检索结果-内蒙古大学图书馆

临床心血管病杂志 2008年第5期24卷 350-354页

作者：许瑛杰王绿娅蔺洁吴成爱勇强杨娅刘舒潘晓冬杜兰平南华大学第一附属医院首都医科大学附属安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室及超声诊断科北京100029

目的:对1例临床诊断为家族性高胆固醇血症(FH)纯合子患者家系进行低密度脂蛋白受体(LDL-R)活性研究及其基因突变分析,旨在探讨其分子病理机制。方法:对先证者及其父母进行血脂、颈动脉超声等检查;采用流式细胞仪检测先证者及其父母外周... 详细信息

目的:对1例临床诊断为家族性高胆固醇血症(FH)纯合子患者家系进行低密度脂蛋白受体(LDL-R)活性研究及其基因突变分析,旨在探讨其分子病理机制。方法:对先证者及其父母进行血脂、颈动脉超声等检查;采用流式细胞仪检测先证者及其父母外周血淋巴细胞LDL-R表达量和功能;以先证者基因组DNA为模板,扩增载脂蛋白B100(ApoB100)基因3500区域片断,PCR产物进行核苷酸序列分析,排除由该突变导致家族性ApoB100缺陷症;用降落式PCR方法,在同一程序中分别扩增LDL-R基因的启动子和全部18个外显子片段,扩增产物进行核苷酸序列分析;发现突变后验证其父母是否存在相同基因突变。结果:先证者血清TC和LDL水平明显升高、颈动脉内中膜明显增厚;LDL-R的表达量和结合功能显著下降(分别为正常人的13.6%和21.1%);ApoB100基因3500区域未见突变,LDL-R基因第1864位碱基T取代了G发生纯合错义突变,导致第601位氨基酸天冬氨酸变成脯氨酸(D601Y)。其父母LDL-R基因发现了相同的杂合突变,经检索该突变在我国未见报道。结论:证实家系先证者存在LDL-R基因突变,分别来源于父系和母系的遗传,该突变可能是家系发病的分子基础;D601Y也可能是我国FH患者LDL-R基因一种新的突变类型。

关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变

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血脂正常青年角膜弓患者的低密度脂蛋白亚组分分析

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首都医科大学学报 2015年第2期36卷 287-290页

作者：高新晓郭佳蔺洁孟忻汪军首都医科大学附属北京安贞医院眼科北京10029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京10029

目的：精确检测低密度脂蛋白（low density lipoprotein,LDL）的亚组分并评估其中的小而密低密度脂蛋白（small dense LDL,sdLDL）与青年角膜弓（简称青年弓）的相关性。方法入选12例2014年3月至2014年10月就诊于首都医科大学附属北京... 详细信息

目的：精确检测低密度脂蛋白（low density lipoprotein,LDL）的亚组分并评估其中的小而密低密度脂蛋白（small dense LDL,sdLDL）与青年角膜弓（简称青年弓）的相关性。方法入选12例2014年3月至2014年10月就诊于首都医科大学附属北京安贞医院眼科及体检中心的血脂正常的青年弓患者。另外选取12例年龄、性别、吸烟史相匹配的健康对照者。采用Lipoprint LDL System精确检测LDL的亚组分,计算其中的sdLDL占LDL的百分数,即sdLDL比率（ sdLDL%）。采用t检验比较青年弓组与对照组的sdLDL%,再以青年弓为因变量,通过Logistic回归分析（ Backward：LR）评估其相关因素。结果与对照组相比,青年弓组sdLDL%数值偏高[（13.16±6.29）% vs （19.64±6.52）%],差异有统计学意义（P=0.020）。 Logistic回归分析显示：将年龄、LDL校正后,sdLDL%增高和青年弓明显相关（P=0.040）。 sdLDL%是青年弓发生的危险因素（OR=1.49,95%CI：1.01~2.19,P〈0.05）。结论血脂正常青年弓患者的sdLDL%增高,表明其LDL亚组分异常。

