检索结果-内蒙古大学图书馆

中国医药 2012年第7期7卷 785-788页

作者：张耀中黄方炯秦彦文崔巍蔡伦王绿娅辛毅首都医科大学附属北京安贞医院心外科 100029 北京市心肺血管疾病研究所北京省部共建心血管重塑相关疾病教育部重点实验室

目的研究组织蛋白酶S抑制剂对培养的兔血管平滑肌细胞凋亡的影响及其机制。方法获取兔主动脉组织，传代培养血管平滑肌细胞，将细胞分为对照组、单药组（血管紧张素Ⅱ）、联合组（组织蛋白酶S抑制剂＋血管紧张素Ⅱ）；采用流式细胞术和... 详细信息

目的研究组织蛋白酶S抑制剂对培养的兔血管平滑肌细胞凋亡的影响及其机制。方法获取兔主动脉组织，传代培养血管平滑肌细胞，将细胞分为对照组、单药组（血管紧张素Ⅱ）、联合组（组织蛋白酶S抑制剂＋血管紧张素Ⅱ）；采用流式细胞术和脱氧核糖核苷酸末端转移酶介导的缺II末端标记法（TUNEL）检测血管平滑肌细胞凋亡，蛋白质印迹法检测B细胞淋巴瘤基因．2蛋白、B细胞淋巴瘤基因-2相关蛋白X及半胱氨酸天冬氨酸特异性蛋白酶-3的表达。结果①流式细胞术检查及TUNEL染色结果均显示，联合组血管平滑肌细胞晚期凋亡数量明显低于单药组；TUNEL染色10h和12h时点，单药组与联合组差异有统计学意义[10h：（23607±176）比（36058±269）个，12h：（29813±205）比（39146±263）个，均P〈0．05]；②蛋白质印迹检测结果显示，与单药组相比，联合组B细胞淋巴瘤基因－2相关蛋白X／B细胞淋巴瘤基因-2蛋白明显下降，组间差异有统计学意义（P〈0．05）；联合组半胱氨酸天冬氨酸特异性蛋白酶－3表达明显降低，组间差异有统计学意义（P〈0．05）。结论组织蛋白酶S抑制剂可能通过下调B细胞淋巴瘤基因－2相关蛋白X、半胱氨酸天冬氨酸特异性蛋白酶-3表达减轻血管平滑肌细胞凋亡。

关键词：肌细胞平滑肌组织蛋白酶S 细胞凋亡

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表观遗传学中DNA甲基化对心血管疾病的影响

表观遗传学中DNA甲基化对心血管疾病的影响

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第11届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者：李银花王绿娅杨秋首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所心血管重塑相关疾病教育部重点实验室

表观遗传学是遗传信息的遗传表型表达改变而DNA序列不改变的现象,包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色体重塑、非编码RNA(ncRNA)调控、假突变等。1、表观遗传学的临床意义:表观遗传并不影响DNA序列的变化,却可调控基因的表达、转录和蛋白... 详细信息

表观遗传学是遗传信息的遗传表型表达改变而DNA序列不改变的现象,包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色体重塑、非编码RNA(ncRNA)调控、假突变等。1、表观遗传学的临床意义:表观遗传并不影响DNA序列的变化,却可调控基因的表达、转录和蛋白质的生成,进而调节胚胎的发育、细胞的分化、器官的生成、炎症与免疫、组织的修复、退化与衰老等等一切生命活动的功能。表观遗传学还是外界环境因素和内在遗传因素相联系的桥梁和纽带,使机体更能适应

关键词：心血管疾病甲基化 DNA

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羊水细胞低密度脂蛋白受体基因突变分析在家族性高胆固醇血症产前诊断中应用

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中华实用诊断与治疗杂志 2012年第4期26卷 344-348页

作者：徐胜媛潘晓冬孙立元蔺洁刘俊涛姚凤霞杜兰萍王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所教育部心血管重塑相关疾病重点实验室北京市100029 中国医学科学院北京协和医学院妇产科北京市100730 北京协和医院产前诊断中心北京市100005

