检索结果-内蒙古大学图书馆

中国循环杂志 2023年第2期38卷 189-194页

作者：孔志华郭俊王月丽李小燕张晓萍陈丽咸宁市中心医院超声医学科湖北省437100 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院、北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究室、儿科重大疾病研究教育部重点实验室、出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室首都医科大学附属北京安贞医院心脏超声医学中心北京市心肺血管疾病研究所心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京市心肺血管疾病研究所小儿心脏中心

目的:通过对1例超声心动图表现为主动脉夹层、二尖瓣前叶脱垂并有主动脉夹层家族史的马凡综合征患者进行基因检测,明确其可能的致病变异基因,为临床诊断及遗传咨询提供理论依据。方法:对先证者行全外显子测序,利用生物信息学方法分析遗... 详细信息

目的:通过对1例超声心动图表现为主动脉夹层、二尖瓣前叶脱垂并有主动脉夹层家族史的马凡综合征患者进行基因检测,明确其可能的致病变异基因,为临床诊断及遗传咨询提供理论依据。方法:对先证者行全外显子测序,利用生物信息学方法分析遗传性主动脉瘤相关基因,依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南鉴定候选致病突变;收集患者家系成员共计11人样本,利用Sanger测序对患者及家系成员的候选致病位点进行检测。结果:高通量测序结果提示患者携带原纤维蛋白1基因(FBN1)(NM_000138.5)c.7412delC杂合变异,位于60号外显子,Sanger测序结果表明该变异在家系内与疾病共分离。该位点为移码突变;依据ACMG指南,该变异为致病性变异[致病变异分类非常强(PVS1)+中等证据2(PM2)+辅助证据1(PP1)]。结论:该马凡综合征家系的致病原因为FBN1基因的c.7412delC突变,本研究为该家系的分子诊断、分子分型及后续遗传咨询及治疗选择提供了理论依据,丰富了中国马凡综合征患者FBN1基因的变异谱。

关键词：马凡综合征 FBN1基因临床表现全外显子测序

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FLNC变异致扩张型心肌病患者1例的基因检测及临床特征分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第12期40卷 1551-1555页

作者：任燕龙张亚辉张晓萍王月丽刘旭霞盛瑾宁尚秋刘文娴李小燕首都医科大学附属北京安贞医院心内科北京100029 北京市海淀医院重症医学科北京100080 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院心脏超声医学中心北京100029

目的对1例扩张型心肌病患者行目标基因测序,明确其致病变异,为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法选择2022年4月在首都医科大学附属北京安贞医院就诊的1例扩张型心肌病患者作为研究对象,完善患者的临床资料、病史及家族史信息。利用高通... 详细信息

目的对1例扩张型心肌病患者行目标基因测序,明确其致病变异,为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法选择2022年4月在首都医科大学附属北京安贞医院就诊的1例扩张型心肌病患者作为研究对象,完善患者的临床资料、病史及家族史信息。利用高通量测序技术对患者进行目标基因测序,通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南对候选变异进行致病性判定。结果高通量测序及Sanger验证均显示患者携带FLNC基因c.5044dupG杂合移码变异。根据ACMG指南判定为疑似致病变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4)。结论FLNC基因c.5044dupG杂合变异可能是该患者扩张型心肌病的遗传学病因。上述结果为患者及其家族成员的遗传咨询提供了依据。

关键词：扩张型心肌病 FLNC基因基因检测

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心尖肥厚型心肌病患者心房颤动的相关因素分析

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心肺血管病杂志 2024年第1期43卷 18-23,40页

作者：关宇轩阮燕萍何怡华首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所、心脏超声医学中心、胎儿心脏病母胎医学中心、胎儿心脏病母胎医学研究北京市重点实验室(BZ0308) 100029

目的:分析心尖肥厚型心肌病患者(apical hypertrophic cardiomyopathy,ApHCM)心房颤动的相关因素。方法:连续入组2011年4月至2019年4月在首都医科大学附属北京安贞医院入院治疗的心尖肥厚型心肌病患者125例,其中49例诊断为心房颤动(观察... 详细信息

