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文献类型

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日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 家族性高胆固醇血...
  • 1 篇 基因检测
  • 1 篇 产前基因诊断
  • 1 篇 基因突变

机构

  • 2 篇 首都医科大学附属...
  • 1 篇 中国医学科学院基...
  • 1 篇 中国协和医科大学...

作者

  • 2 篇 杨士伟
  • 2 篇 姚凤霞
  • 2 篇 孙立元
  • 2 篇 江龙
  • 2 篇 徐胜媛
  • 2 篇 王绿娅
  • 2 篇 潘晓冬
  • 2 篇 刘俊涛
  • 2 篇 关啸

语言

  • 2 篇 中文
检索条件"机构=首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室 中国协和医科大学北京协和医院妇产科 中国医学科学院基础医学研究所/中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系"
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7个家族性高胆固醇血症纯合家系致病基因检测及其产前基因诊断
7个家族性高胆固醇血症纯合家系致病基因检测及其产前基因诊断
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2014年第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议
作者: 徐胜媛 潘晓冬 孙立元 江龙 关啸 杨士伟 刘俊涛 姚凤霞 王绿娅 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室 中国协和医科大学北京协和医院妇产科 中国医学科学院基础医学研究所/中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系
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7个家族性高胆固醇血症纯合家系致病基因检测及其产前基因诊断
7个家族性高胆固醇血症纯合家系致病基因检测及其产前基因诊断
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脂质组学与脂蛋白的新功能——第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议
作者: 徐胜媛 潘晓冬 孙立元 江龙 关啸 杨士伟 刘俊涛 姚凤霞 王绿娅 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室 中国协和医科大学北京协和医院妇产科 中国医学科学院基础医学研究所/中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系
目的:针对有再生育愿望的FH纯合家系明确致病基因突变,进而分别收集再次妊娠母亲胎盘绒毛或羊水脱落细胞提取胎儿DNA,明确胎儿携带该家系内致病突变位点及数目,实现产前基因诊断。方法:1、选取7个有再生育愿望的临床确诊的FH纯合家系;2... 详细信息
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