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第十二次全国动脉硬化性疾病学术会议

作者：高峰王海红李平孙立元潘晓冬杨娅勇强蔺洁杜兰萍张云婷柳克晔杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京市100029 河北大学附属医院心脏外科河北省保定市071000 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京市100029 首都医科大学附属北京安贞医院心脏外科北京市100029 首都医科大学附属北京安贞医院皮肤科北京市100029 首都医科大学附属北京安贞医院超声科北京市100029 河北大学附属医院心脏外科河北省保定市071000

研究背景家族性高胆固醇血症(FH)是脂质代谢单基因疾病中最常见且最严重的一种遗传性疾病,其主要特点为皮肤黄色素瘤、极度增高且药物难以控制的血浆胆固醇(TC)增高及早发冠心病.FH杂合子患者动脉粥样硬化(As)较正常人群进展快100倍;F... 详细信息

研究背景家族性高胆固醇血症(FH)是脂质代谢单基因疾病中最常见且最严重的一种遗传性疾病,其主要特点为皮肤黄色素瘤、极度增高且药物难以控制的血浆胆固醇(TC)增高及早发冠心病.FH杂合子患者动脉粥样硬化(As)较正常人群进展快100倍;FH纯合子患者在幼年发病,且多数在20岁前死于冠心病;另外,FH可引起心脏大血管主动脉及心脏瓣膜的严重病变和功能异常,以及钙化的提前发生.这些并发症严重影响了患者的生活质量和生存时间,我们应给予足够重视.然而,目前我国FH患者的随访是单纯以血脂的变化和肌腱黄色瘤是否缩小、变软作为观察指标,且时间较短,数据不能全面反映FH患者的心脏瓣膜、主动脉、冠状动脉以及全身As病变演变的动态变化.目的为深入探索我国家族性高胆固醇血症的基因表型、临床表现和治疗方法,为诊断、预防及治疗本病提供临床依据,本课题对1例FH复合杂合子患儿进行7年随访,详细观察和记录心脏瓣膜、主动脉、冠状动脉的形态及功能的动态变化,以及评估应用联合降脂治疗后对病情变化的影响,为中国FH患者的临床病症管理积累经验.方法 (1)收集1例FH先证者血标本,并进行7年临床追踪,详细记录病史、临床体检、生物化学检测、心电图、心脏及大血管彩色多普勒超声等辅助检查结果;(2)对此家系FH患儿给予胆固醇合成抑制剂和吸收抑制剂联合治疗并随访7年,观察并分析其血脂、心血管系统变化情况及病情演变特点;(3)对此FH患儿进行基因检测,应用PCR扩增结合DNA直接测序方法,确定突变位点,并在家系成员中进行验证.结果 (1)2006 ～ 2013年随访7年结果显示：血脂(mmol/L)：TC值变化过程：19.79→19.53→16.59→14.57→14.08→15.95→14.23;LDL值变化过程：13.93→17.17→12.91→11.93→12.71→14.17→13.12.联合降脂治疗较为安全,治疗后患儿TC水平下降28％,LDL总体下降水平不明显.心脏彩超：房室内径：左心内径由正常发展到左心房内径53 mm,左心室舒张末期内径61 mm,收缩内径39 mm,右心内径仍保持正常水平;室间隔厚度：正常→12 mm→9 mm;二尖瓣：轻度返流→重度返流;三尖瓣：无返流→轻度返流;主动脉：根部内径由正常→22 mm→14 mm,无返流→轻度返流,并可见主动脉硬化及主动脉近端狭窄;射血分数：64％ →57％→60％;冠状动脉血流储备：1.46→2.15→2.12.心电图：V3 ～ V5 ST段压低→Ⅰ、Ⅱ、aVF、V3 ～V6 ST段压低.冠状动脉造影：3支病变.全身As改变：胸部大血管CTA显示主动脉发育不良,降主动脉最窄处4.4 mm,左侧锁骨下动脉重度狭窄;脑部MRA显示右侧大脑中动脉膝部、左侧大脑后动脉P1段管腔不规则.(2)核苷酸序列分析,在ApoB100的3500 ～ 3531区域未发现突变,而在先证者LDLR基因发现第2外显子终止突变和第6外显子移码突变,核心家系成员测序验证分别发现先证者父亲、母亲上述突变.结论 (1)联合降脂治疗虽较为安全,但仍无法有效阻止患儿的病情迅速进展,患儿冠状动脉狭窄、瓣膜钙化、主动脉发育情况及全身As病变随年龄增长呈恶性进展.(2)临床纯合表型患者病情进展迅速,先证者存在LDLR突变的复合杂合突变,并分别来源于父系和母系的遗传,可能是该家系发病的分子基础.

