检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2022年第11期39卷 1238-1242页

作者：陈丽李刚张陈焦萌李小燕首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京100029

目的明确1例临床诊断为结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者的致病基因,为临床诊断及遗传咨询提供依据。方法应用高通量测序分析先证者TSC1与TSC2的外显子区域,确定候选致病位点,应用Sanger测序对患者及家系成员的候选位... 详细信息

目的明确1例临床诊断为结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者的致病基因,为临床诊断及遗传咨询提供依据。方法应用高通量测序分析先证者TSC1与TSC2的外显子区域,确定候选致病位点,应用Sanger测序对患者及家系成员的候选位点进行验证,依据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南,对位点致病性进行判定。结果先证者的TSC2(NM_000548.5)存在c.52delC(***18CysfsTer28)杂合变异,为移码变异,该位点在公共数据库均未见频率报道;Mutation Taster软件预测该变异为有害变异;先证者父母均未发现该变异,依据ACMG指南,该变异为疑似致病性变异(PVS1+PM2)。结论TSC2基因c.52delC变异为为该患者致病的原因,本研究结果丰富了TSC患者TSC2的变异谱,为该家系产前诊断和遗传咨询提供理论依据。

关键词：结节性硬化症 TSC2基因变异临床表现

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可溶性CD40L对轻中度冠状动脉狭窄者临床预后的影响

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心肺血管病杂志 2024年第7期43卷 700-705页

作者：杨兴胜顾菲菲吕树铮首都医科大学附属北京天坛医院心内科 100071 首都医科大学附属北京天坛医院应急管理部应急总医院心内科 100071 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所心内科

目的:探讨血浆可溶性CD40L(soluble CD40L,sCD40L)浓度对轻中度冠状动脉狭窄患者临床预后的影响。方法:在11个三级医疗中心收集冠状动脉造影轻中度狭窄且未介入治疗的患者,检测患者入院时血浆sCD40L浓度,预设临床终点(包括心源性死亡、... 详细信息

目的:探讨血浆可溶性CD40L(soluble CD40L,sCD40L)浓度对轻中度冠状动脉狭窄患者临床预后的影响。方法:在11个三级医疗中心收集冠状动脉造影轻中度狭窄且未介入治疗的患者,检测患者入院时血浆sCD40L浓度,预设临床终点(包括心源性死亡、非致死性心梗、靶病变血运重建和因心绞痛加重再入院)对患者进行随访。结果:共964例患者纳入研究,中位数随访时间18个月后193例出现预设临床事件,sCD40L在有事件组较无事件组显著偏高[116.9(55.2,221.6)vs.97.1(42.7,185.5),P=0.011],多元Cox回归分析显示,sCD40L是临床预后的独立危险因素(HR=1.001,95%CI:1.000~1.002,P=0.035),根据sCD40L浓度将患者分为低、中和高sCD40L组,生存分析发现高sCD40L组较低sCD40L组临床事件发生率显著升高(χ^(2)=5.024,P=0.025)。结论:血浆sCD40L浓度与轻中度冠状动脉狭窄患者的临床预后显著相关,从而有助于对该类患者进行危险分层。

关键词：可溶性CD40L 临床预后冠状动脉造影轻中度狭窄

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胞外5′-核苷酸酶基因敲除加重小鼠静脉移植血管的血管重塑和炎症反应

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首都医科大学学报 2025年

作者：刘婷婷石洪涛徐慧杜杰朴春梅首都医科大学附属北京安贞医院实验研究中心北京市心肺血管疾病研究所心血管重塑相关疾病教育部重点实验室复旦大学附属中山医院心血管内科延边大学基础医学院生物化学与分子生物学系

目的通过观察胞外5′-核苷酸酶(ecto-5′-nucleotidase,Nt5e/CD73)基因敲除小鼠在静脉移植后再狭窄血管中的表型,为临床冠状动脉搭桥术后血管再狭窄的早期诊断和药物治疗提供潜在靶点。方法将8～10周的CD73基因敲除小鼠作为实验组,同... 详细信息

