疗胆固醇合成与吸收标志物

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植物固醇血症致动脉粥样硬化作用研究进展

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中国动脉硬化杂志 2018年第12期26卷 1285-1290页

作者：温文慧王仲华王绿娅匡泽民南华大学附属郴州医院心内科湖南省郴州市423000 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京市100029 首都医科大学附属北京安贞医院高血压科北京市100029

血浆植物固醇水平过高会增加动脉粥样硬化性心血管疾病的风险。植物固醇血症患者由于ATP结合盒转运体G5/G8突变使血液循环中植物固醇水平较正常人升高30~100倍,很早便会出现动脉粥样硬化性疾病,除此之外植物固醇血症通常还有血液系统疾... 详细信息

血浆植物固醇水平过高会增加动脉粥样硬化性心血管疾病的风险。植物固醇血症患者由于ATP结合盒转运体G5/G8突变使血液循环中植物固醇水平较正常人升高30~100倍,很早便会出现动脉粥样硬化性疾病,除此之外植物固醇血症通常还有血液系统疾病,要及早采取正确治疗方式干预。植物固醇血症患者幼儿时期也会有极高水平低密度脂蛋白胆固醇和多部位黄色瘤,因此要注意鉴别诊断。饮食控制和依折麦布是治疗植物固醇血症的有效方式。

关键词：植物固醇血症动脉粥样硬化鉴别诊断治疗

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