关键词：青年角膜弓 Lipoprint LDL System 小而密低密度脂蛋白

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比较3种不同指南/共识评价极高风险或超高危动脉粥样硬化性心血管疾病危险分层和血脂达标率差异

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中华内科杂志 2022年第4期61卷 377-383页

作者：南楠左惠娟周渊张闽张明多张东凤田晋帆高秉钰聂晓璐梁立荣蔺洁宋现涛首都医科大学附属北京安贞医院心内冠心病中心一区北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所人群防治研究室北京100029 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院临床流行病与循证医学中心北京100045 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系北京100191 首都医科大学附属北京朝阳医院临床流行病学研究室北京市呼吸疾病研究所北京100020 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京100029

目的探索3种不同标准对同一动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)队列极高风险或超高危的危险分层及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)达标率的差异,并分析差异的主要来源。方法连续入选2019年1—12月在首都医科大学附属北京安贞医院心内科行冠状... 详细信息

目的探索3种不同标准对同一动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)队列极高风险或超高危的危险分层及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)达标率的差异,并分析差异的主要来源。方法连续入选2019年1—12月在首都医科大学附属北京安贞医院心内科行冠状动脉造影的ASCVD患者,分别应用2018美国胆固醇管理指南(简称2018指南)、2019中国胆固醇教育计划调脂治疗专家建议(简称2019建议)和2020超高危ASCVD患者血脂管理中国专家共识(简称2020共识)评估极高风险或超高危ASCVD患者比例,LDL-C绝对值达标率的差异,以及导致差异的来源。结果研究共纳入患者1864例,根据2018指南、2019建议、2020共识,极高风险或超高危ASCVD比例分别为59.4%、90.7%和65.6%;LDL-C绝对值达标率分别为37.2%、15.7%和13.7%,两两之间差异均有统计学意义(P值均<0.001)。2020共识与2018指南达标率的差异61.5%缘于LDL-C目标值不同,38.5%缘于危险分层差异;2020共识与2019建议达标率的差异仅13.2%缘于LDL-C目标值不同,86.8%缘于危险分层差异。结论3种极高风险或超高危ASCVD标准在同一队列中占比及LDL-C达标率差异显著。2020共识超高危人群比例适中,LDL-C达标率最低。2020共识与2018指南的差异主要缘于LDL-C目标值不同,与2019建议的差异主要缘于危险分层差异。

关键词：动脉粥样硬化心血管疾病危险评估低密度脂蛋白胆固醇达标率

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回声跟踪技术评价家族性高胆固醇血症患者颈动脉弹性的临床研究

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中华超声影像学杂志 2006年第7期15卷 498-500页

作者：勇强李治安蔺洁王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院超声诊断科北京100029 首都医科大学心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京100029

目的应用回声跟踪技术(ET)定量评价家族性高胆固醇血症(FH)患者颈动脉弹性。方法研究对象为7名家族性高胆固醇血症患者及7名正常者,应用血管回声跟踪技术检测双侧颈动脉的弹性系数(Ep)、僵硬度(β)及顺应性(AC)。结果FH患者的Ep、β和A... 详细信息

目的应用回声跟踪技术(ET)定量评价家族性高胆固醇血症(FH)患者颈动脉弹性。方法研究对象为7名家族性高胆固醇血症患者及7名正常者,应用血管回声跟踪技术检测双侧颈动脉的弹性系数(Ep)、僵硬度(β)及顺应性(AC)。结果FH患者的Ep、β和AC高于正常对照者,两组的双侧颈总动脉β值、右侧颈总动脉Ep值和左侧颈总动脉AC值差异有统计学意义。结论回声跟踪技术可以作为一种明确FH患者动脉粥样硬化进程的无创伤性血管超声检查新技术。

关键词：超声检查颈动脉高胆固醇血症家族性

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植物固醇血症被误诊为家族性高胆固醇血症1例

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中国实用儿科杂志 2020年第10期35卷 819-821页

作者：温文慧吴月徐丽媛王旭武文峰匡泽民杨娅王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院超声心动图一部北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院急诊科北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院高血压科北京100029