关键词：家族性高胆固醇血症临床随访家系基因突变

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巨噬细胞特异性敲除一磷酸腺苷激活依赖性蛋白激酶基因的小鼠模型构建

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心肺血管病杂志 2019年第7期38卷 788-792页

作者：郑帅刘燕朴春梅刘婷婷王吉静王绿娅杜杰首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所心血管生物研究室心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京市心血管重大疾病协同创新中心 100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室 100029 河南省人民医院&郑州大学人民医院心功能科

目的:构建巨噬细胞特异性敲除一磷酸腺苷激活依赖性蛋白激酶(AMPK)基因的小鼠模型,并观察对血压的影响。方法:利用胚胎显微注射法构建AMPKα1基因第3外显子两端携带loxP位点的小鼠模型,和集落刺激因子1受体启动子诱导表达Cre酶的小鼠模... 详细信息

目的:构建巨噬细胞特异性敲除一磷酸腺苷激活依赖性蛋白激酶(AMPK)基因的小鼠模型,并观察对血压的影响。方法:利用胚胎显微注射法构建AMPKα1基因第3外显子两端携带loxP位点的小鼠模型,和集落刺激因子1受体启动子诱导表达Cre酶的小鼠模型,交配繁育出巨噬细胞特异性敲除AMPK的小鼠模型。鼠尾DNA做PCR鉴定基因型,腹腔注射他莫昔芬诱导敲除AMPK,Real-timePCR检测小鼠骨髓细胞AMPKRNA水平。检测Cre阴性小鼠注射与不注射他莫昔芬的血压差异,以及Cre阴性和阳性小鼠注射他莫昔芬5d后的血压差异。结果:鼠尾DNAPCR鉴定出AMPKα1loxP为纯合阳性、且Cre为阴性或阳性的小鼠。与Cre阴性小鼠相比,他莫昔芬显著降低了Cre阳性小鼠骨髓细胞AMPKmRNA[(0.9263±0.1293)vs.(0.47±0.04657),P<0.017]。他莫昔芬对Cre阴性小鼠血压的影响不显著[收缩压(122.9±3.183)vs.(124±6.878)mmHg,1mmHg=0.133kPa,P=0.427],而AMPK敲除鼠血压显著低于对照组[收缩压(123.5±3.577)vs.(107.5±4.814)mmHg,P=0.037]。结论:成功构建巨噬细胞特异性敲除AMPK的小鼠模型,证实敲除鼠血压降低。

关键词：巨噬细胞一磷酸腺苷激活依赖性蛋白激酶组织特异性敲除小鼠模型

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降落聚合酶链反应技术在低密度脂蛋白受体基因点突变研究中的应用

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中华检验医学杂志 2003年第7期26卷 403-406页

作者：王绿娅曹守春蔺洁潘晓冬杜兰平刘舒秦彦文陈保生北京市心肺血管疾病研究所首都医科大学附属北京安贞医院动脉粥样硬化研究室 100029 南华大学基础医学院生物化学分子生物学教研室中国医学科学院基础医学研究所国家医学分子生物学重点实验室

目的　建立降落 (TOUCHDOWN)聚合酶链反应 (PCR)方法 ,快速检测家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体 (LDL R)基因点突变。方法　设计LDL R基因 2 1对引物 ,根据TOUCHDOWN原理设计包括启动子和 18个外显子特异性片段在内的PCR程序 ,... 详细信息

