检索结果-内蒙古大学图书馆

第十二次全国动脉硬化性疾病学术会议

作者：李银花杨秋江龙贾张蓉武文峰王海红高峰关啸鲁昆杨士伟王绿娅北京市心肺血管疾病研究所首都医科大学附属北京安贞医院北京市100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京市100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所流行病学研究室北京市100029

背景和目的动脉硬化性心血管病是危害人类健康的重大疾病,高脂血症尤其是高胆固醇血症是心血管病最重要的危险因素,调脂治疗对于防治心血管病具有重大意义.目前调脂应用最广泛的他汀类药物可有效降低总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(... 详细信息

背景和目的动脉硬化性心血管病是危害人类健康的重大疾病,高脂血症尤其是高胆固醇血症是心血管病最重要的危险因素,调脂治疗对于防治心血管病具有重大意义.目前调脂应用最广泛的他汀类药物可有效降低总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)及心血管死亡风险,但其引起肌溶解、肝酶升高、新发糖尿病等副作用,影响患者的依从性,因此急需寻找新的安全有效的降脂药物.红曲(Red Yeast Rice)是以籼米为原料,采用现代生物工程技术分离出优质的红曲霉菌经深层发酵精致而成的紫红色米曲,含天然他汀、黄酮、生物碱和氨基酸等多种活性物质,在我国已有1 000多年药食两用的历史,目前已经作为食品补充剂和功能性保健食品出口到欧美国家,由于调脂效果好且安全性高,而受到国内外广泛关注,但临床试验样本量不大,结果不一致.循证医学代表了现代医学的前进方向,其核心思想是根据研究结果选择最佳治疗药物,Meta分析运用统计学方法对多个研究结果进行系统、客观、定量的综合分析,通过增大样本量来增加研究结论的可信度,解决研究结果的不一致性.本文拟对13项高质量的红曲(不包括成品药血脂康和脂必妥)随机对照试验(RCT)进行系统评价和Meta分析,以进一步明确红曲降脂作用的有效性及安全性.方法我们检索了Cochrane Library、Pubmed、EBSCO三个数据库,检索式为：Red Yeast Rice、Monascus、Monascus Purpureus、Cholestin和Dyslipidemia、Hyperlipidemia、Hyperlipaemia、Hypercholesterolemia、Hypertnglyceridemia、Hyperhpoproteinemia、Cholesterol,截止时间为2013年8月.纳入标准为比较红曲与安慰剂治疗高脂血症的RCT,排除继发性高脂血症、家族性高胆固醇血症.主要终点指标为血清TC、甘油三酯(TG)、LDLC、高密度脂蛋白胆固醇(HDLC);次要终点指标为谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、肌酐、肌酸激酶(CK).采用描述性分析进行系统评价,采用JADAD评分从随机、随机化隐藏、盲法、失访4个方面评价所纳入试验的方法学质量.采用Revman 5.2软件进行数据分析,采用漏斗图分析发表性偏倚,以P ＜0.05为有统计学意义.结果共纳入13项随机、安慰剂对照临床试验,共包含804名受试者.所纳入试验的方法学质量均较高(JADAD评分≥4).与安慰剂比较,红曲具有显著降低TC[Total MD=-0.97(95％CI：-1.13,-0.80)mmol/L;P＜0.00001]、TG[Total MD=-0.23(95％CI：-0 31,-0.14)mmol/L;P ＜0.00001]、LDLC[Total MD=-0.87(95％ CI：-1.03,-0.71)mmol/L;P＜ 0.00001]的作用,但是对HDLC的升高作用无统计学意义.当我们根据临床试验的国家和地区将血脂情况分为欧洲、美国、亚洲3个亚组时,红曲对各亚组降低TC、TG、LDLC的作用与总的作用一致;但是对于HDLC的升高作用仅在欧洲组有统计学意义,其余两组与总的作用一致,均无统计学意义.在不良反应方面,红曲组ALT与AST均稍高于安慰剂组(P＜0.05),但均在正常范围(0 ～40 U/L),肌酐与CK两组比较差异无统计学意义.结论红曲能有效降低高脂血症患者TC、LDLC和TG,而肌酐与CK并未显著升高;因此,口服红曲是一种安全有效的降脂治疗方法.但由于本组文献的研究对象来自不同种族、人群,受到多种因素的影响,故此结论还有待于组织大规模、多中心的临床研究来进一步论证.

