检索结果-内蒙古大学图书馆

树突状细胞组织蛋白酶S的下调抑制Th17细胞的分化以改善糖尿病血管损伤再狭窄

中华内分泌代谢杂志 2024年第8期40卷 681-689页

作者：李长江彭红玉何松原程子超柳景华首都医科大学附属北京安贞医院心内科冠心病中心北京100029 北京市心肺血管疾病研究所北京100029

目的探讨组织蛋白酶S(cathepsin S,CTSS)在糖尿病(diabetes mellitus,DM)诱导血管损伤再狭窄中的作用。方法(1)用不同浓度的葡萄糖刺激树突状细胞(dendritic cell,DC),通过腺病毒转染技术敲低和上调DC中的CTSS。用RT-qPCR和Western blo... 详细信息

目的探讨组织蛋白酶S(cathepsin S,CTSS)在糖尿病(diabetes mellitus,DM)诱导血管损伤再狭窄中的作用。方法(1)用不同浓度的葡萄糖刺激树突状细胞(dendritic cell,DC),通过腺病毒转染技术敲低和上调DC中的CTSS。用RT-qPCR和Western blot检测CTSS mRNA和蛋白表达水平,用RT-qPCR和ELISA检测CTSS敲低和上调时白细胞介素(IL)-6水平的变化。(2)用流式细胞术检测CTSS下调或过表达时Th17细胞分化程度,并检测ROR-γt、IL-17A、IL-17F、IL-22和IL-23的水平。(3)使用链脲佐菌素(streptozotocin,STZ,60 mg/kg)腹腔注射禁食12 h大鼠以获得DM大鼠模型,球囊导管与颈动脉导丝损伤方式获得再狭窄模型,上调和下调CTSS时比较不同组大鼠的Th17细胞分化程度。结果(1)35 mmol/L葡萄糖处理48 h的DC活力降低。与对照组相比,不同浓度葡萄糖处理DC中CTSS和IL-6水平呈现浓度依赖性升高(P<0.05),抑制DC中CTSS则降低IL-6蛋白水平,反之则升高(P<0.05)。(2)与对照组相比,在DC中抑制CTSS降低Th17细胞在T细胞中的百分比,ROR-γt、IL-17A、IL-17F、IL-22和IL-23的蛋白水平下调,反之则升高(P<0.05)。(3)与对照组相比,颈动脉损伤后大鼠血管周围脂肪组织(PVAT)中的CTSS表达增加,且PVAT组织中ROR-γt、IL-17A、IL-17F、IL-22和IL-23的水平也显著升高,而下调CTSS则消除葡萄糖诱导的增强效应。结论抑制DC中的CTSS导致Th17细胞分化程度降低,进而抑制糖尿病血管损伤再狭窄。

关键词：糖尿病组织蛋白酶S 树突状细胞血管周围脂肪组织 Th17细胞

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肺栓塞快速反应团队模式对急性肺栓塞患者诊疗质量和临床结局的影响

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中华心血管病杂志 2024年第7期52卷 806-813页

作者：梁颖王晓林运左惠娟缪黄泰聂绍平首都医科大学附属北京安贞医院急诊危重症中心北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院冠心病中心北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院、北京市心肺血管疾病研究所临床与流行病研究中心北京100029

目的:评估肺栓塞快速反应团队(PERT)模式实施对急性肺栓塞患者诊疗质量和临床结局的影响。方法:本研究为单中心回顾性队列研究。入选2016年7月5日至2018年7月4日在首都医科大学附属北京安贞医院就诊的急性肺栓塞患者,其中将2016年7月5日... 详细信息

