目的对1例超声心动图提示为主动脉根部瘤及主动脉瓣关闭不全的患者进行基因检测,明确其可能的致病变异,为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法应用二代测序技术对先证者进行全外显子组测序,重点分析主动脉瘤疾病及其他循环系统遗传病相关基因,应用Sanger测序对患者及家系成员的疑似致病位点进行检测。依据根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Geneticsand Genomics,ACMG)遗传变异分类标准与指南判定变异的致病性。结果二代测序结果显示患者的TGFBR1基因(NM_001130916.3)存在c.830T>C杂合变异,而家系正常成员均未检出该变异。***2和MutationTaster软件分析预测该变异为有害变异,可能导致编码蛋白结构和功能破坏。依据ACMG指南,该变异为可能致病(PM1+PM2+PM6+PP3+PP4)。结论TGFBR1基因c.830 T>C变异可能是该患者致病的原因,基因测序结果为临床诊断和遗传咨询提供了理论依据。
目的:探讨血浆BNP术后早期变化对冠心病患者行非体外冠状动脉旁路移植术(OPCABG)后早期心功能不全发生率的预测价值。方法:回顾性分析北京安贞医院2019年1月至2019年8月,行OPCABG后ICU内监护的患者288例,分别测量患者术后即刻、术后24 h、术后48 h血浆BNP水平,计算术后第一天(△24 h)及第二天(△48 h)的血浆BNP动态变化率,分析BNP动态变化率与术后早期心功能不全之间的关系,并通过受试者工作特征曲线(ROC)分析其对于OPCABG患者发生术后早期心功能不全的预测价值。结果:共入选288例患者,其中术后早期心功能不全组(心功能不全组)27例,未发生早期心功能不全组(对照组)261例。对照组△24 h BNP[5.61(-87.50,141.40)ng/L]低于心功能不全组[180.56(67.00,389.00)ng/L](P<0.05)。△48 h BNP两组间差异无统计学意义。对照组△24 h BNP%及△48 h BNP%[8.48(5.74,9.95)%、10.64(5.23,10.17)%]均低于心功能不全组[50.63(24.50,81.26)%、28.73(11.98,40.18)%](P均<0.05)。△24 h BNP%预测术后早期心功能不全成功AUCROC为0.812(95%CI:0.716~0.908)(P<0.001),最佳诊断值为18.05%,敏感性为76.6%,特异性为80.0%。结论:术后早期△24 h BNP%与OPCABG患者术后早期发生心功能不全密切相关,△24 h BNP%越低,术后早期发生心功能不全的可能性越小,对评估和预测OPCABG术后并发症有重要意义。
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