关键词：红曲高脂血症随机对照试验 Meta分析

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低密度脂蛋白亚组份对血管细胞黏附分子-1表达的影响(英文)

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中国临床康复 2004年第28期8卷 6203-6205,i006页

作者：秦彦文王绿娅陈保生杜兰萍潘晓冬蔺洁刘舒首都医科大学附属北京安贞医院心脑血管疾病研究所动脉硬化研究室北京市100029 中国医学科学院中国协和医科大学生物化学与分子生物学重点实验室北京市100005

背景:探讨低密度脂蛋白(lowdensitylipoprotein,LDL)亚组份与人脐静脉内皮细胞(humanumbilicalveinendothelialcells,HUVEC)的血管细胞黏附分子-1(vascularcelladhesionmolecule-1,VCAM-1)表达之间的关系,初步探讨LDL亚组份致动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)作用可能的分子机制。目的:观察不同LDL亚组分对HUVECVCAM-1表达的影响。设计:随机对照的实验研究。地点和对象:本实验在北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室进行,体外培养HUVEC。干预:体外培养HUVEL,分别加入25,50,100mg/L的小而密低密度脂蛋白(smalldenselow-densitylipoprotein,sLDL)、大而轻LDL、氧化sLDL和氧化大而轻LDL,共孵育12h和24h。主要观察指标:采用细胞表面ELISA和RT-PCR分别测定VCAM-1蛋白表达及mRNA水平。结果:HUVEC经25,50,100mg/L的sLDL刺激12h后,VCAM-1表达呈浓度依赖性明显增高(0.233±0.036,0.260±0.052,0.365±0.036,F=20.883,P<0.05)。刺激12h后,与大而轻LDL0.231±0.075,oxsLDL0.287±0.034及氧化大而轻LDL0.258±0.043相比,sLDL明显诱导HUVEC的VCAM-1表达(F=17.211,P<0.05)。结论:sLDL显著诱导人脐静脉内皮细胞VCAM-1的表达,可能是sLDL更易引起动脉粥样硬化的机制之一。

关键词： LDL VCAM-1 HUVEC 表达血管细胞黏附分子-1 低密度脂蛋白人脐静脉内皮细胞 mRNA水平体外培养 RT—PCR

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血脂康对血清胆固醇代谢标志物的影响及其降脂机制初步探究

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中国医药 2017年第1期12卷 28-32页

作者：陈盼盼江龙王伟温文慧匡泽民王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室 100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所高血压科 100029 南华大学研究生院湖南省衡阳市421001

目的分析血脂康对高胆固醇血症患者血脂水平及胆固醇合成/吸收标志物的影响并初步探讨其降脂机制，通过与辛伐他汀的对比了解血脂康降脂作用的短期疗效。方法选取2015年5—12月于首都医科大学附属北京安贞医院确诊为高胆固醇血... 详细信息

目的分析血脂康对高胆固醇血症患者血脂水平及胆固醇合成/吸收标志物的影响并初步探讨其降脂机制，通过与辛伐他汀的对比了解血脂康降脂作用的短期疗效。方法选取2015年5—12月于首都医科大学附属北京安贞医院确诊为高胆固醇血症的患者60例，按照随机数字表法分为血脂康组和辛伐他汀组，各30例，分别给予药物治疗4周。比较治疗前后的血脂、高敏C反应蛋白、肌酸激酶、肝肾功能及血糖指标。比较治疗前后的胆固醇合成/吸收标志物并分析血脂康对其影响。结果治疗4周后，辛伐他汀组总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、三酰甘油较治疗前明显下降［（4.0±0.5）mmol/L比（5.6±1.0）mmol/L，（2.4±0.5）mmol/L比（3.8±0.8）mmol/L，（1.13 ±0.23）mmol/L比（1.19±0.20）mmol/L，（1.2±0.4）mmol/L比（1.5±0.6）mmol/L］（P＜0.05或P〈0.01）；血脂康组总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、三酰甘油较治疗前明显下降［（4.3±0.8）mmol/L比（5.8±0.9）mmol/L，（2.5±0.6）mmol/L比（3.7±0.9）mmol/L，（1.4±1.0）mmol/L比（1.7±0.8）mmol/L］（P＜0.01）；2组胆固醇合成标志物角鲨烯、2，4-脱氢胆甾烷醇、7-烯胆甾烷醇的合成率均明显降低［辛伐他汀组：（0.19±0.14）比（0.27±0.16），（1.6±1.1）比（2.2±1.5），（1.5±1.2）比（2.2±1.3 ）；血脂康组：（0.19±0.12）比（0.36±0.32），（1.9±1.4）比（2.5±1.5），（1.3±1.0）比（2.2±1.5）］（P＜0.05或P〈0.01），二氢胆固醇和吸收标志物菜油固醇、谷固醇、豆固醇治疗前后差异无统计学意义（P＞0.05）。2组治疗前后以上各指标组间比较差异均无统计学意义（均P＞0.05）。结论血脂康与辛伐他汀的短期降脂疗效相当且安全性好；二者降脂机制类似，均通过抑制胆固醇合成而发挥降脂作用。

