检索结果-内蒙古大学图书馆

临床检验杂志 2014年第1期32卷 52-55页

作者：李银花关啸鲁昆江龙王旭李娜杨秋王绿娅北京市心肺血管疾病研究所首都医科大学附属北京安贞医院教育部重点实验室北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院三十五病房北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院动脉粥样硬化研究室北京100029

目的探讨高三酰甘油血症(HTG)合并急性心肌梗死(AMI)男性患者载脂蛋白A5(apo A5)基因甲基化对apo A5表达水平的影响。方法选取HTG合并AMI男性患者为病例组,选取HTG合并颈动脉粥样硬化(As)男性患者为对照组,每组各18例。用Illumina人类... 详细信息

目的探讨高三酰甘油血症(HTG)合并急性心肌梗死(AMI)男性患者载脂蛋白A5(apo A5)基因甲基化对apo A5表达水平的影响。方法选取HTG合并AMI男性患者为病例组,选取HTG合并颈动脉粥样硬化(As)男性患者为对照组,每组各18例。用Illumina人类全基因组DNA甲基化450K芯片检测两组患者外周血DNA甲基化变化,用生物信息学方法分析比较两组间apo A5基因的甲基化差异;实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)检测apo A5 mRNA表达水平;ELISA法检测血浆apo A5水平。结果全基因组甲基化芯片初步筛选结果显示,与对照组相比,病例组apo A5基因表现为高甲基化;RT-PCR和ELISA检测结果显示,病例组apo A5 mRNA及apo A5表达水平低于对照组[(0.037±0.016)vs(1.000±0.093),(156.6±16.8)μg/L vs(197.3±32.3)μg/L,t分别为18.970和2.502,P均<0.05]。结论 HTG合并AMI男性患者apo A5的mRNA和apo A5蛋白表达水平均降低与该基因甲基化水平增高有关,apo A5基因甲基化异常可能参与HTG患者的As进展。

关键词：急性心肌梗死动脉粥样硬化高三酰甘油血症 DNA甲基化载脂蛋白A5

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家族性高胆固醇血症临床诊治的新进展

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中国动脉硬化杂志 2014年第5期22卷 525-528页

作者：关啸王春梅王绿娅南华大学湖南省衡阳市421001 首都医科大学附属北京安贞医院急诊科北京市100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化室北京市100029

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传性疾病,其常见特征主要是血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）升高,皮肤/肌腱黄瘤和早发冠心病（CAD）。FH患者CAD风险极高,因此早期做出正确的诊断并同时给予适当的治疗控制LDLC水平是至关... 详细信息

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传性疾病,其常见特征主要是血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）升高,皮肤/肌腱黄瘤和早发冠心病（CAD）。FH患者CAD风险极高,因此早期做出正确的诊断并同时给予适当的治疗控制LDLC水平是至关重要的。根据欧洲最新调查研究显示按照1/200~1/500的FH杂合患病率计算,全世界FH杂合患者总数约达1400万~3400万。然而大多数国家包括我国在内的FH诊断率仅不足1%,因此对于有较高CAD风险的FH患者的早期诊断和治疗已成为全世界亟待解决的问题。本文将根据国际最新FH患者诊治指南进行相关综述,为我国FH患者制定相应的管理指南提供相应依据。

关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白冠心病

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《国际家族性高胆固醇血症基金会患者管理的整合指南》解读

《国际家族性高胆固醇血症基金会患者管理的整合指南》解读

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2014年第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者：王绿娅江龙王春梅杨士伟首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

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家族性高胆固醇血症患者LDLR基因全长cDNA测序方法建立及应用

家族性高胆固醇血症患者LDLR基因全长cDNA测序方法建立及应用

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脂质组学与脂蛋白的新功能——第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者：关啸孙立元武文峰江龙王海红鲁昆潘晓冬王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院－北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

目的:建立并优化LDLR基因全长cDNA序列分析方法,并对FH患儿进行基因检测,验证方法的可靠性。方法:设计LDLR基因7对cDNA引物并验证;对1例临床诊断为FH的患儿进行家系调查和临床体检,提取外周血DNA和RNA,DNA扩增结合测序分析LDLR基因并找... 详细信息

目的:建立并优化LDLR基因全长cDNA序列分析方法,并对FH患儿进行基因检测,验证方法的可靠性。方法:设计LDLR基因7对cDNA引物并验证;对1例临床诊断为FH的患儿进行家系调查和临床体检,提取外周血DNA和RNA,DNA扩增结合测序分析LDLR基因并找出其突变位点:经PCR反转录为cDNA后扩增LDLR基因,将扩增产物进行正、反双向核苷酸序列分析,并与GenBank中LDLR基因的正常序列对比找出突变位点后与传统DNA测序方法结果比对。

关键词：家族性高胆固醇血症方法建立

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以全基因组DNA甲基化芯片筛选高甘油三脂血症合并心肌梗死患者甲基化标志

以全基因组DNA甲基化芯片筛选高甘油三脂血症合并心肌梗死患者甲...

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2014年第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者：李银花关啸鲁昆江龙杨士伟杨秋王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

目的:本研究拟筛选可作为识别HTG人群发生心肌梗死的甲基化标志物,为心肌梗死早期诊断和干预提供依据.方法:按照入选和排除标准严格收集病例进行体格检查及生活方式调查,选取HTG合并心肌梗死患者为病例组,选取HTG合并颈动脉硬化患者为...