目的:评估肺栓塞快速反应团队(PERT)模式实施对急性肺栓塞患者诊疗质量和临床结局的影响。方法:本研究为单中心回顾性队列研究。入选2016年7月5日至2018年7月4日在首都医科大学附属北京安贞医院就诊的急性肺栓塞患者,其中将2016年7月5日至2017年7月4日(PERT模式实施前)接受传统治疗的急性肺栓塞患者归为PERT干预前组,2017年7月5日至2018年7月4日启动PERT模式救治的急性肺栓塞患者为PERT干预后组。通过电子病历系统收集患者诊疗信息,对比两组诊疗质量[就诊到住院时间、住院到开始抗凝时间、就诊到明确诊断时间、总住院时间、住重症监护室(ICU)时间、住院费用]和住院期间临床结局(住院死亡率以及出血发生率)。结果:共纳入210例急性肺栓塞患者,年龄(63.3±13.7)岁,女性102例(48.6%)。PERT干预前组108例,PERT干预后组102例。(1)诊疗质量:两组就诊到明确诊断的时间分布情况差异有统计学意义( P=0.002),其中,PERT干预后组中<24 h完成诊断者占比比PERT干预前组高[80.4%(45/56)比50.0%(34/68), P<0.001];就诊到住院时间比PERT干预前组短[180.0(60.0,645.0)min比900.0(298.0,1 806.5)min, P<0.001],总住院时间比PERT干预前组少[12(10,14)d比14(11,16)d, P=0.001];住院到开始抗凝治疗的时间、住ICU时间、住院费用两组差异均无统计学意义( P均>0.05)。(2)住院期间临床结局:两组住院期间出血发生率和死亡率差异均无统计学意义( P均>0.05)。结论:PERT治疗模式提高了急性肺栓塞患者的诊治效率,明显缩短了总住院时间,但对临床结局的影响仍需进一步研究。

关键词：肺栓塞多学科肺栓塞快速反应团队诊疗效率

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青年冠心病患者二级预防及危险因素控制对心肌梗死事件的影响

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中国循环杂志 2023年第11期38卷 1150-1156页

作者：杨雪瑶邢浩然杨红霞王锦纹左惠娟宋现涛张宏家首都医科大学附属北京安贞医院冠心病中心一病区北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所人群防治研究室北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院心脏外科北京市心肺血管疾病研究所首都医科大学大数据精准医疗高精尖创新中心心血管疾病精准医学北京实验室北京100029

目的:评价青年冠心病患者的二级预防措施及危险因素控制情况对心肌梗死事件的影响。方法:回顾性纳入2019年10月至2021年10月在首都医科大学附属北京安贞医院心内科门诊就诊的曾于18~44岁初次诊断为冠心病的患者1013例,分析冠心病危险因... 详细信息

目的:评价青年冠心病患者的二级预防措施及危险因素控制情况对心肌梗死事件的影响。方法:回顾性纳入2019年10月至2021年10月在首都医科大学附属北京安贞医院心内科门诊就诊的曾于18~44岁初次诊断为冠心病的患者1013例,分析冠心病危险因素控制情况及其与心肌梗死事件的关系。结果:共纳入青年冠心病患者1013例,其中男性959例(94.7%),初诊冠心病时平均年龄(38.5±3.9)岁,中位随访1.1(1.0,2.6)年,共发生心肌梗死事件96例(9.5%)。研究终点时(我院门诊纳入时),吸烟者戒烟率为51.8%,血压、血糖、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、体重指数和心率达标的比例较基线时(初诊冠心病时)显著增加(P均<0.05),然而LDL-C、体重指数、心率达标者仍仅占约1/3。与不吸烟相比,持续吸烟增加心肌梗死发生风险(OR=2.27,95%CI:1.15~4.48,P=0.019);与LDL-C<1.4 mmol/L相比,LDL-C≥2.6 mmol/L增加心肌梗死发生风险(OR=2.20,95%CI:1.07~4.55,P=0.033)。研究终点时≥4个危险因素达标可显著降低心肌梗死事件的发生风险(OR=0.40,95%CI:0.19~0.82,P=0.013)。结论:青年冠心病患者出院后危险因素控制得到明显加强,然而LDL-C、体重指数与心率达标率以及戒烟率仍较低。强化多项危险因素的控制或可降低心肌梗死事件发生风险,改善二级预防效果。

关键词：冠状动脉粥样硬化性心脏病二级预防危险因素心肌梗死青年

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急性右心室心肌梗死患者住院期间发生肾功能恶化情况及相关因素分析

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中华医学杂志 2022年第30期102卷 2368-2373页

作者：冯斯婷范婧尧郝鹏白杉王溪贾立昕首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所急诊危重症中心北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所冠心病中心北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所心力衰竭中心北京100029