目的通过观察胞外5′-核苷酸酶(ecto-5′-nucleotidase,Nt5e/CD73)基因敲除小鼠在静脉移植后再狭窄血管中的表型,为临床冠状动脉搭桥术后血管再狭窄的早期诊断和药物治疗提供潜在靶点。方法将8～10周的CD73基因敲除小鼠作为实验组,同窝野生小鼠作为对照组。取小鼠下腔静脉作为供体,采用套管法移植至同种异体小鼠的右颈动脉,建立小鼠下腔静脉-颈动脉血管移植模型。模型第4周观察移植血管的通畅情况、血管内膜形成、弹力蛋白层的形态及炎症因子的表达。体外分离小鼠下腔静脉血管平滑肌细胞(vascular smooth muscle cells, VSMCs),利用CD73抑制剂腺苷-5′-(α,β-亚甲基)二磷酸[adenosine5′-(alpha, beta-methylene) diphosphate, APCP],观察VSMC的迁移和增殖的情况。结果与野生型小鼠移植静脉相比,CD73基因敲除小鼠移植静脉的血管新生内膜形成受损,弹力纤维层断裂消失,中膜细胞增殖增加,血管壁弹性下降,血流阻力增加。免疫组化结果显示,与野生型小鼠移植静脉相比,CD73基因敲除小鼠移植静脉组织中大量Mac-2阳性单核巨噬细胞浸润,细胞因子白细胞介素-1β(interleukin-1β,IL-1β)、IL-6、血管转化生长因子β(transforming growth factor β,TGF-β)的表达明显增加,加重静脉组织中的炎症反应和血管重塑。VSMCs的划痕实验和细胞增殖实验结果显示,抑制CD73促进VSMCs的增殖,损伤VSMCs的迁移功能。结论 CD73基因敲除加重静脉移植血管的血管重塑和炎症反应,对临床上拟作冠状动脉血管搭桥术的CD73基因缺陷的患者可提供精准诊断和治疗。

关键词： Nt5e基因静脉移植血管再狭窄血管重塑平滑肌细胞

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远端桡动脉途径和传统桡动脉途径穿刺对脑血管介入诊疗患者疼痛程度的影响比较

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中国医药 2024年第3期19卷 377-380页

作者：温颖月袁钟毓孟丽张晓萍何晓芬于蕾王力锋首都医科大学附属北京安贞医院脑血管病科北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院心内科北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院、北京市心肺血管疾病研究所心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京100029

目的探讨远端桡动脉途径(dTRA)和传统桡动脉途径(cTRA)穿刺对脑血管介入诊疗患者疼痛程度的影响差异。方法选取2022年8月至2023年3月于首都医科大学附属北京安贞医院脑血管病科行脑血管介入诊疗的患者90例。根据操作方式的不同将患者分... 详细信息

目的探讨远端桡动脉途径(dTRA)和传统桡动脉途径(cTRA)穿刺对脑血管介入诊疗患者疼痛程度的影响差异。方法选取2022年8月至2023年3月于首都医科大学附属北京安贞医院脑血管病科行脑血管介入诊疗的患者90例。根据操作方式的不同将患者分为cTRA组和dTRA组。使用数字评定量表(NRS)对患者术后的疼痛程度进行评估,比较2组危险因素、实验室检查指标、NRS评分以及穿刺并发症发生情况和围术期不良事件发生情况。结果cTRA组57例,dTRA组33例。除饮酒比例、冠心病(冠状动脉粥样硬化性心脏病)比例、血糖水平外,2组危险因素、实验室检查指标差异均无统计学意义(均P>0.05)。2组均未出现NRS评分高于5分者,dTRA组内疼痛评分低的患者比例较高。dTRA组NRS评分低于cTRA组[0(0,0.5)分比2.0(1.0,3.0)分],差异有统计学意义(Z=6.300,P<0.001)。2组穿刺点发绀发生率差异无统计学意义(P>0.05),2组围术期均无脑出血、脑梗死、心肌梗死等不良事件发生。结论相对于cTRA穿刺而言,脑血管介入患者选择dTRA穿刺能减轻疼痛程度,且不增加并发症。