关键词：高胆固醇血症血脂康辛伐他汀胆固醇代谢标志物

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植物固醇血症的临床诊断现状及相关分子致病机制的研究进展

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临床检验杂志 2020年第2期38卷 126-129页

作者：程仕彤王银玲周雯雯侯丹凤邓明涵何川王绿娅中国医科大学附属第一医院检验科沈阳110001 首都医科大学附属北京安贞医院&北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京100029

植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,可导致多发性皮肤和肌腱黄色瘤,进一步可引发动脉粥样硬化、早发冠心病等心血管疾病,早期发现和治疗至关重要。遗传学分析推测植物固醇血症的发病率约1/20.7万,其携带的ABCG5/G8纯合或杂合... 详细信息

植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,可导致多发性皮肤和肌腱黄色瘤,进一步可引发动脉粥样硬化、早发冠心病等心血管疾病,早期发现和治疗至关重要。遗传学分析推测植物固醇血症的发病率约1/20.7万,其携带的ABCG5/G8纯合或杂合突变均可能造成血浆胆固醇水平增高,并影响高胆固醇血症人群的临床表型和预后。深入研究和探索植物固醇血症的分子致病机制以及ABCG5/G8的生理功能及其相关调控因子,将有助于进一步了解人体对于胆固醇稳态的调节机制。提高临床对植物固醇血症的认知度和重视度,建立基于中国人群数据的植物固醇参考区间,并推广气相色谱等方法的血浆植物固醇水平检测,都将有望大幅提高该疾病的检出率和治疗达标率。

关键词：植物固醇血症家族性高胆固醇血症 ABCG5/G8 动脉粥样硬化早发冠心病肌腱或结节性黄色瘤

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2例家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因及突变体表达的研究

2例家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因及突变体表达的...

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第十二次全国动脉硬化性疾病学术会议

作者：王海红徐胜媛孙立元武文峰江龙李银花高峰关啸鲁昆潘晓冬蔺洁杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京市100029 首都医科大学附属北京安贞医院皮肤科北京市100029

背景家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传疾病，患者血浆胆固醇水平极度增高，动脉粥样硬化发展迅速，且多发生早发冠心病.FH主要是由低密度脂蛋白受体(LDLR)突变所致.LDLR是一种细胞表面糖蛋白，通过受体介导的内吞作用特... 详细信息