目的　建立降落 (TOUCHDOWN)聚合酶链反应 (PCR)方法 ,快速检测家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体 (LDL R)基因点突变。方法　设计LDL R基因 2 1对引物 ,根据TOUCHDOWN原理设计包括启动子和 18个外显子特异性片段在内的PCR程序 ,通过试验选择PCR最佳反应条件 ,在同一程序中分别对 2 1个片段进行扩增 ,琼脂糖凝胶电泳检测扩增产物 ,纯化后DNA产物测序分析该方法的特异性。结果　编设退火温度范围从 6 8℃降至 5 4℃的PCR程序 ,优化PCR扩增条件 ,电泳检测采用同一程序同时分别扩增的LDL R基因 2 1个片段条带清晰 ,测序证实了此组片段的特异性。结论　成功建立降落PCR方法 ,提示此法为LDL R基因突变筛查提供了快速可靠的手段。

关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变聚合酶链反应

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靶向外显子捕获芯片制作及在家族性高胆固醇血症基因诊断中的应用

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中国动脉硬化杂志 2013年第9期21卷 I0053-I0053页

作者：武文峰孙立元伍健江龙王海红徐胜媛李银花高峰关啸鲁昆潘晓冬杨士伟王绿娅都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京市100029 美国迈基诺北京公司北京市100029

背景家族性高胆固醇血症（FH）是一类严重脂质代谢紊乱的单基因显性遗传性疾病，其主要致病基因有低密度脂蛋白受体（LDLR）、载脂蛋白B100（ApoBl00）、枯草溶菌素9（PCSK9）等六种致病基因。FH是早发冠心病的高危人群，早期明确诊断... 详细信息

背景家族性高胆固醇血症（FH）是一类严重脂质代谢紊乱的单基因显性遗传性疾病，其主要致病基因有低密度脂蛋白受体（LDLR）、载脂蛋白B100（ApoBl00）、枯草溶菌素9（PCSK9）等六种致病基因。FH是早发冠心病的高危人群，早期明确诊断对于预防心血管病具有重要意义。由于缺乏高通量的筛查手段．在中国对于其基因诊断报道较少。北京安贞医院动脉硬化研究室与美国迈基诺公司共同研发FH致病基因靶向捕获芯片，结合二代测序不仅可检测患者已知6种基因突变位点，还可检测到血脂代谢相关基因的变异，对全面了解我国FH人群的遗传背景有重要意义。目的自行设计研制血脂代谢相关的基因靶向外显子捕获芯片，验证已知明确基因诊断的患者，证明该基因芯片的准确性。检测患者未知致病基因，选择基因诊断部分明确和未知的患者，明确诊断患者的未知基因突变，探讨基因芯片在我国FH基因诊断中的应用价值。方法（1）选择与血脂代谢相关的基因自行设计研制靶向外显子捕获芯片，以10例明确基因诊断的FH患者为对象，提取外周血DNA，

关键词：家族性高胆固醇血症靶向外显子捕获芯片基因诊断

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急性心肌梗死患者冠脉搭桥术前中性粒细胞-淋巴细胞比率与围术期心肌损伤相关分析

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现代生物医学进展 2014年第8期14卷 1475-1478,1474页

作者：高峰肖暖李平王绿娅柳克晔河北大学河北保定071000 首都医科大学附属北京安贞医院心脏外科北京100029 河北大学附属医院心脏科河北保定071000 北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化室北京100029

目的:探讨急性心肌梗死患者冠脉搭桥(CABG)术前中性粒细胞-淋巴细胞比率(NLR)与围术期心肌损伤的关系,为临床CABG围术期心肌保护提供参考依据。方法:选取2012年1月至2012年6月于首都医科大学附属北京安贞医院因急性心肌梗死接受冠脉搭... 详细信息

目的:探讨急性心肌梗死患者冠脉搭桥(CABG)术前中性粒细胞-淋巴细胞比率(NLR)与围术期心肌损伤的关系,为临床CABG围术期心肌保护提供参考依据。方法:选取2012年1月至2012年6月于首都医科大学附属北京安贞医院因急性心肌梗死接受冠脉搭桥手术(CABG)患者210例,收集术前血常规及术后肌钙蛋白I(cTnI)及肌酸激酶同工酶(CK-MB),计算NLR;采用四分位法根据NLR水平将患者分为四组,比较各组cTnI及CK-MB峰值,多元逐步回归分析NLR与cTnI及CK-MB峰值的相关性。结果:随着NLR水平升高,高血压病史和射血分数<50%患者比例逐渐增多;白细胞计数、术后CK-MB及cTnI峰值、术后血肌酐值均逐渐增加;多元逐步回归分析显示,NLR、WBC分别与cTnI峰值呈正相关(r=0.526,r=0.186,P<0.05)。结论:术前NLR、WBC与cTnI峰值呈正相关,NLR可能是反应急性心肌梗死患者冠脉搭桥围术期心肌损伤的良好标志物。