关键词：脑血管介入穿刺途径疼痛评估

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心血管病患者焦虑抑郁非药物干预的研究进展

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心肺血管病杂志 2023年第12期42卷 1285-1288页

作者：赵丽凤董旭万宝艳杨晓辉王艳玲宋现涛首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所心内冠心病中心一病区 100029 北京市心血管疾病防治办公室首都医科大学护理学院

我国心血管病已成为对国民健康造成最大影响的疾病,也是致残和致死率最高的疾病,患病人数还在不断增加。据流行病学调查显示,焦虑抑郁等精神心理问题在心血管患者中十分常见,心血管病患者中有40%~50%同时患有焦虑抑郁障碍^([1])。国内... 详细信息

我国心血管病已成为对国民健康造成最大影响的疾病,也是致残和致死率最高的疾病,患病人数还在不断增加。据流行病学调查显示,焦虑抑郁等精神心理问题在心血管患者中十分常见,心血管病患者中有40%~50%同时患有焦虑抑郁障碍^([1])。国内调查研究^([2])显示13.4%~77.6%的心血管病患者患有焦虑和(或)抑郁症状。根据刘梅颜团队进行的一项多中心研究显示,心内科门诊患者中抑郁和/或焦虑障碍的患病率相对较高,终生患病率达到17.0%^([3])。

关键词：心血管病焦虑抑郁

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冠脉旁路移植术后ICU转出患者压力性损伤风险评估与影响因素分析

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中华现代护理杂志 2022年第26期28卷 3591-3594页

作者：张喜维盛娟娟王锦纹首都医科大学附属北京安贞医院护理部北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院冠脉外科二区北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所北京100029

目的探讨冠脉旁路移植术(CABG)患者术后转出ICU时压力性损伤(PI)高风险的发生情况并分析其影响因素。方法采用便利抽样法,选取2018年1月—2019年6月在北京安贞医院心血管外科由ICU转入普通病房的277例因冠心病行CABG术或CABG术合并瓣膜... 详细信息

目的探讨冠脉旁路移植术(CABG)患者术后转出ICU时压力性损伤(PI)高风险的发生情况并分析其影响因素。方法采用便利抽样法,选取2018年1月—2019年6月在北京安贞医院心血管外科由ICU转入普通病房的277例因冠心病行CABG术或CABG术合并瓣膜置换术的患者为研究对象,采用一般资料调查表、Morse跌倒风险评估量表、日常生活自理能力Barthel指数评估量表、Waterlow评分量表对患者进行调查,评估PI高风险发生情况。采用Logistic回归分析探讨CABG术后PI发生高风险的影响因素。结果14.4%(40/277)的CABG患者为术后PI高风险。多因素Logistic回归分析显示,日常生活自理能力评分(OR=0.951,95%CI:0.909~0.995,P=0.031)、年龄(OR=1.151,95%CI:1.075~1.234,P<0.001)、B型脑钠肽(OR=11.038,95%CI:2.263~53.826,P=0.003)、BMI(OR=1.366,95%CI:1.178~1.585,P<0.001)、射血分数(OR=0.938,95%CI:0.883~0.998,P=0.042)、手术时间(OR=1.912,95%CI:1.137~3.216,P=0.015)是CABG术后发生PI高风险的影响因素。结论多种因素与CABG患者术后PI高风险呈独立相关,临床护理人员应重视其危险因素,尽早采取预防措施。

关键词：横断面研究冠脉旁路移植术压力性损伤危险因素

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妊娠合并主动脉夹层的临床及遗传学分析

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中国妇幼健康研究 2023年第10期34卷 70-74页

作者：张可莹李小燕刘旭霞王月丽李同勋刘爱张晓萍首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院输血科北京100026 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院超声心动二部北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院冠心病外科中心一病区北京100029

目的对临床表型疑似马凡综合征的5例妊娠期女性进行基因检测,鉴定其致病突变基因,辅助临床诊断和监控妊娠合并急性主动脉夹层(AAD)的发展。方法分析2016年1月至2022年1月期间由外院转诊至北京安贞医院的5例妊娠合并AAD患者的临床资料。... 详细信息