目的分析急性右心室心肌梗死(RVMI)患者住院期间发生肾功能恶化(WRF)的相关因素。方法本研究为横断面研究,选取2011年8月至2020年1月就诊于北京安贞医院急诊综合病房的急性RVMI患者共98例。根据WRF情况分为无WRF组(76例)和WRF组(22例),... 详细信息

目的分析急性右心室心肌梗死(RVMI)患者住院期间发生肾功能恶化(WRF)的相关因素。方法本研究为横断面研究,选取2011年8月至2020年1月就诊于北京安贞医院急诊综合病房的急性RVMI患者共98例。根据WRF情况分为无WRF组(76例)和WRF组(22例),WRF定义为住院第6天(住院<6 d则为出院时)血肌酐水平较基线升高≥0.3 mg/dl。获取患者基线资料、静脉补液、利尿和出入量明显正平衡[住院6 d内(住院<6 d则为入院至出院前)任意1个24 h入量较出量≥1000 ml或任意1个连续72 h入量较出量≥2000 ml]的情况,分析两组间上述指标的差异,同时采用多因素logistic回归模型分析RVMI患者住院期间发生WRF的相关因素。结果WRF组和无WRF组患者年龄分别为60(50,68)、63(52,72)岁,男性比例分别为63.6%(14例)、76.3%(58例),差异均无统计学意义(均P>0.05)。WRF组出入量明显正平衡的比例为31.8%(7例),高于无WRF组的14.5%(11例)(P=0.034);WRF组袢利尿剂使用比例为4.5%(1例),低于无WRF组10.5%(8例)(P=0.027)。调整了年龄、性别、基线估算的肾小球滤过率(eGFR)、术前异丙肾上腺素/临时起搏器/阿托品使用、出入量明显正平衡和袢利尿剂使用后发现,eGFR≥60 ml·min^(-1)·1.73 m^(-2)、出入量明显正平衡是发生WRF的相关因素,OR值(95%CI)分别为0.71(0.62~0.86)、1.21(1.02~1.43)(均P<0.05);剔除上述模型中的出入量明显正平衡变量后发现,袢利尿剂使用是发生WRF的相关因素,OR值(95%CI)为0.89(0.72~0.97)(P<0.05)。结论急性RVMI患者住院期间出入量明显正平衡是第6天或出院时发生WRF的危险因素;在出入量明显正平衡的情况下,袢利尿剂使用是发生WRF的保护因素。

关键词：心肌梗死急性右心室心肌梗死肾功能恶化扩容利尿

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成纤维细胞生长因子21通过诱导自噬在心血管疾病中发挥保护作用

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生理学报 2022年第4期74卷 633-638页

作者：李英凯何松原王枞史雨晨柳景华首都医科大学附属北京安贞医院冠心病中心北京市心肺血管疾病研究所北京100029

成纤维细胞生长因子21(fibroblast growth factor 21,FGF21)是成纤维细胞生长因子家族中一个具有内分泌性质的生长因子。既往报道显示,FGF21参与能量代谢的调节过程,并在冠状动脉粥样硬化性心脏病、糖尿病、非酒精性脂肪肝病等心血管相... 详细信息

成纤维细胞生长因子21(fibroblast growth factor 21,FGF21)是成纤维细胞生长因子家族中一个具有内分泌性质的生长因子。既往报道显示,FGF21参与能量代谢的调节过程,并在冠状动脉粥样硬化性心脏病、糖尿病、非酒精性脂肪肝病等心血管相关疾病中具有保护作用。新近研究发现,FGF21在多种组织和器官中可诱导自噬,而自噬参与了包括血管钙化、动脉粥样硬化、心肌缺血/再灌注损伤在内的多种心血管疾病的病理过程。因此,有学者推测FGF21可能通过调控自噬在多种心血管相关疾病中发挥保护作用。本文就FGF21通过诱导自噬在心血管疾病中发挥保护作用的相关研究进展作一综述。

关键词：成纤维细胞生长因子21 自噬心血管疾病

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无导线和传统起搏器植入术对缓慢型心律失常患者生活质量改善情况的比较

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中华医学杂志 2023年第10期103卷 733-739页

作者：于淼李月平周玉杰史冬梅首都医科大学附属北京安贞医院老年心血管病中心北京市心肺血管疾病研究所冠心病精准治疗北京市重点实验室首都医科大学冠心病临床诊疗与研究中心北京100029

