检索结果-内蒙古大学图书馆

MYBPC3和MYH7双变异致左心室致密化不全患者的临床表型及基因变异分析

中华心血管病杂志 2023年第11期51卷 1160-1165页

作者：张亚辉李小燕宋邦荣王月丽张峻瑞任燕龙首都医科大学附属北京安贞医院冠心病中心急诊冠脉病区北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院、北京市心肺血管疾病研究所心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院心外科北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院超声心动科北京100029 山西省心血管病医院心血管内科太原030024 首都医科大学附属北京安贞医院心内科重症监护室心血管智慧诊疗北京市工程研究中心北京100029

目的探讨左心室致密化不全(LVNC)家系携带的致病基因及致病突变与临床表型的关系。方法研究对象为1例LVNC患者及其家系成员。收集先证者及其家系成员的病史、12导联心电图、超声心动图及心脏磁共振检查结果。对先证者行全外显子测序,重... 详细信息

目的探讨左心室致密化不全(LVNC)家系携带的致病基因及致病突变与临床表型的关系。方法研究对象为1例LVNC患者及其家系成员。收集先证者及其家系成员的病史、12导联心电图、超声心动图及心脏磁共振检查结果。对先证者行全外显子测序,重点对与遗传性心肌病相关基因进行分析,应用Sanger测序对候选致病位点进行验证。依据美国医学遗传学与基因组学学会指南进行致病性判定。结果先证者携带MYBPC3基因c.C2827T无义变异和MYH7基因c.G2221C错义变异。先证者姐姐携带MYBPC3基因c.C2827T无义变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南对变异位点进行致病性判定,均为有害变异。结论MYBPC3基因c.C2827T和MYH7基因c.G2221C杂合变异是先证者心肌致密化不全的致病原因,为该患者及家系成员的临床诊断及遗传咨询提供了理论依据。

关键词：心肌病左心室致密化不全 MYBPC3基因 MYH7基因基因检测

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妊娠合并主动脉夹层的临床及遗传学分析

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中国妇幼健康研究 2023年第10期34卷 70-74页

作者：张可莹李小燕刘旭霞王月丽李同勋刘爱张晓萍首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院输血科北京100026 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院超声心动二部北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院冠心病外科中心一病区北京100029

目的对临床表型疑似马凡综合征的5例妊娠期女性进行基因检测,鉴定其致病突变基因,辅助临床诊断和监控妊娠合并急性主动脉夹层(AAD)的发展。方法分析2016年1月至2022年1月期间由外院转诊至北京安贞医院的5例妊娠合并AAD患者的临床资料。... 详细信息

目的对临床表型疑似马凡综合征的5例妊娠期女性进行基因检测,鉴定其致病突变基因,辅助临床诊断和监控妊娠合并急性主动脉夹层(AAD)的发展。方法分析2016年1月至2022年1月期间由外院转诊至北京安贞医院的5例妊娠合并AAD患者的临床资料。遗传学分析采用全外显子测序,利用一代测序对突变位点进行验证。结果5名体征疑似马凡综合征的患者在妊娠早期进行了全外显子测序。全外显子测序鉴定出患者存在FBN1基因的罕见变异(FBN1 c.T7754C;FBN1 c.T7465C;FBN1 c.G2638A;FBN1 c.C6169T;FBN1 c.A7048T)。患者年龄为27~33岁,AAD的发病孕周为8~38周。5例患者均接受了主动脉置换手术,恢复佳。2例提前终止妊娠,3例新生儿发育健康。结论妊娠合并AAD发病凶险,针对临床疑似马凡综合征的孕妇,需要提前进行基因诊断,以便能早期识别致病原因,为早期预防和诊疗提供重要依据。

关键词：妊娠主动脉夹层妊娠结局马凡综合征 FBN1基因全外显子测序基因检测

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静脉内平滑肌瘤病临床特点及诊断

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心肺血管病杂志 2021年第1期40卷 74-77页

作者：薛超赵映王炜琦谷孝艳龚静罗天戈何怡华首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所胎儿心脏病母胎医学研究北京市重点实验室超声二部 100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所胎儿心脏病母胎医学研究北京市重点实验室妇产科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所胎儿心脏病母胎医学研究北京市重点实验室心外科 100029 新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市玛丽妇产医院超声科

目的:总结静脉内平滑肌瘤病(IVL)的临床特征及治疗预后。方法:回顾性分析北京安贞医院2008年12月至2019年12月,经手术后病理证实诊断为静脉内平滑肌瘤病23例,总结临床病例资料,并随访观察临床治疗结局。结果:23例静脉内平滑肌瘤病的患... 详细信息