目的对临床表型疑似马凡综合征的5例妊娠期女性进行基因检测,鉴定其致病突变基因,辅助临床诊断和监控妊娠合并急性主动脉夹层(AAD)的发展。方法分析2016年1月至2022年1月期间由外院转诊至北京安贞医院的5例妊娠合并AAD患者的临床资料。遗传学分析采用全外显子测序,利用一代测序对突变位点进行验证。结果5名体征疑似马凡综合征的患者在妊娠早期进行了全外显子测序。全外显子测序鉴定出患者存在FBN1基因的罕见变异(FBN1 c.T7754C;FBN1 c.T7465C;FBN1 c.G2638A;FBN1 c.C6169T;FBN1 c.A7048T)。患者年龄为27~33岁,AAD的发病孕周为8~38周。5例患者均接受了主动脉置换手术,恢复佳。2例提前终止妊娠,3例新生儿发育健康。结论妊娠合并AAD发病凶险,针对临床疑似马凡综合征的孕妇,需要提前进行基因诊断,以便能早期识别致病原因,为早期预防和诊疗提供重要依据。

关键词：妊娠主动脉夹层妊娠结局马凡综合征 FBN1基因全外显子测序基因检测

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扩张型心肌病患儿远期预后的危险因素研究

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中国医药 2024年第9期19卷 1290-1294页

作者：温海初李扬杜杰首都医科大学附属北京安贞医院、北京市心肺血管疾病研究所、教育部重塑相关心血管疾病重点实验室、心血管重大疾病防治协同创新中心北京100029

目的基于临床危险因素构建儿童扩张型心肌病(PDCM)患者远期预后评分,并验证其危险分层能力。方法选取2015年9月至2019年12月入住首都医科大学附属北京安贞医院的扩张型心肌病(DCM)患儿临床资料作回顾性分析,将2015年9月至2017年3月纳入... 详细信息

目的基于临床危险因素构建儿童扩张型心肌病(PDCM)患者远期预后评分,并验证其危险分层能力。方法选取2015年9月至2019年12月入住首都医科大学附属北京安贞医院的扩张型心肌病(DCM)患儿临床资料作回顾性分析,将2015年9月至2017年3月纳入的DCM患儿作为发现集(87例),2017年4月至2019年12月纳入的DCM患儿作为验证集(51例)。根据是否发生不良事件,将DCM患儿分为事件组和无事件组。利用单因素Cox回归筛选与不良事件相关的临床危险因素,进一步利用多因素Cox回归系数为临床危险因素赋以权重,构建预后评分。Kaplan-Meier曲线用于评估评分的风险分层能力。结果发现集中,事件组左心室射血分数(LVEF)和左心室短轴缩短率(LVFS)均低于无事件组;血尿素氮、血尿酸和B型脑钠肽(BNP)水平均高于无事件组(均P<0.05)。验证集中,事件组年龄、血肌酐和BNP大于/高于无事件组(均P<0.05)。单因素Cox回归分析结果表明,年龄、LVEF、LVFS、左心室舒张末期内径z评分、BNP、血尿素氮、血尿酸和C反应蛋白与不良事件显著相关(均P<0.05)。多因素Cox回归分析最终纳入LVEF、BNP和C反应蛋白构建预后评分。在验证集中,利用预后评分进行分层后,低危、高危DCM患儿的无事件生存率分别为81.2%和51.1%(Log-rank P=0.049)。结论基于临床危险因素构建了PDCM远期不良事件的预后评分,能够较好的进行危险分层。

关键词：儿童扩张型心肌病不良心血管事件预后评分

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一种新的射血分数保留型心力衰竭大鼠模型构建方法

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心肺血管病杂志 2024年第7期43卷 781-788页

作者：李依璘杨洁李国旗张新宇李玉琳首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所、教育部心血管重塑相关疾病重点实验室-心血管重大疾病防治协同创新中心 100029