目的比较无导线起搏器(L-PM)与传统起搏器(C-PM)植入术对缓慢型心律失常患者的生活质量(QoL)改善情况。方法回顾性纳入2020年1月至 2021年7月在北京安贞医院首次植入起搏器的112例患者,其中植入L-PM者50例,植入C-PM者62例,手术成功率... 详细信息

目的比较无导线起搏器(L-PM)与传统起搏器(C-PM)植入术对缓慢型心律失常患者的生活质量(QoL)改善情况。方法回顾性纳入2020年1月至 2021年7月在北京安贞医院首次植入起搏器的112例患者,其中植入L-PM者50例,植入C-PM者62例,手术成功率100%。收集临床基线资料,记录与起搏器相关的并发症及入院36条简明健康状况调查表(SF-36)评分,并于术后1、3、12个月进行随访,填写SF-36问卷和附加问卷,比较2组患者的生活质量情况,采用多元线性回归模型分析QoL从基线开始到术后1、3、12个月变化的相关因素。结果 112例患者的年龄为(70.3±10.5)岁,其中男69例(61.6%)。L-PM组和C-PM组患者年龄分别为(75.8±8.5)和(67.5±10.4)岁( P =0.004)。L-PM组50例患者均完成了术后1、3、12个月随访,C-PM组62例患者完成术后1、3个月随访,60例完成12个月随访。附加问卷中C-PM组患者手术区域感到不适,因手术区域不适而影响日常活动、对自己心脏或整体状况感到担忧的发生率均较L-PM组患者高(均 P <0.05)。调整年龄和基线SF-36分数后,随访12个月时,与L-PM组相比,C-PM组生活质量生理机能(PF)、生理职能(RP)、社会功能(SF)、情感职能(RE)、精神健康(MH)评分数值较低,β值(95% CI )分别为-24.500(-30.010~-18.981)、-27.118(-32.997~-21.239)、-8.085(-12.536~-3.633)、-4.839(-9.437~-0.241)、-12.430(-18.558~-6.301);均 P <0.05。结论缓慢型心律失常患者植入L-PM后能更好地提高QoL,接受L-PM的患者因手术不适造成的活动受限和不良情绪较少。

关键词：生活质量无导线起搏器传统起搏器心律失常

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CMR高危特征对LVEF轻度降低或保留的STEMI患者心室重构的预测价值

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中华心血管病杂志 2022年第9期50卷 864-872页

作者：郭倩王晓郭芮丰郭影影严研公威郑文王辉徐磊艾辉阙斌聂绍平首都医科大学附属北京安贞医院心血管内科冠心病中心北京市心肺血管疾病研究所北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院影像科北京市心肺血管疾病研究所北京100029

目的探讨联合多个心脏磁共振(CMR)高危特征对左心室射血分数(LVEF)轻度降低或保留的ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者心室重构的预测价值。方法本研究为前瞻性队列研究。选取2019年10月至2021年9月于北京安贞医院接受直接经皮冠状动脉介... 详细信息

目的探讨联合多个心脏磁共振(CMR)高危特征对左心室射血分数(LVEF)轻度降低或保留的ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者心室重构的预测价值。方法本研究为前瞻性队列研究。选取2019年10月至2021年9月于北京安贞医院接受直接经皮冠状动脉介入治疗(PCI)后,急性期LVEF>40%的STEMI患者。所有患者完成急性期(术后3~7 d)及恢复期(术后3个月)2次CMR检查。按照是否发生心室重构,将患者分为心室重构组和无心室重构组。收集并比较两组患者的基本临床特征和CMR指标,采用logistic回归和受试者工作特征(ROC)曲线进行分析,筛选出预测心室重构的CMR高危特征。分析联合多个CMR高危特征对LVEF轻度降低或保留的STEMI患者心室重构的预测价值,并与传统临床危险因素模型进行比较。结果共纳入123例STEMI患者,年龄(57.1±11.1)岁,男性102例(82.9%),无心室重构组97例(78.9%),心室重构组26例(21.1%)。多因素logistic回归筛选出心室重构的5个CMR高危特征:每搏输出量(SV)<51.6 ml、整体周向应变(GCS)>-13.7%、梗死面积>39.2%、微循环障碍(MVO)>0.5%以及心肌挽救指数(MSI)<43.9。STEMI患者CMR高危特征的个数越多,则心室重构的发生率越高(P<0.01)。合并≥3个CMR高危特征是LVEF轻度降低或保留的STEMI患者发生心室重构的独立预测因素(OR=5.95,95%CI:2.25~15.72,P<0.01)。与传统临床危险因素模型相比,结合CMR高危特征个数能够提供增量预测价值(曲线下面积0.843比0.696,P<0.01)。结论在LVEF轻度降低或保留的STEMI患者中,5项CMR特征与心室重构发生相关,合并≥3个CMR高危特征是心室重构的独立预测因素,其具有传统危险因素以外的增量预测价值。