植物固醇血症(OMIM:210250)是罕见的遗传代谢病,于1974年首次被报道,其主要临床特征为血清植物固醇水平增加,总胆固醇水平轻到中度增高[1-2]、多发皮肤肌腱黄色瘤及早发动脉粥样硬化等心血管疾病,严重者于5岁左右死于心肌梗死[3]。由于... 详细信息

植物固醇血症(OMIM:210250)是罕见的遗传代谢病,于1974年首次被报道,其主要临床特征为血清植物固醇水平增加,总胆固醇水平轻到中度增高[1-2]、多发皮肤肌腱黄色瘤及早发动脉粥样硬化等心血管疾病,严重者于5岁左右死于心肌梗死[3]。由于临床表型酷似纯合型家族性高胆固醇血症,也称为假性纯合型家族性高胆固醇血症,极易误诊漏诊误治[4]。目前认为植物固醇血症发病率为1/600万,全球报道病例仅约百例[5]。植物固醇血症的主要致病基因不同于家族性高胆固醇血症,为三磷酸腺苷结合盒转运体G5或G8(ATP binding cassette subfamily G member 5或8分别由ABCG5、ABCG8基因编码)缺陷[1]。

关键词：植物固醇血症家族性高胆固醇血症谷固醇豆固醇

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植物雌激素对心血管保护作用的研究进展

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临床荟萃 2005年第7期20卷 414-416页

作者：孙海燕刘舒吕树铮王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院心内科北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京100029

植物雌激素(phytoestrogen)是从植物中提取出的化合物，在结构和功能上与雌激素相似，一些流行病学资料表明富含植物雌激素饮食能预防乳腺癌、前列腺癌、结肠癌，心血管疾病和骨质疏松，已成为目前研究的热点。笔者就植物雌激素的化学... 详细信息

植物雌激素(phytoestrogen)是从植物中提取出的化合物，在结构和功能上与雌激素相似，一些流行病学资料表明富含植物雌激素饮食能预防乳腺癌、前列腺癌、结肠癌，心血管疾病和骨质疏松，已成为目前研究的热点。笔者就植物雌激素的化学结构与选择性雌激素受体调节剂(selective estrogen receptor modulators，SERMs)的关系及其对心血管系统的作用作一简要综述。

关键词：激素类异黄酮类心血管疾病

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心肌灌注显像/CT冠状动脉造影融合影像追访家族性高胆固醇血症患者1例

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中国动脉硬化杂志 2014年第7期22卷 734-735页

作者：焦建王蒨王绿娅李珺奇首都医科大学附属北京安贞医院核医学科北京市100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京市100029

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）是一种常染色体显性遗传性疾病。FH分为杂合子和纯合子两型。杂合子型FH患者血浆胆固醇升高会随着年龄的增长逐渐显现出来,其发病率约为0.2%;纯合子患者发病率极低,约为1/100万[... 详细信息

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）是一种常染色体显性遗传性疾病。FH分为杂合子和纯合子两型。杂合子型FH患者血浆胆固醇升高会随着年龄的增长逐渐显现出来,其发病率约为0.2%;纯合子患者发病率极低,约为1/100万[1,2],而且大多数纯合子患者十几岁时就会发生严重的心血管事件甚至死亡[3]。以往对此类患者病情监测和疗效评估主要依靠对血脂的定期检测、

关键词：家族性高胆固醇血症心肌灌注显像 CT冠状动脉造影

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微小核糖核酸:家族性高胆固醇血症的新治疗靶点

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中国循环杂志 2018年第9期33卷 923-926页

作者：江龙王绿娅程晓曙南昌大学第二附属医院心内科江西省南昌市330006 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化室

近年来,家族性高胆固醇血症(FH)是单基因显性遗传疾病,由于高冠心病风险而被广泛关注。然而,现有的降脂治疗很难使FH患者的低密度脂蛋白胆固醇降到指南推荐的目标值。微小核糖核酸(mi RNA)是长度为18~22核苷酸的内源性非编码单链核糖核... 详细信息