目的:优化射血分数保留型心力衰竭(heart failure with preserved ejection fraction,HFpEF)大鼠模型构建方法,为研究HFpEF提供实验模型。方法:10周龄,Zucker糖尿病脂肪/自发性高血压心力衰竭肥胖(obese zucker diabetic fatty/spontaneously hypertensive heart failure F1 hybrid,ZSF1-obese)大鼠和ZSF1瘦型(ZSF1-lean)大鼠分为三组,分别为实验组[(ZSF1-obese大鼠,饮水中给予一氧化氮合酶抑制剂(inhibition of constitutive nitric oxide synthase,L-NAME),n=6]、经典模型组(ZSF1-obese大鼠,普通水,n=3)、空白对照组(ZSF1-lean大鼠,普通水,n=4)。三组均以普通饲料饲养。实验组给药10周后采集三组的血压、葡萄糖耐量、心脏超声、心脏磁共振成像、生化指标数据。结果:实验组在给药10周后收缩压和舒张压分别达到(155.0±6.6)mmHg(1mmHg=0.133kPa)和(119.4±10.9)mmHg,比起经典模型组明显升高(分别为P=0.0001和P=0.0143),达到高血压标准,而经典模型组和对照组均没有达到高血压标准。心脏超声结果显示三者均呈现射血分数保留(均P>0.05),实验组和经典模型组有相似的舒张功能障碍、心肌肥厚和糖耐量受损(P>0.05)。生化指标也显示实验组和经典模型组存在相似的脂肪肝、肾功能减退。结论:与传统的ZSF1大鼠直接作为HFpEF模型相比,联合L-NAME的ZSF1大鼠作为HFpEF模型能更全面呈现HFpEF的疾病特征,包括高血压,舒张功能障碍、糖耐量受损等表型。

关键词：射血分数保留型心力衰竭大鼠模型高血压 Zucker糖尿病脂肪/自发性高血压心力衰竭大鼠

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两种小鼠主动脉夹层模型的转录组学特征比较研究

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心肺血管病杂志 2024年第8期43卷 882-888页

作者：刘燕周梅俞锫杰齐斐然高诗娟杜杰首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所、心血管重塑相关疾病教育部重点实验室-省部共建心血管重大疾病防治协同创新中心 100029

目的:比较β-氨基丙腈(β-aminoacetonitrile,BAPN)和BAPN联合血管紧张素Ⅱ(angiotensinⅡ,AngⅡ)诱导的两种小鼠主动脉夹层(aortic dissection,AD)模型的转录组学特征。方法:3周龄,雄性,30只C57BL/6J小鼠,随机分为两组:对照组(Ctrl-1)10只,BAPN诱导的AD模型组(BAPN)20只,模型组饲喂含0.4%BAPN的鼠粮3周。8~10周龄小鼠30只随机分为两组:对照组(Ctrl-2)10只,BAPN联合Ang II诱导的AD模型组(BAPN+AngⅡ)20只,模型组给予Ang Ⅱ(1 000 ng·kg^(-1)·min^(-1))持续灌注4周,前2周饲喂含0.15%BAPN的鼠粮。两种模型分别采集主动脉大体图像分析AD形成部位,主动脉切片进行弹力纤维(elastic Verhoeff’s Van Gieson,EVG)染色评估弹力纤维紊乱。主动脉组织进行转录组测序,并对与对照组相比的差异基因进行KEGG Pathway和GO功能富集分析;分析两种模型中共同的差异基因及其功能。结果:BAPN诱导的AD主要发生在胸主动脉,BAPN+AngⅡ诱导的AD主要在腹主动脉,胸主动脉基本都有扩张,部分有夹层,EVG染色显示两种模型主动脉都存在弹力纤维的降解、断裂以及壁内血栓。转录组分析结果显示,两个模型中的上调基因均可富集出炎症、成骨细胞分化和细胞外基质等相关功能条目;2个模型中表达下调基因差异较大,BAPN组主要集中于免疫与脂质代谢方面,而BAPN+AngⅡ组则以平滑肌细胞收缩相关基因富集最为显著。结论:两种AD模型的主动脉瘤和夹层形成部位存在差异,上调基因功能比较相似,下调基因差异较大,两种模型各有特点,可在应用中互补。

关键词：主动脉夹层小鼠模型转录组学分析炎症平滑肌细胞

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