目的:分析心尖肥厚型心肌病患者(apical hypertrophic cardiomyopathy,ApHCM)心房颤动的相关因素。方法:连续入组2011年4月至2019年4月在首都医科大学附属北京安贞医院入院治疗的心尖肥厚型心肌病患者125例,其中49例诊断为心房颤动(观察组),76例无心房颤动(对照组),心房颤动组平均年龄65.5岁,男性比例59.2%,非心房颤动组平均年龄59.5岁,男性比例84.2%。收集患者年龄、性别、合并疾病、治疗及超声心动图检查结果,采用单因素及多因素Logistic回归分析评估ApHCM患者心房颤动的相关因素。结果:与对照组相比,心房颤动组年龄更大、纽约心功能分级Ⅲ者更高、经皮冠状动脉介入治疗比例更低、射频消融术比例更高、住院时间更长(P<0.05)。两组心脏超声参数差异无统计学意义(P> 0.05)。多因素Logistic逐步回归分析表明女性(OR=3.170,95%CI:1.124~8.942,P=0.029)、LAD(OR=1.287,95%CI:1.149~1.440,P=0.000)是该人群发生心房颤动的危险因素,左心室后壁厚度与心房颤动发生呈负相关(OR=0.690,95%CI:0.484~0.984,P=0.041)。结论:心房颤动是影响ApHCM的关键因素之一,且发生率较高,而女性和LAD是心房颤动发生的危险因素,因此根据人群进行针对性、个体化的治疗尤为重要。

关键词：心尖肥厚型心肌病心房颤动因素

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胎儿心脏定量分析技术在中孕晚期正常胎儿心脏结构及功能的研究

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心肺血管病杂志 2023年第8期42卷 844-849页

作者：韩艳丽杨汀阳满婷婷赵映谷孝艳张烨韩建成武玉多朱皞罡何怡华首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所心脏超声医学中心胎儿心脏病母胎医学中心 100029 北京航空航天大学软件开发环境国家重点实验室

目的:用定量分析技术(fetal heart quantification,Fetal HQ),对中孕晚期正常胎儿心脏结构及功能等参数进行初步分析。方法:收集2019年9月至2020年1月,在北京安贞医院母胎医学中心就诊的,妊娠22~27周间的153例正常单胎妊娠胎儿,进行系... 详细信息

目的:用定量分析技术(fetal heart quantification,Fetal HQ),对中孕晚期正常胎儿心脏结构及功能等参数进行初步分析。方法:收集2019年9月至2020年1月,在北京安贞医院母胎医学中心就诊的,妊娠22~27周间的153例正常单胎妊娠胎儿,进行系统超声心动图检查,存储胎儿标准四腔心切面,通过Fetal HQ软件后处理操作计算出心脏整体及左、右心室不同节段的球形指数(sphericity index,SI),左、右心室24节段舒张末期内径及短轴缩短分数(fractional shortening,FS)、左、右心室面积变化率(left and right ventricular area change rate, FAC)及整体纵向应变(global left and right ventricular longitudinal strain,GLS)和LVEF并探讨各参数数据分布情况及与孕周之间的相关性。并进行检查者间和检查者自身的重复性检验。结果:除左心室1~24节段LVEDD及右心室第4~13节段舒张末期内径(right ventricular diastolic diameter, RVED)与孕周(gestational age, GA)呈正相关,且符合正态分布外,其他参数均与GA无相关性,其中右心室面积变化率(the right ventricular area change rate,RVFAC)、左心室短轴缩短分数(the left fractional shortening, LVFS)、右心室短轴缩短分数(the right fractional shortening,RVFS)及第10~17节段LVSI呈正态分布,整体球形指数(the sphericity index,GSI)、左心室面积变化率(the left ventricular area change rate,LVFAC)、LVEF、左心室纵向应变(left ventricular longitudinal strain,LVGS)、右心室纵向应变(right ventricular longitudinal strain,RVGS)、1~24节段右心室球形指数(right ventricular sphericity index,RVSI)、第1~9节段、18~24节段左心室球形指数(left ventricular sphericity index,LVSI)符合非正态分布。各参数观察者自身ICC为GSI:0.89,LVEF:0.79,LVGS:0.83, LVFAC:0.82, RVFAC:0.75, RVGS:0.74;观察者间ICC为GSI:0.83, LVEF:0.75, LVGS:0.78, LVFAC:0.74, RVFAC:0.70, RVGS:0.62。结论:Fetal HQ技术可以分析胎儿心脏整体及左、右心室24节段结构及功能,对了解胎儿心脏发育过程中不同节段的大小、形态、功能随孕周的差异性变化,提供了新的方法。

关键词：超声心动图胎儿心脏定量分析技术胎儿心功能

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一例FBN1基因变异所致家族遗传性胸主动脉瘤/夹层患者临床表现及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第4期39卷 452-456页

作者：汪鹏王月丽杨燎刘硕李小燕王盛首都医科大学附属北京安贞医院血管外科北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院心脏超声医学中心胎儿心脏病母胎医学中心北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京100029

目的对1例超声心动图表现为B型主动脉夹层及胸主动脉瘤的患者及其家系进行基因检测,明确其可能的致病变异基因。方法对先证者进行全外显子测序,重点分析遗传性主动脉疾病相关致病基因,依据ACMG指南,判定变异的致病性。并应用Sanger测序... 详细信息