关键词：心肌梗死心脏磁共振心室重构

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肺栓塞快速反应团队(PERT)模式对急性肺栓塞患者治疗策略和远期预后的影响——PERT实施一年研究结果

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中国呼吸与危重监护杂志 2023年第11期22卷 782-788页

作者：梁颖王晓缪黄泰左惠娟聂绍平首都医科大学附属北京安贞医院急诊危重症中心北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院冠心病中心北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所人群防治研究室北京100029

目的评估在中国首个肺栓塞快速反应团队(Pulmonary Embolism Response Team,PERT)实施前后急性肺栓塞(acute pulmonary embolism,APE)患者的治疗策略和远期预后的影响。方法以PERT正式开始运行时间2017年7月为节点,通过医院电子病历系... 详细信息

目的评估在中国首个肺栓塞快速反应团队(Pulmonary Embolism Response Team,PERT)实施前后急性肺栓塞(acute pulmonary embolism,APE)患者的治疗策略和远期预后的影响。方法以PERT正式开始运行时间2017年7月为节点,通过医院电子病历系统纳入此节点时间前后各1年在首都医科大学附属北京安贞医院就诊的所有APE患者。2016年7月5日—2017年7月4日接受传统治疗的108例APE患者为对照组(Pre-PERT组),2017年7月5日—2018年7月4日接受PERT模式救治的102例APE患者为干预组(Post-PERT组)。对比分析两组患者的治疗策略并对这些患者进行出院1年的随访,评价其抗凝治疗、随访依从性和远期预后。结果共纳入Pre-PERT组108例,Post-PERT组102例。两组APE患者性别、年龄差异无统计学意义(均P>0.05)。两组患者抗凝治疗(87.3%比81.5%,P=0.251)、导管定向治疗(3.9%比2.8%,P=0.644)、下腔静脉滤器治疗(1.0%比1.9%,P=1.000)、外科血栓切除术(2.0%比0.9%,P=0.613)、全身溶栓(3.9%比4.6%,P=0.582)的差异均无统计学意义(均P>0.05)。出院1年时Post-PERT组利伐沙班使用率高于Pre-PERT组,华法林使用率低于Pre-PERT组(54.5%比32.5%,43.6%比59.0%,P=0.043),Post-PERT组抗凝时长比Pre-PERT组长(11.9个月比10.3个月,P<0.001)。1年内两组全因死亡率、出血事件发生率和因肺栓塞再住院率分别为10.4%比8.6%、14.3%比14.8%和1.3%比2.5%,差异均无统计学意义(χ^(2)=3.453,P=0.485)。结论PERT实施早期阶段,APE治疗仍以抗凝和常规治疗手段为主,高级治疗手段(导管定向治疗、外科血栓切除术)有改善,差异虽未呈现统计学意义,但实施仅1年已呈现扩大的趋势。随访发现PERT实施后高级治疗手段略有提升的情况下,未增加1年内全因死亡率和出血事件。

关键词：急性肺栓塞多学科肺栓塞快速反应团队治疗策略远期预后

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超声心动图无创评估左心室充盈压指导慢性心力衰竭患者利尿剂的使用

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中国循环杂志 2022年第6期37卷 579-584页

作者：冯斯婷范婧尧王溪白杉韩福生贾立昕郝鹏索旻艾辉聂绍平首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所急诊危重症中心北京市100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所心力衰竭中心北京市100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所冠心病中心北京市100029

