目的明确1例临床诊断为结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者的致病基因,为临床诊断及遗传咨询提供依据。方法应用高通量测序分析先证者TSC1与TSC2的外显子区域,确定候选致病位点,应用Sanger测序对患者及家系成员的候选位点进行验证,依据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南,对位点致病性进行判定。结果先证者的TSC2(NM_000548.5)存在c.52delC(***18CysfsTer28)杂合变异,为移码变异,该位点在公共数据库均未见频率报道;Mutation Taster软件预测该变异为有害变异;先证者父母均未发现该变异,依据ACMG指南,该变异为疑似致病性变异(PVS1+PM2)。结论TSC2基因c.52delC变异为为该患者致病的原因,本研究结果丰富了TSC患者TSC2的变异谱,为该家系产前诊断和遗传咨询提供理论依据。
目的:探讨PCI治疗能否改善合并糖尿病的冠状动脉慢性闭塞病变(chronic coronary total occlusion,CTO)患者的临床预后。方法:回顾性选取1044例合并1支CTO病变的糖尿病患者,根据PCI是否成功分为成功CTO-PCI组(CTO-S-PCI组)和失败CTO-PCI...
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目的:探讨PCI治疗能否改善合并糖尿病的冠状动脉慢性闭塞病变(chronic coronary total occlusion,CTO)患者的临床预后。方法:回顾性选取1044例合并1支CTO病变的糖尿病患者,根据PCI是否成功分为成功CTO-PCI组(CTO-S-PCI组)和失败CTO-PCI组(CTO-F-PCI组),观察两组患者随访12个月主要心血管不良事件(major adverse cardiovascular events,MACE)复合终点,包括心源性死亡、靶血管非计划性血运重建(target vessel revascularization,TVR)和非致死性心肌梗死,以及次要终点全因死亡和非计划性血运重建。中位随访时间为43(24,80)个月。结果:本研究共纳入1044例患者,其中CTO-S-PCI组683例(65.4%),CTO-F-PCI组361例(34.6%)。在主要终点MACE:CTO-S-PCI优于CTO-F-PCI[未校正HR:1.422,95%CI:1.100~1.838;校正HR(模型1):1.332,95%CI:1.004~1.767;校正HR(模型2):1.321,95%CI:0.993~1.759];该优势在心源性死亡、TVR方面的趋势是一致的,但非致死性心肌梗死方面两组间无差别。次要终点方面CTO-S-PCI组全因死亡较CTO-F-PCI组显著减低[未校正HR:1.741,95%CI:1.111~2.729;校正HR(模型1):1.674,95%CI:0.969~2.891;校正HR(模型2):1.633,95%CI:0.941~2.838],但非计划性血运重建方面两组间无差别。结论:PCI治疗能够降低CTO合并糖尿病患者心源性死亡、TVR及全因死亡的风险,使糖尿病的CTO患者从PCI治疗策略中获益。
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