目的探讨羊水细胞低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR)基因突变分析在家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)产前诊断中的应用价值。方法 3例曾生育FH重症患儿并再次妊娠的妇女及其核心家系成员,... 详细信息

目的探讨羊水细胞低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR)基因突变分析在家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)产前诊断中的应用价值。方法 3例曾生育FH重症患儿并再次妊娠的妇女及其核心家系成员,提取其外周血基因组DNA,筛查LDLR基因突变;于妊娠16～20周在超声引导下行羊膜腔穿刺术抽取羊水,提取胎儿脱落细胞DNA,分别对家系存在的LDLR基因突变进行检测,判断胎儿是否为重症FH。结果 3个家系均符合FH诊断,并分别在LDLR基因检测到2个互不相同的杂合突变位点;胎儿LDLR基因核苷酸序列分析证实,1号家系胎儿仅携带该家系1个突变位点判断为杂合(轻症),2号家系胎儿携带该家系2个突变位点判断为复合杂合(重症),3号家系胎儿未检到该家系的突变位点推测为正常个体。结论 FH孕妇羊水脱落细胞LDLR基因分析安全有效,可尽早发现FH纯合子患儿。

关键词：家族性高胆固醇血症羊水细胞低密度脂蛋白受体产前基因诊断

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4家系家族性高胆固醇血症致病基因筛查及产前诊断

4家系家族性高胆固醇血症致病基因筛查及产前诊断

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第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

作者：徐胜媛潘晓冬蔺洁孙立元刘俊涛姚凤霞黄尚志王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院一北京市心肺血管疾病研究所，心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京 100029 中国协和医科大学北京协和医院妇产科北京 100005 中国医学科学院基础医学研究所／中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系北京 100005

家族性高胆固醇血症(FH)是严重的遗传性代谢性疾病，由于FH纯合患者无法治愈，产前诊断避出生是唯一有效预防措施，对于提高人口素质有重要意义。收集4个生育过纯合型FH患儿并有再次妊娠愿望的妇女及其核心家系，进行基因筛查，初步阐... 详细信息

家族性高胆固醇血症(FH)是严重的遗传性代谢性疾病，由于FH纯合患者无法治愈，产前诊断避出生是唯一有效预防措施，对于提高人口素质有重要意义。收集4个生育过纯合型FH患儿并有再次妊娠愿望的妇女及其核心家系，进行基因筛查，初步阐明致病机制。对再次妊娠的妇女在孕早期取羊水脱落细胞提取胎儿DNA，进行产前诊断。临床诊断4个家系先证者为纯合型FH,LDLR基因测序发现4例先证者均为复合杂合突变，对4个家系成功实现了产前诊断。

关键词：高胆固醇血症致病机制基因突变产前诊断

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家族性高胆固醇血症患者二例的LDLR基因复合杂合新突变分析

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中华检验医学杂志 2011年第5期34卷 454-458页

作者：代艳芳潘晓冬孙立元杨娅宋砾蔺洁王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所教育部心血管重塑相关疾病重点实验室 100029

目的探讨2例临床确诊的湖北籍FH患者的LDLR基因突变状况，为FH的基因诊断提供依据。方法收集2例临床确诊的FH患者及其父母血脂检测指标等临床资料，通过PCR扩增LDLR基因的1-18个外显子和内含子区域，再将扩增产物进行正、反双向核苷酸... 详细信息

