检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2022年第12期39卷 1344-1348页

作者：王可心孙涛张晓萍张亚辉高海任燕龙李小燕首都医科大学附属北京安贞医院心内冠心病中心北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所北京100029 心血管智慧诊疗北京市工程研究中心北京100029

目的:探讨两例家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)患者的临床表型与致病变异的关系。方法:对先证者1和先证者2进行全外显子组测序并重点分析血脂异常相关的基因变异,用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果:全外... 详细信息

目的:探讨两例家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)患者的临床表型与致病变异的关系。方法:对先证者1和先证者2进行全外显子组测序并重点分析血脂异常相关的基因变异,用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果:全外显子组测序提示先证者1携带LDLR基因c.1360G>A(p.D454N)和c.292G>A(p.G98S)杂合变异,先证者2携带LDLR基因c.321T>G(p.C107W)杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,判断c.1360G>A(p.D454N)为疑似致病变异(PM1+PM2+PP2+PP3+PP4+PP5),c.292G>A(p.G98S)为意义未明变异(PM1+PP2+PP3),c.321T>G(p.C107W)为疑似致病变异(PM1+PM2+PP2+PP4+PP5)。先证者1采用PCSK9抑制剂治疗效果显著,先证者2则无明显疗效。结论:两名先证者分别携带LDLR基因复合杂合变异和杂合变异,其基因型的差别可能与临床表型以及对PCSK9抑制剂治疗的反应的差别有关。基因检测能够为临床诊断和遗传咨询提供依据,并有望指导对于药物的选择。

关键词：家族性高胆固醇血症 LDLR基因变异 PCSK9抑制剂

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Bachmann束起搏的临床应用和研究进展

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中国医药 2025年第3期20卷 448-452页

作者：崔乃元王泽峰吴永全首都医科大学附属北京安贞医院心脏起搏与CIED中心、北京市心肺血管疾病研究所北京100029

Bachmann束是心房间电冲动传导的优势通路,其结构和功能受损会导致房间传导阻滞(IAB),IAB在心房颤动的发生和维持中发挥重要作用。Bachmann束起搏相较于传统右心耳起搏可纠正房间传导延迟,提高心房电机械同步,是目前生理性起搏领域的研... 详细信息

Bachmann束是心房间电冲动传导的优势通路,其结构和功能受损会导致房间传导阻滞(IAB),IAB在心房颤动的发生和维持中发挥重要作用。Bachmann束起搏相较于传统右心耳起搏可纠正房间传导延迟,提高心房电机械同步,是目前生理性起搏领域的研究热点。本文综述了Bachmann束的解剖结构和电生理特征、其临床意义以及Bachmann束起搏的技术方法和临床应用进展。

关键词：心房颤动 Bachmann束 Bachmann束起搏房间传导阻滞

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冠心病介入术后生命质量不同评价量表的评估

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心肺血管病杂志 2024年第5期43卷 523-527页

作者：王悦永韩红亚罗天翔赵萧萧辛苑马涵英史冬梅首都医科大学第六临床医学院 100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所老年心血管病中心首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所全科医疗科

冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)是一种慢性终身疾病。随着PCI术不断完善及广泛开展,冠心病患者生命质量(quality of life,QoL)有了显著提高。生命质量作为评价冠心病患者健康状况的重要指标,能够较好评估其疾病预后和PCI治疗的... 详细信息

冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)是一种慢性终身疾病。随着PCI术不断完善及广泛开展,冠心病患者生命质量(quality of life,QoL)有了显著提高。生命质量作为评价冠心病患者健康状况的重要指标,能够较好评估其疾病预后和PCI治疗的有效性,且与长期预后密切相关。目前对于PCI术后患者生命质量现状及其影响因素的研究仍是一个热点问题。

关键词：经皮冠状动脉介入术冠状动脉疾病生命质量

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IL-37通过调控NF-κB通路抑制人主动脉血管平滑肌细胞成骨转化并参与抑制其钙化

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中国免疫学杂志 2025年第2期41卷 304-309页

作者：马晨越贺琼逸王猛柴萌张海涛安徽医科大学空军临床学院安徽医科大学第五临床学院合肥230032 空军特色医学中心心内科北京100142 河北北方学院张家口075000 首都医科大学附属北京安贞医院心内科北京市心肺血管病研究所北京市冠状动脉粥样硬化疾病精准医学重点实验室首都医科大学冠心病临床中心北京100029