背景家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传疾病，患者血浆胆固醇水平极度增高，动脉粥样硬化发展迅速，且多发生早发冠心病.FH主要是由低密度脂蛋白受体(LDLR)突变所致.LDLR是一种细胞表面糖蛋白，通过受体介导的内吞作用特异性结合并内吞合载脂蛋白B100 (ApoB100)或载脂蛋白E(ApoE)的脂蛋白，可将约70％的低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)转入细胞.截至目前，世界范围内已报道了1000多种LDLR突变(http：//***/fh and http：//***).针对LDLR的突变，国外已采用突变体表达、流式细胞术及激光共聚焦(CLSM)等方法研究其致病机制.而国内大多局限于基因突变的检测，尚未开展致病机制的研究.深入研究FH发病机制对于寻找新的治疗靶点具有重要意义.目的为深入研究FH患者发病机制，对2例无血缘关系的临床确诊FH黄瘤患者进行基因检测，并对相对应的突变受体进行细胞转染，用激光共聚焦显微镜及流式细胞术检测突变受体对LDL代谢功能变化，以阐明其发病机制.方法收集2例符合临床诊断标准的FH患者及其父母临床资料及血样本，检测其血脂水平;用酚氯仿法提取外周血基因组DNA;应用多聚酶链反应扩增结合DNA直接测序，检测LDLR基因的编码区(包括启动子、18个外显子及剪接位点)、ApoB100的R3500Q位点，确定突变位点;应用定点诱变技术对突变基因进行定点诱变;将突变体转入人胚肾(HEK293)细胞中，用激光共聚焦显微镜观察突变蛋白的细胞定位;用流式细胞术检测LDLR蛋白表达及内吞LDL活性变化.结果 (1)2例先证者及其父母血脂水平均显著升高，结合其黄色瘤及动脉粥样硬化表现，符合FH诊断标准.(2)基因测序显示2例患者均发生了LDLR点突变，分别为第4外显子及第13外显子发生点变化，其中第13外显子点突变在国内外均未见报道，为新突变;第4外显子点突变在国内为第一次报道.(3) CLSM结果显示两种突变均部分滞留于内质网，且尚保留一定的内吞活性.(4)流式细胞术结果显示细胞表面LDLR表达量及内吞活性均显著下降(P＜0.05).结论 2例FH先证者均发生LDLR基因突变，在中国均未见报道，这一结果可丰富中国人群FH数据库.通过功能研究，显示两种突变均造成LDLR表达及内吞活性显著降低，为致病性突变.这两种突变主要是由LDLR转运缺陷造成受体在内质网滞留，不能有效地转运至细胞膜表面发挥其作用，进而降低其对LDLC的清除，从而导致胆固醇增高的发生.这一FH发病机制的研究能对FH的靶向治疗提供一定帮助.

关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变内吞活性

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《国际家族性高胆固醇血症基金会患者管理的整合指南》解读

《国际家族性高胆固醇血症基金会患者管理的整合指南》解读

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中国心脏大会2014

作者：王绿娅江龙王春梅杨士伟首都医科大学附属安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化室

目的:家族性高胆固醇血症(FH)是最常见的显性遗传疾病,其主要发病原因是低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变,导致血浆清除LDL能力降低,LDL-C水平显著增高。FH患者通常在10～40岁之间出现冠状动脉粥样硬化性心血管疾病的临床表现。最近研究... 详细信息

目的:家族性高胆固醇血症(FH)是最常见的显性遗传疾病,其主要发病原因是低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变,导致血浆清除LDL能力降低,LDL-C水平显著增高。FH患者通常在10～40岁之间出现冠状动脉粥样硬化性心血管疾病的临床表现。最近研究表明,人群中FH发病率为1/137～1/500,世界上可能存在1500万FH患者,但多数国家FH患者诊断率低于10%,其中5%患者得到了合适的治疗,

关键词：家族性高胆固醇血症《国际家族性高胆固醇血症基金会患者管理的整合指南》患者管理基金会

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氯沙坦对载脂蛋白E基因缺陷小鼠氧化应激及动脉粥样硬化斑块稳定性的影响

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中国动脉硬化杂志 2006年第4期14卷 325-329页

作者：何继强刘晓惠王绿娅秦彦文杜兰萍方薇王伟武迎首都医科大学附属北京安贞医院心内科北京市100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京市100029 首都医科大学附属北京安贞医院病理科北京市100029

目的观察血管紧张素Ⅱ1型受体拮抗剂氯沙坦对载脂蛋白E基因缺陷小鼠氧化应激及主动脉粥样斑块中血管平滑肌细胞、巨噬细胞数量影响,探讨氯沙坦稳定斑块的作用及可能机制。方法27只8周龄雄性载脂蛋白E基因缺陷小鼠随机等分三组:对照组、... 详细信息