关键词：冠脉搭桥术围术期心肌损伤中性细胞-淋巴细胞比率肌钙蛋白I

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载脂蛋白AⅠ的抗动脉粥样硬化功能研究进展

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中国动脉硬化杂志 2007年第3期15卷 233-235页

作者：张新波王绿娅陈保生南华大学心血管病研究所湖南省衡阳市421001 首都医科大学附属北京安贞医院心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京市100029 中国医学科学院基础医学研究所北京市100005

载脂蛋白AⅠ是高密度脂蛋白的主要蛋白质组分,其脂质结合型和脂质游离型表现为不同的构象,在胆固醇代谢过程中发挥重要作用。动物实验及临床试验表明,载脂蛋白AⅠ及其重组体、模拟肽等类似物都具有显著的抗动脉粥样硬化作用,具有广阔的... 详细信息

载脂蛋白AⅠ是高密度脂蛋白的主要蛋白质组分,其脂质结合型和脂质游离型表现为不同的构象,在胆固醇代谢过程中发挥重要作用。动物实验及临床试验表明,载脂蛋白AⅠ及其重组体、模拟肽等类似物都具有显著的抗动脉粥样硬化作用,具有广阔的临床应用前景。

关键词：病理学与病理生理学载脂蛋白AⅠ 动脉粥样硬化高密度脂蛋白重组体载脂蛋白AⅠ Milano

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比伐卢定对比肝素加血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa受体抑制剂在PCI治疗中的安全性与有效性的系统评价

比伐卢定对比肝素加血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa受体抑制剂在PCI治疗中...

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第十二次全国动脉硬化性疾病学术会议

作者：江龙杨人强程晓曙詹瑞樊瀛丽胡利娟武文峰王海红李银花高峰关啸鲁昆杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京市100029 南昌大学第二附属医院心血管内科江西省分子医学重点实验室江西省南昌市330006

目的经皮冠状动脉介入(PCI)治疗是冠心病重要的治疗方法,可明显减少再发心肌梗死、死亡及再次住院率.但PCI术后出现支架内血栓形成、支架内再狭窄及出血等不良结果,目前常规使用抗血小板及抗凝药预防并发症,但有伴发出血的风险.目前认... 详细信息