目的:研究IL-37对氧化低密度脂蛋白(ox-LDL)诱导的人主动脉血管平滑肌细胞(HA-SMCs)钙化的作用及对模式识别受体(TLR)/核转录因子(NF-κB)通路和成骨转录因子的影响,探讨IL-37在钙化反应中的作用机制。方法:采用oxLDL诱导HA-SMCs钙化模... 详细信息

目的:研究IL-37对氧化低密度脂蛋白(ox-LDL)诱导的人主动脉血管平滑肌细胞(HA-SMCs)钙化的作用及对模式识别受体(TLR)/核转录因子(NF-κB)通路和成骨转录因子的影响,探讨IL-37在钙化反应中的作用机制。方法:采用oxLDL诱导HA-SMCs钙化模型,模型组加入100 ng/ml IL-37或100μmol/L PDTC预处理,CCK-8检测细胞增殖活性;流式细胞术检测细胞凋亡;茜素红染色检测钙化结节;qPCR检测平滑肌肌动蛋白(SMA)、骨形态发生蛋白(BMP2)、IL-37 mRNA水平;qPCR、Western blot检测TLR、NF-κB、p-NF-κB、RUNX相关转录因子(RUNX2)、碱性磷酸酶(ALP)、SMA、平滑肌22α(SM22α)的mRNA和蛋白表达水平。结果:与对照组相比,ox-LDL处理后细胞增殖活性增强并具有浓度依赖性(P<0.05),凋亡率升高,同时模型组产生明显的橘红色钙化结节,TLR、NF-κB等炎症因子mRNA及蛋白表达上调,IL-37、RUNX2、BMP2、ALP的mRNA表达上调,SMA、SM22α的mRNA表达下降,p-NF-κB、RUNX2的蛋白表达量明显升高;与造模组相比,IL-37预处理组细胞增殖率下降,凋亡率降低(P<0.05),钙化结节明显减少,TLR、NF-κB等炎症因子的mRNA及蛋白表达明显下降,RUNX2、BMP2、ALP的mRNA表达下调,SMA、SM22α的mRNA表达升高,p-NF-κB、RUNX2的蛋白表达量明显下降,与抑制剂PDTC组在细胞因子表达上呈现相同趋势。结论:IL-37可抑制HA-SMCs钙化,可能与抑制NF-κB通路及细胞成骨表型转化相关。

关键词： IL-37 人主动脉血管平滑肌细胞成骨转化 TLR/NF-κB通路

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乳腺癌患者并发心力衰竭的危险因素分析

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心肺血管病杂志 2024年第10期43卷 1063-1067页

作者：段雯雯冯龙贺晓楠首都医科大学附属北京安贞医院、北京市心肺血管疾病研究所急诊、危重症中心 100029

目的:分析乳腺癌患者并发心力衰竭的相关危险因素。方法:回顾选取2013年1月至2022年12月,在首都医科大学附属北京安贞医院住院治疗的76例乳腺癌并发心力衰竭患者为病例组,以同院同期诊断为单纯乳腺癌的1102例住院患者为对照组。比较两... 详细信息

目的:分析乳腺癌患者并发心力衰竭的相关危险因素。方法:回顾选取2013年1月至2022年12月,在首都医科大学附属北京安贞医院住院治疗的76例乳腺癌并发心力衰竭患者为病例组,以同院同期诊断为单纯乳腺癌的1102例住院患者为对照组。比较两组患者临床特征及实验室检查结果,筛选两组间差异有统计学意义的变量,进行Logistic回归分析可能影响乳腺癌患者并发心力衰竭的危险因素。结果:单因素分析显示,BMI高、高血压、糖尿病、高脂血症、瓣膜病,RBC、WBC及LDL-C及肌酐升高与乳腺癌患者并发心力衰竭有关,差异有统计学意义。多因素Logistic回归分析提示,高血压、糖尿病、瓣膜病、WBC、LDL-C及肌酐升高是乳腺癌患者并发心力衰竭的危险因素。结论:合并高血压、糖尿病、瓣膜病、WBC、LDL-C及肌酐升高是乳腺癌患者并发心力衰竭的危险因素。

关键词：心力衰竭乳腺癌危险因素

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血液吸附对非体外冠状动脉移植术后体外膜氧合患者全身炎症反应的影响

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心肺血管病杂志 2024年第8期43卷 846-853页

作者：韩丹诺张帅王红贾明侯晓彤杜中涛首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所心脏外科危重症中心 100029