目的:评价超声心动图无创评估左心室充盈压(LVFP)指导慢性心力衰竭(CHF)患者利尿剂的合理使用及改善预后。方法:入选2019年10月至2020年10月就诊于我院急诊危重症中心门诊的CHF患者127例,随机分为超声评估组(n=64)和常规评估组(n=63),... 详细信息

目的:评价超声心动图无创评估左心室充盈压(LVFP)指导慢性心力衰竭(CHF)患者利尿剂的合理使用及改善预后。方法:入选2019年10月至2020年10月就诊于我院急诊危重症中心门诊的CHF患者127例,随机分为超声评估组(n=64)和常规评估组(n=63),超声评估组根据常规临床查体、化验和超声心动图无创评估的LVFP结果制定利尿剂治疗方案,常规评估组仅依据常规临床查体和化验结果制定利尿剂治疗方案。随访时间为入组后14 d、30 d和90 d。主要终点是因心力衰竭(HF)紧急就诊或再入院复合终点事件;次要终点是因HF紧急就诊、因HF再入院、全因死亡和N末端B型利钠肽原(NT-proBNP)水平;安全性终点为肾功能恶化(WRF)。结果:排除未获得有效超声心动图参数及随访资料不全患者6例,最终121例纳入研究,超声评估组58例和常规评估组63例。基线时充血阳性体征的患者不足1/4,而LVFP升高的比例约占一半。随访期间超声评估组袢利尿剂使用人数和剂量调整频次较常规评估组更多(P均<0.05),平均剂量和WRF患者比例差异无统计学意义(P均>0.05)。在基线LVFP升高患者的随访中,与常规评估组比,超声评估组袢利尿剂平均剂量更大(P<0.05),但其WRF患者比例未增加(P>0.05)。次要终点NT-proBNP水平在两组间差异无统计学意义(P>0.05)。采用生存分析进一步证实,因HF紧急就诊或再入院发生率超声评估组明显低于常规评估组(HR=0.402,95%CI:0.174~0.929,P=0.033),且其差异主要来自因HF紧急就诊发生率(HR=0.324,95%CI:0.114~0.925,P=0.035)。结论:超声心动图评估LVFP指导CHF患者利尿剂的使用,能显著降低因HF紧急就诊或再入院的复合终点事件。在无创评估LVFP指导下,LVFP升高患者袢利尿剂使用剂量更大,但未增加WRF风险。

关键词：左心室充盈压慢性心力衰竭超声心动图利尿剂

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MYBPC3和MYH7双变异致左心室致密化不全患者的临床表型及基因变异分析

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中华心血管病杂志 2023年第11期51卷 1160-1165页

作者：张亚辉李小燕宋邦荣王月丽张峻瑞任燕龙首都医科大学附属北京安贞医院冠心病中心急诊冠脉病区北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院、北京市心肺血管疾病研究所心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院心外科北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院超声心动科北京100029 山西省心血管病医院心血管内科太原030024 首都医科大学附属北京安贞医院心内科重症监护室心血管智慧诊疗北京市工程研究中心北京100029

目的探讨左心室致密化不全(LVNC)家系携带的致病基因及致病突变与临床表型的关系。方法研究对象为1例LVNC患者及其家系成员。收集先证者及其家系成员的病史、12导联心电图、超声心动图及心脏磁共振检查结果。对先证者行全外显子测序,重... 详细信息

目的探讨左心室致密化不全(LVNC)家系携带的致病基因及致病突变与临床表型的关系。方法研究对象为1例LVNC患者及其家系成员。收集先证者及其家系成员的病史、12导联心电图、超声心动图及心脏磁共振检查结果。对先证者行全外显子测序,重点对与遗传性心肌病相关基因进行分析,应用Sanger测序对候选致病位点进行验证。依据美国医学遗传学与基因组学学会指南进行致病性判定。结果先证者携带MYBPC3基因c.C2827T无义变异和MYH7基因c.G2221C错义变异。先证者姐姐携带MYBPC3基因c.C2827T无义变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南对变异位点进行致病性判定,均为有害变异。结论MYBPC3基因c.C2827T和MYH7基因c.G2221C杂合变异是先证者心肌致密化不全的致病原因,为该患者及家系成员的临床诊断及遗传咨询提供了理论依据。

关键词：心肌病左心室致密化不全 MYBPC3基因 MYH7基因基因检测

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