目的经皮冠状动脉介入(PCI)治疗是冠心病重要的治疗方法,可明显减少再发心肌梗死、死亡及再次住院率.但PCI术后出现支架内血栓形成、支架内再狭窄及出血等不良结果,目前常规使用抗血小板及抗凝药预防并发症,但有伴发出血的风险.目前认为出血为PCI患者死亡率强有力的独立预测因子.比伐卢定作为直接凝血酶抑制剂,显著减少PCI术后出血风险.目前有多项随机化试验对比比伐卢定和肝素加GPIs在PCI治疗中的有效性及安全性,证实比伐卢定比肝素加GPIs更能减少出血风险,但对其他临床事件如心肌梗死、死亡率等均有不同的结果.循证医学代表现代医学的前进方向,其核心思想是根据研究结果选择最佳治疗药物;Meta分析运用统计学方法对多个研究结果进行系统、客观、定量的综合分析,通过增大样本量来增加研究结论的可信度,解决研究结果的不一致性.本文拟对11项随机化临床试验进行Meta分析,以评估PCI患者使用比伐卢定与使用肝素加GPIs的疗效和安全性.方法在Cochrane图书馆、MEDLINE、EMBASE、PubMed、ScienceDirect数据库中检索2000年1月至2013年8月公开发表的国内外临床随机对照试验(RCT).检索词包括"percutaneous coronary intervention"、"bivalirudin"、"hepann"、"enoxaparin"、"glycoproteinⅡb/Ⅲa inhibitor"、"abcixirmab"、"tirofiban"、"eptifibaude''、"acute myocardial infarction"和"coronary heart disease".纳入标准：①纳入文献研究均为随机对照研究;②研究内容为在接受PCI治疗的冠心病患者中使用比伐卢定与使用普通肝素或依诺肝素加GPIs的疗效和安全性的比较;③结果必须含有死亡、心肌梗死、再血运重建及出血;④随访时间至少在PCI术后的48 h.排除标准：①原始设计不严谨的文献;②非随机化临床试验、动物实验及非原始文献;③缺乏原始数据或数据不全的文献和重复发表、一稿多投的文献.主要终点事件分别为主要心血管不良事件(MACE),包括死亡、心肌梗死及再血运重建,和网状心血管不良事件(MACE及出血事件).次要终点事件分别为死亡、心肌梗死、再血运重建和主要的出血事件.采用描述性分析进行系统评价,采用JADAD评分从随机、随机化隐藏、盲法、失访4个方面评价所纳入试验的方法学质量.采用Revman 5.2软件进行数据分析,采用漏斗图分析发表性偏倚,以P＜0.05为有统计学意义.结果共纳入11项随机临床试验,共计21 699例患者,其中比伐卢定组10 736人(49.5％),肝素加GPIs组10963人(50.5％).短期随访的荟萃分析显示：①比伐卢定组相比于肝素加GPIs组,网状心血管不良事件的发生率较低[Risk Ratio (RR)0.85,95％ CI 0.75～0.95,P=0.004];②比伐卢定组不仅在主要出血方面要显著低于肝素加GPIs组(RR 0.55,95％CI 0.48 ～0.63,P＜0.00001),而且在轻微出血方面也明显低于对照组(95％ CI 0.70 ～0.81,P＜0.00001).长期随访的荟萃分析显示：①在主要出血及轻微出血方面,比伐卢定组要优于对照组(主要出血：RR 0.61,95％ CI 0.52 ～ 0.72,P＜0.00001;轻微出血：P=0 008);②在靶血管再次血运重建率方面,比伐卢定组要高于对照组(RR 1.14,95％ CI 1.01 ～ 1.27,P=0.03).其余MACE、再发心肌梗死、死亡率两组间均无明显差异.结论荟萃分析显示在接受PCI治疗的患者中,相比于肝素加GPIs,比伐卢定具有较低的出血风险及网状心血管不良事件,而不增加主要不良心血管事件、死亡率、再发心肌梗死率以及总体血运重建率,但比伐卢定组有相对较高的靶血管再次血运重建发生率.

关键词：经皮冠状动脉介入比伐卢定肝素血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa受体拮抗剂 Mata分析

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家族性高胆固醇血症家系7年临床随访结果及初步分析

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中国动脉硬化杂志 2013年第9期21卷 I0023-I0023页

作者：高峰王海红李平孙立元潘晓冬杨娅勇强蔺洁杜兰萍张云婷柳克晔杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京市100029 河北大学附属医院心脏外科河北省保定市071000 首都医科大学附属北京安贞医院心脏外科北京市100029 首都医科大学附属北京安贞医院皮肤科北京市100029 首都医科大学附属北京安贞医院超声科北京市100029

研究背景家族性高胆固醇血症（FH）是脂质代谢单基因疾病中最常见且最严重的一种遗传性疾病，其主要特点为皮肤黄色素瘤、极度增高且药物难以控制的血浆胆固醇（Tc）增高及早发冠心病。FH杂合子患者动脉粥样硬化（As）较正常人群进展快... 详细信息

研究背景家族性高胆固醇血症（FH）是脂质代谢单基因疾病中最常见且最严重的一种遗传性疾病，其主要特点为皮肤黄色素瘤、极度增高且药物难以控制的血浆胆固醇（Tc）增高及早发冠心病。FH杂合子患者动脉粥样硬化（As）较正常人群进展快100倍：FH纯合子患者在幼年发病，且多数在20岁前死于冠心病；另外，FH可引起心脏大血管主动脉及心脏瓣膜的严重病变和功能异常，以及钙化的提前发生。这些并发症严重影响了患者的生活质量和生存时间，我们应给予足够重视。然而，目前我国FH患者的随访是单纯以血脂的变化和肌腱黄色瘤是否缩小、变软作为观察指标，且时间较短，数据不能全面反映FH患者的心脏瓣膜、主动脉、冠状动脉以及全身As病变演变的动态变化。目的为深入探索我国家族性高胆固醇血症的基因表型、临床表现和治疗方法，为诊断、预防及治疗本病提供临床依据，本课题对1例FH复合杂合子患儿进行7年随访，详细观察和记录心脏瓣膜、主动脉、冠状动脉的形态及功能的动态变化，以及评估应用联合降脂治疗后对病情变化的影响，为中国FH患者的临床病症管理积累经验。