近年来,家族性高胆固醇血症(FH)是单基因显性遗传疾病,由于高冠心病风险而被广泛关注。然而,现有的降脂治疗很难使FH患者的低密度脂蛋白胆固醇降到指南推荐的目标值。微小核糖核酸(mi RNA)是长度为18~22核苷酸的内源性非编码单链核糖核酸,通过碱基互补配对的方式与靶基因3’端非翻译区结合,抑制靶信使RNA转录、降解及抑制蛋白翻译。随着研究进展,发现mi RNA的表达异常与心血管疾病的发生发展密切相关,有望成为FH的新治疗靶点。

关键词：微小RNA 家族性高胆固醇血症治疗

来源：评论

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高三酰甘油血症合并急性心肌梗死男性患者载脂蛋白A5基因甲基化研究

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临床检验杂志 2014年第1期32卷 52-55页

作者：李银花关啸鲁昆江龙王旭李娜杨秋王绿娅北京市心肺血管疾病研究所首都医科大学附属北京安贞医院教育部重点实验室北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院三十五病房北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院动脉粥样硬化研究室北京100029

目的探讨高三酰甘油血症(HTG)合并急性心肌梗死(AMI)男性患者载脂蛋白A5(apo A5)基因甲基化对apo A5表达水平的影响。方法选取HTG合并AMI男性患者为病例组,选取HTG合并颈动脉粥样硬化(As)男性患者为对照组,每组各18例。用Illumina人类... 详细信息

目的探讨高三酰甘油血症(HTG)合并急性心肌梗死(AMI)男性患者载脂蛋白A5(apo A5)基因甲基化对apo A5表达水平的影响。方法选取HTG合并AMI男性患者为病例组,选取HTG合并颈动脉粥样硬化(As)男性患者为对照组,每组各18例。用Illumina人类全基因组DNA甲基化450K芯片检测两组患者外周血DNA甲基化变化,用生物信息学方法分析比较两组间apo A5基因的甲基化差异;实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)检测apo A5 mRNA表达水平;ELISA法检测血浆apo A5水平。结果全基因组甲基化芯片初步筛选结果显示,与对照组相比,病例组apo A5基因表现为高甲基化;RT-PCR和ELISA检测结果显示,病例组apo A5 mRNA及apo A5表达水平低于对照组[(0.037±0.016)vs(1.000±0.093),(156.6±16.8)μg/L vs(197.3±32.3)μg/L,t分别为18.970和2.502,P均<0.05]。结论 HTG合并AMI男性患者apo A5的mRNA和apo A5蛋白表达水平均降低与该基因甲基化水平增高有关,apo A5基因甲基化异常可能参与HTG患者的As进展。

关键词：急性心肌梗死动脉粥样硬化高三酰甘油血症 DNA甲基化载脂蛋白A5

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家族性高胆固醇血症临床诊治的新进展

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中国动脉硬化杂志 2014年第5期22卷 525-528页

作者：关啸王春梅王绿娅南华大学湖南省衡阳市421001 首都医科大学附属北京安贞医院急诊科北京市100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化室北京市100029

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传性疾病,其常见特征主要是血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）升高,皮肤/肌腱黄瘤和早发冠心病（CAD）。FH患者CAD风险极高,因此早期做出正确的诊断并同时给予适当的治疗控制LDLC水平是至关... 详细信息

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传性疾病,其常见特征主要是血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）升高,皮肤/肌腱黄瘤和早发冠心病（CAD）。FH患者CAD风险极高,因此早期做出正确的诊断并同时给予适当的治疗控制LDLC水平是至关重要的。根据欧洲最新调查研究显示按照1/200~1/500的FH杂合患病率计算,全世界FH杂合患者总数约达1400万~3400万。然而大多数国家包括我国在内的FH诊断率仅不足1%,因此对于有较高CAD风险的FH患者的早期诊断和治疗已成为全世界亟待解决的问题。本文将根据国际最新FH患者诊治指南进行相关综述,为我国FH患者制定相应的管理指南提供相应依据。

关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白冠心病

来源：评论

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