目的:探讨炎症因子及全身炎症反应评分在非体外循环冠状动脉旁路移植术(off-pump coronary artery bypass grafting,OPCABG)后体外膜氧合(extracorporeal membrane oxygenation,ECMO)患者中的变化规律以及血液吸附(hemoperfusion,HP)的影响。方法:2019年1月至2022年12月,首都医科大学附属北京安贞医院心脏外科重症监护室OPCABG术后进行V-A ECMO辅助的患者42例,分为ECMO组(n=24),ECMO+HP组(n=18)。ECMO组常规辅助;ECMO+HP组为ECMO辅助24h内,联合应用灌流器总治疗时长18h。收集两组患者V-A ECMO开始24h内或血液吸附开始0、6、12、18h、结束后24及48h的炎症因子水平和全身炎症反应评分(systemic inflammatory response syndrome, SIRS);实验室及临床预后相关资料。结果:CRP、IL-6、IL-8、TNF-α和IL-1β的变化率,在ECMO+HP组随时间推移持续下降,且与ECMO组比较,均差异有统计学意义。ECMO+HP组的LAC和全身炎症反应评分明显下降;感染率明显降低(5.6%vs. 33.3%,P=0.030);ECMO辅助时间显著缩短[(132.0±20.1)vs.(155.9±24.2) h,P=0.001],撤机率明显提高(83.3%vs. 41.7%,P=0.001),撤机后24h序贯器官衰竭(sequential organ failure assessment,SOFA)评分[8.0(7.0,9.0) vs. 8.0 (7.8,9.0),P=0.038]和血管活性药物评分(vasoactive-inotropic score,VIS)[8.0(7.0,9.0) vs. 9.0(8.0,10.0),P=0.003]显著低于ECMO组。结论:OPCABG术后VA-ECMO期间,应用血液吸附可能与降低炎症反应和并发症的减少有关,但在ICU住院时间和死亡率方面无明显差异。

关键词：血液吸附体外膜氧合非体外循环冠状动脉旁路移植术炎症因子全身炎症反应评分

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TGFBR2基因变异所致Loeys-Dietz综合征患者1例的临床表现及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第12期40卷 1531-1535页

作者：王月丽孔志华万珑王傲雪李小燕首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京100029 咸宁市中心医院超声医学科咸宁437100

目的对1例临床疑似为Loeys-Dietz综合征(LDS)的患者行全外显子组测序,明确其遗传学病因。方法将1例2018年9月就诊于首都医科大学附属北京安贞医院的患者作为研究对象,完善其临床资料及既往病史。采集患者及父母的外周血样,对其进行全外... 详细信息

目的对1例临床疑似为Loeys-Dietz综合征(LDS)的患者行全外显子组测序,明确其遗传学病因。方法将1例2018年9月就诊于首都医科大学附属北京安贞医院的患者作为研究对象,完善其临床资料及既往病史。采集患者及父母的外周血样,对其进行全外显子组测序,重点分析与遗传性主动脉瘤疾病相关的基因。并通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患者临床检查及既往病史均提示存在早发性主动脉扩张及夹层等心血管异常,临床疑似为LDS。二代测序发现其TGFBR2基因存在c.1526G>T(***509Val)杂合错义变异,其父母未携带相同变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判定为疑似致病变异(PM1+PM2_Supporting+PM6+PP3+PP4)。结论TGFBR2基因c.1526G>T变异可能是该患者的遗传学病因,国内既往未见报道。上述结果丰富了LDS患者TGFBR2基因的变异谱,为患者的临床诊断和遗传咨询提供了依据。

关键词： Loeys-Dietz综合征 TGFBR2基因基因检测

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抑郁症状对冠心病患者远期预后的影响

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中国循环杂志 2021年第11期36卷 1083-1088页

作者：张文怡南楠高秉钰李相儒马钊张报恩宋现涛首都医科大学附属北京安贞医院冠心病中心北京市心肺血管疾病研究所北京市100029

目的:探究抑郁症状对冠心病患者远期预后的影响。方法:本研究为前瞻性队列研究,入选2018年6月至2018年11月期间于首都医科大学附属北京安贞医院住院的冠心病患者640例,采用患者健康问卷(PHQ)-9抑郁量表对患者的抑郁症状进行评价,根据得... 详细信息