关键词：家族性高胆固醇血症临床随访家系基因突变

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芳香化酶在前脂肪细胞分化过程中的表达变化

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中国医药 2018年第7期13卷 1099-1102页

作者：李凤娟苏雪莹王绿娅徐国恒首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所教育部心血管重塑相关疾病重点实验室科研基地建设-心血管重大疾病防治协同创新中心 100029 北京大学基础医学院生理学与病理生理学系 100191 北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室 100029

目的研究芳香化酶在前脂肪细胞分化过程中的表达变化,为高龄女性肥胖研究奠定实验基础。方法采用胶原酶消化法体外培养大鼠前脂肪细胞,以分化培养基诱导分化,油红○染色进行细胞分化鉴定。分别在分化过程的第0、1、2、3、4、5天进行免... 详细信息

目的研究芳香化酶在前脂肪细胞分化过程中的表达变化,为高龄女性肥胖研究奠定实验基础。方法采用胶原酶消化法体外培养大鼠前脂肪细胞,以分化培养基诱导分化,油红○染色进行细胞分化鉴定。分别在分化过程的第0、1、2、3、4、5天进行免疫荧光染色和蛋白免疫印迹实验检测芳香化酶和过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)的表达变化。结果成功培养大鼠前脂肪细胞并诱导分化,诱导分化的第3天可见脂滴形成,分化第5天形成大的脂滴,油红○染色可见红染颗粒。免疫荧光染色可见芳香化酶在前脂肪细胞分化的过程中表达逐渐降低。蛋白免疫印迹实验证实前脂肪细胞分化过程中芳香化酶的蛋白表达水平下降,而PPARγ的蛋白表达水平上调。分化第2、3、4、5天芳香化酶蛋白表达相对吸光度值明显低于分化第0天[(0.518±0.024)、(0.263±0.015)、(0.327±0.009)、(0.164±0.009)比(0.753±0.022)],PPARγ蛋白表达相对吸光度值明显高于分化第0天,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论芳香化酶在前脂肪细胞分化过程中表达逐渐降低,可能是由于分化过程中PPARγ表达上调而导致。

关键词：前脂肪细胞分化芳香化酶过氧化物酶体增殖物激活受体γ

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家族性高胆固醇血症患者LDLr基因W426X突变检测

家族性高胆固醇血症患者LDLr基因W426X突变检测

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中国遗传学会功能基因组学研讨会

作者：王绿娅蔺洁刘舒曹守春勇强吴邦骏陈保生潘晓冬杜兰平秦彦文尹卫东首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室中国医学科学院基础医学研究所国家医学分子生物学重点实验室

目的检测家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变,分析基因型与临床表型间的关系,探讨FH的分子病理机制。方法对一名15岁男性FH患者进行测定、心电图、心脏及大血管彩色多普勒超声检查;采用分离外周血淋巴细胞,流... 详细信息

目的检测家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变,分析基因型与临床表型间的关系,探讨FH的分子病理机制。方法对一名15岁男性FH患者进行测定、心电图、心脏及大血管彩色多普勒超声检查;采用分离外周血淋巴细胞,流式细胞仪观察淋巴细胞LDL-R表达及结合、摄取荧光标记的低密度脂蛋白(LDL)的能力;进而采用降落式PCR方法扩增LDL-R基因的启动子和全部18个外显子片段,进行核苷酸序列分析。结果患者颈动脉内、中膜(IMT)增厚为0．23cm,二尖瓣中度关闭不全,中度反流。冠状动脉血流速度储备(CFVR)降低为1．57。患者及其

关键词：家族性高胆固醇血症 W426X 突变检测

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