目的:本研究拟筛选可作为识别HTG人群发生心肌梗死的甲基化标志物,为心肌梗死早期诊断和干预提供依据.方法:按照入选和排除标准严格收集病例进行体格检查及生活方式调查,选取HTG合并心肌梗死患者为病例组,选取HTG合并颈动脉硬化患者为对照组,每组各20例.分别选择HTG合并心肌梗死组患者9例和HTG合并颈动脉硬化组患者5例,采用Illumina人类全基因组DNA甲基化450K芯片检测各样本DNA甲基化变化,采用生物信息学方法分析,并查阅文献,选择选择与冠心病及脂代谢相关代谢通路中差异较大三个基因,实时荧光定量PCR检测外周血目标基因mRNA水平;ELISA试剂盒检测血浆所选目标蛋白浓度.

关键词：

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家族性高胆固醇血症患者LDL受体新突变体功能研究

家族性高胆固醇血症患者LDL受体新突变体功能研究

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2014年第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者：王海红徐胜媛孙立元鲁昆潘晓冬王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

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家族性高胆固醇血症患者LDLR基因全长cDNA测序方法建立及应用

家族性高胆固醇血症患者LDLR基因全长cDNA测序方法建立及应用

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2014年第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者：关啸孙立元武文峰江龙王海红鲁昆潘晓冬王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

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《国际家族性高胆固醇血症基金会患者管理的整合指南》解读

《国际家族性高胆固醇血症基金会患者管理的整合指南》解读

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脂质组学与脂蛋白的新功能——第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者：王绿娅江龙王春梅杨士伟首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

目的:家族性高胆固醇血症(FH)是最常见的显性遗传疾病,其主要发病原因是低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变,导致血浆清除LDL能力降低,LDL-C水平显著增高。FH患者通常在10～40岁之间出现冠状动脉粥样硬化性心血管疾病的临床表现。最近研究... 详细信息

目的:家族性高胆固醇血症(FH)是最常见的显性遗传疾病,其主要发病原因是低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变,导致血浆清除LDL能力降低,LDL-C水平显著增高。FH患者通常在10～40岁之间出现冠状动脉粥样硬化性心血管疾病的临床表现。最近研究表明,人群中FH发病率为1/137～1/500,世界上可能存在1500万FH患者,但多数国家FH患者诊断率低于10%,其中5%患者得到了合适的治疗,其重要的原因是医生缺乏对FH冠心病风险的认识。为了填平这一巨大鸿沟,更好的预防冠心病,国际FH基金会制定

关键词：家族性高胆固醇血症《国际家族性高胆固醇血症基金会患者管理的整合指南》患者管理基金会

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家族性高胆固醇血症患者LDL受体新突变体功能研究

家族性高胆固醇血症患者LDL受体新突变体功能研究

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脂质组学与脂蛋白的新功能——第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者：王海红徐胜媛孙立元鲁昆潘晓冬王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传疾病,主要表现为血浆低密度脂蛋白胆固醇异常升高,肌腱黄色瘤,以及早发冠心病。世界范围内FH杂合子发病率为1/500,患者动脉硬化进展迅速;FH纯合子发病率为1/百万,患者在青少年期即发生动... 详细信息

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传疾病,主要表现为血浆低密度脂蛋白胆固醇异常升高,肌腱黄色瘤,以及早发冠心病。世界范围内FH杂合子发病率为1/500,患者动脉硬化进展迅速;FH纯合子发病率为1/百万,患者在青少年期即发生动脉硬化甚至心梗而死亡。FH致病最主要的病理基础为低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变。目前,世界范围内已报道1200多种LDLR基因突变。本文对我们从

关键词：家族性高胆固醇血症基因突变 LDL 突变体功能研究

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以全基因组DNA甲基化芯片筛选高甘油三脂血症合并心肌梗死患者甲基化标志

以全基因组DNA甲基化芯片筛选高甘油三脂血症合并心肌梗死患者甲...

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脂质组学与脂蛋白的新功能——第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者：李银花关啸鲁昆江龙杨士伟杨秋王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室

目的:本研究拟筛选可作为识别HTG人群发生心肌梗死的甲基化标志物,为心肌梗死早期诊断和干预提供依据。方法:按照入选和排除标准严格收集病例进行体格检查及生活方式调查,选取HTG合并心肌梗死患者为病例组,选取HTG合并颈动脉硬化患者为... 详细信息

目的:本研究拟筛选可作为识别HTG人群发生心肌梗死的甲基化标志物,为心肌梗死早期诊断和干预提供依据。方法:按照入选和排除标准严格收集病例进行体格检查及生活方式调查,选取HTG合并心肌梗死患者为病例组,选取HTG合并颈动脉硬化患者为对照组,每组各20例。分别选择HTG合并心肌梗死组患者9例和HTG合并颈动脉硬化组患者5例,采用Illumina人类全基因组DNA甲基化450K芯片检测各样本DNA甲基化变化,采用生物信息学方法分析,并查阅文献,选择选择与冠心病及脂代谢相关代谢通路中差

关键词：心肌梗死患者高甘油三脂血症甲基化芯片 DNA 全基因组

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