目的:探究抑郁症状对冠心病患者远期预后的影响。方法:本研究为前瞻性队列研究,入选2018年6月至2018年11月期间于首都医科大学附属北京安贞医院住院的冠心病患者640例,采用患者健康问卷(PHQ)-9抑郁量表对患者的抑郁症状进行评价,根据得分情况将患者分为抑郁组(n=119)与非抑郁组(n=521),随访记录两组患者出院后2年主要不良心血管事件(MACE)的发生情况。通过Kaplan-Meier生存曲线和Cox比例风险回归模型探讨抑郁症状与冠心病患者预后的关系。结果:640例冠心病患者中共有119例存在抑郁症状,患病率为18.6%。2年随访结果显示抑郁组与非抑郁组患者MACE的发生率的差异无统计学意义(9.2%vs.7.1%,P=0.423)。Kaplan-Meier生存曲线结果显示,抑郁组患者的2年无MACE生存率与非抑郁组患者相比差异无统计学意义(log-rank P=0.840)。多因素Cox回归分析显示,女性(HR=3.845,95%CI:1.376~10.745,P=0.010)、吸烟(HR=4.978,95%CI:1.788~13.864,P=0.002)、高舒张压(HR=2.587,95%CI:1.051~6.369,P=0.039)以及低左心室射血分数(HR=3.086,95%CI:1.553~6.133,P=0.001)是冠心病患者MACE的独立危险因素,抑郁症状不是冠心病患者MACE发生的独立危险因素(HR=0.673,95%CI:0.245~1.849,P=0.442)。结论:冠心病患者中有抑郁症状的患者不少见。但抑郁不是冠心病患者不良事件发生的独立危险因素。

关键词：冠心病抑郁危险因素预后

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难治性高血压和顽固性高血压鉴别和诊治进展

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中国医药 2025年第2期20卷 293-297页

作者：屈丰雪马琳琳刘静华王佐广程文立首都医科大学附属北京安贞医院心内科高血压中心北京100029 北京市心肺血管疾病研究所北京100029

难治性高血压(RH)和顽固性高血压(RfH)是指抗高血压治疗失败或耐药,其患病率难以量化,但患者心血管风险显著增高。标准化的诊室血压测量、确认医疗依从性、寻找药物或物质引起的血压升高、药物相互作用、基因多态性、药物代谢组学、动... 详细信息

难治性高血压(RH)和顽固性高血压(RfH)是指抗高血压治疗失败或耐药,其患病率难以量化,但患者心血管风险显著增高。标准化的诊室血压测量、确认医疗依从性、寻找药物或物质引起的血压升高、药物相互作用、基因多态性、药物代谢组学、动态或居家血压监测及排除假性耐药是必要的。根据临床数据适当地进一步检查,排除继发性高血压。加强生活方式干预和调整合理的抗高血压药物治疗方案是RH管理的基石,若血压仍未达标,应考虑器械治疗,如肾动脉交感神经射频消融术等,但需严格评估适应证和安全性。在实践中,RH和RfH的管理应根据患者的特点进行个体化治疗。

关键词：难治性高血压顽固性高血压基因多态性药物组学诊治进展

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血尿素氮水平对急性冠状动脉综合征患者PCI术后MACE的预测价值

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基础医学与临床 2024年第5期44卷 606-612页

作者：高晓倩于华惠刘圣焦晓璐吕倩雯张铭秦彦文首都医科大学附属北京安贞医院/北京市心肺血管疾病研究所北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院心内科北京100029

目的探讨血尿素氮(BUN)水平与急性冠状动脉综合征(ACS)患者接受经皮冠状动脉介入(PCI)治疗后发生主要心血管不良事件(MACE)的关联及预测价值。方法选取2017年4月至2017年11月在首都医科大学附属北京安贞医院心内科首次接受PCI手术的ACS... 详细信息

目的探讨血尿素氮(BUN)水平与急性冠状动脉综合征(ACS)患者接受经皮冠状动脉介入(PCI)治疗后发生主要心血管不良事件(MACE)的关联及预测价值。方法选取2017年4月至2017年11月在首都医科大学附属北京安贞医院心内科首次接受PCI手术的ACS患者。经过36个月的随访,本研究共纳入了487例患者,包括114例发生MACE的受试者和373例没有发生MACE的受试者。利用Cox比例风险回归模型分析BUN与ACS患者PCI术后发生MACE的风险比及其95%CI,并使用受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)变化来评估BUN的预测效果。结果调整混杂因素后,Cox比例风险回归分析显示,与低水平BUN组相比,高水平BUN组发生MACE风险增加约4倍(OR=4.722,95%CI 1.716~12.993)。将BUN纳入心血管事件风险的基本预测模型及SCORE模型后,AUC面积显著提高(P<0.001)。结论血BUN可独立于传统危险因素预测ACS患者PCI术后的MACE风险。

关键词：急性冠状动脉综合征主要不良心血管事件(MACE) 血尿素氮经皮冠状动脉介入治疗(PCI)

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