目的探讨2例临床确诊的湖北籍FH患者的LDLR基因突变状况，为FH的基因诊断提供依据。方法收集2例临床确诊的FH患者及其父母血脂检测指标等临床资料，通过PCR扩增LDLR基因的1-18个外显子和内含子区域，再将扩增产物进行正、反双向核苷酸序列分析，并与GenBank中LDLR基因的正常序列对比找出突变后，结合FH先证者的临床表型证实致病突变的类型。结果氧化酶法测定1号、2号FH先证者血浆TC，分别为12．79、11．98mmol／L；经核苷酸序列分析，其ApoB100基因涵盖的3500～3531区域均未见突变；LDLR基因均为复合杂合突变，1号FH先证者LDLR基因第4外显子的665位碱基G〉T为杂合错义突变，且该突变为新的点突变，第9内含子的1358＋32位碱基C〉T突变也为新的点突变，并均由其父母遗传。2号先证者第9外显子1257位碱基C〉A突变导致终止密码子提前出现，但其核苷酸改变与比利时报道的C〉G不同，第13外显子检测到1879位碱基G〉A杂合错义突变，且分别来源于其父母。结论2例FH先证者均存在LDLR基因复合杂合突变，1号FH先证者的第4外显子665位碱基G〉T和第9内含子1358＋32位碱基C〉T、2号FH先证者的第9外显子1257位碱基C〉A突变均为新突变，这可能是导致FH的分子机制。

关键词：高胆固醇血症Ⅱ型受体 LDL 杂合子突变

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家族性高胆固醇血症合并早发冠心病患者低密度脂蛋白受体基因突变研究

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中国医药 2011年第8期6卷 900-901页

作者：孙立元潘晓冬王旭代艳芳徐胜媛杜兰平蔺洁王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院皮肤性病科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院、北京市心肺血管疾病研究所、省部共建教育部心血管重塑相关疾病重点实验室

目的对家族性高胆固醇血症（FH）合并早发冠心病患者进行低密度脂蛋白受体（LDL-R）基因突变研究.方法对1例FH合并早发冠心病患者进行详细家系调查和临床体检并按照国内FH诊断标准明确临床诊断;酚氯仿法提取患者基因组DNA;应用聚合酶... 详细信息

目的对家族性高胆固醇血症（FH）合并早发冠心病患者进行低密度脂蛋白受体（LDL-R）基因突变研究.方法对1例FH合并早发冠心病患者进行详细家系调查和临床体检并按照国内FH诊断标准明确临床诊断;酚氯仿法提取患者基因组DNA;应用聚合酶链反应结合核苷酸测序方法,检测LDL-R的全部18个外显子和启动子及载脂蛋白（apo）B100R3500Q位点;核苷酸序列分析结果与GenBank比对寻找突变.结果本例患者和其子TC分别为12.1、16.0 mmol/L,本例患者可诊断为＂FH杂合子＂,其子因存在肌腱黄瘤可诊断为＂FH＂.患者 apoB100基因3500片段经核苷酸序列分析未发现突变,可排除由于患apoB100缺陷症导致高胆固醇血症的可能性.该患者LDL-R第13外显子D601Y杂合突变.结论对于高胆固醇血症合并早发冠心病患者应尽量明确诊断并给予治疗,控制病情进展.

关键词：冠心病家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变基因定位

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建设中的省部共建教育部心血管重塑相关疾病重点实验室

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首都医科大学学报 2010年第4期31卷 518-522页

作者：杜杰首都医科大学省部共建教育部心血管重塑相关疾病重点实验室首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所

省部共建教育部心血管重塑相关疾病重点实验室依托于教育部重点学科-首都医科大学心脏病学系、附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所,于2010年初获教育部批准成立。本重点实验室整合了首都医科大学心血管临床学科与基础学科的优... 详细信息

省部共建教育部心血管重塑相关疾病重点实验室依托于教育部重点学科-首都医科大学心脏病学系、附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所,于2010年初获教育部批准成立。本重点实验室整合了首都医科大学心血管临床学科与基础学科的优势资源,与国际研究机构合作,针对心血管重塑相关疾病中冠状动脉粥样硬化性心脏病、心力衰竭和主动脉瘤的早期诊断、发病机制、基因变异、无创影像诊断、临床数据库和诊疗培训系统等关键临床问题,建立从实验室到病床直接关联,开创心血管病转化医学特色研究的新模式,为心血管疾病的防治提供新思路。本重点实验室汇聚整合首都医科大学强大的心血管疾病资源及研究基础,以转化医学研究为引领,促进心脏病学科跨越式发展,这对于逐步实现心血管疾病早期预警、早期诊断、早期干预将具有深远意义。

关键词：心血管疾病重塑转化医学重点实验室

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