目的:总结静脉内平滑肌瘤病(IVL)的临床特征及治疗预后。方法:回顾性分析北京安贞医院2008年12月至2019年12月,经手术后病理证实诊断为静脉内平滑肌瘤病23例,总结临床病例资料,并随访观察临床治疗结局。结果:23例静脉内平滑肌瘤病的患者均为女性,年龄41~60岁,平均年龄(47.6±4.89)岁,中位年龄47岁。3例(13.0%)位于双附件区及生殖静脉内,行双子宫及附件切除术;20例(87.0%)位于下腔静脉内,其中4例(17.4%)局限于下腔静脉内,行下腔静脉内占位切除术;16例(69.6%)延伸至心脏,其中3例分两次手术,先切除心脏内占位,后再次手术切除下腔静脉内占位,13例一次手术取出心脏内及下腔静脉内的静脉内平滑肌瘤。随访均无复发。结论:中老年女性,尤其有子宫肌瘤/子宫及附件切除病史的患者,超声发现IVC和/或RA内中低回声柔软光滑占位的患者,应考虑为IVL可能。IVL主要为手术治疗,规律术后复查,预防复发。

关键词：静脉内平滑肌瘤病下腔静脉心脏超声

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36例胎儿心脏肿瘤的超声与病理对比研究

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心肺血管病杂志 2020年第1期39卷 66-69页

作者：王斯宇谷孝艳商建峰付煜玮王欣何怡华首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所超声心动科二部北京市重点实验室心血管疾病精准医学北京实验室100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所病理科二部北京市重点实验室心血管疾病精准医学北京实验室100029 北京大学国际医院超声科

目的:与病理对照探讨胎儿超声心动图对胎儿心脏肿瘤的诊断价值。方法:收集我院及多中心2011年至2018年,经超声心动图诊断的胎儿心脏肿瘤65例,其中36例胎儿终止妊娠并于我院病理科进行尸体解剖及遗传学检测。结果:病理诊断横纹肌瘤33例,... 详细信息

目的:与病理对照探讨胎儿超声心动图对胎儿心脏肿瘤的诊断价值。方法:收集我院及多中心2011年至2018年,经超声心动图诊断的胎儿心脏肿瘤65例,其中36例胎儿终止妊娠并于我院病理科进行尸体解剖及遗传学检测。结果:病理诊断横纹肌瘤33例,纤维瘤1例,血管瘤1例,下腔静脉瓣增生1例,超声心动图定性诊断的准确率为91%。35例心脏肿瘤中,30例肿瘤的诊断准确,准确率为85.7%,4例将单发占位误诊为单发占位,1例将多发占位误诊为多发占位。对36例胎儿进行结节性硬化症遗传学检测,阳性22例,阴性12例,组织降解2例。结论:胎儿超声心动图诊断的胎儿心脏肿瘤,以横纹肌瘤最为常见。超声心动图容易将心室内的粗大肌束误诊为心脏肿瘤,应注意鉴别。对胎儿心脏肿瘤的病例应及时行结节性硬化症遗传学检测。

关键词：胎儿心脏肿瘤胎儿超声心动图结节性硬化症

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马凡综合征患儿新发现FBN1基因剪切突变1例与超声心动图表型分析及文献复习

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精准医学杂志 2019年第2期34卷 126-130,134页

作者：周言博王月丽虎林市人民医院超声科黑龙江虎林158400 首都医科大学附属北京安贞医院超声心动图科北京市心肺血管疾病研究所心血管重塑相关疾病教育部重点实验室

目的对1例马凡综合征(MFS)患儿的原纤维蛋白基因-1(FBN1)进行基因检测与超声心动图检查,分析其分子发病机制并探讨超声心动图表型。方法收集1例MFS患儿及家系成员临床资料,经超声心动图检查后,利用二代基因测序技术对FBN1基因进行外显... 详细信息

目的对1例马凡综合征(MFS)患儿的原纤维蛋白基因-1(FBN1)进行基因检测与超声心动图检查,分析其分子发病机制并探讨超声心动图表型。方法收集1例MFS患儿及家系成员临床资料,经超声心动图检查后,利用二代基因测序技术对FBN1基因进行外显子测序,用Sanger测序对筛查出来的可能致病突变位点进行家系验证,通过预测软件预测突变位点致病性,结合文献对突变位点致病性与超声心动图表型进行分析。结果患儿超声心动图检查表现为以二尖瓣脱垂并重度关闭不全为显著特征的心血管异常。测序结果发现FBN1基因存在杂合突变c.6496+1G>C,为未报道过的新突变,而患儿家系正常成员均未检出该突变。该突变位于经典剪切位点上,可能影响mRNA剪切。同时Mfold、MaxEntScan和MutationTaster软件分析预测该突变为致病性突变。综合分析,该患儿可诊断为以二尖瓣脱垂为显著特征的MFS,且c.6496+1G>C(exon53)剪切突变可推测为新发致病性突变。结论本文首次报道c.6496+1G>C(exon53)剪切突变,扩展了FBN1基因突变谱,结合心血管表型与文献分析,为MFS的突变基因型与心血管表型研究提供了新的思路,并进一步为临床精准医疗提供一定的理论基础。

关键词：马凡综合征原纤维蛋白1 基因突变超声心动描记术

来源：评论

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