目的对1例超声心动图表现为B型主动脉夹层及胸主动脉瘤的患者及其家系进行基因检测,明确其可能的致病变异基因。方法对先证者进行全外显子测序,重点分析遗传性主动脉疾病相关致病基因,依据ACMG指南,判定变异的致病性。并应用Sanger测序对患者及家系成员的候选位点进行检测。结果二代测序结果经生物信息学分析,在患者的基因组中检测到原纤维蛋白-1(Fibrillin-1,FBN1)(NM_000138.3)基因存在c.A8378G(p.Y2793C)杂合变异,该位点在公共数据库均未见频率报道;SIFT、PolyPhen2和Mutation taster软件分析预测该变异为有害变异;在该家系内,该变异位点与临床表型共分离,依据ACMG指南,该变异为可能致病性变异(PM2+PP1+PP3+PP4+PP5)。结论FBN1(NM_000138.3)基因c.A8378G变异是该患者致病的原因,本研究结果丰富了家族性主动脉瘤/夹层患者FBN1基因的变异谱,为临床诊断和遗传咨询提供理论依据。

关键词：家族性胸主动脉瘤/夹层 FBN1基因基因检测

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1例马凡综合征家系超声心动图表现及遗传学分析

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国际遗传学杂志 2021年第5期44卷 380-384页

作者：孔志华王月丽万珑王傲雪张晓萍李小燕咸宁市中心医院超声医学科首都医科大学附属北京安贞医院心脏超声医学中心北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学中心首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所心血管重塑相关疾病教育部重点实验室

1 对象与方法1.1 对象先证者为15岁男性患者, 因身高生长过快, 来咸宁市中心医院健康体检, 超声心动图提示主动脉窦部扩张54 mm、主动脉瓣轻度关闭不全、二、三尖瓣叶脱垂并轻度关闭不全、左心室增大;体格检查:脉搏82次/min, 血压115/48...

1 对象与方法1.1 对象先证者为15岁男性患者, 因身高生长过快, 来咸宁市中心医院健康体检, 超声心动图提示主动脉窦部扩张54 mm、主动脉瓣轻度关闭不全、二、三尖瓣叶脱垂并轻度关闭不全、左心室增大;体格检查:脉搏82次/min, 血压115/48 mmHg, 体重75 kg, 身高194 cm;手指及足趾细长;有马凡综合征腕征及指征、扁平足;胸骨向前隆起, 胸廓畸形呈鸡胸。患者姐姐为17岁女

关键词：

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室间隔完整的肺动脉闭锁胎儿的心室定量评价

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心肺血管病杂志 2025年第3期44卷 301-307页

作者：刘京晶王欣韩艳丽韩建成张烨谷孝艳刘晓伟何怡华首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所超声医学中心母胎医学中心北京重点实验室华中科技大学同济医学院附属武汉市中心医院

目的：应用胎儿心脏定量评估软件（fetal heart quantitative assessment software,Fetal HQ）的24节段斑点追踪技术，对室间隔完整的肺动脉闭锁（pulmonary atresia with intact ventricular septum,PAIVS）胎儿的心脏进行评估。方法：回顾性研究2017年至2022年于北京安贞医院经胎儿超声心动图诊断为PAIVS的27例胎儿，胎龄22～34周。28个孕龄匹配的正常胎儿作为对照组。在胎儿检查期间采集四腔心切面进行分析。该软件计算包括四腔心宽度、四腔心长度、四腔心面积、左心室舒张末期长度、右心室舒张末期长度、LVEF、面积变化分数（fractional area changes,FAC）、整体长轴应变（global longitude strain,GLS）和整体球形指数（global spherical index,GSI）等指标，以及从每个心室从心底到心尖分布的24个横节段的内径、球形指数（spherical index,SI）和缩短分数（fractional shortening,FS）。结果：与正常对照组相比，PAIVS胎儿的心脏大小显著增加，反映在四腔心宽度[（30.9±6.4） vs.(27.0±4.5) mm,P=0.01]、四腔心长度[（38.2±7.1） vs.(33.8±5.7)mm,P=0.02]和四腔心面积[（955.7±383.3） vs.(730.8±228.2)mm2,P=0.01]。左心室增大，呈球形改变。PAIVS胎儿的左心室GLS[(-21.4±7.0)%vs.(-26.8±7.0)%,P=0.01]、右心室GLS [(-11.3±5.8)%vs.(-25.2±1.9)%,P <0.001]和右心室FAC [(16.5±8.6)%vs.(42.2±11.3)%,P <0.001]显著降低。结论：应用胎儿心脏定量评估，可发现PAIVS胎儿的左心室和右心室发生了形态学的改变和功能的受损。

关键词：胎儿心脏定量分析室间隔完整的肺动脉闭锁斑点追踪超声心动图四腔心

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