目的观察血管紧张素Ⅱ1型受体拮抗剂氯沙坦对载脂蛋白E基因缺陷小鼠氧化应激及主动脉粥样斑块中血管平滑肌细胞、巨噬细胞数量影响,探讨氯沙坦稳定斑块的作用及可能机制。方法27只8周龄雄性载脂蛋白E基因缺陷小鼠随机等分三组:对照组、氯沙坦低剂量组[5 mg/(kg.d)]及氯沙坦高剂量组[25 mg/(kg.d)],20周后处死动物。常规生物化学法测定血清一氧化氮含量、超氧化物歧化酶活性、丙二醛及血脂水平;采用HE染色法观察小鼠主动脉粥样硬化病变形成;免疫组织化学法分析粥样斑块中血管平滑肌细胞和巨噬细胞数量。结果三组间血脂水平无显著性差异;与对照组相比,氯沙坦低、高剂量组血清一氧化氮水平和超氧化物歧化酶活性均明显升高(P<0.01)、丙二醛水平显著减低(P<0.05和P<0.01),且氯沙坦低剂量和高剂量组间也有明显差异(P<0.01);氯沙坦干预后动脉粥样斑块纤维帽厚,脂质核心小;氯沙坦治疗组斑块中平滑肌细胞数量显著增加(P<0.01)、巨噬细胞数量明显降低(P<0.01),且氯沙坦高剂量组较低剂量组作用更明显(P<0.01)。结论氯沙坦在不影响血脂水平情况下,可通过减轻载脂蛋白E基因缺陷小鼠氧化应激,增加斑块中平滑肌细胞数量,降低巨噬细胞数量,可能起到稳定粥样斑块作用,且随剂量增加作用增强。

关键词：病理学氯沙坦影响小鼠主动脉粥样斑块稳定性 HE染色栽脂蛋白E基因缺陷小鼠氧化应激动脉粥样斑块氯沙坦

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绝经前冠状动脉粥样硬化性心脏病患者冠状动脉病变特点及发病危险因素

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中国医药 2017年第8期12卷 1125-1128页

作者：武文峰陈盼盼聂绍平王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院急诊危重症中心 100029 北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室 100029

目的分析绝经前冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）患者冠状动脉病变特点及发病危险因素。方法回顾性分析2015年1月至2016年11月在首都医科大学附属北京安贞医院行冠状动脉造影的女性冠心病患者243例。根据是否已经绝经，将患... 详细信息

目的分析绝经前冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）患者冠状动脉病变特点及发病危险因素。方法回顾性分析2015年1月至2016年11月在首都医科大学附属北京安贞医院行冠状动脉造影的女性冠心病患者243例。根据是否已经绝经，将患者分为绝经前组（116例）和绝经后组（127例）。选择同期于首都医科大学附属北京安贞医院治疗的非冠心病女性患者112例为对照组。分析绝经前冠心病患者的冠状动脉病变特点，采用Logistic回归方法分析绝经前冠心病患者的发病危险因素。结果绝经前组单支血管病变和完全闭塞病变比例高于绝经后组［60.3%（70/116）比45.7%（58/127）；54.3%（63/116）比15.7%（20/127）］，钙化病变比例低于绝经后组［1.7%（2/116）比11.8%（15/127）］，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。绝经前组和绝经后组均以前降支病变为主［69.8%（81/116），70.9%（90/127）］，其次是右冠状动脉和回旋支病变［38.8%（45/116）、34.5%（40/116），51.2%（65/127）、46.5%（59/127）］。Logistic回归分析结果显示，绝经前冠心病的发生与2型糖尿病、早发冠心病家族史和吸烟史存在相关性（比值比=4.722,95%置信区间：2.903～8.612, P=0.021；比值比=10.036, 95%置信区间： 5.372～25.634, P=0.004；比值比=3.627, 95%置信区间： 2.416～6.879, P=0.017）。结论绝经前冠心病患者冠状动脉病变以单支病变为主，主要累及前降支。2型糖尿病、早发冠心病家族史和吸烟史是绝经前冠心病患者发病的独立危险因素。

关键词：冠状动脉粥样硬化性心脏病危险因素冠状动脉病变绝经前

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家族性高胆固醇血症患者LDLR基因全长cDNA序列方法建立及应用

家族性高胆固醇血症患者LDLR基因全长cDNA序列方法建立及应用

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第十二次全国动脉硬化性疾病学术会议

作者：关啸孙立元武文峰江龙王海红李银花高峰鲁昆潘晓冬杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京市100029 南华大学第一附属医院湖南省衡阳市421001 首都医科大学附属北京安贞医院皮肤科北京市100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京市100029

研究背景家族性高胆固醇血症(FH)是一种严重的常染色体显性单基因遗传性疾病,其主要特点为血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)水平极度升高、皮肤和肌腱黄色瘤、早发冠心病.FH的主要病理基础是LDLR基因突变,目前为止已报道有1 000余种突变,... 详细信息

研究背景家族性高胆固醇血症(FH)是一种严重的常染色体显性单基因遗传性疾病,其主要特点为血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)水平极度升高、皮肤和肌腱黄色瘤、早发冠心病.FH的主要病理基础是LDLR基因突变,目前为止已报道有1 000余种突变,2/3为点突变,1/3为内含子突变、移码突变、大片段插入或缺失.目前FH的基因诊断传统方法是采用逐一LDLR基因外显子DNA序列的方法,而有可能忽视或未发现同义突变和内含子突变,外显子和内含子的突变可能引起前信使RNA剪接缺陷,致使临床确诊的FH患者中仍有15％～ 30％检测不到突变.国外报道,直接分析患者全长cDNA序列有可能检测到一些基因组DNA检测不到的突变.由于受到mRNA取材及测序长度的限制,目前国内尚未见相关报道.目的为深入研究FH患者隐藏的LDLR基因突变,设计合成LDLR基因相互重叠的引物序列,建立LDLR基因全长cDNA序列的方法,检测DNA测序未检测出突变的FH患者cDNA,证实本方法的可靠性,为FH的基因诊断提供新的方法依据.方法 (1)参考文献报道,设计合成LDLR基因相互重叠的引物序列.(2)收取正常健康人外周血,试剂盒提取总RNA,逆转录成cDNA,采用本室建立的"Touchdown"扩增程序进行扩增,对产物进行正、反双向核苷酸序列分析,拼接LDLR基因全长cDNA序列,并与Gen-Bank比对,证实全长cDNA序列正确无遗漏.(3)收集临床确诊的FH但传统方法检测不到LDLR基因突变的患者为研究对象,提取患者外周血的RNA,逆转录成cDNA,采用上述5对引物扩增、拼接、比对,证实患者突变的类型,以验证此方法的可靠性.结果 (1)已合成LDLR基因相互重叠的引物序列,分为5段(对应外显子1～8、3～10、7～14、11 ～17、13 ～ 18).(2)正常人cDNA测序结果显示5个扩增产物序列与GenBank比对均无遗漏,且相互之间交叉重叠,拼接后再次与GenBank比对,与LDLR基因的1 258对碱基完全一致,无遗漏.证实了此方法可靠.(3)一名临床确诊FH但传统方法检测不到LDLR基因突变的患者,cDNA测序结果显示其LDLR基因全长cDNA序列可完全拼接,且发现内含子3：313+1位置一个隐藏的剪切位点突变.结论 LDLR基因全长cDNA序列方法的建立,使得符合FH临床诊断但DNA测序基因筛查未发现ApoB100和LDLR基因突变的患者,通过全长cDNA测序可发现其突变位点,且该突变可能是FH发病的分子基础并导致其严重的临床表型.LDLR基因全长cDNA序列方法可用于识别潜在的遗传缺陷.

关键词：家族性高胆固醇血症受体 LDL cDNA

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葛根素对血管平滑肌细胞增殖及增殖细胞核抗原和凋亡抑制蛋白表达的影响

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心肺血管病杂志 2010年第1期29卷 56-60页

作者：宁尚秋王绿娅王伟刘文娴吕树铮刘舒康铁朵首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所心内科北京100029 北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化科北京100029 北京中医药大学

目的:通过观察葛根素对培养的脐动脉平滑肌细胞增殖细胞核抗原(PCNA)和凋亡抑制蛋白(Survivin)表达的影响,探讨葛根素抑制平滑肌细胞增殖的机制。方法:分离培养人脐动脉平滑肌细胞,加入不同浓度葛根素与细胞孵育,采用免疫组化法检测血... 详细信息

目的:通过观察葛根素对培养的脐动脉平滑肌细胞增殖细胞核抗原(PCNA)和凋亡抑制蛋白(Survivin)表达的影响,探讨葛根素抑制平滑肌细胞增殖的机制。方法:分离培养人脐动脉平滑肌细胞,加入不同浓度葛根素与细胞孵育,采用免疫组化法检测血管平滑肌细胞的PCNA表达;提取RNA,采用Rt-PCR检测Survivin表达水平,并经核苷酸序列分析验证,灰度扫描测定Survivin/GAPDH(s/G)比率。结果:葛根素抑制血管平滑肌细胞的PCNA表达(P=0.0000);葛根素组Survivin/磷酸甘油醛脱氢酶(GAPDH)(s/G)比率较对照组低。结论:葛根素具有抑制血管平滑肌细胞增殖的作用。

关键词：葛根素增殖细胞核抗原凋亡抑制蛋白基因血管平滑肌细胞

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